6月医学遗传学模拟练习题（含答案）

6月医学遗传学模拟练习题（含答案）

一、单选题（共50题，每题1分，共50分）

LX连锁隐性遗传病（）。

选项A.致病基因是位于X染色体上的隐性基因

选项B.致病基因是位于常染色体上的显性基因

选项C.致病基因是位于X染色体上的显性基因

选项D.发病与一对等位基因有关

选项E.发病与多对微效基因有关

2.在多基因遗传病发病风险的估计中，下列无关因素是（）

选项A.孕妇年岭

选项B.遗传度高低

选项C.病情的轻重

选项D.性别

选项E.家庭中患病人数

3.100个初级精母细胞,经减数分裂后,最终形成的精子数目是（）。

选项A.25个

选项B.400个

选项C.100个

选项D.200个

选项E.50个

4.DNA中的碱基是（）

选项A.ABGC

选项B.GCTU

选项CAGCU

选项D.AGCT

5.防止出生缺陷的关键是预防，“三级预防”策略中的一级预防主要

针对（）。

选项A.孕晚期

选项B.孕中期

选项C.孕前

选项D.孕早期

选项E.产后

6.RNA含几条多核甘酸链？

选项A.二条

选项B.三条

选项C.一条

选项D.四条

7.DNA分子中，一条叫模板链,另一条叫（）。

选项A.编码链

选项B.rRNA

选项CmRNA

选项D.tRNA

8.正常人类体细胞染色体数目为（）。

选项A.48条

选项B.46条

选项C.23条

选项D.22条

选项E.45条

9.DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成（）。

选项A.翻译

选项B.基因突变

选项C.蛋白质

选项D.转录

10.下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体？

选项A.精原细胞

选项B.体细胞

选项C.初级卵母细胞

选项D.卵细胞

选项E.初级精母细胞

n.正常女性的核型是（）。

选项A.46,XX

选项B.45,XX

选项C.45,XY

选项D.46,XY

12.在X连锁遗传中，男性致病基因只能传给（）。

选项A.孙女

选项B.孙子

选项C.女儿和儿子

选项D.女儿

选项E.儿子

13.精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为

选项A.性染色体

选项B.一个染色体组

选项C.二倍体

选项D.常染色体

14.DNA与RNA共有的喀咤碱是（）。

选项A.C

选项B.T

选项C.A

选项D.G

选项E.U

15.人类的三倍体细胞中含有几条染色体

选项A.46条

选项B.23条

选项C.47

选项D.69条

选项E.92条

16.受精卵第二次分裂时如果发生染色体不分离,将导致（）

选项A.三倍体

选项B.部分三体型

选项C.嵌合体

选项D.三体型

选项E.以上都不是

17.精子的形成过程,可分为4个时期，按顺序排（）。

选项A.生长期，增殖期，成熟期,变形期

选项B.变形期，增殖期，生长期,成熟期

选项C.成熟期，增殖期，生长期,变形期

选项D.增殖期，生长期，成熟期,变形期

18.控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上,并且性质是显性的,

其遗传方式称（）。

选项A.XD

选项B.AD

选项CAR

选项D.XR

19.组成核酸的碱基种类有（）种。

选项A.5

选项B.8

选项C.2

选项D.4

选项E.6

20.适用于连锁与互换定律的是（）

选项A.X染色体上的基因

选项B.许多基因共同作用

选项C.两对等位基因位于两对同源染色体

选项D.两对等位基因位于一对同源染色体上

选项E.一对等位基因控制的性状

21.密码子决定（）。

选项A.DNA分子的排列顺序

选项B.RNA分子的排列顺序

选项C.氨基酸分子的排列顺序

选项D.核昔酸分子的排列顺序

22.47,XX,+18核型的个体染色体数目异常属于（）。

选项A.三体型

选项B.嵌体型

选项C.单倍体

选项D.多倍体

选项E.单体型

23.两对基因A和a、B和b,它们是自由组合的,AaBb个体可产生的

配子种类数目为（）。

选项A.4种

选项B.6种

选项C.9种

选项D.2种

选项E.8种

24.由一对等位基因控制的疾病，称为（）。

选项A.染色体病

选项B.线粒体病

选项C.单基因病

选项D.多基因病

25.减数分裂的合线期中配对的两条染色体是（）

选项A.姐妹染色单体

选项B.二分体

选项C.非同源染色体

选项D.同源染色体

选项E.非姐妹染色单体

26.DNA的半保留复制发生在（）

选项A.末期

选项B.中期

选项C.前期

选项D.间期

选项E.后期

27.不属于遗传咨询类型的是（）。

选项A.一般咨询

选项B.产前咨询

选项C.婚前咨询

选项D.早教咨询

选项E.行政咨询

28.生物的细胞增殖方式有（）。

选项A.3种

选项B.4种

选项C.2种

选项D.1种

29.长臂可以用哪个英文字母表示？

选项A.d

选项B.p

选项C.q

选项D.c

30.下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征。

选项A.患者双亲有一个是患者

选项B.系谱中呈连续传递

选项C.患者同胞发病率为1/2

选项D.患者都是纯合子（AA）,杂合子（Aa）是携带者

选项E.男女发病机会均等

31.属于X连锁隐性遗传病的是（）

选项A.佝偻病

选项B.白化病

选项C.软骨发育不全症

选项D.MN血型

选项E.红绿色盲

32.我国南方一些儿童平时没有临床症状，但在进食蚕豆或服用伯氨

唾琳类药物后，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应，是因

为体内缺乏（）。

选项A.肽链转移酶

选项B.6-磷酸葡萄糖脱氢酶

选项C.脱氢酶

选项D.乙酰基转移酶

选项E.糖基转移酶

33.控制显性性状的基因称为（）。

选项A.显性基因

选项B.隐性基因

选项C.基因型

选项D.表现型

34.下列属于正优生学措施的是

选项A.试管婴儿

选项B.遗传咨询

选项C.婚前检查

选项D.产前诊断

选项E.围生期保健

35.下列基因型中，产生配子种类少的是（）

选项A.Aa

选项B.AABb

选项C.aaBBCC

选项D.aaBb

选项E.AaBb

36.减数分裂中,DNA复制几次？

选项A.2次

选项B.4次

选项C.3次

选项D.1次

37.某47,XY,+21核型的个体患的是下哪种疾病？（）

选项A.先天性睾丸发育不全

选项B.嵌合型先天愚型

选项C.三体型先天愚型

选项D.易位型先天愚型

选项E.性染色体异常疾病

38.基因型为AaBb的个体,后代不应产生的配子是（）

选项A.aB

选项B.Bb

选项CAB

选项D.ab

选项E.Ab

39.精神分裂症是属于病。（）

选项A.分子病

选项B.染色体病

选项C.单基因病

选项D.多基因病

选项E.遗传性酶病

40.属于常染色体隐性遗传病的是（）

选项A.白化病

选项B.进行性肌营养不良

选项C.软骨发育不全症

选项D.MN血型

选项E.佝偻病

41.精子发生过程是（）

选项A.精原细胞f精细胞一次级精母细胞一精子

选项B.以上都不对

选项C.初级精母细胞一精原细胞一精细胞一精子

选项D.精原细胞f精细胞一初级精母细胞一精子

选项E.精原细胞一初级精母细胞一次级精母细胞一精细胞一精子

42.亚二倍体的染色体数目是（）

选项A.92

选项B.47

选项C.23

选项D.46

选项E.45

43.分离定律的细胞学基础是（）

选项A.减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合

选项B.减数分裂中同源染色体的分离

选项C.非姐妹染色单体间发生交换

选项D.同源染色体的联会和交叉

选项E.非等位基因的自由组合

44.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（）。

选项A.戒食荤腥

选项B.禁其所忌

选项C.少吃多餐

选项D.补其所缺

选项E.去其所余

45.形成200个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）。

选项A.100

选项B.200

选项C800

选项D.400

选项E50

46.位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为（）。

选项A.等位基因

选项B.纯合体

选项C.表现型

选项D.基因型

47.组成RNA的碱基共有几种？

选项A.3种

选项B.6种

选项C.5种

选项D.4种

48.减数分裂中，细胞经过连续的几次分裂？

选项A.3次

选项B.2次

选项C.4次

选项D.1次

49.人类出现返祖现象，体现了基因突变的（）。

选项A.多向性

选项B.希有性

选项C.重复性

选项D.可逆性

选项E.有害性

50.具有46,XX/45,X核型的病人属于下列哪一种异常？（）。

选项A.常染色体结构异常的嵌合体

选项B.常染色体数目异常的嵌合体

选项C.性染色体结构异常的嵌合体

选项D.性染色体数目异常的嵌合体

选项E.以上都不是

答案与解析

一'单选题答案

1.答案：【A】

解析：X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上，且为隐性基因。

男性只有一条X染色体，只要X染色体上有致病基因就会发病；女性有

两条X染色体，必须两条X染色体都携带致病基因才会发病，所以男性

发病率高于女性，具有交叉遗传等特点。选项A说的是单基因遗传病，

与一对等位基因有关；选项B说的是多基因遗传病，与多对微效基因有

关；选项C说的致病基因位于常染色体上的显性基因是常染色体显性遗

传病；选项E说的致病基因位于X染色体上的显性基因是X连锁显性遗

传病。

2.答案：【A】

解析：孕妇年龄主要与某些染色体病发病风险相关，而与多基因遗传病

发病风险的估计通常无关。遗传度高低反映了遗传因素对疾病的影响程

度，对多基因遗传病发病风险估计很重要；家庭中患病人数越多，发病

风险越高；病情轻重也与发病风险有关；某些多基因遗传病存在性别差

异，所以性别也是估计发病风险时需考虑的因素。

3.答案：【B】

解析：100个初级精母细胞经减数分裂，每个初级精母细胞可形成4个精

子，所以最终形成的精子数目为100X4=400个，但由于减数分裂过程

中存在一些异常情况可能导致精子数量减少，所以最终形成的精子数目

大于400个。

4.答案：【D】

解析：DNA中的碱基包括腺喋吟(A)、鸟喋吟(G)、胞喀咤(C)和胸腺

嘴口定(T),不包括尿喀咤(U),U是RNA特有的碱基，所以正确答案是含

有AGCT的选项[A]。

5.答案:[C]

解析：一级预防是在孕前及孕早期采取的措施，通过健康教育、遗传咨

询、孕前保健、合理营养、避免接触致畸因素、预防感染、谨慎用药'

戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生风险。

6.答案：【0】

解析：RNA一般是单链结构，但也有一些特殊的RNA分子含有局部双链区

域，所以RNA含有的多核昔酸链大于一条。

7.答案：【A】

解析：在DNA分子中，一条链作为模板链用于转录，另一条链叫编码链,

编码链的序列与转录形成的mRNA序列基本相同（除了T和U的区别），

所以答案是A编码链。

8.答案：【B】

解析：人类正常体细胞染色体数目是46条，当染色体数目大于46条时

即为染色体数目异常，选项D符合染色体数目大于正常人类体细胞染色

体数目的描述。

9.答案：[B]

解析：DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成基因突变。基因突变是指

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象，其本质就是DNA碱

基序列的改变。转录是以DNA为模板合成RNA的过程；翻译是以mRNA为

模板合成蛋白质的过程；DNA碱基组成或排列顺序改变不一定直接造成蛋

白质结构和功能的改变。所以答案选C。

10.答案：【D】

解析：卵细胞是经过减数分裂形成的生殖细胞，染色体数目减半，人类

体细胞染色体数为46条，所以卵细胞染色体数是23条。精原细胞和体

细胞染色体数都是46条。初级精母细胞和初级卵母细胞处于减数第一次

分裂时期，染色体数还是46条，只是DNA分子数加倍。

11.答案：【A】

解析：正常女性的染色体核型为46,XXo选项A45,XX表示染色体数目

少一条，属于异常；选项B45,XY是男性染色体数目异常情况；选项D

46,XY是正常男性核型。

12.答案：[D]

解析：在X连锁遗传中，男性的性染色体为XY,其致病基因位于X染色

体上，只能传给女儿，儿子获得的是Y染色体。

13.答案：【B】

解析：染色体组是细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各

不相同，精子或卵子中所具有的一套正常的染色体就是一个染色体组。

常染色体是与性别决定无关的染色体；性染色体是决定生物性别的染色

体；二倍体是体细胞中含有两个染色体组的个体。

14.答案：[A]

解析：DNA中的喀口定碱有胞喀眉(C)和胸腺喀咤(T),RNA中的喀咤碱

有胞喀咤(O和尿喀咤(U),所以DNA与RNA共有的喀口定碱是胞喀咤

(C)o

15.答案：【D】

解析：人类正常体细胞含有46条染色体，三倍体细胞则含有3个染色体

组，即46X3=138条染色体，所以三倍体细胞中染色体数大于69条。

16.答案：【C】

解析：受精卵第二次分裂时发生染色体不分离，会导致一个子细胞染色

体数目正常，另一个子细胞染色体数目异常，之后由这两个子细胞继续

分裂分化形成的个体就是嵌合体。三倍体是受精卵第一次分裂时染色体

不分离导致的；三体型是指某对染色体多了一条，并非题干这种情况；

部分三体型是染色体片段异常增加，和题干所述染色体不分离导致的结

果不同。所以答案选D。

17.答案：【D】

解析：精子的形成过程首先是精原细胞进行增殖期，通过有丝分裂增加

细胞数量；然后进入生长期，细胞体积增大；接着是成熟期，进行减数

分裂等过程形成成熟精子细胞；最后是变形期，精子细胞变形成为精子。

18.答案：【B】

解析：控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，并且性质是显性的,

其遗传方式称为常染色体显性遗传(AutosomalDominant,AD)。所以答

案是[A]o

19.答案：[A]

20.答案：[D]

解析：连锁与互换定律适用于两对等位基因位于一对同源染色体上的情

况。一对等位基因控制的性状不涉及连锁与互换；两对等位基因位于两

对同源染色体遵循自由组合定律；X染色体上基因的遗传有其自身特点但

不是连锁与互换定律典型适用情况；许多基因共同作用不符合连锁与互

换定律的基本条件。

21.答案：【口

解析：密码子是mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基，它决定了氨基

酸分子的排列顺序，从而指导蛋白质的合成。DNA分子上的碱基排列顺序

通过转录传递给RNA分子，RNA上的密码子再决定氨基酸的排列顺序。核

昔酸分子的排列顺序在DNA和RNA中都有体现，但密码子直接决定的是

氨基酸分子的排列顺序。

22.答案：【A】

解析：该核型中多了一条18号染色体，属于三体型染色体数目异常。正

常人体细胞染色体数目为46条，当某一对染色体多了一条时就形成三体

型。47,XX,+18表示女性核型，18号染色体多了一条，符合三体型特点。

23.答案：【A】

解析：1.首先明确自由组合定律：-具有两对相对性状的纯合子

(AABB和aabb或AAbb和aaBB)杂交，F1(AaBb)产生配子时，等位基

因随同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

2.然后分析AaBb个体产生配子的情况：-Aa能产生A和a两种配

子，Bb能产生B和b两种配子。-根据自由组合，AaBb个体产生的

配子种类为\(2\times2=4\)种,分别是AB、Ab、aB、abo所以AaBb

个体可产生的配子种类数目为4种，答案选［B］。

24.答案】【0】

解析：单基因病是指由一对等位基因控制的疾病。染色体病是由染色体

数目或结构异常引起的疾病；多基因病是由多对基因和环境因素共同作

用引起的疾病；线粒体病是由线粒体基因或核基因缺陷导致线粒体结构

和功能异常所引起的疾病。

25.答案：【D】

解析：减数分裂的合线期即偶线期，同源染色体两两配对的现象叫做联

会，所以配对的两条染色体是同源染色体。

26.答案：［D］

解析：DNA的半保留复制发生在细胞分裂间期。在间期进行DNA复制，为

细胞分裂做好物质准备，以保证亲代细胞的遗传信息能准确地传递给子

代细胞。

27.答案：【D】

28.答案：【A】

29.答案：【0】

30.答案：[D]

解析：常染色体显性遗传病中，患者可以是纯合子(AA)也可以是杂合

子(Aa),杂合子(Aa)发病，并不是杂合子(Aa)是携带者。A选项，

常染色体显性遗传病男女发病机会均等；B选项，系谱中呈连续传递；D

选项，患者同胞发病率理论上为1/2；E选项，患者双亲有一个是患者，

这些都是常染色体显性遗传病的特征。

31.答案：【E】

解析：红绿色盲是X连锁隐性遗传病。软骨发育不全症是常染色体显性

遗传病；白化病是常染色体隐性遗传病；佝偻病主要是维生素D缺乏性

佝偻病，与遗传关系不大；MN血型是常染色体上的基因决定的。

32.答案：【B】

解析：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏时，磷酸戊糖途径不能正常进行，

NADPH+H,生成减少，使红细胞中抗氧化物质减少，导致红细胞膜易被氧

化破坏而发生溶血。进食蚕豆或服用伯氨。奎咻类药物等可诱发其急性溶

血反应，而题干描述的症状符合6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏导致的蚕豆病

或药物性溶血表现。肽链转移酶、乙酰基转移酶'糖基转移酶、脱氢酶

缺乏一般不会出现这种特定的进食或服药后急性溶血反应。

33.答案：【A】

解析：控制显性性状的基因称为显性基因。显性基因是指在一对等位基

因中，只要有它存在就会表现出显性性状的基因。基因型是指生物体基

因的组合；表现型是指生物个体表现出来的性状；隐性基因是指在一对

等位基因中，只有当两个都是隐性基因时才会表现出隐性性状的基因。

34.答案：[A]

解析：正优生学主要是研究如何增加体力和智力上优秀个体的出生，采

取积极措施，如人工授精'试管婴儿等。遗传咨询、围生期保健、产前

诊断、婚前检查属于预防性优生学措施。正优生学重点在于通过积极手

段促进优质后代出生，试管婴儿符合这一特点。预防性优生学主要是预

防有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。

35.答案：【C】

解析：首先分析选项A,Aa能产生A和a两种配子；选项B,aaBBCC只

能产生aBC一种配子；选项C,AaBb能产生AB、Ab、aB、ab四种配子；

选项D,aaBb能产生aB和ab两种配子；选项E,AABb能产生AB和Ab

两种配子。所以产生配子种类少的是选项B。

36.答案：[D]

解析：减数分裂过程中DNA只复制一次，发生在减数第一次分裂前的间

期。DNA复制一次后，经过减数第一次分裂和减数第二次分裂，细胞连续

分裂两次，最终形成染色体数目减半的配子。

37.答案：【口

解析：该个体核型为47,XY,+21,即比正常男性多了一条21号染色体，

属于三体型先天愚型。先天性睾丸发育不全核型为47,XXY等；性染色体

异常疾病表述不准确；嵌合型先天愚型核型是46,XY/47,XY,+21等；易

位型先天愚型有染色体易位情况，核型不是这样单纯的三体型。

38.答案:[B]

解析：配子是减数分裂产生的生殖细胞，其基因是成单存在的，不会出

现Bb这种成对的基因组合。而AB、Ab、aB、ab都符合配子基因成单的

特点。

39.答案：【D】

解析：精神分裂症是一种多基因遗传病，遗传因素在其发病中起着重要

作用，但同时也受环境等多种因素影响。单基因病通常由单个基因突变

引起；染色体病是染色体数目或结构异常导致；分子病主要是蛋白质分

子结构或功能异常；遗传性酶病是与酶相关的遗传缺陷病，均不符合精

神分裂症的疾病类型特点。

40.答案：【A】

解析：白化病是一种常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致体内缺

乏合成黑色素的关键酶，从而引起皮肤'