【全程复习策略】高考生物一轮总复习 5.3 人类遗传病课时提升作业 新人教版必修2(1).doc

课时提升作业(二十三)人类遗传病 (45分钟100分)一、选择题(包括12个小题，每个小题5分，共60分)1.(2014十堰模拟)下列需要进行遗传咨询的是()a.亲属中生过苯丙酮尿症孩子的待婚青年b.得过肝炎的夫妇c.父母中有残疾的待婚青年d.得过乙型脑炎的夫妇2.(2014亳州模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a.b.c.d.3.(2014马鞍山模拟)下图为某遗传病(a、a)的家系图，据图可以作出的判断是()a.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子b.该遗传病女性发病率高于男性c.该遗传病不可能是伴x染色体隐性遗传d.子女中的致病基因不可能来自父亲4.(2014承德模拟)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()a.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等b.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断c.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法d.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法5.(2014常州模拟)人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体+x染色体或22条常染色体+y染色体22条常染色体+x、y染色体44条常染色体+x、y染色体a.b.c.d.6.如图为某一遗传病的家系图，其中2家族中无此病致病基因，6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的1与2患病的可能性分别为()a.0，1/9b.1/2，1/12c.1/3，1/6d.0，1/167.(2014安庆模拟)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()a.10/19b.9/19c.1/19d.1/28.(2014合肥模拟)如图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()a.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁b.肯定不是抗维生素d佝偻病(伴x染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙c.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4d.家系丙中，女儿不一定是杂合子9.(2014南通模拟)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导a红绿色盲症x染色体隐性遗传xbxbxby选择生女孩b白化病常染色体隐性遗传aaaa选择生女孩c抗维生素d佝偻病x染色体显性遗传xaxaxay选择生男孩d并指症常染色体显性遗传tttt产前基因诊断10.(2014荆门模拟)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的几率及实际可能性低于理论值的原因分别是()a.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精b.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精c.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精d.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精11.(2014三亚模拟)下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及s同时患两种病的概率是()a.常染色体显性遗传；25%b.常染色体隐性遗传；0.625%c.常染色体隐性遗传；1.25%d.伴x染色体隐性遗传；25%12.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别例数患者人数患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合计68 00076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果年龄例数患者人数患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.3a.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病b.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生c.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系d.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代二、非选择题(包括3个小题，共40分)13.(14分)(2014抚顺模拟)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题：(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查，而调查发病率则应选择在中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术利用的是_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？_。14.(14分)(能力挑战题)(2012安徽高考改编)甲型血友病是由x染色体上的隐性基因导致的遗传病(h对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,2和3婚后生下一个性染色体组成是xxy的非血友病儿子(2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1,(填“能”或“不能”)确定2两条x染色体的来源;4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称f8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因,对家系的第、代成员f8基因的特异片段进行了pcr扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断3的基因型是。请用图解和必要的文字说明2非血友病xxy的形成原因。(3)现在3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体数为46,xy;f8基因的pcr检测结果如图2所示。由此建议3。15.(12分)(2013江苏高考)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母aa、bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴x隐性遗传，因为第代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则-1的基因型为，-2的基因型为。在这种情况下，如果-2与-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。答案解析1.【解析】选a。遗传咨询是对遗传病进行监测和预防的一种方法，而b、c、d三项所述都不是遗传病，只有a项中所述疾病是遗传物质的变异引起的遗传病。2.【解析】选d。本题考查遗传病的特点。遗传病是生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或变异)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的，通常具有垂直传递的特征。如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体可能不患此病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。【加固训练】(2014宜春模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是()常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施伴x染色体显性遗传病的发病率男性高于女性a.b.c.d.【解析】选c。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴x染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴x染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。【方法技巧】遗传病的判断一看遗传物质是否改变。若遗传物质不改变，则不是遗传病；若遗传物质发生改变，请二看。二看可否遗传。若不可遗传，则不是遗传病；若可遗传，则是遗传病。3.【解析】选c。因男女均可以患该病，排除伴y染色体遗传。由家系图无法判断致病基因显隐性。如果该病为隐性遗传病，若为伴x染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。如果该病为伴x染色体显性遗传病，1号和2号个体的基因型分别是xaxa(或xaxa)和xay，则子代会出现基因型为xaxa和xay的患者，与题意相符合，则女性发病率高于男性。如果该病为常染色体显性遗传病，则1、2号个体的基因型分别是aa(或aa)、aa，则子代男女均可患病，也与系谱图相符合，且男女患病几率相同。【延伸探究】(1)该遗传病可能的遗传类型有哪些？提示：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴x染色体显性遗传。(2)4号个体是纯合子还是杂合子？提示：不一定。如果遗传方式是常染色体隐性遗传，4号个体是纯合子；如果遗传方式是伴x染色体显性遗传或常染色体显性遗传，则4号个体是杂合子。4.【解析】选d。基因诊断也称dna诊断或基因探针技术，即在dna水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此，基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。5.【解析】选b。本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即122号常染色体和x或y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定122号常染色体和x、y两条性染色体，不能只测定23条染色体的原因是：x、y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。6.【解题指南】解答本题的关键点有两个：(1)明确2家族中无此病致病基因，6父母正常，但有一个患病的妹妹。(2)准确写出6个体的基因型的两种可能以及概率。【解析】选a。由父母正常生出患病的1、4，可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，则1的基因型为aa，2家族中无此病致病基因，2的基因型为aa，则1的基因型肯定为aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断5的基因型为1/3aa、2/3aa，由6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断6的基因型为1/3aa、2/3aa，他们孩子患病的概率为2/32/31/4=1/9。7.【解题指南】解答本题的切入点：(1)根据基因型频率计算出基因频率。(2)患病妻子基因型不唯一：aa或aa。【解析】选a。常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为aa或aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为aa的概率为1%19%=1/19，aa的概率为29/101/1019%=18%19%=18/19。子女患病的概率为1/19+18/191/2=10/19。8.【解析】选a。色盲是伴x染色体隐性遗传病，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲。抗维生素d佝偻病是伴x染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素d佝偻病遗传的家系。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病，也有可能是伴x染色体隐性遗传病，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，也有可能是伴x染色体隐性遗传病或伴x染色体显性遗传病，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。9.【解析】选b。白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分，b项错误。性(x)染色体上的遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。10.【解析】选b。21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体的，各占一半。所以，也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩出现的几率为1/3。11.【解析】选b。双亲无甲病，女儿患甲病，由此判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。只考虑甲病，5号个体是杂合子的概率是2/3，6号个体是杂合子的概率是30%，s患甲病概率=2/330%1/4。从色盲症角度考虑，5号个体是杂合子的概率是1/2，s患色盲的概率=1/21/4，则s同时患两种病的概率=2/330%1/41/21/4=0.625%。【加固训练1】如图是单基因遗传病的家系图，其中2不含甲病基因。下列判断错误的是()a.甲病是伴x染色体隐性遗传病b.乙病是常染色体隐性遗传病c.5可能携带两种致病基因d.1与2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16【解析】选c。甲病符合“无中生有为隐性”，又由于2不携带甲病基因，故甲病为伴x染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”，又由于4患病，1、2不患病，故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由b控制，乙病由a控制，则5的基因型可能为aaxby或aaxby，只可能携带乙病致病基因，不可能携带甲病致病基因；1基因型为aaxbxb，2基因型为aaxby，二者再生一个患两种病孩子的概率为1/41/4=1/16。【加固训练2】下图是甲病(显性基因为a，隐性基因为a)和乙病(显性基因为b，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，其中-1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是()a.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴x染色体隐性遗传病b.与-5基因型相同的男子与一正常人婚配，其子女患甲病的概率为1/2c.-2的基因型为aaxby，-2的基因型为aaxbyd.若-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8【解析】选d。-5和-6患甲病，子代-3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；-1和-2不患乙病，-2患乙病，则乙病为隐性遗传病，又-1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为伴x染色体隐性遗传病，故a正确。从甲病分析-5基因型为aa，与-5基因型相同的男子(基因型为aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为1/2，故b正确。-2的基因型为aaxby，-2的基因型为aaxby，故c正确。-1的基因型为1/2aaxbxb、1/2aaxbxb，-5的基因型为aaxby，则他俩结婚所生男孩不可能患甲病，患乙病的概率为1/4，故d错误。12.【解析】选c。根据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。【方法技巧】根据调查数据确定遗传病类型的方法(1)若人群中男女患病比例相等一般是常染色体遗传。(2)若人群中男女患病比例不等一般是伴性遗传。(3)若人群中男性患者多于女性患者一般是伴x染色体隐性遗传。(4)若人群中男性患者少于女性患者一般是伴x染色体显性遗传。(5)若遗传系谱中呈现连续遗传一般是显性遗传。(6)若遗传系谱中呈现不连续遗传一般是隐性遗传。(7)若遗传系谱中患者全是男性，呈现男传男现象一般是伴y染色体遗传。13.【解析】(1)要调查发病率，就要进行群体调查，注意随机取样。(2)双亲都患病的家系中出现正常的儿子，符合“有中生无为显性”，又因女性患者多于男性，故可判断先天性肾炎属于伴x染色体显性遗传病。(3)用致病基因单链作为探针，如果检测到被检测个体能够和探针碱基互补配对，说明被检测个体具有致病基因。依据的是dna分子杂交原理。(4)根据伴x染色体显性遗传病的遗传特点来解题。答案：(1)人群(人群中随机抽样)(2)伴x染色体显性遗传2/3(3)dna分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患先天性肾炎(4)能。当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测14.【解题指南】解答本题的关键是掌握遗传系谱图中伴x染色体隐性遗传的特点及相关概率的计算。【解析】(1)因为2未患血友病,其基因组成可能是xhxhy,也可能是xhxhy,所以不能确定;4不是血友病患者,其基因型为xhy,所以其后代女性中没有患病个体。(2)由图1推出的基因型及图2两条带位置可推知,第一条带是显性,第二条带是隐性,所以3基因型为xhxh,2中无隐性基因,故其基因组成为xhxhy,由此可知,该个体中x染色体全部来自于3个体,即3个体在减数第二次分裂过程中xhxh两条姐妹染色单体形成的两条染色体未分开而移向同一极,从而产生了xhxh的卵细胞,遗传图解如下:(3)从图2中可看出,3只含隐性基因,是血友病患者,所以建议3终