高考生物一轮复习：伴性遗传及人类遗传病

伴性遗传及人类遗传病

一、单项选择题

1.（2023•淮安高三检测）女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、

a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株：窄叶雄株=

1：1（不考虑X、Y染色体的同源区段），下列分析不正确的是（）

A.叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性

B,控制叶形的基因位J--X染色体上

C.含有窄叶基因的雌配子存在致死现象

D.群体中不存在窄叶雌性植株

2.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不

正确的是（）

杂交组合1P刚毛（?）义截毛（口一R全部刚毛

杂交组合2P截毛（辛）X刚毛（8）-R刚毛（早）：截毛（3）=1：1

杂交组合3P截毛（?）X刚毛（4）一R截毛（早）：刚毛（&）=1：1

A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异

B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性

C.通过杂交组合2,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上

D.通过杂交组合3,可判断控制该性状的基因•定位于X、Y染色体的同源区段上

3.果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）

为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，3雄蝇中有

1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是（）

A.亲本雌蝇的基因型是E，bX"Xr

B.件中出现长翅雄蝇的概率为3/16

C.雌雄亲本产生含X'配子的比例相同

D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为b（的极体

4.戈谢病是患者由于缺乏B-葡萄糖脑甘脂酶而引起不正常的葡萄糖脑甘脂在细胞内积聚

所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推

断不正确的是（）

父亲亡|一厂4）母亲O正常女性

□正常男性

「1咫□患病男性

基因带谱

A.该病男女患病概率相等

B.5号与父母基因型相同的概率为0

C.2号的基因带谱与1号、3号相同

D.因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断

5.出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于

出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是（）

A.21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病

B.原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调杳

C.利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷

D.苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病

6.患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基已糖俘的A,产生严

重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率

约为1/3600o下列相关叙述错误的是（）

A.Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病

B.产前羊水筛查能发现Tay-Sachs病

C.该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子

D.因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病

7.下表是某种单基因遗传病的调查结果，根据结果分析下列描述不正确的是（）

类型第一类第二类第三类

父亲正常正常患病

母亲患病正常正常

儿子全患病正常50人，患病3人正常38人，患病8人

女儿全正常正常49人正常29人，患病6人

A.该调查对家庭采取随机抽样

B.根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病

C.第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变

D.第三类家庭中部分母亲为纯合子

二、多项选择题

8.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员I-

12、n1和Il2的DNA经限制酶於WI酶切，产生不同的片段,经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA

探针杂交，结果见图2。下列相关分析正确的是（）

□o正常男女

O患病女•23kh

Hi66A

*l9kb

1234

图1图2

A.个体IL是杂合子的概率.为2/3

B.个体U2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0

C.个体小是陷性纯合子，有19kb探针杂交条带

【）.个体可能为杂合子，有2个探针杂交条带

9.人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的

酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色

体组成为X0,下列相关叙述不正确的是（）

o~~~□

»__________2口。正常男女

£i~~i□o患病男女

345

A.该病的致病基因为隐性基因

B.4号患病是基因突变的结果

C.1号的溶酶体含降解黏多糖的能

D.5号的致病基因来自2号

10.下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用父、X"表示。人的MN血型基因位于常染色

体上，基因型有3种:LV*（M型）、I?V（N型）、LV（MNS）O已知1—1、1-3为M型,I

一2、【-4为N型。下列有关叙述正确的是（）

I□o正常男女

4

□o患病男女

II

III

A.11-3的基因型可能为LlYX”

B.H—4的血型可能为M型或MN型

C.II-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2

I）.Ill-1携带的"可能来自I-3

II.（2023•江苏南通高三检测）基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国

科学家发现X染色体上的S"基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其

余为生精缺陷雄鼠（该突变对雌显无影响）.胚胎若无X典色体则无法发育.下列相关说法错

误的是（）

A.若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5：7

B.雌鼠的性染色体组成均为XX,雄鼠的性染色体组成均为XY

c.未突变的基因的表达产物可能促进基因的表达

D.SAT基因与基因是控制相对性状的一对等位基因

三、非选择题

12.（2023•江苏泰州高三期末）果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用

B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴

趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，E的表型及比例为灰身红眼：黑身红眼：灰身白眼：黑身白

眼=6：2：3：1。请回答下列问题：

（D若欲测定果蝇基因组的序列，需对条染色体进行DNA测序。

（2）根据题干中R的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为o

（3）通过进一步研究发现，B中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出

现一个突变基因（n）,含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲

本是（填“母本”或“父本”）。该亲本基因型为o

（4）现欲从件中选出不携带突变基因（n）的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用R中的红眼雌

果蝇与杂交，观察后代的表型和比例，若,则

该果蝇即是所需果蝇；若,则不是所需果蝇。

⑸该生物兴趣小组又用笃眼雌蝇富陛）和红眼雄蝇（XE做杂交实验，在件中偶然发现染色

体组成为X0的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染

色体异常分离发生在减数分裂过程中，该果蝇的基因型是

13.肾上腺一脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），主要累积

肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低

下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：

IOHZ]□正常男性

121:i14JT1。正常女性

IlO-riOO6口。患病男女

m?

图1

（1）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科所人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCE技术操作,产物酶切后进行电泳（正

常基因含一个限制能切位点，突变基因增加了一个能切位点），结果如图2。由图2可知突

变基因新增的酶切位点位于（填“310bp”“217bp”“118bp”或“93

bp"）DNA片段中；四名女性中是杂合子。

bpi—in—3n-1n—5

图2

表1

样本来源PCR产物量的比例（突变：正常）

I-124：76

II-380：20

11-4100：0

II—50：100

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体

上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法,从而无法进行转录。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，出cDM,进行PCR技术处理，计算

产物量的比例，结果如表U综合图2与表1,推断II-3、II-4发病的原因是来自

（填“父方”或“母方”）的X染色体失活概率段高，以________基因表达为主。

（2）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过和产前诊断可

以对该病进行监测和预防。图1家系中0—1（不携带d基因）与11-2婚配后，若生女孩，

是否患病？o

伴性遗传及人类遗传病

一、单项选择题

1.（2023•淮安高三检测）女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由•对等位基因A、

a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株：窄叶雄株=

1：1（不考虑X、Y染色体的同源区段），下列分析不正确的是（）

A.叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性

B.控制叶形的基因位于X染色体上

C.含有窄叶基因的雌配子存在致死现象

D.群体中不存在窄叶雌性植株

答案C

2.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不

正确的是（）

杂交组合1P刚毛（早）X截毛（&）全部刚毛

杂交组合2P截毛（?）X刚毛（&）一b刚毛（早）：截毛（&）=1：1

杂交组合3P截毛（?）X刚毛（3）fR截毛（?）：刚毛（8）=1：1

A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异

B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性

C.通过杂交组合2,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上

D.通过杂交组合3,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上

答案C

3.果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）

为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，B雄蝇中有

1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是（）

A.亲本雌蝇的基因型是EbXY

B.B中出现长翅雄蝇的概率为3/16

C.雌雄亲本产生含X,配子的比例相同

D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX'的极体

答案B

4.戈谢病是患者由于缺乏B•葡萄糖脑甘脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苜脂在细胞内积聚

所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推

断不正确的是（）

父亲亡|一厂4）母亲O正常女性

□正常男性

「1咫□患病男性

基因带谱

A.该病男女患病概率相等

B.5号与父母基因型相同的概率为0

C.2号的基因带谱与1号、3号相同

D.因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断

答案1）

5.出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于

出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是（）

A.21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病

R.原发性高血压是多基因遗传病,适合中学生进行遗传病发病率调查

C.利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷

D.苯内酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病

答案I）

6.患Tay—Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苗酶A,产生严

重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率

约为1/3600。下列相关叙述错误的是（）

A.Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病

B.产前羊水筛查能发现Tay—Sachs病

C.该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子

D.因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病

答案C

7.下表是某种单基因遗传病的调查结果，根据结果分析下列描述不正确的是（）

类型第一类第二类第三类

父亲正常正常患病

母亲患病正常正常

儿子全患病正常50人，患病3人正常38人，患病8人

女儿全正常正常49人正常29人，患病6人

A.该调查对家庭采取随机抽样

B.根据第一类家庭调杳结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病

C.第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变

I）.第三类家庭中部分母亲为纯合子

答案C

二、多项选择题

8.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员L、

12、13和Hz的DNA经限制酶族9I酶切，产生不同的片段,经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA

探针杂交，结果见图2。下列相关分析正确的是（）

□o正常男女LL%八

O患病女一一一--23kb

___-19kb

1234

图1图2

A.个体是杂合子的概率为2/3

B.个体Ik与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0

C.个体［上是隐性纯合子，有19kb探针杂交条带

I）.个体Hi可能为杂合子，有2个探针杂交条带

答案BCD

9.人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的

酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色

体组成为X0,下列相关叙述不正确的是（）

o~~~□

1_________2口。正常男女

5~~i~~i■o患病男女

345

A.该病的致病基因为隐性基因

B.4号患病是基因突变的结果

C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶

D.5号的致病基因来自2号

答案BD

10.下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X、表示。人的血型基因位于常染色

体上,基因型有3种:LV（M型）、UV（N型）、I?V（MN型）。已知1一1、1-3为M型,I

—2、I—4为N型。下列有关叙述正确的是（）

I□TOD-ro口。正常男女

i23

□o患病男女

II

1234

mo

A.II-3的基因型可能为LMl?XllX,$

B.II-4的血型可能为M型或MN型

C.11-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2

D.III-1携带的(可能来自I-3

答案AC

II.(2023•江苏南通高三检测)基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国

科学家发现X染色体上的S"基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其

余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错

误的是()

A.若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5：7

B.雌鼠的性染色体组成均为XX,雄鼠的性染色体组成均为XY

C.未突变的基因的表达产物可能促进SAT基因的表达

D.SAT基因与S斯基因是控制相对性状的•对等位基因

答案BD

三、非选择题

12.(2023•江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，川

B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴

趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，R的表型及比例为灰身红眼：黑身红眼：灰身白眼：黑身白

眼=6：2：3：1。请回答下列问题：

(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对条染色体进行DNA测序。

(2)根据题干中件的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为。

(3)通过进一步研究发现，B中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出

现一个突变基因(n),含该基因的纯合了•在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲

本是(填“母本”或“父本”)<.该亲本基因型为o

(4)现欲从件中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用R中的红眼雌

果蝇与杂交，观察后代的表型和比例，若,则

该果蝇即是所需果蝇：若,则不是所需果蝇。

⑸该生物兴趣小组又用岂眼雌蝇(XW)和红眼雄蝇尔甘做杂交实验，在件中偶然发现染色

体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染

色体异常分离发生在减数分裂过程中，该果蝇的基因型是。

答案(1)5(2)BbXI>X\BbX°Y(3)母本BbXtaXd(4)白眼雄果蝇红眼雌蝇：白眼雌蝇：

红眼雄蝇：白眼雄蝇=1：1：1：1(或红眼雌蝇：红眼雄蝇=】：1)红眼雌蝇：红眼雄蝇

=2：1(5)第一次或第二次Xd0

13.肾上腺一脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积

肾上腺和脑内质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低

下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题:

IOHZ]□正常男性