遗传学资料资料

章节小结汇总

1.单基因遗传是指受一对等位基因控制的遗传.由单基因突变引起的疾病叫单基因病.

2.根据决定性状或者遗传病的基因在常染色体或者性染色体上，是显性还是隐性，可将单基因

遗传分五类:ADARXDXRY连锁遗传.

3.根据基因表达差异AD又分:完全显性，不完全显性洪显性不规则显性，延迟显性，从性显性

五类.

1、基因位于1~22号常染色体上，控制隐性性状的遗传称为常染色体隐性遗传（AR）

2、AR的系谱特征有：1）患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者。2）患者同胞中约

有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。3）

患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。4）近亲婚配时，子

女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显

3、AR常见病例：白化病、先天性聋哑、镣形细胞贫血、HbBart胎儿水肿综合征、肝豆状

核变性、进行性肌营养不良（肩带型）、垂体性株儒、苯丙酮尿症

最好背一下常染色体显隐性X连锁显隐性丫连锁遗传的遗传特征

常隐

AaxAa1/4AA2/4Aal/4aa

1.患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者（obligatecarier）0

2.患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可

能为携带者。

3.患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。

4.近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显。

常显

1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，

子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有2/3的可能发病（患者均为杂合体），若

患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

2、此病与性别无关，男女发病的机会均等。

3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基

因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带

者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

4、系谱中通常连续几代可以看到患者，即存在连续传递的现象

X显

1、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；

2、患者双亲之一必定是患者；

3、女患者的子女各有1/2发病；

4、男患者的女儿全部发病；

5、连续遗传。

X隐

1、男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；

2、男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；

3、由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者；

4、由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。

限性遗传一基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制,

只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限性遗传

基因的多效性疑遗传异质性疑遗传早现

※从性遗传※限性遗传※遗传印记

※延迟显性※X染色体失活

1.掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度。

2.掌握质量性状与数量性状遗传的特点.

3.熟悉多基因遗传病的遗传度估算方法.

4.了解影响多基因遗传病的再发风险的因素.

多基因遗传：人类许多性状不是由一对等位基因控制的，而是受若干对基因的调控，这种遗

传方式称多基因遗传。

性状或疾病的形成除受到多对基因决定外，还受到环境因子的影响，叫多因子遗传。

质量性状：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对其因所控制，相对性状之间的差别明

显，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类

型，这类性状称为质量性状。

数量性状：即性状变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只是量的差异，变异很

小，称为数量性状。

易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病,

称为易患性。

易感性：仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险称易感性。

阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性最低限度称为

阈值。

阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。

阈值与平均值距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低C

遗传率的计算公式！

影响多基因遗传病再发风险估计的因素

1.患病率与亲属级别有关.

2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关.

3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关.

4.当群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关.

当群体发病率在遗传度在70%-80%时，患者一级亲属的发病风险⑴等于一般群

体发病率（P）的平方根仁VP

1、掌握人类染色体的形态结构、类型与核型.

2、掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法.

3、熟悉Q和R带型的特点及其临床应用，了解其它带型的特点及临床应用。

4、熟悉性染色质和赖昂假说.

5、了解人类细胞遗传学研究方法和进展.

1.掌握染色体畸变概念、类型和产生机制.

2.掌握异常核型的描述方法.

3.熟悉染色体畸变发生的原因.

4.了解染色体畸变(数目和结构)的研究方法.

5.异常核型描述

1、掌握人类染色体病的特点和分类

2、熟悉常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和主要表型

3、掌握先天愚型的临床表现、类型及发生机制

4、了解Down综合症的诊断、治疗和预防

问题

1、遗传病是发生改变而引起的疾病。

2、遗传病主要分............................五大类。

3、在20世纪中叶以前，人类的体细胞染色体数目一直被认为是48条，后来经过科学研究

被确定为条。

4、在一个家庭中有多人罹患同一种疾病的现象称为。

5、为什么说家族性疾病不等同于遗传病？

6、为什么说先天性疾病不等同于遗传病？

答案：1、遗传物质(结构和功能)2、单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线

粒体遗传病3、464、家族性遗传病5、6、书上第五页(遗传病的先天性和家族性)

1、丈夫型A血，他的母亲是O型血;妻子为AB型血向后代可能出现什么血型,不可能出现什

么血型？

2、在医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是0、A、B、AB,这四个孩子的双亲的血型

是。与O;AB与O;A和B;B和B.请判断这四个孩子的父母。

3.属于不规则显性的遗传病为

A.软骨发育不全B.多指症

C.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃

4,一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带

者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为

A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120

E.1/480

5.短指症是一种常染色体显性遗传病，请问：(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例

是多少？

⑵如果两个短指症的病人(Aa)结婚他们的子女患短指症的比例是多少？

6.名词解释:外显率/表现度不规则显性，延迟显性

答案：3、B4、B5、(1)1/2(2)3/4

外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型(通常在杂合状态下)个体表现出相应表型

的百分率

表现度：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度

上产生的差异

不规则显性：杂合子(Aa)的显性基因在一些个体中表现出来，即表达出相应的显性性状；

在另外一些个体中却表现为隐性，即不表达出相应的性状

延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当发育到一

定年龄时，致病基因的作用才表现出来C

1在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

2男性患者所有女儿都患病的遗传病为：

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

3属于完全显性的遗传病为：

A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈

D.短指症E.早秃

4.属于不规则显性的遗传病为：

A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈

D.短指症E.早秃

5.患者正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为：

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连

锁遗传

6、一个男性将X染色体上的某一突变基因传递给他外孙女的概率是：

A1/2B1/4C1/8D1/16E以上都不是

7、一对表现正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是

A0B12.5%C25%D50%E75%

8、在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是

AXAXABXAXaCXaXaDXAYEXaY

9、由于环境因素的作用，使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现

象称

A不完全外显B不规则显性C表现度不一致D拟表型

E遗传早现

10.母亲为红绿色盲，父亲正常淇四个儿子有一可能是色盲

A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个

多选

1.X连锁隐性遗传病表现为

A.系谱中只有男性患者B.女儿有病,父亲一定有病

C.父母无病，子女也无病D.有交叉遗传

E.母亲有病,儿子一定有病

2、主要为男性发病的遗传病有

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

3、发病有性别差异的遗传病有

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

二、名词解释

系谱、先证者、AD、AR、X连锁遗传、复等位

基因、不完全显性

三、问答题

1、人类黑蒙性性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

(1)如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此

隐性基因的几率是多少？

(2)这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患有

此病的几率是多少？

2、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指，他本人正常，如何解释这一现

象？

答案：1、A2、D3、D4、B5、B6、A7、A8、B9、D10、D

多选：1、BDE2、DE3、CDE

系谱：记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分

布情况的图示。

先证者：在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人。

AD：常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即

可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共

显性;⑤延迟显性；⑥从性显性等。

AR:致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。

X连锁遗传：如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病

基因的女性杂合子不发病，成为X连锁隐性遗传病

复等位基因：在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学

上把这种等位基因称为复等位基因

不完全显性：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子(aa)表型之间的

一种遗传方式

性连锁遗传：与性别相关轶的遗传方式称为性连锁遗传

问答题：1、(1)2/3(2)1/4

2、根据多指是不规则显性回答

1、从单基因疾病的遗传角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑；②双

亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者，3双亲都是先天性聋哑患者，其后代

正常“

2、一个表型正常的女儿，可能有一个患血友病A的父亲吗？可能有一个血友病A的母亲

吗？

提示：先天性聋哑是常染色体隐性遗传

血友病是X连锁隐性遗传

交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性

到男性的传递。

1.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

A.1/2B.1/4C.2/3D0E.3/4

2.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率

A.1/2B.1/4C.2/3D0E.3/4

3.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为

A.1/2B.1/4C.2/3D3/4E.1/8

4.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿

色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是

A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)

D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)

多选题

6.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为

短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有

A.1/4白化病B.1/8白化病C.3/8短指白化病D.3/8短指

E.1/8短指白化病

7.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR,现有一个家庭，父亲为红绿

色盲X(Hb)Y.母亲正营X(hB)X(Hb),如不发生重组，其子女可能的表型有

A.正常的儿子和女儿

B.红绿色盲的儿子和女儿

C.血友病A的儿子和女儿

D.血友病A的儿子

E.血友病A的女儿

8.一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是

A.舅父B.姨表兄弟C.伯伯D.同胞兄弟

E.外甥

问答题

1.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其

原因。

2.一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的

患病的可能性。

3.人类眼睛的棕色(B)对兰色(b),有耳垂(A)对无耳垂(a)是显性，不同对基因独立

遗传。试分析棕色有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的最大几率

是多少？

答案：1、D2、A3、E4、A

6、BDE7、BD8、ABDE

问答题

1、提示：白化病为常隐血友病为X隐

2、抗维生素d佝偻病为X显Huntington舞蹈症为常显

1.多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是()

A.隐性B.显性C.隐性和显性D.共显性

E.以上都不是

2.数量性状遗传()

A.由环境因素决定B.由单基因决定C.由两对以上显性基因决定D.变异曲线

呈双峰或三峰E.以上都不对

3.遗传率是指()

A.遗传性状的表现程度B.致病基因的有害程度

C.疾病发病率的高低D.遗传因素对性状影响的程度

E.遗传性状的异质性

4.多基因病中群体易患性高低衡量的标准是（）

A.发病率的高低B.易患性平均值的大小

C.易感基因数量的多少D.易患性平均值与阈值的距离

E.遗传率的大小

5.一种多基因病的群体易患性平均值（）

A.群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高

B.群体易患性平均值与患病阈值愈近，群体发病率愈低

C.群体易患性平均值愈高，发病阈值高，群体发病率愈高

D一群体易患性平均值愈高，发病阈值低，群体发病率迅速降低

E.群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速增高

6.唇裂的遗传率为76%,在我国群体中的发病率为0.17虬一对表型正常的夫妇生了一个唇

裂患儿，试问他们再次生育时，子女患唇裂的可能性约为（）

A.1/2B.1/4C.1/8D.4%E.19（

二、名词解释

1.多基因遗传2.易患性3.易感性

4.遗传率

三、问答题

1.多基因病具有哪些遗传特点？

2.估计多基因病发病风险时，就考虑哪几方面的情况？

3.有人有某地区进行克汀病调查，发现患者的1217名一级亲属中，49人发病，发病率为

0.04,而对照者的45076名一级亲属中，有263人发病，发病率为0.0058。试计算克汀病的

遗传率。

答案：1、D2、A3、D4、D5、A6、D

多基因遗传病的特点：1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一

定变异范围，是环境影响。2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型，

但是，其变异范围比子1代的更为广泛，有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响

外，遗传基础则起了重要作用；

2、1.患病率与亲属级别有关.

2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关.

3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关.

4.当群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关.

第三题不会做

1、经检测发现，某个人的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有几条x染色

质

A1B2C3D4E5

2、根据ISCN,人类C组染色体数目为

A7对B6对C7对+x染色体D6对+x染色体E以上都不

对

3、染色体的类型主要根据（）划分

A端粒的位置B染色体的长短C次幺益痕的位置

D着丝粒的位置E随体的有无

4、根据ISCN,1号染色体，短臂，3区。1带第3亚带表示为：

Alp3.1.3Blp31.3Clp3.13Dlq3.13

Elp313

5、某生物的染色体数目2ri=6,如果不考虑交换，它形成正常生殖细胞的类型是

A2B4C6D8E10

6、1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为

A0|XBl区C2区D3区E4区

答案：1、C2、C3、D4、B5、D6、B

46.Xi(Xq)

46,X,i(X)(qter-♦cen—>qter)

46,XX,r(7)(p22q36)

46,XYdel(5pl4)

45.XYt(14q;21q)

46,XY,-14+t(14q;21q)

46.XY,t(7;15)(p22;q22)

1.C带的特点是()

A.可使端粒部分深染B,可使结构异染色质深染C.可使常染色质深染D.可使核仁组织

区深染E.以上都不是

2.有随体出现的染色体()

A.5号B.10号C