5.1 基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2

第5章

基因突变及其他变异南瓜种子上太空，产生了各种各样的南瓜通过手术，单眼皮可以变成双眼皮遗传物质

，

遗传未改变不可遗传物质

，

遗传发生改变可变异亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象一母生九仔，连母十个样表型基因型环境不可遗传的变异：（改变）（改变）（改变）基因重组染色体变异基因突变遗传物质未发生改变遗传物质发生改变可遗传的变异：生物的变异生物变异类型判断关键?表观遗传：基因碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传的改变遗传物质是否改变第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组教学目标目标010203通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任）通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义（科学思维）结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念)一、基因突变的实例正常红细胞实例1：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。①危害：镰刀状的红细胞不容易改变形状易破裂，使人患溶血性贫血。镰状红细胞合作探究一：请各小组认真阅读课本P80~81内容，思考P81“思考·讨论”中的3个问题，探究镰状贫血的病因是什么？问题1:血红蛋白的结构为什么会改变？氨基酸序列发生了什么变化？实例一：镰状细胞贫血GUCAGCCGACCCAGGAGGAAGUUUUUUUU正常：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GCAGCCGACCCGGAGGAAG异常：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列谷氨酸变成缬氨酸。一、基因突变的实例

血红蛋白分子中一个谷氨基被缬氨酸替换，导致蛋白质的结构改变GGmRNACTCAGGDNAGGCCGG谷氨酸蛋白质异常氨基酸蛋白质缬氨酸蛋白质正常红细胞正常镰状根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换模板链直接原因：AUAT问题2:氨基酸改变的原因是什么？结合基因指导蛋白质的合成过程分析（属于可遗传变异）碱基对替换实例一：镰状细胞贫血一、基因突变的实例编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白转运氯离子的功能异常CFTR蛋白空间结构发生变化缺失淀粉分支酶出现异常，活性降低DNA中插入了一段外来DNA序列

打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉含量低，豌豆失水而皱缩增添问题3:除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？一、基因突变的实例实例一：镰状细胞贫血2、基因突变概念(课本p81)：DNA分子中发生碱基对

而引起的_____________的改变。（D）（d1）（d2）（d3）增添、缺失或替换基因碱基序列产生新(等位)基因主要是DNA复制时4.基因突变的发生时期：一、基因突变的实例3.基因突变的结果：基因的位置不变一、基因突变的实例深度理解基因突变的概念1.基因突变一定会引起基因中碱基序列的改变。（

）√2.DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失均会引起基因突变。（

）ₓ5.基因突变中肯定改变的有

，保持不变的有

，可能改变的有

。①基因结构②基因数量③基因位置④生物性状①④②③3.基因突变通常发生在细胞分裂的前期。（

）4.基因突变在电子显微镜下不可见。（

）√基因1非基因片段基因2ₓ6.突变的基因一般不会随着体细胞向后代遗传。（

）√①突变发生在配子中，将遵循遗传规律传给后代。②突变发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。思考：基因突变后生物性状一定会改变吗？①一种氨基酸有多种密码子——密码子的简并性②隐性突变，如AA→Aa，当代性状不改变。——突变的结果：产生新的基因③有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。不一定。基因突变不一定导致生物性状改变一、基因突变的实例2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！细胞癌变与基因突变有关吗？癌细胞的扫描电镜照片（1000×）实例2.细胞的癌变一、基因突变的实例1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.健康人体细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？原癌基因和抑癌基因突变存在实例2.细胞的癌变一、基因突变的实例任务：阅读课本P82,完成思考.讨论③能够无限增殖①形态结构发生显著变化②细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。1.原癌基因和抑癌基因是等位基因（

）2.只要原癌基因或抑癌基因发生突变就引起癌变（

）3.癌症是多个原癌基因和抑癌基因突变积累的结果（

）原癌基因突变或过量表达抑癌基因突变表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的相应蛋白质活性强正常表达相应蛋白质活性减弱或失去活性表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡正常表达细胞分裂不受机体控制，连续分裂——细胞癌变可能“油门”“刹车”致癌因子原癌基因和抑癌基因的作用判断ₓₓ√实例2.细胞的癌变（原癌基因和抑癌基因都是一类

基因,不是一个基因）远离致癌因子无机化合物，如石棉；有机化合物，如亚硝胺、黄曲霉物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线、核辐射病毒（生物）致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，如hpv病毒（DNA病毒），部分核酸序列整合到宫颈细胞，导致宫颈细胞癌变致癌因子实例2.细胞的癌变一、基因突变的实例如何才能减少癌症的发生？清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品经常参加体育运动作息时间正常，不抽烟、不酗酒饮食生活习惯运动诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗、精准医疗（P86）治疗：手术切除、化疗和放疗等。癌症的诊断和治疗实例2.细胞的癌变一、基因突变的实例二、基因突变的原因自发突变(内因)自然条件下DNA复制偶尔发生错误自发产生突变诱发突变(外因)物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；提高突变频率→应用于农业上的诱变育种辐射种植收获筛选油多黄豆难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。基因突变提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。优点：原理：缺点：三、基因突变的特点基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下基因突变的频率约为10-5~10-8。低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco任务三：阅读P83内容，总结基因突变的特点。四、基因突变的意义基因突变产生

的途径生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。新基因（等位基因）基因突变的实例课堂小结基因突变概念结果原因时间特点意义应用分析镰状细胞贫血的病因以结肠癌为例分析细胞癌变基因的碱基序列改变产生等位基因内因、外因细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性新基因、根本来源、原始材料诱变育种四、基因重组任务四：阅读P84内容，思考回答下列问题。4min。

1、什么是基因重组？基因重组发生在什么时期？有哪些类型？2、基因重组的结果是什么？有什么意义？3、在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例说明。4、请列表比较基因突变与基因重组的异同。在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提本质1.概念：发生范围:真核生物问题:实现控制不同性状基因的重新组合的细胞学基础是什么？BbADad非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因四、基因重组2.类型：（1）自由组合型：减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。YDRydrYDrydr（2）互换型：减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体交换片段可产生的配子类型：互换后，可产生的配子类型：RrYDydYDYDyydddDYD、ydYD、Yd、yD、yd四、基因重组①只产生新的基因型，并未产生新的基因。②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？性状重组基因重组新的基因型四、基因重组3.结果:（1）基因重组是生物变异的主要来源（3）基因重组为生物进化提供了原材料（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因4.基因重组的意义猫由于基因重组而产生的毛色变异四基因重组的意义龙种金鱼蛋种金鱼水泡眼金鱼顶着肉瘤的金鱼5.应用：杂交育种1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（

）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（

）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（

）X√XP85镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个