儿科神经肌肉系统疾病诊疗常规癫痫诊疗规范

儿科神经肌肉系统疾病诊疗常规

癫痫

【定义】

癫痫是一组由已知或未知病因所引起，脑部神经元高度同步化，且常具有自

限性的异常放电所导致的综合征。以反复、发作性、短暂性、通常为刻板性的中

枢神经系统功能失常为特征。由于异常放电神经元的位置不同，放电扩展的范围

不同，患者的发作可表现为感觉、运动、意识、将神、行为、自主神经功能障碍

或兼而有之。每次发作称为癫痫发作，持续存在的癫痫易感性所导致的反复发作

称为癫痫。

【病因】

癫痫的病因是复杂的，有遗传性的，结构异常或代谢因素，其中结构异常

可为获得性的，如肿瘤、感染、外伤等，也可为遗传相关的，如神经皮肤综合征、

皮质发育不良，还有一些不明原因的。

【诊断要点】

1.体征和症状

（1）发作性症状符合癫痫的基本特点，即发作性和重复性，发作性是指症状

的出现和消失均非常突然，持续时间短，数秒至数分钟；重复性指的是第一次发

作后，经过不固定的间隔会有第二次以至多次相同的发作。

（2）完整的病史包括发作史（包括首次发作的年龄、发作频率、发作诱因、

先兆、发作的详细过程、持续时间）、出生史、生长发育史、热性惊厥史、家族

史、其它疾病史。有时难鉴别者需要参考发作期视频脑电图协助诊断。

2.辅助检查

（1）临床疑似继发性癫痫者应常规进行血、尿、粪检查、血氨、血乳酸、微

量元素、遗传代谢筛查（尿有机酸分析、血氨基酸分析、酰基肉碱及染色体等）;

血液生化检查及肝、肾功能等检查。

（2）疑似颅内感染者应行CSF检杳。

（3）脑电图均应进行脑电图检查，其对癫痫有诊断意义，并有助于确诊、

定位、分类和鉴别诊断，以及与非癫痫发作性疾病相鉴别。必要时做各种诱发试

验，如过度换气、闪光刺激、睡眠及药物诱发等。

（4）神经影像学有助于明确病因。CT及MRI可明确颅内钙化、畸形、占位

病变、血管异常及脑发育异常（如灰质异位和脑回异常,）等。SPECT（单光子发射

断层扫描）和PET（阳电子发射断层扫描）可检测CBF（脑血流）和CMR（脑代谢率）的

功能，可找出癫痫发作期低代谢率的癫痫起源区c小婴儿在必要时可先作头颅B

型超声检查。

（5）神经心理评估：根据患儿癫痫的类型、发病年龄及共患症进行相应的神

经心理评估。其中包括有儿童智能、儿童发育、儿童行为、儿童情绪及人格等方

面。

结合患儿的病史、临床表现和辅助检查，癫痫的诊断需要具备三个要素：①

至少一次的癫痫发作：②能够增加发作可能性的脑部持久性病变，即具有反复癫

痫发作的倾向；③伴随的状态，如长期癫痫发作导致的神经心理和社会功能等诸

多方面的影响。

完整的癫痫诊断需要明确发作类型（部分性或全面性）、癫痫综合征（1989

或2010年ILAE癫痫综合征分类）、病因、癫痫造成的身体或心理的损伤。

【鉴别诊断】

（1）晕厥是短暂仝脑灌注不足导致短时间意识丧失和跌倒，偶可引起肢体

强直阵挛性抽动或尿失禁。常有头晕、恶心、眼前发黑和无力等先兆，跌倒较缓

慢，面色苍白、出汗，有时脉搏不规则。单纯性晕厥发生于直立位或坐位，孙位

也出现发作提示痫性发作。晕厥引起意识丧失极少超过15秒，以意识迅速恢复

并完全清醒为特点，不伴发作后意识模糊。

（2）假性癫痫发作如瘴病发作，可有运动、感觉和意识模糊等类似癫痫发

作症状，常有精神诱因，具有表演性，视频脑电图有助丁鉴别。

（3）发作性睡病可引起猝倒，易误诊为癫痫。根据发作合并有不可抑制的

睡眠、睡眠瘫痪、入睡前幻觉及可唤醒等可以鉴别。

（4）低血糖症血糖水平低于2mmol/l时可产生局部癫痫样抽动或四肢强直

发作，伴意识丧失，常见于胰岛B细胞瘤或长期服降糖药的II型糖尿病患者，病

史有助于诊断。

【治疗】治疗目的是控制癫痫发作，改善病人生活质量。

1.一般治疗

(1)护理：有发作预兆的病人，将病人扶至床上，来不及就顺势使其躺倒，

防止意识突然丧失而跌伤，迅速移开周围硬物、锐器，减少发作时对身体的伤害。

将缠有纱布的压舌板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头。使病人平卧，松

开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛

咳及窒息。平时养成良好的生活习惯，保证充足睡眠，避免过度劳累。注意锻炼

身体，提高健康水平，预防上呼吸道感染等疾病。

(2)营养管理：由护士对患者的营养状况进行初始评估，记录在《住院患者

评估记录》中。总分23,有营养不良的风险，需在24h内通知营养科会诊，根

据会诊意见采取的营养风险防治措施；总分V3,每周重新评估其营养状况，病

情加重应及时重新评估c

(3)疼痛管理：由护士对患者癫痫发作伴肢体痛等疼痛情况进行初始评估，

记录在《住院患者评估记录》和《疼痛评估及处理记录单》中。评估结果应及时

报告医生，疼痛评分在4分以上的，应在lh内报告医生，医生查看病人后，联

系麻醉医生会诊。未进行药物治疗及物理治疗的病人，疼痛评分为0分，每72h

评估一次并记录；疼痛评分1-3分，每24h评估一次并记录；疼痛评分4-6分，

至少每8小时评估一次并记录；疼痛评分26分，至少每1小时再评估并记录。

对有疼痛主诉的患者随时评估。

(4)心理治疗：甚为重要，鼓励患儿参加正常活动和上学，以增强他们的自

信心。

2.药物治疗：药物治疗对控制本病至关重要。临床上应用抗癫痫药物治疗的

总原则为：控制癫痫发作且不产生明显的毒副反应。

(1)第1次发作原则上不予治疗，需要结合脑电图所见以及脑部有无器质性

疾病和病人的态度。

(2)2次以上的癫痫发作，可以开始抗癫痫药物(AEDs)治疗；但不能诊断

癫痫的发作(如热性惊厥、酒精或药物戒断后发作等)，不主张应用抗癫痫药物

治疗。

(3)根据癫痫发作和癫痫综合征类型选择用药，缓慢增加药量，根据疗效和

安全性，结合既往用药情况调整。由专科医生进行长期随访，决定剂量调整、何

综合征也有效。静脉注射用以治疗癫痫持续状态，可使脑电图的癫痫样放电立即

停止。口服剂量开始小量，逐日增加,开始剂量为0.01-0.03mg/(kg.d),2-3

次/日口服，维持量为0.05-0.2mg/(kg.d)。不良反应：倦乏、运动失调、肌无

力、行为异常、肝功能异常、健忘、白细胞减少、呼吸抑制等。用药超过1-3

个月可产生抗癫痫作用的耐受性(疗效降低)和依赖性，突然停药可加剧癫痫发

作。

⑤硝基安定亦称硝基西泮，主要用于婴儿痉挛症、肌阵挛发作、失张力发

作、不典型失神发作和反射性癫痫。常用剂量为0.25一lnig/(kg.d),最大量＜2mg/

(kg.d),分3次口服。开始用小量，逐渐加量。主要副作用：镇静、嗜睡、呼吸

抑制、肌张力低下及共济失调。

⑥托此酯对单纯部分性发作、复杂部分性发作、继发性强直一阵挛性发作

均有效，也可用于治疗"nnox-Gastaut综合征.单药口服治疗时1-2次/天，小

量开始，从0.5-lmg/(kg.d)开始，每周或每2周增加lmg/(kg.d),直至5-8mg/

(kg.d)o常见的副作用：头晕、疲倦、头痛、思维异常、无汗、共济失调等，

大多出现在快速加量期。

⑦拉莫三嗪对儿童为广谱抗癫痫药，对所有发作类型均有效，尤其对失神、

非典型失神和失张力发作效果好，对Lcnnox-Gastaut综合征也有效。初始剂量

为0.3mg/(kg.d),每日一次或分两次服用，连服两周，接着0.6mg/(kg.d),

每日一次或分两次服用，连服两周。此后每1一2周增加一次剂量，每日最大增

加量为0.6mg/(kg.d),直至达到最佳疗效。通常达到最佳疗效的维持量为每日

1—10mg/kg,每日一次或分两次服用，每日最大剂量为200mg。若与丙戊酸钠合

用，初始剂量为0.15mg/(kg.d),每日服用一次，连服两周；随后两周每日一

次,每次0.3mg/kg.此后，应每1—2周增加剂量，最大增加量为0.3mg/kg,直

至达到最住的疔效。通常达到最住疔效的维持量为1—5叱/(kg.d),单次或分

两次服用。常见副作用：困倦、皮疹、呕吐和发作频率增加，还有复视、共济失

调、头痛、情绪障碍和攻击行为等。

⑧奥卡西平抗癫痫作用同卡马西平，起始的治疗剂量为8~10mg/(kg.d),

分为两次给药。每隔一周增加每天的剂量，每次增量不要超过10mg/(kg.d),

最大剂量为46mg/(kg.d)。不良反应包括:嗜睡、皮疹、头痛、头晕、复视、恶

心、呕吐和疲劳。

⑨左乙拉西坦属于全面性抗癫痫药物，起始治疗剂量是10n】g/（kg.次），

每日两次。剂量可增加至30mg/（kg.次），每日两次。剂量变化应以每两周增加

或减少10mg/kg,每日两次。不良反应有嗜睡、敌意、神经质、情绪不稳、易激

动、食欲减退、乏力和头痛。

（7）瘢痫持续状态指出现两次或多次的癫痫发作而在发作间期患者的意识

状态不能恢复到基线期水平，或者癫痫发作持续30分钟或更长时间。癫痫持续

状态应在30分钟内终止发作，一般选用静脉药物。

①安定（也可为劳拉西泮、苯妥英钠）为首选药物（0.3-0.5mg/kg）,可于

15分钟后反复给药。

②丙戊酸钠注射液（15-30mg/kg静脉推注后改lmg/kg.h维持）。

③水合氯醛灌肠「

④癫痫持续状态后的维持给药：苯巴比妥肌注每8小时1次（5n）g/kg.次），

尽早开始根据癫痫综合征及发作选择口服AEDs,一般通过鼻饲给药，达到有效

血药浓度后，逐渐停用肌注苯巴比妥。

3.病因治疗继发于脑肿瘤、脑炎、脑血管病等疾病的癫痫，在药物治疗的

同时，应去除病因。

4.手术治疗：对于药物难治性癫痫，特别是有明确结构异常的患儿，可以考

虑进行术前综合评估。

5.生酮饮食：对于药物难治性癫痫，尤其是儿童复杂性肌阵挛癫痫，特别检

测到有丙酮酸脱氢酶缺乏，葡萄糖转运蛋白缺乏的异常时，可以考虑应用此方法。

6.预防

（1）积极治疗，减少和控制癫痫发作；

（2）避免癫痫诱发因素，如疲劳、暴饮暴食、失眠、情绪激动、感染发热，

惊恐等；

（3）长期规律服用合适的抗癫药物，直至完全控制2至3年后考虑减停抗

癫痫药物，防止过早停药而出现反复。

【并发症及处理】

1.精神障碍者（包括精神运动性发作），可用泰必利改善症状。

2.智力低下控制癫痫发作后可于益智药物改善症状。

3.运动障碍控制癫痫发作后给予运动康复训练。

【分级及诊治指引】表1

责任医生生命体征（血压、呼意识水平

分级癫痫发作

吸、心率、体温）①

专科三线医生+ICU频繁，不能

I级不稳定，需生命支持昏迷

控制

专科三线医生

发作频繁但不稳定，潜在呼吸衰

II级（副主任或主任医昏迷

可控制竭

师）

二线医生

反复癫痫发

in级（主治或副主任医稳定下降

作可控制

师）

一线医生发作少可控

N级稳定无下降

（住院或主治医生）制

【入院标准】适用于诊断为癫痫的患儿，包括以下情况:

1.反复惊厥发作，需要入院进行系统检查明确诊断、病因和制定用药方案。

2.药物难治性癫痛，门诊或外院治疗效果不佳，需住院检查调整用药方案。

3.癫痫持续状态。

【特殊危重指征】

癫痫持续状态导致呼吸衰竭，意识水平下降。

【会诊标准】

1.出现癫痫持续状态，呼吸衰竭，意识水平下降，需要生命支持请PICU会

诊。

2.合并精神障碍、智力低下、运动障碍等共患病请相应专科会诊。

【谈话要点】

1.癫痫是脑内神经元群过度放电所引起的阵发性脑功能障碍，是由多种病因

引起的、以急性发作为特征的慢性脑功能障碍综合征，是临床儿科常见神经系统

疾患。反复、长期的发作会导致脑损伤，甚至出现持久性神经精神障碍。在近代

医学管理下，只要做到早期诊断与合理治疗，已能使80%以上的癫痫患儿发作得

到满意控制。

2.由于癫痫的病因很多，需要完善相应的检查协助诊断治疗。最常做的是做

颅脑影像检查，像头颅CT或者头颅核磁共振。排除可以引起抽搐的其他原因检

查：血糖、电解质、血氨、血镁、脏器功能、微量元素等。结合具体情况选择相

应的代谢方面检查，如：尿GC/MS、血浆氨基酸分析+酰基肉碱检查等。

3.癫痫诊断主要根据突发突止刻板重复的无热抽搐伴或不伴发作间期输电

图异常。

4.目前治疗主要是使用抗癫痫药物。抗癫痫药物服用要做到规律服药。根据

癫痫类型、发作症状，选用相应有效的抗癫痫药物。选择的抗癫痫药物治疗要用

到足够的剂量和疗程。定时、定量、长期服药，以保持血液中稳定的药物有效浓

度.连续至少一年不发作，复查脑电图正常，才能考虑逐渐减停药物「

5.若并发持续状态引起生命体征不稳定需要高级生命支持我们会请P1CU会

诊，转入PICU继续治疗。

6.本病只要做到早期诊断与合理治疗，已能使80%以上的癫痫患儿发作得到

满意控制。

7.此次入院的预计费用及预计住院天数。

【出院标准】

1.诊断明确，癫痫发作有所控制，药物治疗方案确定，可门诊随访。

2.癫痫持续状态控制，生命体征平稳。

【出院指导】

1.复查频率

（1）出院1-2周回神经科门诊复诊。

（2）出院1-2周回神经科门诊复诊，并调整抗癫痫药物用量。

（3）予丙戊酸钠、卡马西平治疗的患儿需回珅经科门诊监测血清药物浓度、

血常规及肝功能。

（4）初次治疗一个月复查脑电图，以后视癫痫控制程度每3-6个月复查一次

脑电图。

2.复查时间和地点神经专科门诊，周一〜周日均可复查。

3.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗:

（1）频繁发作或出现发作持续状态；

（2）出现药物不良反应。

紧急医疗咨询电话：81330671可以提供紧急医疗咨询和指导。

4.健康宣教

（1）有发作预兆的病人，将病人扶至床上，来不及就顺势使其躺倒，防止意

识突然丧失而跌伤，迅速移开周围硬物、锐器，减少发作时对身体的伤害。

（2）将缠有纱布的压舌板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头。

（3）使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排

出，防止流入气管引起呛咳及窒息。

（4）养成良好的生活习惯，