基因与遗传病：眼科遗传病课件

基因与遗传病：眼科遗传病课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01ONE前言

前言作为在眼科临床一线工作了15年的护士，我常说：“眼睛是心灵的窗户，但有些窗户的‘出厂设置’就带着裂痕——这裂痕，可能来自基因。”基因与遗传病的关联，在眼科领域尤为突出。从先天性白内障到视网膜色素变性，从青光眼到色盲，超过200种眼科疾病被证实与单基因或多基因遗传相关。这些患者中，有刚会说话就因视网膜母细胞瘤（RB）失去眼球的幼儿，有20岁就因Stargardt病（青少年型黄斑变性）看不清课本的学生，也有40岁后因显性遗传性视神经病变逐渐失明的家庭顶梁柱。我曾在门诊遇到一位白发苍苍的老母亲，攥着三代人的病历本说：“我女儿35岁看不见了，外孙女12岁查出来同样的基因变异……大夫，这病真的没个头吗？”那一刻我深刻意识到，眼科遗传病的护理远不止于“看病”，更要触及基因层面的认知、家族的代际影响，以及患者终身的心理与生活支持。

前言今天，我将结合临床真实病例，从护理视角梳理眼科遗传病的全流程管理，希望能为同仁们提供一份有温度、有深度的实践参考。02ONE病例介绍

病例介绍记得去年接诊的小吴，28岁的软件工程师，是我近年印象最深的眼科遗传病患者之一。他第一次来门诊时扶着门框，眼神里满是迷茫：“护士，我最近看代码总是串行，晚上走楼梯看不见台阶，以为是加班累的，可滴了一个月眼药水也没好……”追问家族史，小吴母亲回忆：“他舅舅40岁左右失明，表兄35岁开始夜盲，我一直担心会遗传……”进一步检查：矫正视力右眼0.3、左眼0.2（半年前均为1.0）；眼底可见视盘蜡黄、视网膜血管变细、骨细胞样色素沉着；视野检查提示环形暗点；基因检测显示PRPF31基因杂合突变——确诊为视网膜色素变性（RP），一种以视杆细胞退行性变为特征的常染色体显性遗传病。小吴的案例很典型：青年起病，夜盲为首发症状，视力进行性下降，家族中多代男性发病（但并非严格伴性遗传）。这类患者的护理，需要兼顾疾病进展的不可逆性、基因传递的家族性，以及患者从“健康人”到“视残者”的心理冲击。03ONE护理评估

护理评估面对小吴这样的患者，系统的护理评估是制定方案的基础。我们从三个维度展开：

健康史评估重点追踪“基因轨迹”：详细绘制三代家系图（包括已去世亲属），发现小吴母亲的哥哥（舅舅）、姐姐的儿子（表兄）均有类似病史，符合显性遗传“代代发病”的特点；询问患者自身情况：无高血压、糖尿病等全身病，无眼外伤或中毒史，排除获得性视网膜病变可能。

身体状况评估除了视力、眼压等基础检查，更关注特异性指标：电生理：视网膜电图（ERG）提示a波、b波振幅显著降低，符合RP特征性改变；视功能：暗适应检查显示小吴暗适应时间延长至30分钟（正常≤5分钟），提示视杆细胞功能严重受损；影像学：OCT（光学相干断层扫描）可见外层视网膜萎缩，尤其是黄斑区感光细胞层变薄——这解释了他“看近模糊”的主诉。

心理社会评估小吴初诊时反复问：“还能上班吗？会完全失明吗？我女朋友知道了会分手吗？”焦虑量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑）；其母亲自责“要是早做基因检测……”，显示家族成员存在“遗传内疚”；经济方面，小吴作为独子，每月需承担8000元房贷，担心失能后的收入问题。04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出以下核心护理诊断（按优先级排序）：感知觉紊乱：视力下降与视网膜感光细胞退行性变有关（依据：矫正视力下降、视野缺损、暗适应障碍）；焦虑与疾病进展不可逆、生活质量及社会功能下降有关（依据：GAD-7评分12分、反复询问预后、睡眠障碍）；知识缺乏：缺乏疾病遗传咨询、日常防护及辅助工具使用知识（依据：患者及家属不了解基因检测意义、未采取避光措施、不会使用盲杖）；有受伤的危险与夜间视力差、空间定位障碍有关（依据：主诉“夜间走楼梯摔跤2次”、视野环形暗点）。05ONE护理目标与措施

护理目标与措施针对诊断，我们制定了“3周短期目标+3个月长期目标”，并通过多学科协作落实措施。（一）目标1：2周内患者视力相关生活能力提升，1个月内无跌倒事件措施：环境改造：指导小吴将卧室、卫生间的灯光改为暖光漫反射（减少强光对视网膜的刺激），楼梯加装感应夜灯，常用物品固定位置（如手机充电器放在床头柜左侧）；助视器训练：教会使用电子助视器（通过摄像头放大屏幕文字）、单筒望远镜（看远时使用），并联系低视力康复师进行定向行走训练（如“手杖三点触地法”）；家属参与：培训其母亲“环境提示语”（如“茶几在您正前方1米”），避免突然移动家具。

护理目标与措施（二）目标2：1周内焦虑情绪缓解（GAD-7评分≤7），3个月内建立疾病应对信心措施：认知行为干预：用“基因检测报告”为切入点，解释“PRPF31突变虽导致RP，但不同个体进展速度差异大（有的40岁失明，有的70岁仍保留中心视力）”，纠正“一定会全盲”的灾难化思维；同伴支持：安排小吴加入“视网膜疾病患者互助群”，与一位38岁仍保留0.1视力、从事盲人按摩工作的患者视频交流；放松训练：每日指导4-7-8呼吸法（吸气4秒、屏息7秒、呼气8秒），并赠送助眠白噪音耳机。

目标3：1周内掌握遗传咨询要点，2周内学会日常护眼方法措施：遗传知识科普：用家系图结合基因检测报告，解释“显性遗传意味着每个子女有50%概率携带突变，但表型（症状严重程度）受环境和其他基因影响”；建议其女友进行携带者筛查（若未携带，子代仅50%概率继承突变）；护眼指导：强调“避光”的重要性（紫外线会加速视细胞氧化损伤），指导选择UV400防蓝光眼镜（而非普通墨镜），建议白天室内也佩戴；推荐补充叶黄素（10mg/日）、ω-3脂肪酸（1000mg/日），但需避免大剂量维生素A（可能加重某些类型RP）。06ONE并发症的观察及护理

并发症的观察及护理眼科遗传病的病程长、进展慢，但并发症可能加速视功能丧失，需重点监测：

黄斑水肿RP患者中约30%会出现黄斑水肿，是导致中心视力下降的主因。我们每3个月为小吴复查OCT，若发现黄斑区厚度＞300μm（正常≤250μm），及时联系医生予玻璃体内注射抗VEGF药物（如雷珠单抗）。护理上需指导患者注射后避免揉眼、低头取物，观察有无眼痛、视力骤降（警惕眼内炎）。

并发性白内障随着视网膜退行性变，晶状体代谢异常，约50%RP患者50岁前出现白内障。我们会定期用裂隙灯检查晶体，若视力因白内障下降至0.3以下，评估手术指征。需特别注意：RP患者术后视力改善有限（因视网膜功能已受损），需提前与患者沟通预期，避免落差。

心理障碍长期视功能丧失可能引发抑郁（PHQ-9评分≥10）。我们每2个月通过量表筛查，发现小吴3个月时因项目组调岗（不再参与编程）出现情绪低落，及时联系心理科进行认知治疗，并鼓励他尝试盲文学习（已报名线上课程）。07ONE健康教育

健康教育眼科遗传病的护理，最终要转化为患者的“自我管理力”。我们通过“一对一+家属参与+定期随访”模式开展教育：

遗传咨询指导强调“基因检测不是终点”：小吴的检测明确了PRPF31突变，但仍需关注其妹妹（25岁）的视力（建议每年查眼底、ERG）；1生育指导：若小吴未来生育，建议选择第三代试管婴儿（PGT），通过胚胎植入前遗传学检测筛选未携带突变的胚胎；2家系档案：帮助其建立电子遗传档案（包括亲属姓名、年龄、视力情况、是否检测过基因），方便后续随访。3

日常防护要点A避光：除了戴眼镜，外出时间尽量避开10:00-16:00（紫外线最强时段），可戴宽檐帽（帽檐≥7cm）加强防护；B用眼习惯：避免长时间看电子屏幕（每30分钟休息5分钟），调整屏幕亮度至“自动”模式（减少明暗对比）；C运动建议：选择低风险运动（如游泳、瑜伽），避免篮球、拳击等可能撞击眼睛的项目（视网膜变性患者视网膜脱落风险高）。

随访计划制定“3-6-12”随访表：3个月查视力、眼压、OCT；6个月查视野、ERG；12个月复查基因关联的全身系统（如某些RP合并耳聋，需查听力）。小吴的手机日历已设置提醒，每次随访后我们会发送“检查注意事项”（如“查视野前勿戴隐形眼镜”）。08ONE总结

总结写这份课件时，我又去病房看了小吴——他刚配了新的电子助视器，正笑着用放大20倍的屏幕回工作邮件。“护士，我申请转岗做技术支持了，不用盯着代码，和客户沟通我在行！”他眼里的光，让我更确信：眼科遗传病的护理，是“科学+温度”的艺术。01基因决定了疾病的“起点”，但护理可以拓宽患者的“人生轨迹”。从基因检测的解读到心理重建，从并发症的早发现到生活能力的重塑，