2025年围产医学产前诊断技术羊水穿刺试卷及答案

2025年围产医学产前诊断技术羊水穿刺试卷及答案一、单选题（每题1分，共30分。每题只有一个最佳答案，请将正确选项字母填入括号内）1.孕18周行羊膜腔穿刺，穿刺针进入羊膜腔后最先回抽到的液体最可能是（）A.澄清羊水B.淡血性羊水C.深褐色羊水D.尿样液体答案：B2.关于羊水AFP升高最常见的原因，下列哪项正确（）A.21三体B.18三体C.开放性神经管缺陷D.特纳综合征答案：C3.羊穿术后24h内出现宫缩伴阴道流液，最优先处理是（）A.立即口服硝苯地平B.阴道拭子测fFNC.床旁超声测羊水指数D.羊膜腔染料试验答案：D4.下列哪项不是羊穿导致胎儿损伤的高危解剖因素（）A.胎盘位于子宫前壁B.脐带胎盘插入点位于宫底C.胎儿肢体挡在穿刺径路D.子宫纵隔畸形答案：B5.孕17周羊穿，细胞培养失败率约为（）A.0.1%B.0.5%C.1.0%D.2.5%答案：C6.羊穿细胞培养时，需同步做maternalcellcontamination（MCC）检测，最可靠的分子标记是（）A.AMELB.SRYC.STRD.SNParray答案：C7.对Rh阴性未致敏孕妇，羊穿后抗D免疫球蛋白最佳给药时机为（）A.术前1hB.术后72h内C.术后7dD.仅在胎血证实Rh+时答案：B8.羊穿获取的羊水细胞中，能直接用于快速FISH检测的是（）A.绒毛外滋养层细胞B.未培养间充质细胞C.羊水上皮细胞D.培养后贴壁细胞答案：B9.下列哪项染色体异常在羊水QFPCR检测中会出现“三峰”模式（）A.45,XB.47,XX,+21C.46,XX,t(14;21)D.47,XY,+13答案：B10.羊穿术后1周孕妇出现38.5℃高热、子宫压痛，最可能的病原为（）A.金黄色葡萄球菌B.大肠杆菌C.产单核李斯特菌D.B族链球菌答案：C11.羊水Gbanding核型报告“46,XX,del(5)(p15.1)”提示胎儿出生后最可能出现（）A.猫叫综合征B.天使综合征C.PraderWilli综合征D.Criduchat综合征答案：D12.关于羊水穿刺与绒毛取材比较，下列哪项描述正确（）A.羊穿可在孕9周完成B.绒毛培养失败率低于羊穿C.羊穿所致胎儿丢失率低于绒毛D.绒毛无法行酶学检测答案：C13.羊水乙酰胆碱酯酶电泳出现“慢带”阳性，最可能提示（）A.腹壁缺陷B.膈疝C.无脑儿D.食管闭锁答案：C14.羊穿术中实时超声显示穿刺针已达羊膜腔，但回抽无液体，下一步首选（）A.更换穿刺点B.稍退针芯再抽C.注入1ml生理盐水后回抽D.立即拔针压迫答案：B15.羊水细胞培养添加EBV转化病毒的主要目的是（）A.缩短培养周期B.提高有丝分裂指数C.建立永生化细胞系D.诱导端粒延长答案：C16.孕19周羊穿，核型47,XY,+18，超声未见异常，孕妇27岁，下一步首选（）A.终止妊娠B.复核核型并CMAC.行胎儿心脏MRID.2周后复查超声答案：B17.羊水CMA报告“arr[GRCh38]22q11.2(18,900,00021,700,000)x1”提示（）A.威廉姆斯综合征B.DiGeorge综合征C.SmithMagenis综合征D.Angelman综合征答案：B18.羊穿术中误穿胎盘，超声见胎盘后血肿2cm，胎心正常，首要处理是（）A.立即剖宫产B.硫酸镁静滴C.观察并胎心监测D.羊膜腔灌注答案：C19.羊水细胞同步行OGT酶学检测，主要用于诊断（）A.戈谢病B.法布里病C.糖原贮积症Ⅱ型D.泰萨克斯病答案：D20.羊穿术后羊水指数短期内下降50%，最可能原因为（）A.胎膜早破B.胎儿泌尿道梗阻C.胎盘早剥D.羊膜腔出血答案：A21.羊水颜色呈深绿色提示（）A.胎儿溶血B.胎粪污染C.陈旧性出血D.母血污染答案：B22.羊穿术中见胎盘位于子宫后壁，穿刺径路经过脐带根部，此时最佳策略为（）A.继续进针B.更换更高穿刺点C.经胎盘穿刺D.改行绒毛取材答案：B23.羊水细胞培养瓶出现细菌污染，最常见污染菌为（）A.铜绿假单胞菌B.表皮葡萄球菌C.肺炎克雷伯菌D.白色念珠菌答案：B24.羊穿术后2h出现母体心动过速、低血压，最警惕的并发症为（）A.羊水栓塞B.迷走神经反射C.局麻药中毒D.子宫破裂答案：A25.羊水CMA检出>1Mb的杂合性缺失（LOH），最可能提示（）A.单亲二体B.染色体重复C.平衡易位D.嵌合体答案：A26.羊水细胞培养需添加秋水仙素，其作用是（）A.抑制DNA合成B.阻断纺锤体形成C.诱导染色体断裂D.促进细胞贴壁答案：B27.羊穿术前需停用低分子肝素至少多少小时（）A.6hB.12hC.24hD.48h答案：B28.羊水细胞核型分析需计数至少多少个分裂相（）A.10B.15C.20D.30答案：C29.羊穿术后出现持续宫缩，超声示宫颈长15mm，首选宫缩抑制剂为（）A.吲哚美辛B.利托君C.阿托西班D.硝苯地平答案：C30.羊水标本送检mRNA测序，最佳保存温度为（）A.4℃B.−20℃C.−80℃D.室温答案：C二、共用题干单选题（每题2分，共20分。以下每组共用题干，每题一个最佳答案）【题干1】孕妇32岁，G2P1，孕17周，血清学筛查21三体风险1/150，拟行羊穿。31.术前需告知的胎儿丢失率最接近（）A.0.1%B.0.5%C.1%D.2%答案：B32.术中发现胎盘前壁、厚3cm，穿刺径路无法避开胎盘，此时最安全的操作是（）A.经胎盘中央穿刺B.经胎盘边缘穿刺C.改行绒毛取材D.终止操作答案：B33.术后第3天孕妇自觉胎动减少，超声示羊水指数8cm，胎心120次/分，最佳处理为（）A.立即剖宫产B.住院观察+胎心监测C.羊膜腔灌注D.吸氧+左侧卧位答案：B【题干2】羊水细胞培养成功，核型报告“46,XX,t(7;14)(q22;q13)”。34.胎儿父母应首先进行的检查是（）A.父母外周血核型B.父母CMAC.父母FISHD.父母WES答案：A35.若母亲为同平衡易位携带者，胎儿出生后表型风险为（）A.100%异常B.50%异常C.基本正常D.取决于重复片段答案：C【题干3】羊水CMA提示“arr[GRCh38]15q11.2q13.1(22,800,00028,500,000)x3”。36.最可能的临床综合征为（）A.PraderWilliB.AngelmanC.15q11.2重复综合征D.猫叫综合征答案：C37.需进一步验证的实验为（）A.甲基化PCRB.全外显子测序C.染色体涂染D.酶活性测定答案：A【题干4】孕20周羊穿，羊水颜色呈咖啡色，离心后上清淡红。38.最可能原因为（）A.母血污染B.胎粪污染C.陈旧性羊膜腔出血D.急性绒毛膜羊膜炎答案：C39.此时细胞培养易出现的现象为（）A.生长过快B.细菌污染C.细胞贴壁差D.染色体过度缩短答案：C40.若核型为46,XY但CMA检出多处<5Mb的LOH，提示（）A.母体细胞污染B.胎儿嵌合C.单亲二体D.培养假象答案：A三、多选题（每题2分，共20分。每题至少两个正确答案，多选少选均不得分）41.下列哪些情况需建议羊穿而非NIPT（）A.夫妇一方染色体平衡易位B.前胎21三体C.超声提示心脏强光点D.孕妇37岁E.血清学筛查21三体风险1/80答案：ABE42.羊穿术中实时超声引导的作用包括（）A.避开胎盘B.监测胎心C.减少母血污染D.降低羊水栓塞风险E.缩短手术时间答案：ABC43.羊水细胞培养失败补救措施有（）A.重新穿刺B.羊水直接FISHC.羊水CMAD.羊水cfDNAE.脐带血穿刺答案：ABCE44.羊穿术后胎儿丢失高危因素包括（）A.术中出血>2mlB.穿刺3次以上C.术后发热>38℃D.羊水指数<5cmE.胎盘前壁答案：ABC45.羊水CMA可检出的异常有（）A.5Mb缺失B.单亲二体C.平衡易位D.嵌合体>30%E.三倍体答案：ABDE46.羊穿术中母血污染识别方法有（）A.羊水颜色鲜红B.羊水AFP显著升高C.细胞培养出现双倍母源STR峰D.羊水KleihauerBetke阳性E.羊水离心后红细胞层>1%答案：ACDE47.羊穿术前需常规筛查的感染指标包括（）A.HIV抗体B.HBV表面抗原C.HCV抗体D.CMVIgME.ToxoIgG答案：ABC48.羊水标本送检WES的适应证有（）A.超声多发畸形B.家族单基因病史C.核型与CMA正常D.父母近亲婚配E.孕妇要求知情选择答案：ABCD49.羊穿术后宫缩抑制剂禁忌证包括（）A.严重母体心动过速B.胎儿宫内窘迫C.绒毛膜羊膜炎D.未控制的糖尿病E.胎盘早剥答案：ABCE50.羊水细胞冻存长期保存条件为（）A.液氮气相B.−80℃C.含10%DMSOD.含20%FBSE.程序降温盒答案：ACDE四、判断题（每题1分，共10分。正确打“√”，错误打“×”）51.羊穿术后24h内阴道少量流血属正常反应，无需特殊处理。（）答案：√52.羊水细胞培养添加EGF可显著提高核型分辨率。（）答案：×53.羊穿术中穿刺针经过脐带根部一定会导致胎儿死亡。（）答案：×54.羊水CMA无法检测罗伯逊易位。（）答案：√55.羊穿术后2周出现羊水过多与手术无关。（）答案：×56.羊水颜色深绿提示胎粪污染，需紧急终止妊娠。（）答案：×57.羊穿术前无需常规行凝血功能筛查，除非有出血史。（）答案：√58.羊水细胞可成功提取高质量RNA用于转录组分析。（）答案：√59.羊穿术后母体D二聚体升高提示羊水栓塞。（）答案：×60.羊水细胞培养出现“假二倍体”最常见原因是培养条件过酸。（）答案：√五、填空题（每空1分，共20分）61.羊穿最佳孕周为________周至________周。答案：16；2262.羊水细胞培养基常用基础培养液为________，需添加________血清。答案：AmnioMAX；20%胎牛63.羊穿术中实时超声探头频率常用________MHz。答案：3.564.羊水细胞秋水仙素终浓度为________μg/ml，处理时间为________小时。答案：0.05；265.羊水CMA平台最低分辨率需达到________kb。答案：5066.羊穿术后抗D免疫球蛋白剂量为________μg。答案：30067.羊水AFP正常值随孕周增加而________，于________周达峰。答案：升高；2868.羊水细胞冻存液DMSO终浓度为________%。答案：1069.羊穿术中若见胎盘后血肿>________cm需终止操作。答案：570.羊水细胞培养CO₂浓度为________%，温度为________℃。答案：5；37六、简答题（每题10分，共30分）71.简述羊穿术后胎儿丢失的病理生理机制及预防措施。答案：机制包括（1）机械刺激致胎膜破裂；（2）羊膜腔感染激活炎症级联；（3）胎盘损伤致绒毛膜下血肿；（4）宫缩激活前列腺素通路。预防措施：严格无菌操作；超声引导避开胎盘；减少穿刺次数；术后24h卧床休息；避免性生活2周；Rh阴性者抗D预防；术后监测体温及宫缩，必要时口服宫缩抑制剂。72.羊水细胞培养失败常见原因及实验室补救策略。答案：原因：羊水血染致红细胞抑制生长；细菌或真菌污染；羊水采集后放置>4h；培养基或血清批次差；CO₂浓度漂移。补救：重新穿刺；立即