【人教版】基因突变和基因重组2课件

5.1

基因突变和基因重组基因突变基因重组实例概念特点概念原因意义类型意义知识体系核心素养[知识体系］1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症。

(1)图示中a、b、c过程分别代表

、

和

。突变发生在

(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是

异常，根本原因是发生了

，碱基对由突变成。

DNA复制转录a翻译基因突变血红蛋白考点一基因突变

知识梳理重难透析2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→

的改变。3．发生时间主要发生于

或

。4．诱发基因突变的因素[连线]类型举例引发突变原因①物理因素A．亚硝酸、碱基类似物Ⅰ.影响宿主细胞DNA②化学因素B．某些病毒Ⅱ.损伤细胞内DNA③生物因素C．紫外线、X射线Ⅲ.改变核酸碱基答案：①—C—Ⅱ②—A—Ⅲ③—B—Ⅰ基因结构有丝分裂间期减Ⅰ分裂的间期5．基因突变的特点(1)

性：所有生物均可发生基因突变。(2)

性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。(3)

性：自然状态下，突变频率很低。(4)

性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。(如图所示)(5)

性：突变性状大多有害少数有利。普遍不定向随机低频多害少利6．基因突变的结果：产生一个以上的

。7．基因突变的意义(1)

产生的途径。(2)

的根本来源。(3)生物进化的

。等位基因原始材料新基因生物变异(1)X射线处理既可以引起基因突变，也可能导致染色体变异()(2)由基因B1突变得到的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的()(3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置()(4)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变()(5)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中()(6)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变()

基础速练××√×√√(7)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变()(8)诱变获得的突变体多数表现出优良性状()(9)基因突变的方向是由环境决定的()(10)为了确定在白花豌豆品种栽培园中偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列()

基础速练×××√2．下图为大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是哪一种？(不考虑终止密码子)答案：②题组一基因突变的实质1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氨核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。答案：B2．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()C比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化D.状况④可能是因为突变导致了tRNA的种类增多解析：基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码子位置提前，C正确；基因突变不会导致tRNA种类改变，D错误。误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失点拨：基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量——基因中碱基对缺失，只是成为了新基因，即基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。分析基因突变的发生机制题组二基因突变的特点及意义3．下列有关基因突变的叙述，错误的是()A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B．基因突变可发生于生物体发育的任何时期C．基因突变是生物进化的重要因素之一D．基因碱基序列改变不一定导致性状改变A解析：基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失和改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。4．(经典易错题)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体B解析：等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和多向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变某些碱基对增添、缺失和替换后会引起遗传信息改变，使蛋白质的氨基酸序列发生改变，蛋白质的结构和功能随之改变，从而引起生物性状的改变。(如下表)碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的氨基酸序列，只影响插入位置后的氨基酸序列缺失大不影响缺失位置前的氨基酸序列，只影响缺失位置后的氨基酸序列(2)基因突变可改变生物性状的4大成因①基因突变可能导致肽链不能合成；②基因突变可能导致肽链延长(终止密码子推后出现)；③基因突变可能导致肽链缩短(终止密码子提前出现)；④基因突变可能导致肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A突变为a，此时性状也不改变。题组三基因突变类型的判断5．经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花的植株，下列叙述错误的是()A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异的A解析：A项，白花植株的出现是由于X射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存；B项，X射线可引起基因突变和染色体变异；C项，应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变；D项，白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传的变异，否则为不可遗传的变异。6．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链A突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有；C项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型；D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。

显性突变和隐性突变的判断(1)类型显性突变：aa→Aa（当代表现）隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合子）(2)判断方法自交后代出现性状分离→显性突变①突变体自交自交后代未出现性状分离→隐性突变杂交后代有两种表现型→显性突变②突变体与其他未突变体杂交杂交后代没有出现突变性状→隐性突变基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。1．范围：主要是

生物的

生殖过程中。2．实质：

的重新组合。3．类型(1)自由组合型：位于

上的

非等位基因随非同源染色体的

自由组合而发生重组(如下图)。真核控制不同性状的基因有性非同源染色体自由组合非等位基因考点二

基因重组(2)交叉互换型：位于

随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。同源染色体上的非等位基因4．基因重组的结果：产生

，导致

出现。5．基因重组的意义：形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。重组性状新的基因型

基础速练1．判断正误：(1)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合()(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组()(3)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组()(4)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离()(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组()(6)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组()(7)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，基因突变和基因重组不会同时发生()×√×√√××优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载22．根据下图，回答问题：(1)上述1～3依次代表哪类基因重组类型？(2)请指出三类基因重组类型发生于何时期。答案：(1)类型1—交叉互换型、类型2—自由组合型、类型3—基因工程。(2)类型1—减Ⅰ前期、类型2—减Ⅰ后期、类型3—基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2题组一基因重组1．以下有关基因重组的叙述，错误的是()A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关C解析：非同源染色体的自由组合能导致位于非同源染色体上的非等位基因发生自由组合，属于基因重组的一种，A正确。四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，能导致位于同源染色体上的非等位基因重新组合，也属于基因重组，B正确。纯合子自交后代不会发生性状分离，C错误。同胞兄妹的遗传差异源于双亲产生配子时发生基因重组，导致配子的多样性，从而导致后代的基因型的多样性，D正确。优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载22．(2018·重庆质检)下列关于基因重组的叙述，正确的是()A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的B．联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C．“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组D．基因重组导致生物性状多样性为生物进化提供了最基本的原材料解析：如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；突变和基因重组为生物的进化提供原材料，突变包括基因突变和染色体变异，D错误。优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称作“重组性状”而不是“新性状”。优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2题组二基因重组与基因突变优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载23．(2018·江苏泰兴中学段考)右图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列正确的是()A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC．此细胞发生的一定是显性突变D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；该细胞正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因分别为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2“三看法”判断基因突变与基因重组1．一看亲子代基因型(1)如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。(2)如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。2．二看细胞分裂方式(1)如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。(2)如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载23．三看细胞分裂图(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。(2)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙(其B处颜色为“灰色”)。优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2[全国卷·真题体验]例1、(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(

)A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移关键点拨:

S型菌的DNA进入R型菌细胞内,改变了R型菌的遗传特性,即不同类型细菌间的DNA可发生转移,且能改变细菌原有的遗传特性。听课笔记：大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到XC研析高考真题感悟优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2例2、(2016·全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。

少染色体一二三二优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2优秀公开课课件下载PPT课件人教版部编版【人教版】基因突变和基因重组PPT下载2[自主卷·真题借鉴]例1、(2018·江苏单科)下列过程不涉及