第三节基因治疗和人类基因组计划

1、第三节 基因治疗和人类基因组计划,生活在保护罩中的SCID患病儿童,生活在保护罩中的SCID患病儿童,一、基因治疗及策略,将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传性疾病的目的。,1、基因治疗：,2、基因治疗的步骤：,选择治疗基因,单一基因缺陷时原则:缺什么补什么 多基因病时:主要治疗主导基因,与载体结合,通常的载体是有缺陷不能繁殖的病毒 携带基因多 安全性问题不能解决,将基因转入患者体内,治疗基因的表达,3、基因治疗的机理：,基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能 基因抑制：

2、外源基因干扰、抑制有害基因的表达 基因封闭：封闭特定基因的表达,思考,与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？ 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。,二、人类基因组计划,简称： 启动时间： 完成时间： 目的: 参加国：,HGP (Human Genome Project),1990年,2000年6月26日完成草图，2003年，人类基因组的测序工作已顺利完成,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含

3、的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）,人类的全部基因构成了人类基因组,材料一 人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的

4、谐同与进步。,材料二人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。,材料三 1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、 DNA分子双螺旋模型提出者沃森（Jwaston）出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类

5、基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共9方面的内容,材料四 测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为万万个 。,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完

6、成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,人类基因组计划可能有以下应用价值：,追踪疾病基因,估计遗传风险,用于优生优育,建立个体DNA档案,用于基因治疗,（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺； 可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。,人类基因组计划的影响：,1基因治疗是指() A把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目

7、的 B对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的 C运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常 D运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治疗疾病的目的,课堂检测,【解析】基因治疗只是将正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，而细胞中的缺陷基因并未修复，而是和正常基因同时存在，基因治疗也不是切除病变基因或诱发其突变，因而B、C、D的说法都不符合基因治疗的概念。 【答案】A,2有关基因治疗内容不正确的是() A补上丢失基因 B改变病变基因 C治疗遗传性疾病 D目前尚处于理论阶段,【答案】D,3人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传信息，那么，应测定人类基因组中多少条染色体() A23 B24 C44 D46,【解析】由于人类男性性染色体含有X、Y染色体，其上基因是不同的，所以科学家应对122号常染色体和X、Y染色体上的DNA进行分析。 【答案】B,4下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的是() A人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 B必须分别测定人类所有细胞的各种基因的DNA序