人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2

1、人类遗传病必修2第5章第3节实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧1、遗传物质改变的一定是遗传病？2、一个家族几代都出现过的疾病一定是遗传病？3、携带遗传病基因的个体都会患遗传病？4、不携带遗传病基因的个体都不会患遗传病？若发生在体细胞中则不能遗传，不属于遗传病若是由环境引起的则不是，如：大脖子病若是隐性治病基因则不一定会患病遗传病可能由于染色体增加或缺失引起的，如：21三体综合征 人类遗传病与先天性疾病人类遗传病判断题：2、先天性疾病 都

2、是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病区分：先天性疾病先天发病后天发病判断题：1、遗传病都是先天性疾病家族疾病家族遗传病环境引起：大脖子病判断题：3、家族疾病 都是遗传病一.人类常见遗传病的类型多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。一、人类常见遗传病的类型1仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。(2

3、)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。答案：A知识点一、人类遗传病的类型、特点及调查1下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A单基因遗传病 B多基因遗传病C传染病 D染色体异常遗传病解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由

4、病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。单基因遗传病类型：常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y遗传病有哪些类型呢？每种类型的单基因遗传病有怎样的规律？1、单基因遗传病分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病几率相等连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病几率相等隐性纯合发病,隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎女性患者多于男性连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病男性患者多于女性有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛

5、症“男性代代传”的特点先天性愚型（21三体）性腺发育不良（女性）人类遗传病的遗传方式的判断方法图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病女儿有病一定是常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病女儿有正常的一定是常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病儿子有病一定是隐性隔代遗传人类遗传病的遗传方式的判断方法常显或X显父母有病儿子有正常者一定是显性连续遗传最可能X显父母有病女儿全有病最可能X显连续遗传患者女性多于男性非X隐母亲有病儿子都正常非X隐隔代遗传最可能Y上父亲有病儿子全有病最可能Y上连续遗传只有男性患者1人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血

6、友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是()A9/16 B3/4 C3/16 D1/4解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4，所以都正常的概率为3/4。答案：B 2、以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题： （1）该病属于_性遗传病，其致病基因在_染色体。（2）10是杂合体的几率为：_。（3）10和13 可能相同

7、的基因型是_。1234568910121114137正常患者隐常100Dd3.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， 6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。 (3)若7和9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。 隐常隐XAaXBXb1/247/241/12【连连看】苯丙酮尿症21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X染色体显性遗

8、传X染色体隐性遗传多基因遗传病常染色体病性染色体病1、21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。2、在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是()23X22X21Y22YA B C D解析：先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22X)和异常的精子(23X或23Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23X)和正常的精子(22X或22Y)受精形成，此处只有组

9、合符合。答案：C注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。调查人群中的遗传病调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传

10、定律。1、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单日基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。答案D2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家庭仅一代人

11、中出现过的疾病不是遗传病一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A B C D答案：D解析： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。二.遗传病的监测和预防1.我国遗传的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷

12、约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。2.危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？3.对策优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断和谁生？ 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁

13、止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲知识点三、人类遗传病的监测和预防1我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近

14、亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病解析：从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。答案：B23 4 5 6Bb Bb Bb Bb 1图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？ 1/3 BB 1/3BB 2/3Bb 2/3Bb bbbb算一算：能不能生？遗传咨询（主要手段）1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 2.分析遗传病的传递方式。

15、3.推算其后代的再发风险率。4.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳。要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为最合适。什么时候生？ 提倡“适龄生育”过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。生之前做什么？ 产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病

16、和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。判断胎儿是否携带致病基因可采取基因检测。二、遗传病的监测和预防1阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。1、下图为人

17、类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，关于人类遗传病和优生下列叙述错误的是()A. 所指遗传病在青春期的患病率很低B. 羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C. 所指遗传病受多个基因和环境因素影响D. 新生婴儿和儿童容易表现两种遗传病C三.人类基因组计划与人体健康目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。时间：1990年2003年参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国测序内容：24个染色体(22+XY) 31.6亿个碱基对、2.02.5万个基因。 人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对

18、这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。为什么要测24条？生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体1、(2012江苏)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()。A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 A2“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()ADNA的碱基对的排列顺序BmRNA的碱基的排列顺序C蛋白质的氨基酸的排列顺序DDNA上基因的排列顺序A随堂练习1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性