五电大医学遗传学答题

五、问答题（每小题10分，共2０分）。2８.下面是一个糖原沉积工型的系谱,判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1／１0０,问Ⅲ。随机婚配生下患者的概率是多少？答:根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。如果以ａ表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa（2分）,先证者父母都为致病基因携带者,其基因型均为Ａa（2分）。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是携带者的概率均为2/３（2分）.因为Ⅲ。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/３,所以Ⅲ.随机婚配生下患者的可能性为：２/3×１／１０0×１/4=1/600（２分）.２9．什么是嵌合体?它的发生机理是什么?答:一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。如某人体内既有4６，XX的细胞，又有45,XO的细胞,即为嵌合体。除了数目畸变（１分)外，还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失(２分）以及结构畸变（１分)都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离,分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞;如果发生染色体丢失,分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外,如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。五、问答题（每题10分，共20分）１．基因有哪些生物学功能？答：基因主要功能:①遗传信息的储存（3分).DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中,相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸;②遗传信息的复制（3分）。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达（3分）。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给ｍRNA,后者通过翻译指导蛋白质的合成,进而决定生物的各种性状。④基因突变（1分）。２.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ。结婚后生出患儿的风险是多少?(写出计算过程）答:Ⅱ：是携带者的概率为2/3,Ⅱ:是携带者的概率也是2/3。所以Ⅲ:是携带者的概率：２/3Ⅹ1／２=１/３．Ⅲ：和Ⅲ：结婚后生出患儿的概率为1/3×1／３×1/４=1／36。五、问答题（每题1０分，共20分)1．什么是嵌合体?它的发生机理是什么？1。答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体(3分）。如某人体内既有46,XＸ的细胞，又有４5,XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分)外,还有染色体结构畸变嵌合体（１分）.卵裂过程中发生染色体不分离(2分)或丢失(２分)以及结构畸变(１分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。2．简述重型p地中海贫血的分子机理及主要临床症状。2．答：重型p地中海贫血是由于ｐ珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的（2分）。患者的基因型为其共同点是患者不能合成p珠蛋白链（2分)，或合成量很少。结果a珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上,改变膜的性能,使膜的变形能力下降，脆性增加,进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血（２分).患儿出生几个月便可出现溶血反应（2分）.由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松,可出现鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容"。(２分）五、问答题（每小题１０分,共２0分）。28．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。２８．答:先天性睾丸发育不全综合征又称为Kliｎｅfelter综合征.其主要核型为4７,XXY（2分）。本病的主要临床表现是男性不育（1分)，在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后,逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1分）、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良(1分）,可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分).性染色体检查，X染色质阳性(有一个或多个）（２分)，Y染色质阳性（1个)（2分)。2９.判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。29。答:该系谱的遗传方式属于XR(３分)。判断依据为:系谱中全是男性患者,双亲无病时,儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。(3分）设显性基因为A，隐性基因为a，患者基因型全为X８Ｙ，患者双亲基因型父全为XAＹ，母全为XＡXａ（4分）。五、问答题（每题1０分，共20分)1．请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？1。答:先天性卵巢发育不全综合征或称Tｕrner综合征，其核型为45,Ｘ０(2分)。除此之外，还有4５，X0/46,XX等嵌合型核型（2分）以及４６,X,ｉ（Xq)等结构畸变核型（2分)。主要临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低(１分）、原发闭经(1分）、后发际低、5０％的患者有蹼颈。患者具有女性的生殖系统,但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚（1分）,第二性征不发育,胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽.（1分)2。何谓血红蛋白病?它分为几大类型?2．答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病（2分)。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起（2分）。血红蛋白病分为两大类型:一类为异常血红蛋白病（2分）。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类a珠蛋白链,也可能发生在类ｐ珠蛋白链(1分）。另一类为地中海贫血(2分）。是由于珠蛋白基因突变或缺失,使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类ａ珠蛋白链和类p珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为ａ地中海贫血和p地中海贫血（1分).１．减数分裂前期1分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义?1。答:减数分裂前期１分为五个小期,即:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期（5分）。同源染色体联会发生在偶线期（1分）.同源染色体互相靠拢,在各相同的位点上准确地配对，这种现象即为联会(1分)。它是同源染色体之间发生交换的必要条件（１分）。在粗线期,同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(1分）,这是遗传物质互换或重组的基础,也是连锁互换律的细胞学基础（1分）。2.下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少?如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。随机婚配生下患者的概率是多少?2．答:根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传(２分)。如果以ａ表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa（2分），先证者父母都为致病基因携带者,其基因型均为Aa(２分）。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。是携带者的概率均为2／3（２分)。因为Ⅲ。有两个患病同胞,故她是携带者的概率为２/3,所以Ⅲ.随机婚配生下患者的可能性为：2/３×1/１０0×1/４=１/６00（２分).五、问答题(每题l0分，共２0分)１.试述ＤNA的半保留复制。1。答：DNＡ的半保留复制发生在细胞周期的S期（DNA合成期)（2分)。首先,解旋酶松弛DＮA超螺旋结构，解链酶解开DNA双链，然后，两条单链各自作为模板（2分），在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料(２分),先在复制起始部位结合上互补的.RNA引物，随后,在DNA聚合酶和ＤＮA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按碱基互补原则（２分)在引物3'端（1分）逐步合成新的DNＡ互补链，最后，ＲNＡ引物被核酸酶切掉，DNA新链向5’端合成并补上引物缺口。新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的DＮＡ双螺旋结构(1分）。这样形成的子代ＤNA分子中,一条单链来自亲代，另一条链是新合成的,故称为半保留复制。２．２1三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？2。答：21三体综合征又叫先天愚型、Ｄown综合征,是儿科中常见的一种染色体病.本病分为三种类型：完全型2１三体、易位型21三体、嵌合型２1三体.完全型２1三体(简称2１三体型)，患者比正常人多一条完整的２1号染色体，其核型为4７,ＸX(XY）,+2１(２分）。易位型２1三体，一般可由于母亲发生染色体１４/２1平衡易位,而导致子代出现２1三体综合征患儿,患儿核型为46，ＸX（ＸＹ),一l4，+t(14q2１ｑ）（2分）。嵌合型2１三体，即在某个体体内含有正常的二倍体细胞系和异常的2１三体型细胞系,核型通常为4６，XX(XＹ）/4７,XX(ＸY）,+21（2分）。临床表现：主要是智力低下(2分).先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容（2分）,包括:眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形,如先天性心脏病、十二指肠闭锁等,多在早期天折。男性患者可有隐睾,女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高,且第五指只有一条指褶纹。五、问答题（每题l0分。共20分）1．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果.１．答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Ｋｌiｎeｆeｌter综合征。其主要核型为４7，ＸXY(2分)。本病的主要临床表现是男性不育（１分）,在青春期之前，患者没有明显的症状;青春期后,逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(１分）、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良(1分),可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍（1分).性染色体检查，Ｘ染色质阳性(有一个或多个)（2分），Ｙ染色质阳性(1个）（２分）。2．减数分裂前期1分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个