儿童身材矮小的诊断思路与处理ppt课件

1、儿童身材矮小,肖延风教授西安交通大学医学院附属二院儿科,.,矮小症定义,身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高的2个标准差（2SD)。身高低于同年龄、同性别、同地区儿童的第三百分位。,一、身材矮小定义,.,二、矮小症的病因,病因分类,.,1、内分泌异常GH分子变异及生物活性减低糖尿病甲状腺功能减低阿狄森病性早熟皮质腺增多症垂体低功Laron型侏儒假性甲状旁腺素功能减低2、染色体异常先天性卵巢发育不良（Turnersyndrome）21-三体其他染色体异常及畸形综合症,矮小症的病因,.,3、先天发育、代谢性疾病宫内生长迟缓甲状腺发育不良软骨发育不良成骨不全肾小管酸中毒粘多糖沉积症糖原沉积症抗

2、D性佝偻病,矮小症的病因,.,4、中枢神经系统疾病颅面中线发育缺陷脑积水下丘脑垂体肿瘤精神心理障碍组织细胞增多症,矮小症的病因,.,5、慢性系统性疾病消化吸收不良尿毒症肝功能不全肺功能不全先天性心脏病慢性感染6、特发性矮小遗传性矮小、体质性矮小青春延迟、无病理因素,矮小症的病因,.,三、儿童生长和身高评价,生长评估方法1、年龄:反映身高增长所经历时间。应精确计算实足年龄至某岁某月或转换成十进制的小数年龄。2、高度:指在相应年龄时所达到的身高,反映生长的现实水平。身高标准有两种常用的表示方法:离差法和百分位法。,.,百分位法即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大排序,列出不同百分位数值。一般

3、将身高标准分为第3、10、25、50、75、90、97百分位。第2575百分位属于中等高度;第7590百分位属于偏高;第97百分位以上属于超高;第325百分位属于偏矮,第3百分位以下属于矮小。,儿童生长和身高评价,.,我国（北京市）018岁正常男、女孩身高百分位曲线图（1995年）,儿童生长和身高评价,.,WHO036个月男童身高（cm）,离差法,儿童生长和身高评价,.,3、增高速度指在一定时间内身高增长的量,由增高量除以时间求出,以cm/年表示,能反映特定时间内生长加速或缓慢的情况。2次测量身高的间隔时间以3个月为宜(婴幼儿除外),过短可因测量误差而不准确,过长又使观察不及时。,儿童生长和身

4、高评价,.,4、骨龄:指骨骼年龄,是反映发育水平和成熟程度较精确指标。它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育比较所求得的一种发育年龄。骨龄在很大程度上代表儿童真正发育水平,因此用骨龄来判断人体成熟度较实际年龄更为确切。,儿童生长和身高评价,.,男6岁,儿童生长和身高评价,.,男14岁,儿童生长和身高评价,.,5、青春期性发育:用性器官和第二性征发育征象进行评价,能反映青春期发育进程及身体发育成熟度,因此是评价青春期生长的常用指标。,儿童生长和身高评价,.,6、父母身高和父母发育年龄父母平均身高即是遗传潜力所确定儿童成年身高,也称靶身高。如儿童身高不在预计的靶身高的百分位曲线范围内,就需要寻找原因

5、。预测身高的方法很多,最常用的有以下两种。,儿童生长和身高评价,.,公式之一：男童身高=(父亲身高+母亲身高+13)/27.5cm女童身高=(父亲身高+母亲身高-13)/26cm公式之二：儿子身高=(父亲身高+母亲身高+13cm)/28.5cm女儿身高=(父亲身高+母亲身高-13cm)/28.5cm,儿童生长和身高评价,.,根据儿童自身的骨龄预测成人后的身高:成人身高=目前实测身高(cm)*X(X为预测成人身高的系数,根据骨龄查X系数表可得),儿童生长和身高评价,.,1、询问病史出生情况：胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况母孕史：询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健康状况,

6、曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及经过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等家族史：中父母及所有成员的身高情况,父母的青春发育史;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素饮食情况：喂养和食欲情况。精神心理的不良因素：有无受歧视虐待等环境不良环境。,四、诊断步骤,.,2、体格检查身体的测量方法应标准,包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度。特别检查的项目(1)外观:鼻根部是否扁平,阴茎是否短小(2)是否有Turner症状(3)两上肢伸展长身高10cm以上,多为病理性矮小症(4)第二性征发育情况(5)有无心脏杂音,内脏是否肿大,有无贫血，肌肉的发育、肌张力,诊断

7、步骤,.,3辅助检查X线检查：左手正位片（骨龄）。若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X线骨片。生长激素刺激试验IGF1、IGFBP3、GHBP,诊断步骤,.,GH药物激发试验,激发剂剂量采样时间（分钟）,运动多巴胺可乐宁精氨酸（IV）胰岛素（IV）糖原（IM）GHRH（IV）,诊断步骤,.,甲状腺功能（T3、T4、TSH）性激素:黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾丸素、雌二醇等检查细胞染色体检查:排除Turner综合症颅脑磁共振显象(MRI)MRI可清楚显示蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小及异位等,对诊断GH缺乏症有重要意义。对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功能障碍者可进行

8、LHRH和HCG激发试验,诊断步骤,.,矮小鉴别诊断思路,身材矮小,外表正常,正常,缓慢,生长速度,低出生体重家族性矮小,瘦,不瘦,全身内科疾病社会心理问题,染色体病内分泌疾病,诊断步骤,.,身材矮小,外表异常,畸形表现,身体比例异常,生长障碍综合症,四肢短小,躯干及四肢短小,骨软骨发育不良,脊椎骨骺发育异常粘多糖病,矮小鉴别诊断思路,诊断步骤,.,五、小儿身材矮小的临床治疗,原发病治疗促生长药物治疗饮食、运动治疗,.,FDA批准的rhGH应用适应证,1985年儿童和青少年GHD1993年慢性肾功能不全1996年Turner综合症2000年Prade-Willi综合症2001年SGA2003年ISS长效生长激素试验中,小儿身材矮小的临床治疗,.,应用指征GV2岁GH激发峰值10ng/ml、T4正常剂量与方法0