2025ILAE意见书：癫痫发作的分类（更新版）解读

2025ILAE意见书：癫痫发作的分类（更新版）解读癫痫诊疗新标准的权威解析目录第一章第二章第三章分类体系修订背景基础分类框架更新病因学分类进展目录第四章第五章第六章诊断流程优化临床实践影响教学实施资源分类体系修订背景1.通过简化分类层级和明确术语定义，使分类系统更易于临床医生快速识别发作类型，提高诊断效率。优化临床实用性解决2017版遗留问题纳入新型发作类型促进多学科协作针对既往分类中存在的"局灶性发作伴意识障碍"等模糊概念进行重新界定，消除临床实践中的歧义。将近年发现的发作表现如全面性负性肌阵挛发作纳入正式分类体系，完善癫痫发作谱系覆盖。建立标准化的描述性术语体系，便于神经科医生、癫痫外科医生和神经生理学家之间的精准沟通。更新核心目标与必要性关键证据与共识依据大规模视频脑电图研究：基于数千例视频脑电图记录的发作症状学分析，证实了不对称性全面性发作的客观存在。国际多中心临床验证：通过全球12个癫痫中心的分类一致性研究，验证了新分类框架的临床适用性和可靠性。德尔菲专家共识：经过三轮国际专家小组的德尔菲法论证，最终确定了意识状态作为核心分类要素的科学性。将发作特征明确划分为影响治疗决策的分类要素（如发作类别、意识状态）和辅助诊断的描述要素。分类要素重构建立"保留/障碍/未评估"三级意识状态评估体系，替代原有的"简单/复杂部分性发作"等易混淆术语。意识状态标准化在局灶性发作分类中增加"进展到双侧强直-阵挛发作"的独立亚型，强调其治疗特殊性。发作演变路径细化系统界定三类临床常见但难以归类的发作情况，为后续再分类提供标准化记录框架。未知类别规范化主要修订范围界定基础分类框架更新2.局灶性发作新定义明确局灶性发作可起源于单侧半球的任何神经网络，不仅限于传统认为的皮质区域，还包括基底节、丘脑等皮质下结构，强调了发作的神经网络特性。起源网络扩展将局灶性发作细分为意识保留型、意识障碍型以及进展为双侧强直-阵挛型三种亚类，其中意识障碍型需满足至少持续10秒的明确意识改变特征。意识状态细分要求记录发作起始症状（如感觉异常、自动症等）、演变过程及终止特征，采用标准化术语描述运动性/非运动性表现，避免使用"复杂部分性发作"等旧术语。症状学描述规范01将全面性负性肌阵挛列为独立发作类型，其特征为突发肌张力丧失伴EEG多棘慢波，需与失张力发作进行电临床鉴别。新增独立亚型02承认全面性发作可表现为不对称症状（如单侧为主的阵挛），但需满足双侧半球同步放电的脑电图标准。症状不对称性认可03根据持续时间与意识受损程度分为典型失神（3-20秒）、不典型失神（>20秒）和肌阵挛失神（伴眼睑/面部肌阵挛）三类。失神发作细化04要求明确区分原发全面性强直-阵挛发作与局灶进展至双侧的类型，前者需有典型"强直-阵挛-抑制"三期演变过程。强直-阵挛发作标准全面性发作亚型调整要点三诊断门槛提高只有当发作期症状学和脑电图均无法提供局灶或全面性证据时方可归类，排除视频脑电图监测不足3小时或发作记录不完整的病例。要点一要点二亚类划分依据根据可观察到的意识状态分为意识保留型、意识障碍型和强直-阵挛型三类，要求至少记录两次相同特征的发作事件。动态分类原则强调未知起源仅为暂时性分类，需在获得新证据（如MRI病灶、基因检测结果）后重新评估归类，避免长期使用此分类。要点三未知起源发作标准病因学分类进展3.结构性病因诊断标准影像学技术的关键作用：高分辨率MRI（3T及以上）成为定位致痫灶的核心手段，能够识别海马硬化、局灶性皮质发育不良等细微结构异常，其敏感度较2017版分类要求的1.5T设备提升30%以上。多模态评估的强制性要求：新版强调结构异常需结合电生理（如立体脑电图）与病理学证据进行验证，避免单一影像学假阳性导致的误诊，尤其针对颞叶外癫痫的鉴别诊断。动态演变概念的引入：首次提出结构性病因可能存在时间依赖性变化（如创伤后胶质增生进展），要求至少每2年进行影像学复查以更新分类。全外显子测序的优先应用01明确推荐对不明原因癫痫患儿首选全外显子组测序（WES），其阳性检出率可达45%，尤其适用于Dravet综合征等通道病相关癫痫的早期诊断。动态突变机制的补充02新增SCA17等三核苷酸重复扩展疾病作为独立亚类，要求采用片段长度分析等特殊检测技术，避免常规二代测序漏诊。家族史采集标准化03制定详细的家族史记录模板，要求追溯三代亲属的癫痫史、热性惊厥史及神经发育异常情况，并标注不完全外显现象。遗传性病因识别要点新增线粒体癫痫的诊断标准：要求同时满足血乳酸/丙酮酸比值异常、肌肉活检RRF纤维≥2%及至少1个mtDNA致病突变，强调发作间期脑电图背景活动减慢的特征性表现。明确葡萄糖转运子1缺陷综合征（GLUT1-DS）的快速筛查流程：推荐脑脊液葡萄糖比值<0.4作为初筛指标，需在生酮饮食启动前完成SLC2A1基因检测验证。能量代谢障碍亚类细分GABA代谢通路障碍（如SSADH缺乏症）与谷氨酸相关疾病（如吡哆醇依赖性癫痫），要求通过脑脊液神经递质分析联合基因检测确诊，其中脑脊液GABA水平降低需<30%正常值下限。引入治疗反应性分类维度：将吡哆醇、生物素等维生素反应性癫痫单独编码，要求所有难治性癫痫患者在基因检测前完成至少2周维生素试验性治疗。神经递质异常亚类代谢性病因新增类别诊断流程优化4.发作起始特征识别重点观察患者发作起始时的眼球偏斜、头颈扭转等局灶性体征，这些细微表现可能提示发作起源网络。需详细记录发作前驱症状至发作结束的全过程时间轴。自主神经症状标准化记录新增心率变异性、呼吸模式改变、皮肤灌注变化等量化指标，建立0-3级严重程度评分体系，尤其适用于颞叶内侧及岛叶起源发作。意识状态动态监测采用改良的CAPACITY量表（ConsciousnessAssessmentProtocolforAcuteConvulsiveEvents），在发作中每30秒评估语言反应、视觉追踪、疼痛回避等6项指标。运动症状分级评估将传统阵挛/强直分类细化为轴向肌群、近端肢体、远端肢体的多维度运动模式分析，特别关注不对称性运动表现对定侧的价值。发作现象学观察指引发作间期-发作期转化模式：建立包含低电压快活动（LVFA）、周期性放电等7种电-临床转换特征的决策树模型，提高发作预测特异性。高频振荡分析标准化：要求在常规脑电基础上增加80-500Hz频段分析，明确病理性高频振荡（pHFOs）的时空演变模式，将其作为致痫网络定位的生物标志物。网络节点同步性评估：应用相位幅值耦合（PAC）和格兰杰因果分析（GCA）技术，量化不同脑区间的信息流向，特别适用于网络性发作的起始区判定。脑电图判读新规范多模态影像融合技术推荐PET-MRI同步采集结合DTI纤维追踪，用于识别皮质发育不良（FCD）的细微结构异常与功能网络重塑，空间分辨率需达1mm³。明确示踪剂注射时间窗为发作起始后0-30秒，采用SISCOM（发作间期减影SPECT）技术提高致痫区检出率至92%。限定用于药物难治性癫痫术前评估，需配套专用头线圈和运动伪迹校正算法，可检测海马CA区微小硬化病灶。要求静息态fMRI数据采集时间≥15分钟，采用独立成分分析（ICA）识别默认模式网络（DMN）异常连接模式。发作期SPECT优化方案7TMRI临床应用标准功能网络连接分析影像学应用更新建议临床实践影响5.治疗策略调整建议网络性发作的针对性干预：新增的网络性发作类别要求临床医生识别特定脑网络异常，考虑采用多靶点神经调控技术（如经颅磁刺激）或联合用药策略，而非传统局灶性发作的单药治疗方案。意识状态分级用药：根据二级分类中的意识状态（保留/受损），调整抗癫痫药物选择。例如，局灶性意识保留发作可能优先考虑钠通道阻滞剂，而意识受损发作需评估药物对认知功能的影响。运动特征细分指导手术评估：自主神经运动发作（如心率/呼吸异常）需术前评估是否涉及岛叶或脑干网络，避免传统切除手术导致自主神经功能恶化。新增的跨模态感觉发作（如视听交叉幻觉）需常规筛查精神分裂症或偏头痛共病，因其可能共享相似的神经递质异常通路。跨模态感觉发作的精神共病筛查口咽自动症（如咀嚼动作）更常伴颞叶内侧硬化相关的记忆衰退，而肢体自动症（如摸索行为）可能提示额叶执行功能障碍，需针对性认知康复。自动症细分与认知障碍关联频繁的自主神经运动发作（如心动过速）患者需动态心电图监测，评估猝死风险（SUDEP），并考虑β受体阻滞剂联合治疗。自主神经发作的心血管风险评估对于无法明确起源的发作，建议整合神经影像、脑电图及临床心理学评估，排除功能性神经系统疾病（如心因性非癫痫发作）。未知起始发作的多学科协作共患病管理新考量网络性发作的长期控制指标：与传统局灶/全面性发作不同，网络性发作的预后需综合评估网络节点稳定性（如fMRI功能连接变化）而非单一发作频率。运动特征亚型的耐药性预测：细分的自主神经运动发作对传统抗癫痫药反应较差，可能需优先考虑迷走神经刺激术（VNS）或生酮饮食等替代疗法。意识状态分层的认知预后：局灶性意识受损发作若持续超过2年未缓解，提示更高风险进展为慢性认知损害，需早期引入神经保护剂（如拉莫三嗪）。预后评估框架更新教学实施资源6.分类流程图解工具提供基于网页或APP的动态分类工具，允许临床医生通过点击症状节点逐步完成发作类型判定，并附有实时诊断依据注释。交互式数字流程图包含可打印的树状分类流程图，标注关键决策点（如意识状态、运动表现），配套术语表解释新版分类的修订要点。标准化PDF指南手册由ILAE专家录制的15分钟操作演示，结合典型病例视频片段，详解如何利用流程图区分局灶性/全面性发作及未知起源发作。教学视频模块视频-脑电图联合案例收录100例经证实的发作案例，每例包含发作期症状学视频、同步EEG变化及对应分类代码，重点展示局灶性发作向双侧强直-阵挛演变的动态过程。疑难病例决策注释针对"未知是否为局灶性"类别的20个典型案例，标注专家委员会的分歧点与共识依据，如颞叶自动症合并全面性失神的鉴别要点。资源分层系统按医疗条件分级案例库，基础版仅需症状描述即可分类，高级版要求结合MRI、立体脑电图等高级检查结果。跨文化案例集收集不同地域/种族中发作症状表达差异的案例，如东亚患者更常见的恐惧性先兆与西欧患者的差异性表现。典型