中国乳腺癌筛查指南2025版

中国乳腺癌筛查指南2025版一、筛查概述乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，2020年中国女性乳腺癌新发病例约42万例，死亡病例约12万例，发病年龄呈年轻化趋势，45~59岁女性发病占比达60%以上。早发现、早诊断、早治疗是降低乳腺癌死亡率、提高生存率的核心措施，规范筛查可使乳腺癌死亡率降低20%~40%，原位癌筛查发现的患者5年生存率可达98%以上，显著优于转移性乳腺癌的26%。本指南基于中国人群乳腺癌流行病学数据、近年临床研究证据，结合国内医疗资源分布现状制定，用于指导不同风险人群的规范化筛查。二、风险分层基于个体乳腺癌发病风险，将筛查人群分为一般风险人群、高风险人群两类，不同风险人群对应不同筛查策略：（一）一般风险人群无乳腺癌家族遗传史、无乳腺不典型增生、小叶原位癌等癌前病变的普通人群，终身发病风险<1.67%。（二）高风险人群满足以下任意一项即为高风险人群，终身发病风险≥1.67%：1.遗传高风险：①携带BRCA1/BRCA2、TP53、PTEN、ATM、CHEK2等乳腺癌易感基因致病性突变；②一级亲属（母亲、女儿、姐妹）或二级亲属（姑、姨、祖母/外祖母）中有2例及以上乳腺癌患者，或1例及以上发病年龄≤50岁的乳腺癌患者，或1例及以上卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；③家族中有男性乳腺癌患者。2.病史高风险：①既往经组织病理学诊断存在乳腺不典型增生、小叶原位癌；②既往因胸部淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等疾病接受过胸部放疗，放疗年龄≤30岁；③既往曾患对侧乳腺癌。三、筛查起始与终止年龄（一）一般风险人群1.40~44岁：推荐机会性筛查，若女性有筛查意愿，可每年进行1次筛查；2.45~69岁：推荐规律性人群筛查，每1~2年进行1次筛查；3.≥70岁：推荐机会性筛查，若身体状况良好、预期寿命>10年且有筛查意愿，可每2年进行1次筛查。（二）高风险人群1.遗传高风险人群：筛查起始年龄提前至35岁，或比家族中最早发病年龄提前10年（若家族最早发病年龄<40岁，则按提前10年计算，最低不低于25岁）；2.病史高风险人群：①不典型增生、小叶原位癌患者，确诊后即开始每年1次筛查；②胸部放疗史患者，放疗结束后8年开始筛查，起始年龄不早于25岁，不晚于40岁；筛查终止年龄根据个体健康状况确定，若预期寿命<5年则停止筛查。四、筛查方法与推荐等级（一）乳腺自我检查推荐等级：一般风险人群C级，高风险人群B级。乳腺自我检查无法降低乳腺癌死亡率，不推荐一般风险人群定期进行，但需提高女性乳腺健康意识，告知异常表现（无痛性肿块、乳头溢液、皮肤凹陷、乳头歪斜等），出现异常及时就诊。高风险人群推荐每月进行1次乳腺自我检查，时间为月经结束后7~10天，绝经女性可固定每月任意一天，帮助早期识别异常病变。（二）乳腺临床查体推荐等级：一般风险人群B级，高风险人群A级。作为辅助筛查方法，无影像学筛查条件的基层医疗机构可作为初步筛查手段，单独使用敏感度约60%~70%，需结合影像学检查结果。一般风险人群每1~2年进行1次临床查体，高风险人群每年进行1次临床查体。（三）乳腺X线摄影（钼靶）推荐等级：一般风险人群A级，高风险人群B级。乳腺X线摄影是乳腺癌筛查的首选方法，对乳腺内微钙化敏感度可达95%以上，是导管原位癌的主要筛查手段，可降低50岁以上女性乳腺癌死亡率。乳腺X线摄影的辐射剂量约为0.3~0.6mSv，远低于国际辐射防护委员会推荐的年剂量阈值（100mSv），规范筛查的致癌风险可忽略。推荐采用全野数字化乳腺X线摄影（FFDM），拍摄头尾位（CC）和内外斜位（MLO）两个标准体位。对于腺体密度较高的乳腺（中国40~50岁女性中约70%为致密型乳腺），建议补充乳腺超声检查，提高病灶检出率。乳腺X线摄影不推荐<30岁的非高风险女性作为常规筛查，年轻女性腺体致密，敏感度较低，且不必要增加辐射暴露。（四）乳腺超声推荐等级：一般风险人群（致密型乳腺补充筛查）A级，高风险人群A级。中国女性乳腺普遍密度较高，超声对致密型乳腺内肿块的敏感度显著高于乳腺X线，可达85%~90%，且无电离辐射、费用较低，适合作为中国人群的补充筛查和高风险人群的一线筛查方法。单独使用超声筛查对微钙化的敏感度较低（约60%），因此不推荐单独用于一般风险人群人群筛查，需与乳腺X线联合应用。推荐采用高频线阵探头（频率≥7.5MHz），按照顺时针或放射状顺序扫查全乳腺及腋窝，观察肿块大小、形态、边界、回声、血流信号等，采用BI-RADS分类进行评估。（五）乳腺MRI（磁共振成像）推荐等级：高风险人群A级，一般风险人群C级。乳腺MRI对乳腺癌的敏感度可达94%~100%，显著高于乳腺X线和超声，能够发现直径<5mm的亚临床病灶，适合高风险人群的补充筛查。不推荐一般风险人群常规使用乳腺MRI筛查，费用较高、检查时间长、禁忌症多，不作为常规手段。推荐使用专用乳腺相控阵线圈，扫描序列包括平扫T1WI、T2WI脂肪抑制，静脉注射钆对比剂后行动态增强扫描，评估病灶的形态和强化动力学特征。对于对比剂过敏、严重肾功能不全（eGFR<30ml/min/1.73m²）、体内有不可取出的金属植入物（心脏起搏器除外）人群，禁忌进行增强MRI筛查。（六）液体活检推荐等级：C级。循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、肿瘤标志物等液体活检技术目前仍处于研究阶段，灵敏度和特异性不足以满足筛查要求，不推荐作为常规筛查手段。五、筛查结果评估与管理所有筛查结果采用BI-RADS（乳腺影像报告和数据系统2013版）进行分类管理：1.BI-RADS0类：评估不完全，需要补充其他影像学检查（如局部加压、放大摄影、超声、MRI等），需在1个月内完成补充检查；2.BI-RADS1类：阴性，恶性风险<1%，按照原筛查频率定期筛查；3.BI-RADS2类：良性病变，恶性风险<2%，按照原筛查频率定期筛查；4.BI-RADS3类：可能良性病变，恶性风险2%~<5%，推荐6个月后进行随访复查，若随访2年病灶无变化，可降为BI-RADS2类，恢复常规筛查；若病灶进展，及时活检明确诊断；5.BI-RADS4类：可疑恶性病变，恶性风险5%~94%，其中4A（5%~<10%）、4B（10%~<50%）、4C（50%~<94%），推荐立即进行组织病理学活检明确诊断；6.BI-RADS5类：高度提示恶性，恶性风险≥95%，直接转诊至乳腺专科进行规范治疗；7.BI-RADS6类：已活检证实为恶性，直接转诊至乳腺专科进行治疗。所有筛查异常人群需建立随访台账，明确随访时间和内容，避免失访。六、不同风险人群筛查方案推荐（一）一般风险人群人群年龄段筛查方案筛查频率40~44岁乳腺临床查体+乳腺X线摄影（致密型乳腺补充超声）每年1次（机会性筛查）45~69岁乳腺临床查体+乳腺X线摄影（致密型乳腺补充超声）每1~2年1次（规律性筛查）≥70岁乳腺临床查体+乳腺X线摄影（致密型乳腺补充超声）每2年1次（机会性筛查，预期寿命<5年停止）1.易感基因突变携带者、家族性高风险人群：每年进行1次筛查，方案为乳腺临床查体+乳腺超声+乳腺X线摄影，每1~2年补充1次乳腺MRI检查；若MRI禁忌症，推荐每半年进行1次乳腺超声联合乳腺X线摄影。2.不典型增生、小叶原位癌既往病史：每年进行1次乳腺超声联合乳腺X线摄影筛查，必要时补充乳腺MRI。3.胸部放疗史人群：每年进行1次乳腺超声联合乳腺X线摄影，每2年补充1次乳腺MRI。七、筛查质量控制（一）设备质量控制乳腺X线摄影设备需每年进行质量检测，平均腺体剂量≤3mGy，探测器空间分辨率≥10lp/mm，图像对比度≥10%；超声设备需保证高频探头功能正常，每年完成性能校准；乳腺MRI设备场强≥1.5T，需采用专用乳腺线圈，每季度进行图像质量校准。（二）人员资质要求阅片医师需具备至少2年乳腺影像学诊断经验，每年完成不少于40h的乳腺影像专业培训，独立阅片量不少于1000例每年；筛查医师需掌握BI-RADS分类标准，统一评估规范。（三）筛查流程质量控制人群筛查的召回率需控制在≤10%，活检率≥1%，阳性预测值≥5%，乳腺癌检出率≥3‰，其中早期乳腺癌（0~I期）占比≥60%，保证筛查的阳性检出效率。八、特殊人群筛查建议（一）男性人群男性乳腺癌占全部乳腺癌的1%左右，发病高峰年龄为65~70岁，携带BRCA突变的男性乳腺癌发病风险约为1%~10%，推荐携带BRCA突变的男性从35岁开始，每年进行1次乳腺临床查体和乳腺超声筛查，可疑异常进一步活检。一般风险男性无需常规筛查，出现肿块、溢液等异常及时就诊。（二）孕期/备孕期女性孕期乳腺增生会掩盖病灶，一般不推荐常规筛查，若发现可疑肿块，首选乳腺超声检查，避免乳腺X线和MRI（除非必要）；若必须进行乳腺X线检查，需对腹部进行铅衣防护，胎儿辐射暴露剂量远低于致畸阈值（50mGy），不会增加胎儿畸形风险，不必终止妊娠。备孕期女性筛查不受影响，完成筛查后即可正常备孕。（三）假体植入术后女性隆胸假体植入不增加乳腺癌发病风险，常规筛查方案不变，乳腺X线需调整投照体位（假体受压移位技术），超声和MRI均可清晰显示假体和乳腺组织，不影响病灶检出，无需调整筛查频率。九、筛查后随访与健康指导1.筛查未发现异常人群，保持健康生活方式：推荐保持体重指数（BMI）在18.5~23.9kg/m²，每周进行不少于150min的中等强度有氧运动，限制酒精摄入（每日酒精摄入量<15g），避免长期服用外源性雌激素，鼓励母乳喂养，降低发病风险。2.良性病变人群（BI-RADS2~3类），按照要求定期随访，避免过度医疗，不推荐常规进行预防性切除。3.可疑恶性及确诊恶性人群，按照分级诊疗流程及时转诊至乳腺专科，进一步明确诊断和治疗，建立乳腺癌患者全程管理档案，提高治疗效果和生存质量。十、基层医疗机构筛查实施建议结合中国医疗资源分布