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文档简介

家族性结直肠癌 随着社会的发展我国结直肠癌发病率逐年增高，在经济水 平发展好的地区已经成为发病率第二位的肿瘤。而且结直肠癌 (特别是非遗传性结直肠癌) 随着年龄的增长发病率逐步增高，可 以说与我们每个人距离都非常近。 现在公认的结直肠癌患病的最可能病因前两位分别是环境 (尤其是饮食) 因素和遗传因素。环境因素包括社会的发展、生活 方式的改变以及膳食结构等方面，在本篇中就不探讨了。本文 主要探讨遗传因素和结直肠癌的关系。遗传性大肠癌发病年龄 较低，而且容易合并其他脏器的肿瘤，具有一定的遗传学特征， 估计至少 20%的结直肠癌与遗传相关。随着对结直肠癌与遗传 关系研究的进展、诊断技术的改进，对一部分家族性结直肠癌 遗传因素的认识逐渐清晰，通过对结直肠癌高危人群进行严密 筛查和定期体检、治疗，可以预防一部分疾病的发生。 遗传性结直肠癌中最常见的两种类型：林奇综合征(Lynch 综合征)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)都是常染色体显性遗传疾 病。林奇综合征是遗传性结直肠癌最常见的形式，是错配修复 基因(MMR)的胚系突变引起的。林奇综合征也常常导致其他器 官肿瘤的发生，40-60%的女性林奇综合征患者 70 岁前可能发生 子宫内膜癌。其他相关肿瘤还包括卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝 胆癌、胰腺癌、脑肿瘤等。患林奇综合征患者的亲属 70 岁之前， 男性患结直肠癌的风险为 45%，女性为 35%，子宫内膜癌的发 病风险为 31-64%。所以这些高危人群应该定期做结肠镜检查和 妇科就诊。普通人结直肠镜检查时限是 5-10 年一次，而林奇综 合征患者的结肠镜检查建议在专科医生指导下进行，并且对于 其他部位肿瘤的发生也要提高警惕。 家族性腺瘤性息肉病特征是结直肠布满大量的腺瘤性息肉， 息肉也可以发生在整个胃肠道。息肉少的可能不足 100 枚，而 多的会成千上万，布满整个结直肠，这些息肉生长到一定程度 就会发生恶变，变成结直肠癌。林奇综合征患者不是每个人都 会患结直肠癌，而家族性腺瘤性息肉病患者一生中患结直肠癌 的比例接近 100%，并且发病年轻，20-30 岁就可以发病。家族 性腺瘤性息肉病常常合并有 APC 肿瘤抑制基因的胚系突变，通 过家族史和结肠镜检查，诊断起来并不困难。家族性腺瘤性息 肉病治疗主要以手术为主，全结直肠切除回肠袋肛管吻合、保 留直肠等手术可以选择，因为几乎 100%会癌变，所以目前推荐 预防性结直肠切除手术。专业的医生会根据患者的年纪、职业、 环境;腺瘤的密度、部位、形态 ;家族人员的发病年龄 ;APC 基因 突变的部位;手术对妊娠、男性功能的影响; 疾病导致腹泻、腹痛、 便血症状等等多个因素考虑预防性手术的时机和术式。 还有
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