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文档简介
第2章
基因和染色体的关系第3节
伴性遗传本节聚焦1.什么是伴性遗传?2.伴性遗传有什么特点?3.伴性遗传理论在实践中有什么应用?先天性色觉障碍通常称为色盲,它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色;而对颜色的辨别能力差的则称色弱,色弱者,虽然能看到正常人所看到的颜色,但辨认颜色的能力迟缓或很差,在光线较暗时,有的几乎和色盲差不多,或表现为色觉疲劳,它与色盲的界限一般不易严格区分。色盲与色弱以先天性因素为多见。男性患者远多于女性患者。红绿色盲是一个统称,包括红色盲、红色弱、绿色盲、绿色弱。●99%以上的色盲都是红绿色盲。●大约8%的男性和0.5%的女性正在遭受色盲之痛。●色盲的严重程度呈阶梯式递增,从轻度到中度再到重度,直至全色盲。●红绿色盲是一种与性别密切关联的特征,导致男性比女性罹患概率更高。关于红绿色盲的事实:什么是色盲?画面中的数字是多少?正确答案是:58画面中的数字是多少?正确答案是:09色盲测试图画面中的图案是什么?正确答案是:牛画面中的图案是什么?正确答案是:小轿车色盲测试图色盲患者眼中的世界是怎样的?正常人眼睛看到的色盲患者眼睛看到的为了红绿色盲患者的安全,有些交通信号灯使用了略微偏黄的红和略微偏蓝的绿。问题探讨
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出0型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。思考:1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?
2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因很可能位于性染色体上。可能是致病基因的显隐性不同。【判断】1.伴性遗传在遗传上总是与性别相关联。()
2.与性别相关联的遗传就是伴性遗传。()
3.性染色体上的基因都与性别决定有关。()
4.所有生物都有性染色体。()
决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。1、概念:X染色体Y染色体人类性染色体一、伴性遗传含义果蝇性染色体只有雌雄异体的生物才有性染色体。性染色体性别决定基因性状决定携带相关联√×××如
从性遗传如
果蝇白眼基因2、性别决定方式一、伴性遗传含义(1)性染色体组成决定ZW型雌性:雄性:ZW(异型)ZZ(同型)XY型雌性:雄性:XX(同型)XY(异型)实例:哺乳动物、果蝇、很多雌雄异株的植物等实例:鸟类(包括鸡)、鳞翅目昆虫等性别相当于一对相对性状,其遗传遵循基因的分离定律。卵细胞1:1
22条+X22对(常)+XX(性)♀22对(常)+XY(性)♂精子22条+Y22条+X22对+XX♀22对+XY♂×子代亲代
一定传给女儿一定传给儿子XY
一定来自母亲
一定来自父亲XY为什么人类的性别比总是接近于1:1?2、性别决定方式一、伴性遗传含义(2)其他性别决定类型蜂王♀2N=32工蜂♀2N=32雄蜂♂N=16雌性:2条性染色体(XX)雄性:只有1条性染色体(XO)性染色体数染色体组数喷瓜的性别由三个复等位基因决定:aD>a+>adaD:雄株a+:雌雄同株ad:雌株基因决定乌龟卵:20-27°C条件下孵化为雄性30-35°C条件下孵化为雌性环境决定基因位于Y染色体上(Ⅲ区段)伴Y染色体遗传基因位于X染色体上(Ⅰ区段)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传3、伴性遗传的类型一、伴性遗传含义(含等位基因)X(1098个基因)Y(78个基因)人类X、Y染色体扫描电镜照片
人类X染色体携带着许多个基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。1.(合格考)下列关于性染色体的说法,正确的是(
)A.所有生物的体细胞中都含有性染色体和常染色体B.XY型生物的体细胞一定含有两条异型的性染色体C.女性的性染色体必有一条来自父亲D.初级精母细胞和次级精母细胞中一定含X染色体答案:C夜晚:鲜红色1、色盲的发现者——道尔顿粉红色白天:天蓝色二、伴性遗传实例——人类红绿色盲ⅠⅡⅢ21212143651234567891011正常男性女性患者正常女性代表世代数男性患者婚配各世代中的个体Ⅰ、Ⅱ…1、2…说明研究人类的遗传病,不能做遗传学实验,但可以从对系谱图的研究中获取信息。下图为某色盲家族系谱图。二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?假设红绿色盲基因位于Y染色体上,则Ⅱ-2、Ⅲ-2应为患者,实际与假设不符,故红绿色盲基因位于X染色体上。二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?由于Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-6是患者,故红绿色盲基因是隐性基因。“无中生有”“有”为隐性(1)红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的。(2)红绿色盲基因的等位基因(B)也位于X染色体上。(3)Y
染色体由于过于短小,缺少与X染色体同源区段而没有这种基因。X特有区段XY同源区段Y特有区段BbAaBAaDXXYX女性男性二、伴性遗传实例——人类红绿色盲红绿色肓基因性质:红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出I代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗?XbYXbYXBXB或XBXbXBYXbYXBXbXBXbXBYXBYXBYXBXB或XBXbXBXB或XBXb项目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(携带者)色盲正常色盲人类的正常色觉与红绿色肓所有的基因型(相关基因用B/b表示)6种=男2种×女3种XbY男患者XBXB
女正常XBXb
女正常(携带者)XBY男正常XbXb
女患者二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析不同个体婚配,共有多少种婚配方式?致病基因移动规律:亲代女性正常X男性色盲配子子代
XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性携带者男性正常1:1男性色盲基因只能传给他女儿二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析分析这组婚配方式的遗传图解,可以得出什么规律?致病基因移动规律:亲代
女性携带者X男性正常配子子代
XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女性正常
女性携带者
男性正常男性色盲1:1:1:1
男性色盲基因只能从母亲那里传来二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析分析这组婚配方式的遗传图解,可以得出什么规律?XbYXbYXBXbIIIIII12345678910男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传。二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析预测1:如果一位女性红绿色盲基因携带者和一位男性红绿色盲患者结婚,所生子女的基因型和表型会是怎样呢?预测2:如果一位女性红绿色盲患者和一位色觉正常男性结婚,情况又会如何?×亲代女性携带者男性色盲数量比:::子代表型子代基因型配子×亲代女性色盲男性正常配子XBXbXbYXBXbXbYXBXbXBYXbXb子代基因型XbY女性携带者数量比:::子代表型男性正常女性色盲男性色盲11111111XbXbXBYXbXbXBYXBXbXbYXbYXBXb女性携带者男性色盲女性携带者男性色盲二、伴性遗传实例——人类红绿色盲2、红绿色盲的遗传分析母病子必病女病父必病特点:①男患
多于
女患②男病的致病基因一定来自母亲,只能传给女儿(交叉遗传)③通常表现为隔代遗传④女病,其父、子必病;
男正,其母、女正常ⅠⅡⅢ12123465123576810911124XbYXbXbXbYXbYXBXbXbYXBXb伴X染色体隐性遗传实例:人类红绿色盲、血友病果蝇白眼的遗传XBXbXBY由于血液里缺少一种凝血因子,因而凝血的时间延长。在轻微创伤时也会出血不止,严重时可导致死亡。血友病的基因是隐性的,其遗传方式与色盲相同。(伴X隐性遗传)特点:病因:症状:——人类血友病补充拓展STORIES小故事血友病又称贵族病。维多利亚女王的基因里带有血友病基因,再加上近亲结婚,结果导致她的一个儿子,三个孙子,四个曾孙都是血友病患者,导致了欧洲王室之间的血友病大泛滥。维多利亚女王家族血友病遗传系谱——人类血友病补充拓展4.(等级考)一个家庭中,父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者,母亲的表型正常,他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是(
)A.该孩子的红绿色盲基因来自祖母B.父亲的基因型是杂合子C.这对夫妇再生一个男孩,只患红绿色盲的概率是1/8D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3答案:B2.如图是人类红绿色盲遗传的家系图。下列相关说法,正确的是(
)A.1号个体的父亲一定是色盲患者B.6号个体的色盲基因来自3号和1号个体C.1号和4号个体基因型相同的概率为3/4D.3号和4号个体再生一个患病男孩的概率为1/2答案:B二、伴性遗传实例——抗维生素D佝偻病1、简介患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨骼发育障碍。患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。项目女性男性基因型XdXdXDXDXDXdXdYXDY表型正常患者患者(症状轻)正常患者二、伴性遗传实例——抗维生素D佝偻病2、遗传类型——伴X染色体显性遗传病①抗维生素基因的位置在X染色体上,Y染色体上没有其等位基因②该种病由显性基因(D)控制3、相关基因型和表型女性的基因型为XDXD和XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻。男性患者只有一种基因型XDY,发病程度与XDXD相似。(1)(2)(3)(5)(4)(6)男:0
女:100%男:50%女:50%XDXDXDYxXDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx全患病男:50%女:100%全正常全患病二、伴性遗传实例——抗维生素D佝偻病婚配方式
婚配结果4、遗传特点分析抗维生素D佝偻病系谱图,写出1、2、3、4、5、8、12的基因型并总结遗传特点。
IIIIIIIVXdYXDXdXDYXdXdXDXdXDXdXDXD或
XDXd二、伴性遗传实例——抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传特点:实例:
抗维生素D佝偻病①女患
多于
男患②世代连续遗传③男病,其母、女必病;
女正,其父、子正常。1、简介又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症,该类遗传病的致病基因位于Y染色体上。初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录。3、遗传类型伴Y染色体遗传病2、基因所在位置二、伴性遗传实例——外耳道多毛症致病基因在Y染色体上,无显隐性之分。4、遗传特点ⅠⅡⅢ1212346512357689478伴Y染色体遗传特点:实例:
外耳道多毛症分析外耳道多毛症系谱图,总结伴Y染色体遗传的遗传特点。
①患者全为男性②父传子,子传孙③世代连续遗传【案例】抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚,如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?三、伴性遗传理论在实践中的应用1、医学方面:根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。正常女性患病男性亲代配子子代XdXdXDYXdXDYXDXdXdY患病女性正常男性建议生男孩【案例】鸡的性别决定方式为ZW型。分辨早期雏鸡的性别,尽早分离公鸡和母鸡,提高生产效益。已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分,芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因B决定,即:ZB。你能设计一个杂交实验,根据羽毛特征来区分早期雏鸡的雌雄吗?芦花鸡非芦花鸡表现型羽毛有黑白相间的横斑条纹无控制基因ZBZb基因型雄:雄:雌:雌:ZBZB或ZBZbZBWZbZbZbW通过显性特征确定幼年动物性别,指导育种工作。三、伴性遗传理论在实践中的应用2、生产实践:方法子代:雌鸡都是非芦花(ZbW)雄鸡都是芦花(ZBZb)根据羽毛特征就可以把雌雄分开结果三、伴性遗传理论在实践中的应用2、生产实践:ZbZBW配子F1ZBZbZbW芦花鸡非芦花鸡设计一个杂交方案,可以仅凭羽毛的颜色区分早期雏鸡的性别
ZbZbZBW×P非芦花鸡芦花鸡设计一个果蝇杂交实验,使其子代能根据眼色来判断性别?(A:红眼a:白眼)方法XWXwYXWXwXwY配子红眼(♀)白眼(♂)F1XWYXwXw白眼(♀)野生红眼(♂)×P“同型
隐
×
异型
显”(XX或ZZ)(XY或ZW)4.小明家里的一对芦花鸡产卵后,孵化出的100只雏鸡的羽毛颜色情况如图(鸡的性别决定为ZW型),下列据图所作分析,不正确的是(
)A.鸡的羽毛颜色遗传属于伴性遗传B.羽毛非芦花的性状为隐性性状C.子代母鸡的数量是公鸡的两倍D.亲、子代芦花母鸡的基因型相同答案:C第一步:确定是否为细胞质遗传或者是伴Y染色体遗传细胞质遗传母亲患病,子女都患病;父亲患病,子女均正常。伴Y染色体遗传患者全为男性;女性无患病者。——遗传系谱图的判断拓展延伸(样本量够大)第二步:确定是隐性遗传病还是显性遗传病无中生有为隐性有中生无为显性亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。——遗传系谱图的判断拓展延伸第三步:确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上(1)隐性遗传——看女病图112345679810图2123456798101、女性患者,其父或其子有正常(图1)2、女性患者,其父和其子都患病(图2)一定常染色体遗传——遗传系谱图的判断拓展延伸可能伴X染色体遗传常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传——“女病,父、子病”第三步:确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上(2)显性遗传——看男病图41234657123465图31、男性患者,其母或其女有正常(图3)2、男性患者,其母和其女都患病(图4)一定常染色体遗传——遗传系谱图的判断拓展延伸伴X染色体显性遗传——“男病,母、女病”可能伴X染色体遗传常染色体显性遗传口诀:父子相传为伴Y;无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父、子无病非伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病,母、女无病非伴性。【例题】以下为判断遗传病类型的常用“突破口”(不考虑X、Y同源区段,阴影个体为患者)。常染色体隐性常染色体显性常染色体显性或伴X染色体显性常隐或伴X隐伴X染色体隐性伴X染色体显性——遗传系谱图的判断拓展延伸常隐常显第四步:若显隐性和位置无法确定,只能从可能性大小推测连续遗传隔代遗传最可能是显性患者数相当→女患>男患→最可能是常显最可能是伴X显最可能是隐性患者数相当→男患>女患
→最可能是常隐最可能是伴X隐——遗传系谱图的判断拓展延伸2.(合格考)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表型进行判断,下列说法不正确的是(
)A.①是常染色体隐性遗传B.②最可能是伴X染色体隐性遗传C.③最可能是伴X染色体显性遗传D.④可能是伴X染色体显性遗传答案:D6.如图是具有两种遗传病的某家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a,乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅰ-2无乙病致病基因,下列说法不正确的是(
)A.甲病为常染色体显性遗传病B.乙病为伴X染色体隐性遗传病C.Ⅱ-3是纯合子的概率为1/8D.若Ⅱ-4与一位正常男性结婚,
生下正常男孩的概率为3/8答案:C——伴性遗传与患病概率计算拓展延伸“患病男孩”与“男孩患病”概率的计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病(男女都一样)①患病男孩概率=患病女孩概率=
②男孩患病概率=女孩患病概率=
患病孩子概率×1/2患病孩子概率(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①患病男孩概率=②男孩患病概率=患病男孩的基因型人数占整体总数的比例患病男孩的基因型人数占男孩人数的比例(1)这对夫妇的基因型是如何的?(2)生一个患白化病孩子的概率?
生一个白化病男孩的概率?
生一个色盲孩子的概率?
生一个色盲女孩的概率?
生一个色盲男孩的概率?
生了一个男孩患色盲的概率?【例题】人的白化病是常染色体遗传,正常对白化是显性。
一对表现型正常的夫妇,生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩。AaXBY
AaXBXb1/41/81/401/41/2——伴性遗传与患病概率计算拓展延伸细胞核(染色体)常染色体性染色体X染色体(伴X遗传)Y染色体(伴Y遗传)XY同源区段细胞质:线粒体叶绿体ⅠⅡ-2Ⅱ-1——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸在有性生殖的真核生物中,基因可以位于细胞的哪些位置?①实验设计:②结果预测及结论:判断1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上(1)未知显隐性一对具有相对性状亲本进行正反交若在常染色体上若在X染色体上正交:
♀AA×
♂aa反交:
♀aa×
♂AA正交:
♀
XAXA
×
♂
XaY
反交:
♀
XaXa
×
♂XAY
正、反交结果相同正、反交结果不同(且后代性状表现与性别相关联)
体上——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸①实验设计:②结果预测及结论:(2)已知显隐性
♀aa×
♂AA
♀
XaXa
×
♂
XAY隐性雌性×显性雄性(纯合)若子代_________________________,说明基因在常染色体上;若子代_________________________,说明基因在X染色体上。方案一雌、雄均为显性性状雌性为显性,雄性为隐性——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸判断1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上若在常染色体上若在X染色体上①实验设计:②结果预测及结论:
♀Aa×
♂AA
♀
XAXa
×
♂
XAY杂合显性雌性×纯和显性雄性若子代_______________________________,说明基因在常染色体上;若子代_______________________________,说明基因在X染色体上。雌、雄均为显性性状雌性全为显性,雄性中出现隐性——基因在染色体上的位置判断及实验设计(XY型生物)拓展延伸判断1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上(2)已知显隐性方案二若在常染色体上若在X染色体上①实验设计:②结果预测及结论:判断2.基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上若在X、Y染色体同源区段上
♀
XaXa×
♂
XAY
♀
XaXa
×
♂
XAYA隐性雌性×显性雄性(纯合)若子代_______________________________,说明基因在
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