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文档简介

1、1,拷贝数变异(copy number variation,CNV),2,Genome-wide association studies: potential next steps on a genetic journey. Mark I. McCarthy. Hum. Mol. Genet. 2008, 17(2): 156165. 基于SNP的GWAS只能解释 疾病一小部分的遗传变异 Extending genome-wide association studies to copy-number variation. McCarroll, S.A. Hum. Mol. Genet. 200

2、8, 17(2):135-142.,更完善的GWAS 拷贝数变异CNV,3,提纲,CNV由来 CNV相关概念 CNV分类 CNV数据库 CNV遗传学特点 CNV形成及影响机制 CNV检测方法 CNV 459(7249): 987991. 3）miRNA研究 Frequent deletions and down-regulation of miRNA genes miR15 and miR16 at 13q14 in chronic lymphocytic leukemia Proc Natl Acad Sci USA，2002，99(24):15524-15529 一些CNV区域覆盖非编码的RNAs区域，包括miRNA.,25,CNV的局限,CNVs的基因分型较复杂、不统一 统计分析 由于不同的样本、不同的算法、使用不同的参考样本组，而且CNVs判别标准也不尽相同，造成不同研究之间重合的CNVs仅介于25%45%之间既使同样的研究样本，用不同算法得到的CNVs重合率也只有72% 其他的变异（转座子、倒位）,26,小结,CNV可能成为复杂疾病的遗传易感标志。 CNV疾病关联研究可以借鉴较成熟的SNP研究，但也需要搞清楚两者的差异，CNV最终将成为S

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