中央电大《医学遗传学》期末试题

经典word整理文档，仅参考，双击此处可删除页眉页脚。本资料属于网络整理，如有侵权，请联系删除，谢谢！一中央广播电视大学2018-2018学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为(。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指(。A．A配T，G配CB。A配，C配TC．A配，G配C．A配，G配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于()。A．E组．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个()。A．单倍体．二价体C．单分体．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为(。A.先天愚型B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为(。A.B．C．D．E．17．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为，B基因的频率为()。A．0.64．0.16C．0.90D．0.80E．0.368．一个体和他的外祖父母属于(。A.-级亲属．二级亲属C．三级亲属．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是(。A．群体中有害基因的多少B．个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数1/14D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是(。A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(A．O．C．．E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是(。A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是(。A．酪氨酸．5一羟色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是，其分子组成是(A.a2p2．a2Y2C．a2￡2D．c282E．：2e215．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）．A．D．E4．D．B6．C．C．E9．A10.B11．D．E．A．E15．C1．DNA分子中碱基配对原则是指(。A．A配T，G配CB．A配G,C配TCA配U,G配C．A配C，G配TE．A配T,C配U2．真核细胞中的RNA来源于()。A．DNA复制．DNA裂解CDNA转化．DNA转录2/14E．DNA翻译3．断裂基因中的插入序列是()。A．启动子．增强子C．外显子D．终止子E．内含子4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()。A．中着丝粒染色体．近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体．近端着丝粒染色体E．Y染色体5．DNA的半保留复制发生在()。A．前期．间期C．后期．末期E．中期6．下列人类细胞中染色体数目是23条的是(。A．精原细胞B．初级卵母细胞C卵细胞．体细胞E．初级精母细胞7．个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为()。A．多倍体．非整倍体C嵌合体．三倍体E．三体型8．人类甲型血友病的遗传方式属于()。6．C．C8．E9．A10.BA．完全显性遗传B．不完全显性遗传C．共显性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传9．表型正常的夫妇，生了一个白化病的儿子，这对夫妇的基因型是(。A．Aa和AaB．AA和AaC．aa和Aa．aa和AAE．AA和AA10.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。A．基因库B．基因频率C基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数11．静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（-a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是()A．O．1／8C．．E．13/1412.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是(。A．酪氨酸．羟色胺C氨基丁酸．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色质检查可以辅助诊断(。．D．E13．A14．E15．CA．Turner综合征B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15．下列碱基置换中，属于转换的是C)。A.A→CB.A→TC.T→CD.G→TE.G→C三、单选题（每题2分，共30分）1，（D）2．断裂基因中的编码序列称D)。A．启动子．增强子C．外显子D．内含子E．终止子3．下列碱基置换中，属于颠换的是()。A．G++TB．A++GC．T++CD．C<+UE．T-U4．人类最小的中着丝粒染色体属于()。A．E组．C组C．G组D．F组E．D组5.100个初级卵母细胞可产生卵细胞()。A.100个．200个C．200个次级卵母细胞．400个E．300个6．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成(。A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型4/14E．部分三体型7．染色体非整倍性改变的机理可能是(。A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制8．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代()。A．都是中间类型B．会出现少数极端变异个体C．变异范围很广D．出现很多极端变异个体E．都是中间类型，但也存在一定范围的变异9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代(。A.阈值低．易患性平均值低C．发病风险高D．遗传率高E．发病率低10．遗传漂变指的是(。A.基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为A．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A.移码突变．错义突变C．无义突变．整码突变E．终止密码突变12．下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是D。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是(。A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同14．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()。A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法5/14E．RFLP分析法15．真核细胞中的RNA来源于(。A．DNA复制．DNA裂解C．DNA转化．DNA转录E．DNA翻译中央广播电视大学2018-2018学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是(。A．多糖B．蛋白质．RNAD．E．脂类2．真核生物的转录过程主要发生在()。A．细胞质．细胞核．核仁．溶酶体E．细胞膜3．断裂基因中的编码序列称()。A.启动子．增强子．外显子D．内含子．终止子4．DNA的半保留复制发生在()。A.前期B．间期．后期．末期E．中期5．嵌合体形成的原因可能是()。A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离．卵裂过程中发生了染色体丢失6．Down综合征属于染色体畸变中的(。A.三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变7．对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫(。A.常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传C．不规则显性遗传．延迟显性遗传．共显性遗传8．遗传漂变指的是(。A．基因频率的增加．基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移9．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A.移码突变B．错义突变C无义突变D．整码突变E．终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下E．患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致(。A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累．代谢产物增加E．代谢副产物积累12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是(。6/14A．O．1C．2．3．413.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是(。A．0．1C．2．．414．下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是(。12.D13.C14.D15.BA.aB．pC．7．邶E．815.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()。．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法1．通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为(。A．DNAB．RNA．tRNAD．mRNAE。rRNA2．在蛋白质合成中，mRNA的功能是()。A．串联核糖体B．激活tRNA．合成模板D．识别氨基酸E．延伸肽链3．下列碱基置换中，属于转换的是(。A．A--C．A—+T．T．一CD．G—，TE．G—，C4．核小体的主要化学组成是(。A．DNA和组蛋白．RNA和组蛋白．DNA和非组蛋白D．RNA和非组蛋白E．DNA、RNA和组蛋白5．生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在(。A．增殖期B．生长期．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．变形期6．有丝分裂和减数分裂相同点是(。A．都有同源染色体联会B．都有同源染色体分离．都有DNA复制D．都可出现同源染色体之间的交叉E．细胞中的染色体数目都不变7．嵌合体形成的原因可能是(。1．D2．C．C4．A5．C6.C．E8．A9．E．D11.C12.A13.A14.D15.E’A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对7/14．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过(。A．外祖母一母亲一男孩B．外祖父一母亲一男孩．祖父一父亲一男孩D．祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩9．群体易患性平均值与阈值相距较远，则(。A.阈值低B．群体易患性平均值高．发病风险高D．遗传率高E．群体发病率低10.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占，相对味盲基因的显性基因频率为(。A．0.09B．0.49．0.42D．0.7E．0.311.静止型o【地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(。A．O．．DE．112．与苯丙酮尿症不符的临床特征是(。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下E．患者毛发和肤色较浅13.性染色质检查可以辅助诊断(。A.Turner综合征B．21三体综合征．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是(。A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序11.C12.A13.A14.D15.E’．需要一对寡核苷酸探针．-个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．-对探针杂交条件相同15．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况8/14．母系所有家庭成员患同一种病的情况．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况1．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是()。A.离子键．氢键C．磷酸二酯键．糖苷键．高能磷酸键2D3．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。A．移码突变B．整码突变C．无义突变．同义突变．错义突变4．染色质和染色体是(。A．不同物质在细胞周期中不同时期的表现．C．D．E．D5．．B．E8．A．C10.B11．B12.D．D14．A15．EB．不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C．同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D．同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式．以上都不是5．根据，人类的X染色体属于核型中(。A.A组B．B组．C组D．D组．G组6.100个次级精母细胞可产生()。A.100个精细胞B．200个精细胞C．100个次级精母细胞．400个精细胞．300个精细胞7．若某人核型为，XX，dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了()。A．缺失B．倒位C．易位．插入．重复8．Down综合征属、于染色体畸变中的()。A．三体型数目畸变．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变．单倍体数目畸变．多倍体数目畸变9．不规则显性是指(。A。隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常10．舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是()。A.OB.C.D.49/1411．一个体和他的外祖父母属于(。．C10.B11．B12.D．D14．A．E一．一级亲属．二级亲属C．三级亲属．四级亲属．无亲缘关系12．正常人与HbH病患者结婚，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是(A．O．C．．．113．HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是(。A．O．1C．2．3．414．性染色质检查可以辅助诊断(。A．Turner综合征B．21三体综合征．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血15．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题每题2分，共30分)1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。A．DNAB．RNA．tRNAD．mRNAE．rRNA2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是(。A．移码突变B．整码突变．元义突变D．同义突变E．错义突变1．D2．E3．C4．B5．．E7．E8A9．El0．B11．B．El3．Dl4．Al5D3．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是(。A．离子键B．氢键．磷酸二酯键D．糖苷键E．高能磷酸键4．真核生物的DNA(。A．细胞质．细胞核C．核仁D．溶酶体E．细胞膜5．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成(。A．单倍体B．三倍体．．单体型D．三体型E．部分三体型6．一术O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是(。A．A型或0型B．A型C0型D．AB型E．A型或B型7．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后(。A．子一代都是中间类型．子一代会出现少数极端变异个体．子一代变异范围很广10/14D．子一代出现很多极端变异个体E．子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异8．表型正常的夫妇，生了一个白化病的儿子，这对夫妇的基因型是(。A．Aa和AaB．AA和Aa．aa和Aa．aa和AAE．AA和AA9．群体易患性平均值与阈值相距较远，则(。A．阈值低B．群体易患性平均值高．发病风险高D．遗传率高E．群体发病率低10．引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是(。A．移码突变．错义突变．无义突变D．整码突变E．终止密码突变11．MN基因座位上，M出现的概率为0．，指的是(。A．基因库．基因频率C基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数12．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况．母系所有家庭成员患同一种病的情况．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况13．遗传漂变指的是(。A．基因频率的增加B．基因频率的降低．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移14．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过()。A．外祖母一母亲一男孩B．外祖父一母亲'男孩．祖父一父亲一男孩D．祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩15．复等位基因是指(。A．一对染色体上有三种以上的基因．一对染色体上有两个相同的基因．同源染色体的不同位点有三个以上的基因D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因E．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因三、单选题每题2分。共30分)1．真核细胞染色质和染色体的化学组成为(。A．RNA、非组蛋白B．RNA、组蛋白．DNA、组蛋白DDNA、非组蛋白E．DNA、RNA、组蛋白、非组蛋白2．断裂基因中的编码序列称(’)11/14A．启动子B．增强子．外显子D．内含子E终止子3．常染色质是指问期细胞核中(。A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在(。A．前期IB．中期I．后期ID．中期ⅡE．后期Ⅱ5．应进行染色体检查的疾病为(。A．先天愚型B．a地中海贫血．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．不规则显性是指(。A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型1．E2．C．C4．C．A6．C7．C8D9El0．E11．El2．Bl3．Dl4．El5．ED．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常7．不符合常染色体显性遗传特征的是()。A．男女发病机会均等．系谱中呈连续传递现象．患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D．患者双亲中往往有一个也是患者E．患者同胞中约1／2发病8．在一个群体中，BB为64％,Bb为32bb为4％，B基因的频率为(。A．．648．0．16．0．90D0．E．369．正常人和重型p地贫患者结婚，生出轻型口地贫患者的可能性是(。A．O．1／s．1／4D．12E．110．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是(。A．酪氨酸B．5一羟色胺．7一氨基丁酸．黑色素E．苯丙酮酸11．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况．母系所有家庭成员患同一种病的情况．父系及母系所有家庭成员患病的情况12/14D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况12．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是(。A．移码突变．错义突变．无义突变D．整码突变E．终止密码突变．1．E2．C3．C4．C5．A6．C7．C8．D9El0E11．El2．Bl3．Dl4．El5．E