出生缺陷及预防ppt

1、出生缺陷及预防1第1页出生缺点定义 出生缺点是指胎儿出生前，即已存在结构和功效异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步展现。2第2页 在人类正常范围之外，任何解剖学和功效变异。但不包含出生时损伤所引发异常。 出生缺点定义出生缺点定义3第3页出生缺点发生原因 遗传原因：25（基因20，染色体3-5）不明原因：65（遗传与环境原因）环境原因：10（放射1，感染2-3， 代谢1-2，化学2-3） 4第4页 出生缺点发生率约5，包含染色体病0.5，单基因病1.8，多基因病2.6。 我国每年下述疾病发生率：先心22万，神经管缺点10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。5第5页 遗传物质经过生

2、殖细胞传递，胚胎发育在基因调整下表示，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形造成出生缺点。 6第6页出 生 缺 陷 分 类 各种先天缺点如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神经管缺点；染色体病如唐氏综合征等；其它先天性异常，包含先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。 7第7页出 生 缺 陷既包含形态结构异常，也包含功效、代谢、行为异常；既包含染色体异常，也包含基因异常（单基因与多基因）；既包含遗传性缺点，也包含环境原因造成突变、致畸造成缺点。 8第8页 出生缺点检出： 肉眼可见40，内脏等肉眼不可见40，以化验可查及20。 新生儿多发性

3、畸形发生率0.7。 9第9页12种国际代表性出生缺点 无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性髋关节脱位，先天愚型。 10第10页我国出生缺点发生情况及其危害 -卫生部出生缺点监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4-6，平均每30秒就有一名缺点儿出生。 全世界每年500多万出生缺点。11第11页 据相关资料汇报，我国严重出生缺点患儿中除20-30%经早期诊疗和治疗，能够取得较满意生活质量外，约30-40在出生后死亡，约40致残。12第12页 我国相关资料： 15岁以下死亡儿童

4、中，40由各种遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺点1000万以上，先天愚型约100万。 13第13页 全国当前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺点和先天残疾儿，约占全国家庭总数1/10。 据统计，在我国现有8000余万残疾人中，有70是出生缺点所致。14第14页 每一例出生缺点发生都给家庭带来了巨大精神痛苦和沉重经济负担，不但影响患儿终生生活质量和身心健康，也影响家庭和社会友好。15第15页 在出生缺点中以先心、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。 如对先心患者手术，每年需花费120亿；发生唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有

5、2亿元。16第16页 每年主要出生缺点患儿治疗费用高达数百亿元，给国家造成间接费用约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、资源、环境协调发展和可连续发展。17第17页第二次残疾人抽样调查结果视力 1233万（14.86%）听力 万（24.16）言语 127万 （1.53）肢体 2412万（29.07）智力 554万（6.68%）精神 614万（7.40）多重残疾 1352万 （16.30%） 全国残疾人8296万（6.34） 残疾类别：截至.4.118第18页出生缺点发生机制 细胞直接毒性作用；基因突变与染色体异常；致畸原干扰正常胚胎分化过程；母体和胎盘自稳功效紊乱；非特异性胚胎和发育毒性；其它

6、如生物合成干扰，胚胎发育不协调。 19第19页唇 腭 裂20第20页唐氏综合征21第21页神 经 管 缺 陷22第22页18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形23第23页降 低 出 生 缺 陷 出 生 缺 陷流 产 先天异常 智力低下环 境 环境 + 遗传 遗 传物理原因 染色体化学原因 多基因原因 基 因生物原因 DNA24第24页 提 高 出 生 人 口 素 质 健 康、聪 明 孩 子 预 防 性 积 极 性 遗传保健咨询 体外受精、人工授精、 产前诊疗 代理母亲、受精卵转移、 终止妊娠 提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程 25第25页出生缺点预防和控制 卫生部和中国残疾人联合会共同

7、颁布：中国提升出生人口素质，降低出生缺点和残疾行动计划 26第26页 重点推广三级预防办法，以降低新生儿出生缺点和残疾发病率。出生缺点预防和控制27第27页 详细目标是：到，使孕前、孕期采取出生缺点预防办法人群覆盖率到达40以上，新生儿神经管缺点 (NTD)发生率降低30以上，重大致表畸形出生降低70以上。出生缺点预防和控制28第28页 出生缺点和残疾高发情况初步得到控制，到达发展中国家先进水平。出生缺点预防和控制29第29页一 个 中心二 个 加 入三 个 干 预四 个 参 与五 个 落 实出生缺点预防和控制 30第30页提升出生人口素质一个中心31第31页提前加入（孕前、婚前）全程加入（直

8、到0-3岁）二个加入32第32页一级预防办法二级预防办法三级预防办法三个干预33第33页育龄妇女家庭社会政府相关部门 （人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）四个参与34第34页婚前、孕前、孕期、分娩、出生后五个落实35第35页出生缺点预防 为降低出生缺点发生，世界卫生组织提出了出生缺点“三级预防”策略。36第36页三级预防策略一级预防：经过孕前阶段综合干预，降低出生缺 陷发生；二级预防：经过孕期早期发觉、早期干预，降低 缺点儿出生；三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊疗、早治 疗，防止或减轻致残，提升生活质量。37第37页出生缺点预防和控制 预防标准：实施三级预防标准第一级预防去除病因第二级预防

9、早期诊疗第三级预防延长生命38第38页出生缺点三级预防一级预防办法 主要是在孕前就进行宣传教育，并采取对应办法，防止出生缺点发生。39第39页出生缺点三级预防一级预防办法一级预防是主动、主动、有效、经济、无痛苦预防办法，最为主要。在开展预防出生缺点工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从普通人群做起，有效降低出生缺点发生。40第40页一级预防办法健康教育与促进；婚前保健与咨询；孕前保健与咨询；最正确生育年纪和时机；遗传咨询与指导；孕前试验室筛查；合理营养出生缺点三级预防41第41页一级预防办法补充一定量叶酸（孕前3月孕早期）；防止有毒、有害接触和环境致畸；预防感染；慎重用药；戒烟酒和不良癖

10、好、习惯；高危人群指导和监护。出生缺点三级预防42第42页婚前保健服务宣传、勉励、提倡婚前保健婚前医学检验婚前卫生指导婚前卫生咨询服务43第43页婚前保健咨询和婚前医学检验依据婚姻法近亲，禁止结婚；医学上不应结婚疾病，禁止结婚；婚前有不应结婚疾病，婚后未愈，婚姻无效。44第44页依据母婴保健法重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚；指定传染病传染期、相关精神病发病期，或其它医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚；严重遗传病和严重主要脏器疾病，不宜生育；其它疾病应依据相关医生指导。婚前保健咨询和婚前医学检验45第45页孕前保健咨询健康教育与咨询；健康情况检验；健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗接种，

11、防治和筛查慢性病及遗传病，合理用药，防止环境致畸，生活习惯，心理健康，适当活动，高遗传风险夫妇等。46第46页二级预防办法 主要实施产前筛查和产前诊疗，及时干预，降低出生缺点儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。出生缺点三级预防47第47页出生缺点诊疗(非侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 超声诊疗 母血清生化指标 X线诊疗 母血中胚胎细胞 磁 共 振 宫颈灌洗液中胚胎细胞 48第48页出生缺点诊疗 (侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 胎儿镜检 羊膜腔穿刺 胎儿造影 绒毛活检 羊水造影 胎儿镜 经皮脐血采样49第49页产前诊疗新技

12、术面临重大飞越分子生物学、分子遗传学、临床医学发展今后10-HGP完成分子生物学技术和方法进展50第50页产前诊疗发展重点和趋势早期：植入前遗传学分析（6周左右）安全（无损伤）：母血中分离胚胎或胎 儿细胞3. 扩大现有技术和方法51第51页出生缺点诊疗认识和把握能查清一切胎儿疾病期望有一项万能检验伎俩期望诊疗一次就能成功侥幸心理52第52页出生缺点三级预防三级预防办法对新生儿疾病早期筛查、早期诊疗、及时治疗。先天性甲状腺功效低下、PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏症、先天性听力障碍等。53第53页 在预防出生缺点效果方面，一级预防优于二级预防，二级预防优于三级预防，三级预防方式相互

13、补充，筑起一道坚实“防护屏障”。出生缺点三级预防54第54页出生缺点干预认识误区 出生缺点干预工作主要是卫生部门事情，因而与己无关？ 出生缺点干预工作正是提升出生人口素质一个有效路径。55第55页 出生缺点发生原因复杂，而且70以上病因不明，地域差异大，专业性强，感到无从抓起？ 依靠教授力量，加强培训工作，制订针对性预防方案，尤其是一级预防方案，为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好内外环境。56第56页 出生缺点一级预防只是其中很小一部分，对此未能给予足够重视？ 提升认识水平，加强工作责任，本着以人为本标准，投入造福群众伟大事业。57第57页出生缺点干预工程 青春期健康，“亲青”咨询，生活技能培

14、训，婚前保健服务（婚前医学检验、婚前卫生指导、婚前卫生咨询）。婚前期58第58页 孕前保健知识、宣传和服务、孕前保健服务，孕前信息档案，优孕通。出生缺点干预工程孕前期59第59页 孕早期监测和出生缺点综合筛查，孕妇培训（优生、优育知识）。出生缺点干预工程孕早期60第60页 产前检验，B超，试验室出生缺点筛查，督促和随访。出生缺点干预工程孕中期61第61页新生儿筛查和出生缺点检验。出生缺点干预工程分娩期62第62页产后访视和指导出生缺点干预工程产后期63第63页科学育儿知识普及和宣传，早期教育和潜能开发，出生缺点儿康复治疗。出生缺点干预工程婴幼儿期（0-3岁）64第64页 出生缺点干预模式改变。

15、传统预防模式（产前围产保健即二级预防）存在很多局限，转变到以一级预防（孕前围孕保健）为重点。 “小区健康生育全程服务工程”，在小区层面上提供健康生育链条全程关爱。65第65页出生缺点治疗 1. 胎儿治疗适应证：完全明了出生缺点性质、特点、功效异常准确分辨出生缺点造成功效异常区分胎儿出生缺点诊疗十分明确66第66页2. 非干预性胎儿治疗方法产前监护提前分娩选择产道出生缺点治疗 67第67页3. 干预性胎儿治疗非外科手术疗法外科手术治疗4. 胎儿基因治疗出生缺点治疗 68第68页提升出生人口素质人口发展两种循环方式：低出生率高素质低出生率高出生率低素质高出生率人体素质：健康素质，道德素质，科学文化素质 69第69页提升出生人口素质两种优生学遗传素质是体格上和智力上各种遗传性状总和优生学是改进人类遗传素质科学。防范性优生学：降低不良遗传素质方法。前进性优生学：增加优生遗传素质路径。70第70页提升出生人口素质 人口素质改进周期长、难度大、见效慢。提升出生人口素质，降低出生缺点，任务艰巨、责任重大。71第71页生一个健康、聪明孩子优恋、优婚、优孕、优娩、优育、优教和生育调整全过程。72第72页 准备生育一个孩子，是年轻夫妻最甜蜜悄悄话。