骨与关节常见先天性畸形的x线表现课件

1 第四章第四章 骨与关节骨与关节 常见先天性畸形的常见先天性畸形的X X线表现线表现 2 第一节第一节 概概 述述 l一、定 义 l 骨关节先天性畸形是指胚胎发育障碍所形 成的骨关节结构和形态的异常。 3 l此类疾病的病因尚未明了，少部分畸形有遗 传性，可追溯到数代的近亲家属，但多数情 况下是散发的。 4 l现代动物实验及临床流行病学研究表明，一 部分此类疾病与胎生期的母体感染（尤其是 病毒感染）有关，或与某些物理、化学因素 有关，如风疹、水痘病毒，X线照射，CO中毒 等。 5 l其它影响因素有：高龄怀孕、近亲结婚、孕 期用药不当、吸烟、饮酒、环境污染、辐射 等。 6 二、骨关节先天性畸形常见表现形式二、骨关节先天性畸形常见表现形式 l 常见骨关节先天性畸形的表现形式有： 未形成（如腓骨或髌骨缺如）、形成不全（ 如胫骨部分发育、半椎体畸形）、过形成（ 如骨肥大、巨指畸形）、过分节（如多指畸 形）、错分节（如移行椎畸形）、分节不全 合并骨性融合（如脊柱融合、并指畸形）、 分节不规则（如腕骨形状畸形奇异）、假关 节（如胫骨假关节）及变形（头颅凹陷、骨 盆凹陷）、排列异常等（如先天性脊柱侧弯 ）。 7 三、常见三、常见X X线表现线表现 l 骨与关节的形态、位置、大小和数目 异常而骨质一般正常。 8 第二节 常见躯干畸形的第二节 常见躯干畸形的X X线表现线表现 l一、胸骨 l 鸡胸：胸骨上部及肋软骨向前凸出，胸廓左 右径变窄，多伴胸廓发育不良，这种畸形X线表 现以胸骨及胸廓异常为主，结合临床不难做出诊 断。 9 二、肋骨二、肋骨 l 多呈赘生肋畸形。 l 1、颈肋：较常见，以第七颈椎旁最多见 ，偶见于第5、6颈椎旁，女性多见，可以一 侧，也可以双侧。X线片显示颈椎横突旁形 成肋骨影，比第1肋骨影小，一般较直、无 弧度，有时可伸到胸骨柄或与第一肋构成关 节或骨性融合，颈肋常会出现相应的临床症 状，以压迫性症状为主。 10 l 2、腰肋：常见于女性，表现为第一腰 椎横突旁从数毫米到56cm长的高密度影像 ，常呈对称性，一般均与第一腰椎横突构成 较完整的关节，但应注意与第一腰椎横突骨 折相鉴别。 11 三、脊柱三、脊柱 l（一）移行椎畸形 l 1、定义：是最常见的脊柱先天性畸形，系 胎生早期错分节所致，表现为整个脊柱的椎体 数目不变，但某段脊椎的数目减少或增多，而 另一段脊椎的数目增多或减少以补偿，常见的 有：腰椎骶化、骶椎腰化等。 12 2 2、分类及表现、分类及表现 l （1）胸椎腰化：X线片上见6个腰椎，胸椎少了一 个，无明显临床症状，X线片应包括全部胸腰椎。 l （2）腰椎骶化：最常见的移行椎畸形，L5移行为 S1，腰椎只有四个。X线片上显示4个腰椎，腰5骶1 之间无间隙，第五腰椎横突肥大且长，与骶椎上面 或完全融合为一体，或一侧融合、一侧假关节，或 双侧均为假关节。若是骨性融合，常无症状，如单 侧联合或双侧假关节，常有腰部酸痛不适及神经根 受压的症状。 l （3）骶椎腰化：即第一骶椎与骶骨分开变为腰椎 样，X线片上显示有6个腰椎，一般无症状，如伴脊 椎裂、脊椎滑脱，则常有明显症状。 13 （二）脊椎裂（二）脊椎裂 l 系两块椎板未闭合，而在棘突区产生不同 程度的裂隙，裂隙处的椎板呈部分或全部缺 损，棘突畸形或缺如。以下腰椎及上骶椎常 见，其次是颈椎，临床常根据有无椎管内容 物的膨出，分为显性与隐性两种，隐性者一 般椎板裂口较小，缺口处由软骨或纤维组织 所填塞。 14 15 （二）脊椎裂（二）脊椎裂 l X线表现：前后位平片上显示左右椎板不联合， 中间见一个缺损裂隙，伴棘突游离及椎弓根间距轻 度增大，游离棘突有时呈棱形骨块影像，有时显示 缺如，有时游离棘突与上一椎体棘突融合而显示椎 板裂隙处形如铡刀样或杵状影像，故有铡刀棘突或 杵状棘突之称。有时可见软组织浓度的圆形阴影重 叠于裂口处。 l 临床上有时可在局部皮肤上见到色素沉着、脂肪 瘤、皮肤凹陷、丛毛生长等。若为显性者，则局部 正中有囊状肿块，有压痛及波动感，每于腹内压增 大时膨出。神经系统症状不一，有时有下腰痛，有 时有神经症状如肢体麻木、萎缩、痉挛等。 16 裂椎畸形（胸裂椎畸形（胸1111裂椎裂椎 ） 腰椎正侧位片 女性，38岁。因外伤摄片发现脊椎有 畸形。 胸11椎发育畸形， 椎体显示左右两块 三角骨块，右侧较 大，左侧甚小，中 间分开，胸腰椎体 有肥大增生（A） 。胸11椎体呈大小 两块楔形相互重叠 ，附近椎体有增生 （B）。 17 l胚胎发育时椎体被冠状裂及矢状裂分成 前后左右四个骨化中心，若椎体两半部 不融合或仅部分融合，则形成裂椎。正 位X线片上显示成“蝴蝶”椎或裂椎。侧位 片上椎体影象仍示方形，但椎体中部密 度较浓，或楔形。 18 （三）椎弓峡部裂及脊椎滑脱（三）椎弓峡部裂及脊椎滑脱 l 椎弓峡部裂系指椎弓峡部缺损或断裂，又称椎弓 崩裂，如在崩裂基础上伴有椎体前移，为脊椎滑脱 ，即所谓的真性脊柱滑脱。另一类脊柱滑脱其椎弓 峡部完整无断裂，称为假性脊柱滑脱、关节性脊柱 滑脱或退行性脊柱滑脱，与后天脊椎退化有关。 l 一般认为椎弓峡部裂是在先天性椎弓峡部发育畸 形、缺陷、薄弱的基础上，经外力诱发而出现崩裂 ，多发于2040岁男性，L5最多见，占90%，L4次之 ，L5崩裂的患者中双侧者占80%。由于椎弓崩裂与先 天性椎弓薄弱有关，故将之归入先天性畸形。 19 20 （三）椎弓峡部裂及脊椎滑脱（三）椎弓峡部裂及脊椎滑脱 l 临床上最常见的椎弓峡部裂的症状是： 下腰痛，进行性加重伴一侧或双侧下肢放射 性疼痛，但多数患者不一定有症状。 l X线表现：正位片上，L4以上椎弓崩裂可 清楚显示，表现于环状椎弓根影下方（上下 关节中部）峡部处出现透亮低密度裂隙，由 内上斜向外下，宽约2mm，边缘较圆滑，有硬 化现象。第五腰椎在正位片上难以显示，第 五腰椎如有向前滑脱，则第五腰椎下半部影 像重叠于骶骨上部影像，形成一个半圆形密 度增高影，即所谓“倒拿破伦帽征”。 21 22 （三）椎弓峡部裂及脊椎滑脱（三）椎弓峡部裂及脊椎滑脱 l 侧位片上，常能显示清楚椎弓峡部的崩 裂，但不能鉴别一侧还是双侧。一般裂隙位 于椎弓根后下方，上下关节突之间，裂隙自 后上斜向前下，常有硬化边缘，如在L5，常 见腰椎过度前弯，L5后缘高度变小，整个椎 体向前下移位，如楔形位于S1上方。 l 对于椎体是否有滑脱，可选用Garland判 断法判断，如图示：在下一椎体上缘取一横 线（切线），在此线上位于椎体的前上角取 一点，从此点引一垂直线，上一椎体应在该 垂直线后方18mm。如超出向前或靠近垂线 ，即为滑脱。 23 24 25 26 （三）椎弓峡部裂及脊椎滑脱（三）椎弓峡部裂及脊椎滑脱 l 对于滑脱的度数，一般以Meyerding判断法判断，如 下图所示。 l 将相邻的椎体侧位相分为四等分，上位椎体前移1格 为，2格为，以此类推。 l 一般讲，斜位片是判断椎弓峡部崩裂的最佳投照体 位，以后前3545斜位最佳。在斜位片上正常椎弓及 椎板附件结构的投照影像形如一只猎狗的侧位相。狗鼻 与嘴表现同侧横突，耳为上关节突，眼为椎弓根切面相 （横断面相、轴位），前腿为下关节突，颈部为椎弓峡 部，狗体为椎板，后腿为对侧下关节突，尾巴为对侧横 突。若是椎弓崩裂，狗颈部可见到一裂隙，形如一个项 圈戴于狗脖子上，称为“狗脖子戴项圈”征；如有滑脱， 则可见横突与上关节突向椎体前方移位，形如狗头被砍 掉一样，称为“砍头征”。 27 28 第三节第三节 常见上肢畸形的常见上肢畸形的X X线表现线表现 l一、先天性高肩胛症 l 又称肩胛骨下降不全症。在胚胎期，肩胛骨先 形成于颈部，之后下降至正常位置，若在下降过程 中发生障碍，即可产生高位肩胛骨，且伴有发育不 良，本症女性居多，两侧发生机率相等，10%患者两 侧同时发生。 l X线表现：病侧肩胛骨升高，甚至达颅骨枕部， 整体肩胛骨发育短小，内上角变尖，肩胛骨关节盂 浅平，肩胛骨与脊椎间可有骨桥连接，还伴同侧锁 骨发育细而直。先天性高肩胛症常伴有脊椎裂 （颈 段）、肋骨及胸部不对称（脊椎侧弯畸形）。 29 左先天性高位肩胛症左先天性高位肩胛症 胸部正位片 女性，4岁。因检查胸部无意中发现肩胛骨异常。 左肩胛骨短 而宽，上缘 高出锁骨， 左侧颈部有 棒状骨性肿 物斜向左第 二后肋骨。 30 二、先天性肩关节脱位二、先天性肩关节脱位 l 它是先天性肩部周围肌肉韧带发育不全 伴解剖变异的继发症，肱骨头恒脱位于肩胛 盂之后（恒向后脱位），此点不同于创伤性 脱位。X线表现除脱位外，还常见肩胛骨颈 部及关节盂形成不全，甚至完全缺乏关节盂 ，肱骨头及干也相应不同程度发育不良，此 种病人其它部位也常见有畸形发生。 31 三、肱骨内翻三、肱骨内翻 l 该畸形是由于肱骨颈角变小而发生的先天性畸 形。肱骨颈干角即通过肱骨干的中轴线与通过肱骨 头的中轴线相交的角度，正常时在130140之间 ，若此角小于130为肱骨内翻，大于140为肱骨 外翻 ，严重的先天性内翻此角小于100。 l X线片显示：（应摄肩部外旋的前后位片），肱 骨颈干角变小，肱骨大结节升高，可超过肱骨头关 节面的上缘，肩胛盂中心到肱骨头表面的距离小于 正常人（46mm）。 l 该畸形可以是先天性形成的，也可以是儿童期佝 偻病活动期肱骨干上端弯曲后遗留下的畸形。 32 四、先天性尺桡骨联合四、先天性尺桡骨联合 l 该畸形系指尺桡骨近端骨性联合的一种 先天性畸形，有遗传倾向，男性多见，单侧 双侧均可发生，有时为先天性睾丸发育不全 的一种肢体表现，患者前臂旋转功能障碍。 l X线表现有两种类型。（1）桡骨近端同尺 骨近端完全融合，无桡骨头存在，融合的骨 桥广泛，长约48mm；（2）另一类是骨桥连 于桡骨颈和尺骨间，长约24cm，桡骨头存 在。由于二者均只有近端融合，桡骨远端仍 向远侧正常生长，表现为骨干变粗，并与尺 骨相分离或交叉，尺骨相对细小。 33 先天性胫腓骨联合 34 35 五、马德隆畸形五、马德隆畸形 l 该畸形最早是1878年马德隆首先描述而得名。表 现为桡骨远端内侧1/3骨骺发生障碍，而其外侧及尺 骨远端发育正常，当骨骺继续生长时，即可出现此 畸形的表现。常发现于613周岁儿童，男女 =14，1/3具有遗传性，女性可伴卵巢发育不全， 双侧畸形者占75%，临床以患肢变短，尺骨向远端背 侧突出移位，桡骨茎突变尖且异常突起为特征，肘 腕部活动多常受限。 l X线表现：桡骨变尖变短，向外背侧凸弯，且密 度升高，以远端最明显，尺桡骨间隙增宽，尺骨茎 突突起，桡骨远端关节面向尺、掌侧倾斜，月骨呈 半脱位状态，桡尺骨远端关节面之间的角度变小， 常呈锐角，近排腕骨失去正常弧度，呈锥状，侧位 处上，手及腕部向前移位，与前臂排列呈刺刀样。 36 37 38 39 40 41 马德隆畸形 42 l本病症系桡骨远端骨骺内侧发育障碍所致。原因不 明，多为先天遗传，以女性发病多，两侧发病较单 侧为多，须与假性马特隆畸形鉴别，假性者常因骨 骺外伤而无桡骨发育畸形。 l本病一般呈典型的X线表现：桡骨短而弯，尺骨相对 增长；桡骨远端骨骺呈三角形变形，尖端指向内侧 ，内侧有缺损；桡骨远端关节面内倾角加大（正常 27）；尺骨向远端和背侧突出；桡骨远端关节面与 向远端突出的尺骨远端形成“V”形切迹，腕骨角变小 ，近列腕骨排列成楔形，月状骨位于尖端，陷入上 述的“V”形切迹内。 43 六、骈指畸形六、骈指畸形 l 为最常见的手部畸形，单、双侧均可发生，男 女为21，常发生于中指与无名指，偶见多指并 骈。两个骈指之间相连的有软组织性，也有骨性， 有的只有部份连结，有的则为全指连结。 l X线表现：若为软组织性连接，仅见一软组织影 像连于两指间，两指指骨有轻度疏松或发育偏小， 若是骨性连于两指间，则为骨性高密度影连结，若 骨性连接仅见于指端，又称指端骈指畸形。 l 手、指部畸形尚有多种，外形多较明显，X线表 现多较突出，如手裂畸形、倾斜指（倾斜大于15度 ）、屈曲指（近端指间关节多见）、赘指、巨指、 短指等。 44 45 轴前多指（桡侧） 46 轴后多指 （尺侧） 47 48 49 50 51 52 53 54 裂手畸形裂手畸形 l中间三指或一指缺损，手中央出现一大 的“V”形，两侧各残留一个或几个指。向 两侧分开的手指，形如龙虾的大钳子， 又称“虾钳手”。分裂的手可直达腕关节 ，可同时出现多指、并指。 55 56 57 58 59 Lakshmi, two, sits in the lap of her mother, Poonam, a day before the marathon surgery. Lakshmis extra limbs were part of a conjoined twin which stopped developing in the womb. It had a torso and limbs but no head, and was joined to Lakshmi at the pelvis. 60 Two-year-old Lakshmi Tatma, an Indian toddler born with four arms and four legs, made her first public appearance Tuesday, a week after surgeons in India successfully removed her additional limbs. The operation a week ago lasted 27 hours and involved a team of some 30 surgeons, all specialists in pediatrics, neurosurgery, orthopedics, and plastic surgery, working in eight -hour shifts. 61 lWhen Lakshmi was born into her poor, rural Indian family, villagers in the remote settlement of Rampur Kodar Katti in the northern state of Bihar believed she was sacred. As news of her birth spread, locals queued for a blessing from the baby. Many villagers, however, remained opposed to surgery and were planning to erect a temple to Lakshmi, whom they still revere as sacred. 62 lHer parents, Shambhu and Poonam Tatma, named the girl after the Hindu goddess of wealth who has four arms. However, they were forced to keep her in hiding after they were approached by men offering money in exchange for putting their daughter in a circus. lThe couple, who earn just $1 a day as casual laborers, wanted her to have the operation but were unable to pay for the rare procedure, which had never before been performed in India. lAfter Patil visited the girl in her village from Narayana Health City hospital in Bangalore, the hospitals foundation agreed to fund the $200,000 operation. 63 第四节第四节 常见的骨盆与下肢畸形常见的骨盆与下肢畸形 的的X X线表现线表现 l一、otto骨盆 l 该畸形是指因髋关节髋臼极度内陷，以致股骨头 内凸与髋臼壁向骨盆腔内膨出之畸形而言，病因目 前尚不清晰，认为与先天性或发育性缺陷有关。 l 该畸形有2种表现形式：（1）特发型：多见于女 性，累及双侧髋臼，一般在青春期前发现。（2）后 天型：只累及单侧，髋臼明显增深，受累区骨密度 升高，向骨盆腔内突出，增深的髋臼将股骨头包围 起来，股骨头负重部之边缘变平，不规则或有斑状 高密度影像出现，髋关节间隙变窄，髋臼周围有骨 质增生，骨盆及股骨有不同程度硬化。 64 二、髋内翻二、髋内翻 l 一般认为髋内翻系股骨颈骨化障碍所致，30%为 双侧性，女性多见。 l 临床表现为从2岁开始出现无痛性跛行，患侧大 粗隆升高外凸，单髋关节承重试验（Trendelenberg ）阳性，腰椎前凸角度加大，髋关节活动受限，患 髋内、外旋受限，下肢可有短缩。 l X线表现：早期股骨头大小、外形、密度与健侧 相似，一般5岁左右有明显X线改变，股骨颈变短， 增宽向内翻，颈干角减小，近似垂直状，股骨头位 置下降，骨骺板增宽且近于垂直方向，在年龄较小 的儿童，于股骨颈内下部会出现一三角形的骨碎片 ，系特征性的X线征象之一。在年龄较大儿童，可能 此骨碎块已融合而看不到。 65 左侧先天性髋内翻左侧先天性髋内翻 双髋关节正位片 女性，7岁。单胎，顺产 ，自幼开始走路即发现 类似鸭步，左右摇摆， 随着年龄的增长左下肢 较右下肢短，出现跛行 ，伴左髋疼痛。 左股骨头下压，颈干角接 近90，股骨颈结构不清 呈倒“V”字形透亮裂隙， 内有小碎骨片，部分已与 股骨愈合。 66 l本病原因不明，在四岁时股骨颈正常完 全骨化，当骨化过程受障碍得此症。一 侧发病或两侧均可发病，双侧者在骨发 育过程中有一侧可有自愈趋势。X线检查 为诊断本病可靠依据。须与股骨颈骨折 鉴别，儿童股骨颈骨折少见。 67 68 三、先天性髋关节脱位三、先天性髋关节脱位 l较多见，发生率约占新生儿的0.15%，大多数 发生在出生后两周内。现在认为该畸形的发生 是由于出生前髋部发育障碍或与新生儿期髋关 节囊松弛、髋臼发育不良、关节囊增大、股骨 颈前倾，关节周围肌肉挛缩等有关。 l临床表现：患儿站立行走较晚，单侧者常出现 跛行，双侧者出现摇摆步态，患肢短缩，臀部 皱褶加深，会阴部变宽，患髋外展受限， Trendelengberg试验阳性，望远镜征阳性。 69 左侧髋关节先天性脱位左侧髋关节先天性脱位 双髋关节正位片 女性，2岁。6个月前发现小 儿行路跛行，走路不急，易 摔跤，左下肢较右下肢短 2cm。 左侧髋臼发育浅，髋臼角大 于正常值。左侧股骨头发育 小，骨骺不光整，股骨干向 外上方脱位。申通线不存在 ，股骨头位于Perkin方格外上 象限。 70 71 72 73 74 75 三、先天性髋关节脱位三、先天性髋关节脱位 lX线表现： l 1、股骨头骨骺向外上方移位，位于PERKIN方块 的外上象限（正常应位于内下象限）。 l 2、股骨头二次骨化中心发育小，不规整，变扁 或出现延迟。 l 3、髋臼发育不良，上缘倾斜度变大，呈斜坡状 ，髋臼角加大达5060（正常新生儿30，小儿 20、成人10），髋臼角也叫臼盖角。 l 4、沈通线（shenton）不连续（耻骨联合上支下 缘即闭孔上缘与股骨颈内侧缘连成一弧线）。 76 77 78 79 三、先天性髋关节脱位三、先天性髋关节脱位 l 5、股骨颈短缩，前倾角变大。 l 6、股骨发育短、细小，骨盆发育小。 l 7、后期呈扁平髋畸形。 l 8、Rosen法早期诊断：摄伸直外展45极 度内旋片，股骨中轴线延长通过髋臼外侧并 相交于腰骶水平的中线上，脱位则升高且不 交于中线。 80 l本病发病原因、机制不明，多为5岁以下 女孩，20%有家族史，单侧发病较两侧 发病为多，单侧者行路跛行，双侧者常 为鸭步，X线摄片为诊断依据。 81 四、膝内翻畸形四、膝内翻畸形 l 膝内翻又称弓形腿或“O”形腿，系因胫骨上端 内侧骨骺发育迟缓所致，常继发于软骨发育不全（ 良）、骨骺发育不良、佝偻病、外伤，以软骨或骨 骺发育不良者多见。站立时双膝不能靠拢。 l X线表现：胫骨内上髁发育小，关节面向内上 方倾斜，膝关节向内成角畸形，胫骨向内弯曲，胫 骨角变大。 l 摄包括双侧胫骨中上段及膝关节在同一张片上 ，引胫骨中轴线，再经过两个平台最凹处引切线， 轴线与切线的夹角，正常外侧85100，膝内翻 100。 82 83 五、膝外翻畸形五、膝外翻畸形 l 又称“X” 形腿，两膝关节内侧互相靠拢 时两踝关节分离，该畸形多由于股骨外上髁 先天性形成不全或发育障碍所致，可继发于 佝偻病。 l X线表现：股骨外上髁发育较小，关节面 向外下倾斜，胫骨角小于正常值（85）， 胫骨外髁软骨化骨障碍，变小，胫骨内侧发 育较快，外侧髁低于内侧髁。 84 85 86 六、髌骨先天性脱位六、髌骨先天性脱位 l 呈家族遗传性，髌骨向外侧脱位。 l 髌骨在4周岁前一般X线不显影，但伸直位 在X线上可显示髌骨骨骺向外移位，骨化后X线 显示骨骺发育较小，且恒向外侧移位。 87 髌骨脱位髌骨脱位 膝关节正侧位片 女性，36岁。打球时被绊倒、跪 地。膝关节疼痛，活动障碍，浮 髌征阳性。 髌骨向外上移位，超出股骨髁缘 1/3。关节囊肿胀。 88 l髌骨外伤性脱位多因股四头肌的股内侧肌与 股四头肌内侧扩张部为外伤撕裂而引起髌骨 向外脱位。正位片上可见髌骨移位于股骨外 髁外侧。当股四头肌腱断裂时，髌骨向下移 位。相反，髌韧带断裂则使髌骨向上移位。 少数可因股四头肌外侧扩张部破裂，使髌骨 向内侧脱位。 89 七、马蹄内翻足七、马蹄内翻足 l 该畸形系最多见的足部畸形，占足部畸形的90%， 先天性，多数有家族遗传性倾向，男女21。现认 为此症发生可能与胎儿在子宫内的体位有关，正常胎儿 在子宫内两足背屈，足底抵触于子宫壁，若患儿两足彼 此交叉相压，或一足塞入对侧腹股沟内，足部处于跖曲 内翻位，日