高三生物二轮复习课件专题九　遗传的基本规律及人类遗传病

专题九遗传的基本规律及人类遗传病假说演绎推理测交

等位基因分离

减数分裂Ⅰ非同源染色体上的非等位基因自由组合

减数分裂Ⅰ有性生殖核基因遗传萨顿摩尔根伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传染色体异常遗传病产前诊断金版P73考点1遗传规律及应用PART02第二部分（2025年广东高考19）在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。（1）育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为______；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为______。（2）由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为______（填“父本”或“母本”），便于从F1中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在F2中选择亲本基因型为__________________。1/21/4父本GGrr和ggrr

（3）研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于___________。GG基因型个体的体型正常，推测其原因___________________________________________________________________。（4）在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存________________________，用于美臀无角羊的人工繁育。基因型为GGrr的公羊精子表观遗传来自母本的G基因促进M基因表达，抑制父本G促进D基因的高表达。

【真题研读】1．(2025·湖北选择考)某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F1种子(YyRr)，培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如下表所示。下列叙述最合理的是(

)性状黄色绿色圆粒皱粒个数/粒2572012A.32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子B．实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子C．不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别D．该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律C金版P742．(2025·四川选择考)水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状，由两对等位基因(A/a、D/d)控制；其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换)。实验亲本F1表型F2表型及比例实验1叶色：紫叶×绿叶紫叶紫叶∶绿叶＝9∶7实验2粒色：紫粒×白粒紫粒紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4(1)实验1中，F2的绿叶水稻有______种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因________(填“能”或“不能”)独立遗传。(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有________种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为__________________的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。5能2bbDd或BbDd金版P752．(2025·四川选择考)水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状，由两对等位基因(A/a、D/d)控制；其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换)。实验亲本F1表型F2表型及比例实验1叶色：紫叶×绿叶紫叶紫叶∶绿叶＝9∶7实验2粒色：紫粒×白粒紫粒紫粒∶棕粒∶白粒＝9∶3∶4金版P75(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为____________________________________________________________。(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到________________个荧光标记。②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为________。紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒＝1∶1∶1∶143/4或1/2

1．基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例1∶1自由组合9∶3∶3∶11∶1∶1∶1金版P732．与两对及两对以上等位基因相关的性状分离比②常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)278金版P73(2)完全连锁3∶11∶11∶2∶11∶1金版P74(2)剖析9∶3∶3∶1的变形(以AaBb×AaBb为例)金版P74考点2伴性遗传与人类遗传病PART03第三部分情景1：临床案例——5岁男性患儿进行性肌无力诊疗思路[探究一]疾病的发现

医生对其家族进行了详细的系谱调查，如下图。问题1:若该病受一对等位基因(A/a)控制，请根据系谱图回答:(1)该病的遗传方式最可能是_____________(不考虑X、Y同源区段)。(2)I-3的基因型是______________若Ⅱ-3和Ⅱ-4计划再生育一个孩子，生出男孩患病的概率是_____伴X隐性遗传1/2情景2：临床案例——5岁男性患儿进行性肌无力诊疗思路资料二：研究者提取了家系中部分成员(Ⅲ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4)的DNA，采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对DMD基因的全部外显子进行拷贝数分析。DMD基因位于X染色体短臂，包含79个外显子。问题2:请根据表1的检测结果回答:(3)致病基因来源的变异类型是什么?该突变涉及哪些外显子区域?(4)Ⅱ-3的检测结果说明了其基因型为？基因突变中碱基的缺失外显子45-50原核生物的基因结构RNA聚合酶的识别和结合位点编码区非编码区非编码区启动子转录上游下游mRNA翻译蛋白质终止子真核生物的基因结构启动子外显子内含子非编码区非编码区编码区转录前体mRNA加工成熟mRNA翻译肽链终止子12345🤣😂😍🤪😎😭☹️真核生物和原核生物基因表达的异同1．X、Y染色体“三种”不同区段雌金版P77(1)“两类”仅位于X染色体上的基因的遗传特点连续患病隔代患病金版P77女病父子必病男病母女必病2．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧伴X染色体隐性

常色体隐性伴X染色体显性

常染色体显性金版P77判断口诀：无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子有正非伴性；有中生无为显性；显性遗传看男病，母女有正非伴性。女病父子必病男病母女必病2．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧金版P771．(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是______________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为__________(列出算式即可)。(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：___________________________________________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较__________________________的差异。(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由________________________________________________________。常染色体显性遗传病(1＋p)/2

将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患转基因小鼠和正常小鼠牙龈金版P77【真题研读】1．(2023·广东选择考)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见下图。下列分析错误的是(

)A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡C金版P77FFZDWffZdZdffZdWFFZDZD

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3．家鸡羽毛性状是个体间识别、交流的关键因素，是品种繁育的重要特征，也是重要的遗传标记。家鸡羽色的遗传受到多种基因控制。相关基因、基因分布的染色体以及羽毛性状如下表所示。基因染色体羽毛性状C/c1号白羽、有色羽(黄、红、黑等)B/bZ芦花羽、非芦花羽I/i33号白羽、灰褐羽S/sZ银色羽、金黄色羽金版P79(1)表中所列的羽毛性状中，其遗传与性别相关联的是____________________________________。(2)家鸡羽毛的色素主要包括类真黑素和褐黑素，两者为酪氨酸衍生物。C基因编码酪氨酸合成酶催化酪氨酸生成，C基因的编码区因缺失碱基后产生等位基因c，导致酪氨酸合成酶的Cu2＋结合位点处缺失天冬氨酸和色氨酸两个氨基酸，Cu2＋结合位点异常进而降低该酶活力。基因型为cc的个体的表型是________，其原因是_________________________。芦花羽和非芦花羽、银色羽和金黄色羽白羽酪氨酸合成酶活性降低(或缺乏正常的酪氨酸合成酶)，不能合成酪氨酸从而不能合成类真黑素和褐黑素3．家鸡羽毛性状是个体间识别、交流的关键因素，是品种繁育的重要特征，也是重要的遗传标记。家鸡羽色的遗传受到多种基因控制。相关基因、基因分布的染色体以及羽毛性状如下表所示。基因染色体羽毛性状C/c1号白羽、有色羽(黄、红、黑等)B/bZ芦花羽、非芦花羽I/i33号白羽、灰褐羽S/sZ银色羽、金黄色羽金版P79(3)莱航鸡全身白羽受到显性基因I控制，当细胞中不含I基因时才能出现其他羽色。研究人员将纯合的非芦花羽雌鸡与纯合的白羽雄鸡进行杂交，F1全为白羽，F1相互交配后，F2的芦花羽雏鸡中，雌性∶雄性＝1∶2，非芦花羽全为雌性。则亲本的基因型为________________________(仅考虑B/b和I/i基因)。F2的白羽鸡中，基因型共有_____种。(4)所有家鸡均携带银色羽或金黄色羽基因，该类羽色可作为重要的遗传标记用于鉴定性别。将纯合的金黄色羽雄鸡与纯合的银色羽雌鸡进行杂交，子代产生了两种羽色，选择其中羽色为________的雏鸡进行喂养，用于产蛋。iiZbW、IIZBZB8金黄色题点2人类遗传病4．一对表型正常的夫妇(丈夫不含乙病致病基因)生了一个只患甲病的女儿和一个只患乙病的儿子，已知甲、乙遗传病均为单基因遗传病，若人群男性中甲病发病率为p2，人群男性中乙病发病率为q。不考虑基因突变，下列叙述正确的是(

)A．此对夫妇若计划生第三个孩子，则第三个孩子同时患甲、乙两种遗传病的概率为1/8B．若调查人群女性中乙病发病率，则调查结果最可能大于qC．若此家庭的女儿与一位表型正常的男子婚配，则婚后生育患乙病孩子的概率为1/4D．若此家庭的儿子与表型正常的女子婚配，则婚后生育患甲病孩子的概率为p/(3＋3p)D金版P79乙病甲病5．(2025·湛江高三二模)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是(

)金版P80A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．图中1280bp的基因片段代表正常基因C．Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4D．对三体男性Ⅱ3分析可知，产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1C[命题最前沿九]基因定位1．确定基因位于常染色体还是性染色体上方法(1)：表型相同的亲本杂交若F1性状分离比在雌雄个体中均为3∶1，则基因位于常染色体上。若F1性状分离比在雌雄个体中比例不同，则基因位于性染色体上。方法(2)：一对相对性状的纯合亲本进行正反交实验正反交结果一致→基因位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上。正反交结果不一致→基因仅位于X染色体上。方法(3)：显性纯合♂×隐性♀子代全为显性性状→基因位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上。子代中雌性为显性性状、雄性为隐性性状→基因仅位于X染色体上。金版P81AA×aaXAY×XaXaXAY×XAXaAa×AaAA×aaXAY×XaXaXAXA×XaY例：纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（）A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B．F1雌果蝇只有一种基因型C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D．上述杂交结果符合自由组合定律A6．(2025·陕晋宁青选择考)某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害，纯合栽培品种(X)果实糖分含量高，叶全缘，但没有分泌腔；而野生纯合植株(甲)叶缘齿状，具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如下表。植株叶缘分泌腔甲(野生型)齿状有乙(敲除A基因)全缘无丙(敲除B基因)齿状无丁(敲除A基因和B基因)全缘无金版P83(1)