2022年医学专题-5.3-人类遗传病与优生

1、 近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为(chngwi)威胁人类健康的一个重要因素！第一页，共二十二页。第三节 人类(rnli)遗传病与优生 人类遗传病是指由于遗传物质的改变(gibin)而引起的人类疾病。单基因(jyn)遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视 下列哪些属于遗传病？第二页，共二十二页。一、单基因(jyn)遗传病受一对(y du)等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨(rung)发育不全、并指

2、X染色体：抗维生素D佝偻病 第三页，共二十二页。隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑(ln y)X染色体：血友病、色盲(smng)、进行性肌营养不良第四页，共二十二页。苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发(tu fa)细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同(b tn)程度的损害。第五页，共二十二页。地中海贫血(pnxu)(常、隐) 广州番禺的李女士是个不幸(bxng)的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，

3、治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实(zhnsh)的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第六页，共二十二页。二、多基因(jyn)遗传病由多对基因控制(kngzh)的人类遗传病唇裂(chnli)、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿第七页，共二十二页。三、染色体病由于(yuy)染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症

4、、21三体综合症和性腺(xngxin)发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）第八页，共二十二页。小结(xioji)：一、单基因(jyn)遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑(ln y)、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。第九页，共二十二页。请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症 A.常显221三体综合征 B.常隐3抗维生素D佝偻病 C.X显4软骨(rung)发育

5、不全 D.X隐5进行性肌营养不良 E.多基因遗传病6青少年型糖尿病 F.常染色体异常病7性腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！第十页，共二十二页。四、遗传病的危害(wihi)1、我国遗传病患者(hunzh)占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病(f bng)现状：危害患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第十一页，共二十二页。素质(szh)负担名 称 人 数智力低下34.7万盲 人10.

6、2万耳 聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总 数283.3万1985年四川省调查(dio ch)局部数据一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担第十二页，共二十二页。五、优生(yu shn)的措施1、禁止近亲结婚最简单有效(yuxio)的方法 2、进行(jnxng)遗传咨询主要手段3、提倡“适龄生育(2429岁最正确)4、产前诊断重要措施原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的时机大增， 使所生子女患隐性遗传病的时机大增。概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措

7、施：第十三页，共二十二页。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内(y ni) 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹(bio mi)爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧(bij)禁止近亲结婚第十四页，共二十二页。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子 女自 己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第十五页，共二十二页。遗传(ychun)咨询的内容和步骤为-提出(t ch)建议检查、了解(lioji)病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D

8、性佝偻病X上显性遗传的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩C进行遗传咨询第十六页，共二十二页。 过晚生育由于体内(t ni)积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄(shlng)生育 2429岁生育提倡(tchng)适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50第十七页，共二十二页。产前诊断能诊断(zhndun)的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段(shudun)：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、

9、基因诊断第十八页，共二十二页。1.以下很有需要进行(jnxng)遗传咨询的是 A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇2.以下说法中正确的选项是 A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素(yn s)的 作用，但根本原因是遗传因素(yn s)的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC第十九页，共二十二页。3.以下病症属于遗传病的是 A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现(fxi

10、n)自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎4.多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族(jiz)聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DBC第二十页，共二十二页。5.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生(yu shn)角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育 A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C第二十一页，共二十二页。内容(nirng)总结近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，