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文档简介

1、第5章基因突变及其他变异,第1节 基因突变和基因重组,什么叫“生物的变异”?,指生物亲子代之间及同一亲代所生的各子代间的差异。,变异能否遗传?,普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱满的种子,但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子,不可遗传的变异,太空椒(经过太空遨游,也就是经过辐射的)和普通椒相比,太空椒具有明显的优势,果实肥大,把其种子下去后结出的仍是太空椒,可遗传的变异,变异的类型,遗传的变异:,不遗传的变异:,基因突变,染色体变异,基因重组,仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。,由于生殖细胞中遗传物质发生了改变,其后代将继承

2、这种改变。,生物变异的类型,什么叫基因?基因的分子结构如何? 基因与染色体、DNA关系如何? 基因是具有遗传效应的DNA片段,基因中的脱氧核苷酸排列顺序(碱基顺序)就代表遗传信息。不同的基因,脱氧核苷酸的排列顺序(碱基顺序)不同。 DNA是染色体的组成成分,染色体是基因的载体。,知识回顾,第1节 基因突变和基因重组,三位同学在抄写英文句子“THE CAT SAT ON THE MAT”(猫坐在草席上)时,分别抄成了 “THE KAT SAT ON THE MAT” “THE HAT SAT ON THE MAT” “THE CAT ON THE MAT”,可能导致句子的意思不变、变化不大或完全

3、改变这三种情况,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞。病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起溶血性贫血甚至造成死亡。,镰刀型细胞贫血症(分析),1956年,英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过电泳对二者进行分析,发现有一个肽段的位置不同。后来经过分析得知其氨基酸的组成有差异。,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常,镰刀型细胞贫血症,请同学们阅读81“思考与讨论”并回答有关问题。,G,A,

4、A,C,T,T,G,A,T,C,A,T,DNA,RNA,G,A,A,G,U,A,氨基酸,谷氨酸,缬氨酸,蛋白质,正常,异常,突变,镰刀型细胞贫血症,脯氨酸谷氨酸谷氨酸, 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化?,镰刀型细胞贫血症的病因分析:,异常,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗 传病,是由于基因的_发生了改变产生的。,病因:,基因突变,结构,相应性状的改变,相应蛋白质的改变,相应氨基酸的改变,mRNA分子中的碱基发生变化,DNA分子中的碱基对发生变化,具体变化过程:,这种变化可否遗传? 如何遗传?,可以遗传,突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因

5、的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.,某正常基因的DNA片段平面结构图,A链,B链,以A链为模板合成的肽链中,氨基酸的种类和顺序是什么样的?,?,答案:酪氨酸、丝氨酸、脯氨酸、苏氨酸、谷氨酸,(二)基因突变的概念,正常DNA,A链,B链,A链,B链,复制的子代DNA分子与亲代DNA分子有什么不同?与其A链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的?,?,异常DNA,增添,答案:酪氨酸、谷氨酰胺、丝氨酸、酪氨酸、精氨酸,A链,B链,A链,B链,正常DNA,异常DNA,复制的子代DNA分子与亲代DNA分子有什么不同?与其A链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的?,?,缺失,答案:终止、缬氨酸、亮

6、氨酸、谷氨酰胺,?,A链,B链,A链,B链,正常DNA,异常DNA,复制的子代DNA分子与亲代DNA分子有什么不同?与其A链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的?,答案:酪氨酸、精氨酸、脯氨酸、苏氨酸、谷氨酸,替换,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。,基因突变:,思考:基因突变是否都会遗传给下一代呢?,请思考:,由于碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变?,(一)、基因突变发生的时期,细胞分裂的分裂间期。,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。,1.有丝分裂间期,2.减数第一次分裂间期,(但一般不能传给后代),(可

7、以通过受精作用直接传给后代),二、基因突变的原因和特点,提醒无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构,即由Aa或aA,而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变,即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。,物理因素:,化学因素:,生物因素:,紫外线,X射线,其它各种辐射,亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物,致癌物质有:亚硝酸胺,石棉,3,4-苯并芘,黄曲霉素,苯,甲苯,二甲苯,甲醛,苏丹红,丙烯酰胺,孔雀石绿、萘、铅,硫酸钴,硝基苯,硝基甲烷等。,复制偶发错误 碱基组成改变,内部因素:,外部因素,(二)、基因突变发

8、生的原因,(三)基因突变的类型,按来源分_与_,按突变后对生物个体的影响分_与_,对生物体而言,多数为_。,自然突变,人工诱变,有利突变,有害突变,有害突变,按性状表现类型:显性突变:如aA,该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变:如Aa,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。,基因突变的多害少利性 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,所以一般是有害的;但也有少数基因突变可使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间。,提醒基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。有些基因突变既无

9、害也无利。,(四)基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期,自然界突变率很低:105- 10-8,(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,突变率低:,多数有害:,不定向性:Aa1或Aa2,等位基因是如何产生的?,1、基因突变的普遍性与低频率性是否矛盾? 2、基因突变的随机性与“基因突变发生在DNA分子复制时”是否矛盾?,思考与讨论,(五)基因突变对性状的影响 基因突变改变生物性状 突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质的功能改变,从而影响生物的性状,如镰刀型细胞贫血症。 基因突变不改变生物性状 突变发生在基因的非编码区域。 若该亲代DNA上某个碱基对发生改变

10、产生的是一个隐性基因,并将该隐性基因传给子代,而子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来。 根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。 性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果,但在某些环境条件下,基因改变了可能并不会在性状上表现出来。,原核细胞的基因结构,非编码区,非编码区,编码区,编码区上游,编码区下游,与RNA聚合酶结合位点,启动子,终止子,不编码蛋白质序列。,:编码蛋白质序列,连续不间断,编码区,非编码区,原核细胞的 基因结构,调控遗传信息表达,上 游有启动子,下游有终止子,真核细胞的基因结构,编码区,与RNA聚合酶 结合位点,内含子,外显子,启动子,终止子,编码区上游,编码区下游,

11、真核细胞的 基因结构,编码区,非编码区,外显子:能编码蛋白质的序列 内含子:不能编码蛋白质的序列,:有调控作用,上游有启动子,下游有终止子,非编码序列:,包括非编码区和内含子,基因突变对后代性状的影响 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中(间期),突变可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。 基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中(间期),突变可能通过有性生殖传给后代。 生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。,基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源,也为生物进化提供了最初的原材料。,原因:基因突变能够产生前所

12、未有的新基因,从而出现前所未有的新性状。,打破对环境的适应性,为何基因突变对生物体而言,多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?,产生新基因,引发生物变异,为进化提供原始材料,(五)、基因突变的意义,“一猪生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?,三、基因重组,是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。,(一)、基因重组的概念,基因的自由组合:减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的组合,非等位基因也自由组合。,基因的互换:减数分裂的四分体时期,同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互换,导致基因重组。,(二)、基因重组的

13、类型,发生时期:,减数分裂四分体时期 减数第一次分裂后期,(三)、基因重组发生的时期和特点,两个亲本的杂合性越高,遗传物质差距越大,基因重组的类型就越多,后代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。,特点:,产生多样化基因组合的后代,为生物变异提供丰富的来源,是生物变异来源之一,是形成生物多样性的重要原因之一,对生物的进化具有重要意义。,(四)、基因重组的意义,思考:基因重组能否产生新的基因?,优点:使不同个体的优良性状集中到 一个个体上。,缺点:育种年限长。,(五)、应用:杂交育种,基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?,1基因突变: 基因_改变,它_新的基因 发生时期:_ 特

14、点:普遍性、 随机性、 _、 多数有害、不定向性。2基因重组: 控制不同性状的_,_新基因,可形成新的_。 发生时期:_ 特点:_,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,基因重新组合,不产生,基因型,有性生殖过程中,非常丰富,碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变,有性生殖过程中, 控制不同性状的基因重新组合,分裂间期复制过程,减分裂过程中,自然突变、诱发突变,随机重组、交换重组,产生新基因,产生新的基因型,生物进化的根本来源,形成生物多样性的重要原因之一,诱变育种,杂交育种,基因突变和基因重组的比较,3依据基因重组的概念,下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是

15、(),核心概念突破基因重组,典例引领,解析基因重组的类型包括有性生殖过程中四分体时期的交叉互换,减数第一次分裂后期的自由组合(图C),及转基因工程中的DNA重组(图B)。图D人工诱变的原理属于基因突变。图A,中新型S菌的出现是R菌的DNA与S菌的DNA重组的结果,所以也属于基因重组。 答案D 排雷基因重组使控制不同性状的基因重新组合,因此会产生不同于亲本的新类型(同胞兄妹间遗传差异与父母基因重组有关),但只是原有的不同性状的重新组合,并不会产生新的性状。 基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期,而不是在受精作用过程中,但通过减数分裂和受精作用使后代产生不同于双亲的基因组合。 基

16、因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是形成生物多样性的重要原因之一。 基因重组在人工操作下也可实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。 纯合子自交不会因基因重组导致子代性状分离。,1概念理解 范围:真核生物有性生殖。 实质:非等位基因(同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因)重组。,考点剖析,2识图析图 由图获得的信息:图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂,应为次级精母细胞或第一极体,不可能为次级卵母细胞。造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的;若题目中问造成B、b不同的根本

17、原因,,应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变;若题目中有分裂时期提示,如减前期造成的则考虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突变;若亲代基因型为BB或bb,出现上述情况应考虑基因突变;若图示为有丝分裂图像,只能是基因突变;若图示对应染色体部分有两种颜色(大部分黑一小部分白或相反),则只考虑交叉互换。,典例(2010福建卷,5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是() A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT,易错警示 误解基因突变的

18、概念及特点,错因分析对题干和图示信息获取不到位;对碱基对改变三种情况导致序列改变的知识不熟练。 解析由题干可知在WNK4基因发生了突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸,而赖氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酸的密码子为GAA、GAG,因此可能的变化为密码子由AAAGAA或者为AAGGAG而在基因的转录链对应的变化为TTTCTT或者是TTCCTC,由题干中WNK4的基因序列可知,应为TTCCTC,因此基因应是由AT替换为GC,故应选B。 答案B 纠错笔记基因突变时碱基对改变对氨基酸序列的影响,注意增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:最前端氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子,但可以形成蛋白质)或插入点后氨基酸序列改变。在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。,小结: 基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?,1基因突变: 基因_改变,它_新的基因 发生时期:_ 特点:普遍性、 随机性、 _、 多数

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