2025年小儿血液专科习题与答案

2025年小儿血液专科习题与答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.1岁男婴，面色苍白3个月，易激惹，食欲差。血常规：Hb75g/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC28%，网织红细胞1.5%。最可能的实验室检查异常是A.血清铁蛋白升高B.血清总铁结合力降低C.血清铁降低，转铁蛋白饱和度降低D.维生素B12水平降低答案：C解析：患儿小细胞低色素贫血，符合缺铁性贫血（IDA）特点。IDA时血清铁（SI）降低，总铁结合力（TIBC）升高，转铁蛋白饱和度（TS）降低，血清铁蛋白（SF）降低。2.3岁女童，皮肤瘀斑2周，无发热，既往体健。查体：双下肢散在瘀点瘀斑，肝脾未触及。血常规：PLT25×10⁹/L，Hb120g/L，WBC6.5×10⁹/L，分类正常。骨髓象：巨核细胞28个/片，以幼稚型为主，产板巨核细胞0个。最可能的诊断是A.再生障碍性贫血B.急性白血病C.特发性血小板减少性紫癜（ITP）D.过敏性紫癜答案：C解析：ITP表现为皮肤黏膜出血，血小板减少，骨髓巨核细胞数量正常或增多但成熟障碍（产板巨核减少），无其他系统受累，符合该病例特点。3.6个月男婴，单纯母乳喂养，未添加辅食。近1个月表情呆滞，少哭不笑，震颤，不能独坐。血常规：Hb85g/L，MCV105fl，MCH35pg，MCHC32%。血涂片可见中性粒细胞分叶过多（5叶核＞5%）。最可能的病因是A.铁缺乏B.叶酸缺乏C.维生素B12缺乏D.维生素C缺乏答案：C解析：巨幼细胞贫血（MA）中，维生素B12缺乏常伴神经系统症状（表情呆滞、震颤、运动发育倒退），而叶酸缺乏以消化系统症状（舌炎、腹泻）为主。患儿MCV增大，中性粒细胞分叶过多，结合母乳喂养史（母乳B12含量低），考虑B12缺乏。4.4岁男童，确诊急性淋巴细胞白血病（ALL），危险度分层为中危。诱导缓解方案首选A.VDLP（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）B.DA（柔红霉素+阿糖胞苷）C.HA（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷）D.VP（长春新碱+泼尼松）答案：A解析：儿童ALL诱导缓解方案中，中高危组首选VDLP方案，可提高缓解率并减少复发。VP方案为基础方案，疗效较弱；DA/HA主要用于急性髓系白血病（AML）。5.新生儿出生后2天出现皮肤黄染，进行性加重。查血常规：Hb120g/L，网织红细胞8%，血清总胆红素280μmol/L（间接胆红素为主）。母亲血型O型，婴儿血型B型。最可能的实验室异常是A.直接抗人球蛋白试验（Coombs）阳性B.血红蛋白电泳见HbF增高C.红细胞渗透脆性降低D.高铁血红蛋白还原试验阳性答案：A解析：新生儿ABO溶血病表现为母婴血型不合（母O型，子A/B型），间接胆红素升高，网织红细胞增高，直接Coombs试验阳性（或改良法阳性）。二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.儿童缺铁性贫血的高危因素包括A.早产儿B.单纯牛奶喂养（未加热）C.钩虫感染D.青春期女性月经过多答案：ABCD解析：早产（铁储备不足）、牛奶喂养（铁吸收率低且可能引起肠道失血）、钩虫感染（慢性失血）、青春期女性月经过多（铁丢失增加）均为IDA高危因素。2.符合儿童急性白血病完全缓解（CR）标准的是A.临床无贫血、出血、感染及白血病细胞浸润表现B.血常规：Hb≥90g/L（儿童≥100g/L），中性粒细胞绝对值≥1.5×10⁹/L，PLT≥100×10⁹/L，无幼稚细胞C.骨髓象：原始细胞≤5%，红系、巨核系正常D.微小残留病（MRD）阴性（流式细胞术检测＜0.01%）答案：ABC解析：CR标准为临床症状消失，血象恢复（Hb儿童≥100g/L，婴儿≥90g/L；中性粒≥1.5×10⁹/L；PLT≥100×10⁹/L；无幼稚细胞）；骨髓原始细胞≤5%，无Auer小体；MRD阴性为分子学缓解指标，非CR必需。3.儿童特发性血小板减少性紫癜（ITP）的二线治疗包括A.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）B.脾切除C.血小板提供素受体激动剂（TPO-RA）D.利妥昔单抗答案：BCD解析：ITP一线治疗为糖皮质激素和IVIG；二线治疗包括脾切除、TPO-RA（如艾曲泊帕）、利妥昔单抗、免疫抑制剂（如环孢素）等。4.营养性巨幼细胞贫血的骨髓象特点包括A.增生明显活跃，红系为主B.红系呈“巨幼变”（胞体大，核染色质疏松，核浆发育不平衡）C.粒系可见巨晚幼粒、巨杆状核粒细胞D.巨核细胞体积增大，分叶过多答案：ABCD解析：MA骨髓象显示三系巨幼变：红系巨幼变（核幼浆老），粒系巨晚幼/杆状核（核肿胀、分叶少），巨核细胞分叶过多（≥5叶）。5.儿童遗传性球形红细胞增多症（HS）的实验室检查异常包括A.外周血涂片可见球形红细胞（＞10%）B.红细胞渗透脆性试验阳性（孵育后更明显）C.直接Coombs试验阳性D.血清结合珠蛋白降低答案：ABD解析：HS为红细胞膜缺陷病，外周血球形红细胞增多（＞10%），渗透脆性增高（孵育后更显著），溶血时结合珠蛋白降低；Coombs试验阴性（与自身免疫性溶血鉴别）。三、简答题（每题8分，共40分）1.简述儿童缺铁性贫血的诊断标准。答案：①小细胞低色素贫血：Hb＜同年龄正常值下限，MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜310g/L；②有缺铁的依据：血清铁蛋白（SF）＜15μg/L（伴感染时需结合可溶性转铁蛋白受体sTfR＞8mg/L）；血清铁（SI）＜10.7μmol/L，总铁结合力（TIBC）＞62.7μmol/L，转铁蛋白饱和度（TS）＜15%；骨髓可染铁减少（细胞外铁0-+，铁粒幼细胞＜15%）；③铁剂治疗有效（治疗4周Hb上升20g/L以上）。需排除慢性病性贫血、地中海贫血等。2.列出特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断要点。答案：①临床表现：皮肤黏膜出血（瘀点、瘀斑、鼻衄等），无脾大；②血小板减少（PLT＜100×10⁹/L），血红蛋白、白细胞正常；③骨髓象：巨核细胞数量正常或增多，成熟障碍（产板巨核减少）；④排除其他引起血小板减少的疾病（如再生障碍性贫血、白血病、免疫性疾病、感染、药物等）；⑤血小板抗体（PAIg、PAC3）可阳性，但非诊断必需。3.儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的危险度分层依据有哪些？答案：①初诊年龄：＜1岁或＞10岁为高危；②初诊白细胞计数（WBC）：＞50×10⁹/L为高危；③免疫表型：T-ALL、BCR-ABL1阳性（Ph+）、MLL重排为高危；④细胞遗传学：t(9;22)（Ph染色体）、t(4;11)（MLL-AF4）、复杂核型（＞50条染色体为低危，＜45条或结构异常为高危）；⑤诱导缓解治疗反应：第15天骨髓原始细胞＞25%，或第33天未达完全缓解（CR）为高危；⑥微小残留病（MRD）：治疗第33天MRD≥10⁻³为高危。4.简述新生儿溶血病（HDN）的实验室检查项目及意义。答案：①母子血型鉴定：确定ABO或Rh血型不合；②直接抗人球蛋白试验（Coombs）：检测婴儿红细胞表面是否附着母体抗体（ABO-HDN常为弱阳性或阴性，需做改良法；Rh-HDN多为阳性）；③游离抗体试验：检测婴儿血清中游离的母体抗体，提示可能发生溶血；④抗体释放试验：检测婴儿红细胞上结合的抗体类型（特异性高，为确诊试验）；⑤血常规：Hb降低，网织红细胞增高（＞6%），有核红细胞增多；⑥血清胆红素：间接胆红素升高为主，严重时总胆红素＞221μmol/L（足月儿）或＞257μmol/L（早产儿）。5.营养性巨幼细胞贫血与缺铁性贫血的鉴别要点有哪些？答案：①贫血类型：MA为大细胞性（MCV＞94fl），IDA为小细胞低色素性（MCV＜80fl）；②病因：MA因维生素B12/叶酸缺乏，IDA因铁缺乏；③临床表现：MA有神经系统症状（B12缺乏时）或舌炎、腹泻（叶酸缺乏时），IDA有异食癖、口腔炎、指甲凹陷；④血涂片：MA可见大红细胞、中性粒细胞分叶过多（＞5叶核＞5%），IDA可见红细胞大小不等、中心淡染区扩大；⑤骨髓象：MA呈巨幼变（核幼浆老），IDA呈中晚幼红细胞“老浆幼核”；⑥铁代谢：MA时血清铁、铁蛋白正常或升高，IDA时降低；⑦维生素B12/叶酸水平：MA降低，IDA正常。四、病例分析题（15分）患儿，男，5岁，因“皮肤瘀斑伴鼻出血3天”入院。3天前无诱因出现双下肢瘀斑，今日晨起鼻出血，量约5ml，自行止血。既往体健，无药物过敏史。查体：T36.8℃，P90次/分，R20次/分，BP90/60mmHg。神志清，双下肢散在瘀点瘀斑，直径0.2-0.5cm，无血肿，口腔黏膜可见2处血疱，肝脾肋下未触及。血常规：Hb125g/L，RBC4.2×10¹²/L，WBC7.5×10⁹/L，N55%，L40%，PLT12×10⁹/L。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒红比例正常，巨核细胞35个/片（正常值7-35个），其中原始巨核细胞2个，幼稚巨核细胞15个，颗粒型巨核细胞18个，产板巨核细胞0个，血小板散在少见。问题：1.最可能的诊断及诊断依据？（5分）2.需与哪些疾病鉴别？（5分）3.首选的治疗方案？（5分）答案：1.诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP）急性型。诊断依据：①临床表现：儿童（5岁），急性起病，皮肤瘀斑、鼻出血，无肝脾肿大；②血常规：血小板显著减少（12×10⁹/L），血红蛋白、白细胞正常；③骨髓象：巨核细胞数量正常（35个），成熟障碍（产板巨核细胞0个，以幼稚、颗粒型为主）；④排除其他基础疾病（既往体健）。2.鉴别诊断：①再生障碍性贫血（AA）：AA常伴全血细胞减少（Hb、WBC、PLT均降低），骨髓增生减低，巨核细胞减少，与本例不符；②急性白血病（AL）：AL多有发热、肝脾淋巴结肿大，血常规可见幼稚细胞，骨髓原始细胞＞20%，本例骨髓象无原始细胞增多，可排除；③过敏性紫癜：表现为皮肤紫癜（双下肢对称，高出皮面），伴关节痛、腹痛、血尿，血小板正常，本例血小板减少，可鉴别；④继发性血小板减少（如感染、免疫性疾病）：患儿无发热、皮疹等感染征象，无关节肿痛等自身免疫表现，需进一步查抗核抗体（ANA）、病毒抗体（如EBV、CMV）排除；⑤血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：以“五联征”（血小板减少、微血管病性溶血、神经症状、肾损害、发热）为特征，本例无溶血、神经症状，可排除。3.治疗方案：①一线治疗：糖皮质激素：首选地塞米松（0.6mg/kg·d，分2次，连用4天）或泼尼松（1.5-2mg/kg·d，最大60mg/d，连用2-4周后逐渐减量）；静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：0.