2025年产前检测题库及权威解答

产前筛查和产前诊断参照答案*

（*括号内为参照答案）

单项选择

1.人类遗传性疾病中不包括哪些（c）

A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病

2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健

康的孩子的状况下，可运用（A）

A.产前诊断B.遗传征询C.产前征询D.婚前征询

3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）

A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞

4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次？

A—B-（:三D五

5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其状况提供医学征询，由（B）决定与

否实行产前诊断技术？

A医生B孕妇C医院D计生部门

6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断汇报，应当由（B）名以上经资格认

定的执业医师签发？

A1B2C3D4

7.对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，私自从事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）;情节严重的，按照《中华人民共和

国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任

A予以警告或者责令暂停一种月以上三个月如下执业活动

B予以警告或者责令暂停三个月以上六个月如下执业活动

C予以警告或者责令暂停六个月以上一年如下执业活动

D予以警告或者责令暂停一年以上两年如下执业活动

8.《产前诊断技术管理措施》自（A）开始实行？

45月1日85月1日

C5月l日口5月1日

9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的重要检查项目？（D）

A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征

10.中孕期一般指（B）

A15周〜20+6周B13周〜20+6周C10周〜13+6周D16周〜22+6周

11.中孕期筛查时限一般指（A）

A15周〜20+6周B13周〜20+6周C10周〜13+6周D16周〜22+6

12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测措施，从孕妇群体中发现某些有（A）

的高风险孕妇，以便深入明确诊断.

A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿

C先天性缺陷和痴呆儿D先天性玦陷和无脑儿

13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、

血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、克制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、

体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。

A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷

B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷

D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）

A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄

15.产前筛查应按照（B।的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家眷产前筛查的性质。

A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿

C权利义务一致原则D平等互利，信守约定

16.提供产前筛直服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技

术可以到达的（C）,以及产前筛查技术具有出现假羽性的也许性。

A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率

17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处立案。

A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机

构医学伦理委员会

18.医疗机构只对（A）做产前筛查。

A已签订知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇

B没有署知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇

C拒绝签订知情同意书的孕妇

27.开放性神经管缺陷筛查成果的风险率体现措施不包括（B）

Al/nB%C高风险D低风险

28.唐氏综合征筛查成果可采用（C）为阳性切割值

A1/230B1/250C1/270D1/300

29.18-三体综合征筛查成果可采用（B）为阳性切割值

A1/400B1/350C1/300D1/270

30.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值

AAFP>0.5-1.0MOMBAFP>1.0-1.5MOMCAFP>1.5-2.0MOMDAFP>

2.0~2.5MOM

31.产前筛查汇报需（B）以上有关技术人员查对后方可签发。其中，审核人应具有（）以

上检查或有关专业的技术职称/职务。

A三个，中级B两个，副高级

C一种，高级D两个，高级

32.有关筛查成果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据记录，均应保

留（B）以上，另有规定的除外。

A2年B5年CD

33.血清标本应保留至产后（B）以上，血清标本应保留于-7CTC,以备复查。

A1年B2年C3年D5年

34.以变异系数CV%为代表，试验室技术的精密度规定为（A）

A批内CV%<3%，批间CV%<5%B批内CV%<3%,批间CV%<8%

C批间CV%<3%,批内CV%<5%D批间CV%<3%,批内CV%<8%

35.产前筛查规定二联法对唐氏综合征的检出率之（B）,假阳性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

36.产前筛查规定二联法对18-三体综合征的检出率2(A),假阳性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%

37.产前筛查规定二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率2(D),假阳性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

38.产前筛查规定三联法对唐氏综合征的检出率2(C),假阳性率＜();

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

39.产前筛查规定三联法对18-三体综合征的检出率2(A),假阳性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

40.产前筛查规定三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率2(D),假阳性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

41.产前筛查规定四联法时唐氏综合征的检出率之(C),假阳性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

42.产前筛查规定四联法对18-三体综合征的检出率2(D),假阳性率＜()

A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%

43.产前筛查规定四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率2(D),假阳性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

44.阳性预测值为筛查阳性病例中的直阳性率詹氏综合征产前筛查的阳性预测值应NAX

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.试验室每年应参与(B)卫生部指定机构的室间质评计划，并获得合格证书。持续()

不参与或者未获得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.筛查成果以（C）告知被筛查者，应告知孕妇和（或）家眷获取筛查成果汇报单的时间与

地点,便于其及时获悉筛查成果。

A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式

47.筛查汇报发放应在收到标本的（B）以内。

A5个工作日B7个工作日CIO个工作日D14个工作日

48.对于筛查成果为高风险的应尽快告知孕妇，应当（A）

A提议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。

B提议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。

C医师为孕妇做终止妊娠的处理

D与否产前诊断与医师无关

49.筛查成果为低风险的，应向孕妇阐明此成果（C）

A完全排除不了也许性

B完全排除也许性

C并不是完全排除也许性

D和演）风险同样

50.产前筛查机构应负责立前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行

筛查高风险病例的后续诊断。

A21B22C23D24

51.强调对所有筛蛰又掾进行随访，随访率应2（D）,随访时限为产后（\

A80%,1月至I」3月B90%,1月至IJ3月

C8O%,1月至IJ6月D90%,1月至I」6月

52.随访内容不包括（D）

A妊娠结局B孕期与否顺利（：胎儿或新生J与否正常D分娩方式

53.染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目

A一种B10个C一定数量D所有

54.异常克隆是指至少有（B）细胞具有相似的额外染色体或染色体构造异常，或至少有（）

细胞均丢失同一号染色体。

A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个

55.对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

A30B35C40D45

56.绒毛取材术应在（A）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周（：孕16周〜22+6周D孕18周之后

57.羊膜腔穿刺术应在（C）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周C孕16周〜22+6周D孕18周之后

58.经皮脐血管穿刺术应在（D）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周（：孕16周〜22+6周D孕监周之后产

59.诊断病历保留期限至少（D）

A5年B10年CD

60.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到

标木之日起（D）之内发出最终书面汇报.特殊染色和分析可以酌情延迟发放汇报时间.

有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联络C

A7个工作日B15个工作日C20个工作ED21个工作日

61.每年的诊断失败率不超过（B）,应尽量明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以

及对应整改措施的记录至少应保留（\

A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年

62.G显带染色体标本应到达（C）条带的辨别率

A280B300C320D350

63.假如细胞培养不满意，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内告知临床医师。

A5dB7dC10dD14d

64.胎儿脐带血染色体分析最终止果应在从穿刺之日起（A）之内获得。

A7个工作日B14个工作日C20个工作ED21个工作日

65.每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像摄影记录，电子版或者相片（I

A2个，保留5年B5个，永久保留C2个，永久保留D5个，保留5年

填空题

1.当一种国家或地区的婴儿死亡率降到（4%）左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生

问题“

2.出生缺陷三级防止分别指的是一级防止（婚前检查）；二级防止（产前筛查、产前诊断）；

三级防止（新生疾病筛查工

3.因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或构造发生畸变，由其引起的疾病称为染色

体病或染色体异常综合征，一般包括：（常染色体病\（性染色体病）和（染色体异常

的携带者工

4.唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿

中的发病率为（1/1000〜1/7501发生具有偶尔性和随机性，至今尚缺乏对该病有效

的治疗手段，惟一有效可行的措施是实行产前筛查及早发现高风险者并进行产前诊断。

5.试找出下列数字的中位数（6）。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

6.已知FreeB-hCG中位数值:40u/mL病人FreeB-hCG直80u/mL,计算病人MOM

值（21

7.唐氏筛查风险=孕妇背景风险x（似然比I

8.为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断

技术的监督管理，根据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健

法实行措施》，制定了（产前诊断技术管理措施\

9.《产前诊断技术管理措施》中所称的产前诊断,是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性

疾病）的诊断，包括对应筛查。

10.产前诊断技术项目包括（遗传征询1医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。

11.卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际状况，制定产前诊断技

术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。

12.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政

部门审查同意。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本措施第十条规定的材

料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证汇报后（30）个工作日内进行审核。

经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前

诊断以及详细技术服务项目；经审核不一样意的，（书面）告知申请单位。

13-开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（三）年校验一次，校验由原

审批机关办理。经校脸合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许

可证书。

14.对一般孕妇实行产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意）原则。开展产前筛查

的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断）技术的医疗保健机构建立工作联络，保证

筛查病例能贯彻后续泠断。

15.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断汇报，应当由（2）名以上经资格认

定的执业医师签发。

16.对违反《产前诊断技术管理措施》措施，医疗保健机构未获得产前诊断执业许可或超越

许可范围，私自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实行措施》有关规

定惩罚，由卫生行政部门予以警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000

元以上的，并处违法所得（3倍以上5倍如下）的罚款；违法所得局限性5000元的，

并处（5000元以上2万元）如下的罚款。情节严重的，根据《医疗机构管理条例》

依法吊销医疗机构执业许可证。

17.对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，私自从事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门予以警告或者责令暂停（六个月以上一年如

下）执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任。

18.开展产前诊断技术的医疗保健机构配置至少2名具有副高以上职称的从教遗传征询）

的临床医师（2洛具有副高以上职称的妇产科医师,1名具有副高以上职称的（JW4）

医师，1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2名具有中级以上

职称的（细胞遗传试脸技术人员）和（生化免疫试险技术人员工

19.早孕绒毛采样检查宜在孕（8周-11周）进行。

20.羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。

21.脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。

22.多种穿刺成功率不得低于（90%X

23.羊水细胞培养成功率不得低于（90%\

24.脐血细胞培养成功率不得低于（95%\

25.在符合原则的标本、培养、制片、显带状况下，核型分析的精确率不得低于（98%\

26.产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测措施，从孕妇（群体）中发现怀有某些

先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大程度减少异常胎儿的出生。目

前所说的产前筛查一股是指通过（母血清标志物）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高

危孕妇。

27.（MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相似孕周的正常孕妇的中位数值。

28.检出率DR是通过（筛查阳性成果）检出的病例占所有病例的比例。

29.（假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性成果的所占的比例。

30.（截断值Cutoffvalue）用以区别高风险和低风险人群的一种数值。

31.开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，根据缺陷的部位和严重程度

而临床体现不一样，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性的，可导致流

产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

32.中孕期是指孕（13周〜20+6）周，中孕期筛查时限一般指孕（15周〜20+6周工

33.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、

血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、克制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年龄\

体重、孕周、病史等进行综合风险两古，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和

开放性神经管缺陷的风险度。

34.医师应详细问询病史、确认（孕周），记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检

查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其他信息资料。

35.产前筛查的标本采集应当按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采用孕妇静脉血（2mL〜

3mL）,搜集于真空干燥采血管中。

36.血清标本在4。（：-8℃温度下保留,不应超过7d在-20。（：如下保留不应超过3个月长期

保留应在（-70）°C;保留过程中防止反复冻融。

37.《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查成果可采用

1/270为阳性切割值，即筛查成果风险率21/270者为（高风险妊娠）；

38.《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查成果可采

用1/350为阳性切割值，筛查成果风险率21/350者为（高风险妊娠）；

39.《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母

血清AFP）>2.0~2.5MOM,为阳性切割值，筛查成果AFP>2.0-2.5MOM者为高

风险妊娠。

40.有关筛查成果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据记录，均应保

留（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保留至产后2年以上，血清标本应保留

于-7CTC,以备复查。

41.《产前筛查技术规范》规定试验室技术的精密度规定以变异系数CV%为代表，批内

CV%<（3%）,批间CV%<（5%\

42.由两种或（多种）具有不一样核型的细胞系所构成的个体称为嵌合体。

43.染色体异常包括（数目）和（构造）变异.

44.异常克隆是指至少有（2）个细胞具有相似的额外染色体或染色体构造异常，或至少有

（3）个细胞均丢失同一号染色体。

45.介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术X（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术\

46.对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊

断。

47.常规染色体检查不能诊断（染色体微小构造变化\（单基因遗传病I多基因遗传病、

环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

48.产前诊断病历按照重要技术档案保留，保留期限至少（20）年。

49.产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（各试脸室）制定。

50.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到

标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面汇报。特殊染色和分析可以酌情延迟发

放汇报时间。有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联络。

51.产前诊断试验室规定每年的诊断失败率不超过I2%1应尽量明确所有诊断失败的原因,

诊断失败的记录以及对应整改措施的记录至少应保留（一年\

52.G显带染色体标本应到达（320）条带的辨别率

53.假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性应由（同一种）

试验室进行上述分析。

54.假如细胞培养不满意，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内告知临床医师,

55.产前诊断病历含术前有关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析试验记录合并入病历

中，存入产前诊断档案保留，保留期限（20）年以上。

56.细胞培养及染色体标木制备的试验记录按试验室工作日志保留档案，保留期限（£）年

以上。

57.每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像摄影记录并（永久）保留电子版或者

相片。

58.对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽量理解胎儿的发育状况和妊娠结局，并将随

访成果记录在产前诊断病历中，尽量明确（染色体核型）和（临床体现）之间的关系。

简答题

1.简述染色体病的临床特点和临床诊断措施？

（染色体病的临床特点：

一般体现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育缓慢，异常皮纹等；多数散发。

染色体病的临床诊断：

采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过试验室细胞培养实行染色体核型分

析。）

2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？

（发病机理：一般为第21号染色体发生三体导致的

遗传分型：经经典，嵌合型，易位型，易位携带者。

3.简述产前筛查的常用指标？

（一、母亲年龄

二、生化指标

甲胎蛋白（AFP）

游离B亚基人绒毛膜促性腺激素（FreeB-hCG）

游离雌三醇（uE3）

克制素-A（Inhibin-A）

妊娠有关血浆蛋白A（PAPP-A）

三、B超指标

胎儿颈项透明层厚度(NT)

胎儿鼻骨(NB)

心脏异常

额上颌夹角

股骨长度(FLI肱骨长度(HL)

肠腔强回声

肾盂扩张)

4.看图计算

患儿正常

悬।风险AB

mm

CD

筛查阳性率：=(a+b/a+b+c+d)

筛杳检出率：=(a/a+c)

筛查特异性：=(d/b+d)

阳性预测值：=(a/a+b)

5.从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？

((一)从事临床工作的，应获得执业医师资格；

（-）从事医技和辅助工作的，应获得对应卫生专业技术职称；

（三）符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》；

（四）经省级卫生行政部门同意，获得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。）

6.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？

（M设有妇产科诊断科目；

（~）具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；

（三）具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；

（四）设有医学伦理委员会；

（五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及有关技术规范。）

7.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文

献？

（（-）医疗机构执业许可证副本；

（-）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文献；

（三）可行性汇报；

（四）拟开展产前诊断技术的人员配置、设备和技术条件状况；

（五）开展产前诊断技术的规章制度；

（六）省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。）

8-孕妇有哪些情形的，经治医师应当提议其进行产前诊断？

（M羊水过多或者过少的；

（-）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三）孕初期时接触过也许导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（五）年龄超过35周岁的。）

9.确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？

（（-）疾病发生率较高；

（二）疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病承担大；

（三）疾病缺乏有效的临床治疗措施；

（四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。）

10.各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？

（1.提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟

进行产前诊断孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊，

2.记录和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级

卫生行政部门汇报；对确诊阳性病例进行跟踪观测，定期讨论疑难病例，

3.承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前籁查的

医疗保健机构的业务指导工作，

4.结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制，

5.有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及合

适技术的研究与开发、推广与应用工作，

6.承担省级卫生行政部门交办的其他工作。）

11.论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？

（有创性：所有的产前诊断技术都是侵入性的，存在不可接受的胎儿丢失的风险；

技术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对试验条件规定高，还尚不能完全实现原

则化;

资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理措施规定仅对不小于35周岁等临床需要的孕妇实

行产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员的数量无法适应；

受众面小：据我国出生缺陷监测中心汇报，21-三体儿出生在35岁以上孕妇的仅占

15%,而85%的患儿出生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效减少出

生缺陷的发生。）

12.遗传征询应遵照的原则？

（1.遗传征询人员应态度亲和，亲密注意征询对象的心理状态，并予以必要疏导。

2.遗传征询人员应尊重征询对象的隐私权।对征询对象提供的病史和家族史予

以保密。

3.遵照知情同意的原则，尽量让征询对象理解疾病也许的发生风险，提议采用

的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，与否采用某项诊断技术由受检者本

人或其家眷决定。）

13.遗传征询的对象有哪些？

（1.夫妇双方或家系组员患有某些遗传病或先天畸形者，

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇，

3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母，

4.不明原因的反复流产或有死胎死产等状况的夫妇，

5.婚后数年不育的夫妇，

6.35岁以上的高龄孕妇,

7.长期接触不良环境原因的育龄青年男女，

8.孕期接触不良环境原因以及患有些慢性病的孕妇，

9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，）

14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图

中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图

登建卡时征询，宣传产前筛查的意义

同意筛查不一样意筛查

告知目前筛查的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,

检出率、假阳性率及意义也许导致的不良后果

孕妇知情选择并签字定期常规产前检查

孕14-20周抽血二联筛查

必要时B超核定孕周

风险率低高风险率或高危孕妇

定期常规产前检查解释成果，提议行产前诊断

不一样意

孕妇签字

14.简述试验室检测的母体血清标识物的3种方案(二联、三联、四联)？

二联法血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人绒毛膜促性腺激素游离0亚基

(FreePsubunitofHCG,Free0-HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(human

chorionicgonadotropin,HCG)O

三联法:AFP+Free0-HCG+血清游离雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)或者

,或者克制素

AFP+HCG+UE3AFP+Free0-HCG+A(inhibinA,Inh-A)0

四联法:AFP十Freep-HCG+uE3+Inh-A或者AFP+HCG+uE3+lnh-A。)

15.简述二联法，三联法和四联法对产前筛宣检出率的规定

(二联法:对唐氏综合征的检出率之60%，假阳性率＜8%;对18-三体综合征的检出率之

80%,假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率285%，假阳性率＜5%。

三联法:对唐氏综合征的检出率270%假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率285%,

假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%,假阳性率＜5%a

四联法:对唐氏综合征的检出率280%假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率285%,

假阳性率＜1%；对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率285%,假阳性率＜5%.)

16.筛直成果应以书面形式告知被筛查者，应告知孕妇和(或)家眷获取筛直成果汇报单的时

间与地点，便于其及时获悉筛查成果。汇报应包括哪些信息？

(a)孕妇的年龄与预产期分娩的年龄；

b)标木编号；

c)筛杳时的孕周及其推算措施：

d)各筛杳指标的检测值和MOM值；

e)经校正后的筛查目的疾病的风险度；

f)有关的提醒与提议。)

17.对于高风险孕妇一般应当怎么处理？

（对于筛查成果为高风险的孕妇，应由产前征询和/或遗传征询人员解释筛查成果,并

向其简介深入检查或诊断的措施,由孕妇知情选择。

对筛查高风险的孕妇提议进行产前诊断，产前诊断率宜280%.

对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。

产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛

查高风险病例的后续珍断。）

18.组织构造是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和互相关系，

试画出产前诊断中心组织构造框架

告级卫生行政

19.试述遗传征询的人员、设施规定

遗传征询人员必须具有：

（1）系统、扎实的医学遗传学基础理论知识；

2）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；

3）对常见的单基因遗传病（包括遗传代谢病）诊断的能力

4）对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出对的诊断及处理的能力；

5）能对的推荐辅助珍断手段，对试验室检测成果能对的判断，并对多种遗传的风险与

再现风险作出估计的能力。

遗传征询门诊至少具有诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。）

20.简述遗传征询的原则

（1）遗传征询人员应态度亲和，亲密注意征询对象的心理状态，并予以必要的疏导。

2）遗传征询人员应尊重征询对象的隐私权，对征询对象提供的病史和家族史予以保密。

3）遵照知情同意的原则，尽量让征询对象理解疾病也许发生的风险，提议采用的产前

诊断技术的目的、必要性、风险等，与否采用某项诊断技术由受术者本人或其家眷决定。）

21.简述产前筛查中采血及血清分离操作程序

（1）接到产前筛查申请单后，逐项查对医生所填项目与否有误或漏填，孕妇与否已签

订了知情同意书（只对已签订知情同意书者兴血X

2）分别在采血器与血清保留贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标

本编号。

3）使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml,不抗凝，置室温30-40

分钟左右，rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖2-8°（:或-20。（:保

留。

22.外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么

（1）采血

2）接种培养

3）收获

4）制片

5）阅片）

23.产前超声检查的分类

（1）初期妊娠超声检查

2）中、晚期妊娠基本超声检查

3）中、晚期妊娠常规超声检查

4）中、晚期妊娠系统超声检直

5）针对性（特定目的）超声检查）

24.简述超声检查操作流程

（超声检查时应先寻抬儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎黄切的原则，按颅骨、

颅内构造、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双

肾、膀胱、四肢长骨有次序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按次序检查。）

25.初期妊娠超声检查有哪些项目？

（胎囊：形态、位置及大小；

卵黄囊：大小、形态、回声；

胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；

子宫：肌瘤（位置、大小、数目）、有无畸形；

双附件：附件包块位置、大小、性质；

在妊娠11周〜13周+6天检查时,应注意检查颈项透明层厚度”）

26.绒毛取材术禁忌证

（1）先兆流产

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃

3）有出血倾向血小板W70X109/L,凝血功能检查有异常；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

27.绒毛取材术术前准备

（1）认真查对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（・），

查间接Coombs试验，告知胎母输血的风险，提议准备抗D球蛋白;

3）B超检查理解胎儿状况及胎盘附着状况。）

28.简述经腹途径双针套管法操作环节

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；

2）超声定位穿刺部位；

3）在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。拔出针芯，将活检针经引

导套针内送入胎盘绒毛组织；

4）接含2〜4ml生理盐水的20ml注射器，以5ml左右的负压上下移动活检针以吸取

绒毛组织；

）取绒毛量一般不超过获取需要量的绒毛标本后插入针芯,拔出穿刺针；

525mgo

6）术毕超声观测胎心及胎盘状况；

7）如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终止手术,1周-2周后重新手术。）

29.绒毛取材术术后注意事项

（1）向孕妇阐明有也许发生的并发症；

2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等及时就诊；

3）严禁性生活2周；

4）预约2周后复诊。）

30.羊膜腔穿刺术指征

（1）孕妇年龄不小于等于35岁；

2）孕妇曾生育过染色体异常患儿；

3）夫妇一方有染色体构造异常者；

4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；

5）21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风殓者；

6）其他需要抽取羊水标本检查的状况。）

31.38羊膜腔穿刺术禁忌证

（1）先兆流产；

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃;

3）有出血倾向（血小板W70X109/L,凝血功能检直有异常）；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

32.羊膜腔穿刺术术前准备

（1）认真查对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查间接Coombs'试验，告知胎母输血的风险,提议准备抗D球蛋白；

3）B超检查理解胎儿状况及胎盘附着状况.）

33.羊膜腔穿刺术操作环节

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；

2）超声定位穿刺部位;

3）将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯,见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取

2ml后,更换注射器，抽取羊水,取羊水量不适宜超过30mlo然后插入针芯，拔出穿

刺针。术毕超声观测胎心及胎盘状况；

4）抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和出生日期，写入羊水标本标签，立即

送试验室接种。

5）假如两次穿刺未获羊水时应终止手术，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺术。）

34.经皮脐血管穿剌术指征

（1）胎核型分析；

2）胎儿宫内感染的珍断；

3）胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计；

4）其他需要抽取脐血标本检查的状况。）

35.经皮脐血管穿剌术禁忌证

（1）先兆晚期流产；

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃;

3）有出血倾向（血小板W70X109/L,凝血功能检查有异常）；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

36.经皮脐血管穿刺术前准备

（1）认真查对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规,HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查间接Coombs'试验，告知胎母输血的风险，提议准备抗D球蛋白;

3）B超检查理解胎儿、脐带及胎盘状况。）

37.经皮脐血管穿刺术操作环节

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。

2）超声定位穿刺部位。

3）在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。

4）拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不适宜多于5mL插入针芯后

拔针；

5）超声观测胎心、胎盘和脐带状况；

6）手术时间不适宜超过20min,如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终止手术，1周

-2周后重新手术。）

38.经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？

（1）向孕妇阐明也许发生的并发症

2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动异常等及时就诊。

3）严禁性生活2周。

4）预约2周后随诊。）

39.细胞遗传学诊断通用原则

（1）至少应建立两个独立的培养并分别置于不一样的培养箱中。

2）除了PUBS,应有备份培养以备深入研究所需。

3）假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同

一种试验室进行上述分析。

4）诊断失败率不应超过5%。应明确所有诊断失败的原因以及对应整改措施。在外部

质量控制检查时，必须出示这项纪录。记录必须保留至少1年。

5）除了PUBS,90%以上的最终止果应在从接受到标本之日起28个工作日之内完毕

并发出正式汇报，除非需要进行深入的研究。

6）不能到达上述原则的试验室应将标本转送到其他试验室,直至到达上述规定为止。

7）应在收到样本后28天内完野匚报。异常的诊断成果必须被尽量多的人确认。

8）对异常诊断成果应尽量进行细胞遗传学随访，以对产前诊断成果进行确认。）

40.核型分析通用原则

（1）所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标。所有的异常细胞应当

被完全记录。

2）可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染多种显带技术。

3）用一种或几种客观和可反复的措施来］古计显带水平。估计措施应在试验室操作手册

上有记载。显带的基本规定应在320条带以上。）

41.羊水细胞培养与染色体制备有哪几种程序？

（接种，制片，阅片）

42.简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的原则？

（计数：至少计数在2个以上独立培养的培养瓶中平均分布的20个细胞，记录任何观测到

的染色体数目或构造异常。分析：至少分析在2个以上独立培养的培养瓶中的5个细胞，所

分析的细胞的染色体辨别率应到达320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，假如发

既有一种以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一种细胞.如为嵌合等异常的，则要记录每

种核型，且最佳分析的细胞来源于不一样的克隆群。）

43.简述原位法培养分析羊水细胞染色体的原则？

（计数：至少计数在2个以上独立培养的器皿中平均分布的15个细胞集落中的15个

细胞，一种集落计数一种细胞。假如没有15个集落，则至少计数10个集落中的15个

细胞，记录任何观测到的染色体数目或构造异常。分析：至少分析在2个以上独立培养

的培养器皿中的5个细胞，所分析的细胞的染色体辨别率应到达320条带水平。核型

分析：至少分析2个细胞，假如发既有一种以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一种

细胞。如为嵌合等异常的，则要记录每种核型，且最佳分析的细胞来源于不一样的克隆

群。)

44.什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？

(产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前与否患有某种遗传病或先天畸形做出精确的诊断。在遗

传征询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，假如确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生

产，假如确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是防止遗传病患儿出生的有效手段。)

45.产前诊断的适应征的选则原则是什么？

(产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已经有

对该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包括：①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传

性代谢病；③可进行DNA检测的遗传病;④多基因遗传的神经管缺陷；⑤有明显形态

变化的先天畸形。)

判断题(对的打/错的打X)

1.二联法:对唐氏综合征的检出率260%假阳性率＜8%;对18-三体综合征的检出率280%,

假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率之85%,假阳性率＜5%。(V)

2.三联法:对唐氏综合征的检出率285%假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率285%,

假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%,假阳性率＜5%。(x]

3.四联法:对唐氏综合征的检出率280%假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率285%,

假阳性率＜1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率285%,假阳性率＜5%.(V)

4.阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率,唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应23%。

(x)

5.对筛查高风险的孕妇提议进行产前诊断，产前诊断率宜280%.(V)

6.对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。(V)

7.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕2