细胞遗传学基础

1、第一节第一节 细胞的结构和功能细胞的结构和功能第二节染色体第二节染色体第三节细胞分裂第三节细胞分裂第四节动物配子发生与染色体周史第四节动物配子发生与染色体周史第五节动物性别决定第五节动物性别决定第二章第二章 细胞遗传学基础细胞遗传学基础生物非细胞结构：病毒（如：噬菌体）细胞结构原核细胞支原体细菌蓝藻放线菌真核细胞所有动物、种子植物苔藓植物蕨类植物藻类植物（水绵、衣藻等）真菌（如酵母菌、食用菌、霉菌）原核生物如葡萄球菌破伤风杆菌乳酸菌大肠杆菌肺炎双球菌结核杆菌第一节细胞的结构和功能第一节细胞的结构和功能一、知识归纳一、知识归纳（一）细胞壁（一）细胞壁（植物特有）1、成分：2、功能：纤维素核果胶支

2、持和保护作用（二）细胞膜（二）细胞膜1、成分：2、特性：3、功能结构特点：生理特性：保护细胞内部控制物质出入细胞磷脂分子和蛋白质分子具有一定的流动性选择透过性膜自由扩散主动运输（三）细胞质（三）细胞质基质细胞器1、线粒体结构： 层膜、嵴、基粒、基质成分：含有与有氧呼吸有关的酶，少量 和 功能： 的主要场所，产生ATP双DNARNA有氧呼吸2、质体、质体（植物特有）白色体：不含色素叶绿体结构：内外 层膜、基粒、基质成分：色素（叶绿素、类胡萝卜素）、 少量DNA和RNA、酶功能： 的场所有色体：含有胡萝卜素和叶黄素两光合作用3、内质网结构：由管状、泡状、扁平囊状的膜结构连成网， 内连 ，外连 分类

3、：滑面内质网和粗面内质网功能： 是蛋白质等的运输通道核膜细胞膜与蛋白质、脂类和糖类的合成有关4、核糖体成分：蛋白质、 和酶功能：将氨基酸合成蛋白质的场所RNA5、高尔基体结构：由扁平囊、大囊泡、小囊泡组成功能植物细胞：与 形成有关动物细胞：与 形成有关细胞壁细胞分泌物6、中心体结构：含有两个中心粒，垂直排列。功能；与细胞有丝分裂有关7、液泡结构： 膜泡状结构，内有细胞液成分：细胞液中有有机酸、生物碱、糖类、蛋白质等动能：单层对内环境起调节作用依据是否有膜的结构及单层膜和双层膜划分依据是否有膜的结构及单层膜和双层膜划分细胞器无膜结构：核糖体、中心体有膜结构单层膜结构：内质网、高尔基体、液泡双层膜

4、结构：线粒体、叶绿体小结细胞器小结细胞器成成分分 植物特有的细胞器动物和低等植物特有的细胞器功功能能 能产生水的细胞器 能产生ATP的细胞器 能复制的细胞器 含RNA的细胞器 与有丝分裂有关的细胞器与分泌蛋白合成、分泌相关的细胞器能发生碱基互补配对的细胞器叶绿体、液泡中心体线粒体、叶绿体、核糖体线粒体、叶绿体线粒体、叶绿体核糖体、线粒体、叶绿体核糖体、线粒体、高尔基体、中心体核糖体、内质网、高尔基体、线粒体线粒体、叶绿体、核糖体氨基酸脱水缩合多肽蛋白质缠绕折叠成熟的蛋白质核糖体合成内质网加工运输高尔基体加工分泌 细胞膜分泌小泡小泡细胞核提供mRNA（四）细胞核（四）细胞核1、结构： 核膜（上有

5、核孔）、核仁、染色质2、染色质（染色体） 成分为蛋白质和DNA（有丝分裂间期）染色质高度螺旋解螺旋染色体（有丝分裂分裂期）3、功能：储存遗传物质DNA，在核内进行DNA复制双层（五）原核细胞（五）原核细胞1、结构特点1）没有成形的 2）无 ，只有DNA3）细胞器只含有 4）有细胞壁，成分是实例：蓝藻、细菌、支原体核膜染色体核糖体肽聚糖细胞大小染色体细胞核细胞器 细胞壁细胞膜分裂方式原核细胞真核细胞较小较大无染色体一个细胞只有一条DNA一个细胞有几条染色体无核膜和核仁有核膜和核仁有核糖体无其他细胞器有核糖体和其他细胞器成分是肽聚糖植物细胞是纤维素和果胶有，成分和结构与真核细胞相似有二分裂方式、出

6、芽无有丝分裂能进行有丝分裂区别原核生物和单细胞的真核生物（原生生物）区别原核生物和单细胞的真核生物（原生生物）1、单细胞的原生动物如常见的草履虫、变形虫、疟原虫2、凡是“菌”字前面有“杆”字、“球”字、“螺旋”及“弧”字的 都是细菌病毒病毒1）主要由核酸和衣壳2）有些病毒的衣壳外面，还有一层蛋白质、多糖和脂类 构成的囊膜3）每种病毒仅含有一种核酸，DNA或RNA4）衣壳具有保护核酸、决定病毒抗原特异性功能 原核生物和真核生物染色体的区别原核生物和真核生物染色体的区别染色体染色体（ChromosomeChromosome）在细胞分裂中期在细胞分裂中期可以看到的由染色质聚缩而成的可以看到的由染色质

7、聚缩而成的棒状棒状结构，是结构，是DNADNA的载体。容易被碱性染料染色。的载体。容易被碱性染料染色。 任何细胞的分裂都要保持遗传物质的连续任何细胞的分裂都要保持遗传物质的连续性，染色体不仅必须精确地复制，而且必须有性，染色体不仅必须精确地复制，而且必须有精密的机制保证把每条染色体的一份复本传递精密的机制保证把每条染色体的一份复本传递给每个子细胞，否则就会出现遗传的问题（见给每个子细胞，否则就会出现遗传的问题（见染色体畸变）。染色体畸变）。常染色质（常染色质（euchromatineuchromatin）真核生物真核生物染色体在细胞分裂时表现正常浓缩染色体在细胞分裂时表现正常浓缩周期变周期变化

8、化的部分。在细胞分裂中期就称为染色体。的部分。在细胞分裂中期就称为染色体。异染色质（异染色质（heterochromatinheterochromatin）细胞细胞分裂中呈相对浓缩状态的染色质。分裂中呈相对浓缩状态的染色质。4、染色质、染色质 染色质由染色质由DNADNA、组蛋白、非组蛋白及少量的、组蛋白、非组蛋白及少量的RNARNA组成，组成， DNADNA和组蛋白是染色质的稳定成分。和组蛋白是染色质的稳定成分。 染色质的基本结构单位是核小体，核小染色质的基本结构单位是核小体，核小体的核心是由体的核心是由 2 2（H2AH2AH2BH2BH3H3H4H4）组蛋）组蛋白八聚体组成，长度大约为白

9、八聚体组成，长度大约为200bp200bp的的DNADNA双螺旋双螺旋盘绕于组蛋白八聚体外面，盘绕于组蛋白八聚体外面，H1H1组蛋白的作用是组蛋白的作用是将外测将外测DNADNA进出端封住，稳定核小体结构。进出端封住，稳定核小体结构。染色质的化学组成和结构染色质的化学组成和结构 异染色质和常染色质的比较异染色质和常染色质的比较异染色质常染色质数量和分布数量和分布着丝粒，端粒，核形成中心，染色体着丝粒，端粒，核形成中心，染色体其它区域其它区域一般占染色体的极大部分一般占染色体的极大部分染色反应染色反应特有染色反应（过深或过浅）特有染色反应（过深或过浅）正常染色反应正常染色反应DNA复制复制DNA

10、晚复制晚复制DNA正常复制正常复制浓缩程度浓缩程度折叠紧密折叠紧密折叠疏松折叠疏松固缩行为固缩行为异固缩异固缩正常螺旋，解旋正常螺旋，解旋组成特征组成特征结构异染色质含不转录结构异染色质含不转录DNA，功能异功能异染色质含有可能转录的基因染色质含有可能转录的基因含单一和重复序列，能转含单一和重复序列，能转录录化学性质化学性质无差别无差别无差别无差别染色体的四级结构染色体的四级结构小结：染色质染色体和基因的关系小结：染色质染色体和基因的关系染色体类型染色体类型 符号符号 臂比臂比 分裂后期分裂后期形态形态中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体 M 1.001.67 V 近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体

11、 SM 1.683.00 L 近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体 ST 3.017.00 I顶端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体 T 7.01 I 1.001.67 1.683.00 3.017.00 7.01 （二）染色体核型（二）染色体核型 正常男人的染色体核型正常男人的染色体核型有关概念有关概念 鸡骨髓细胞染色体核型鸡骨髓细胞染色体核型 染色体分带技术染色体分带技术（19701970年发现）年发现） 人的染色体人的染色体G G带带 近年来的研究表明，用近年来的研究表明，用 Trypsin Trypsin 处理染色体标本可以处理染色体标本可以从染色体上抽取蛋白质的特定组成部分。从染色体上抽取蛋白

12、质的特定组成部分。 Giemsa Giemsa 是噻嗪是噻嗪曙红染料，染色首先取决于二个分子同曙红染料，染色首先取决于二个分子同 DNA DNA 结合，在结合，在此基础上它们结合一个曙红分子，其次取决于有助于染料此基础上它们结合一个曙红分子，其次取决于有助于染料沉淀物累积的疏水环境，通过沉淀物累积的疏水环境，通过 Trypsin Trypsin 预处理可以使阴性预处理可以使阴性 G G 带区的疏水蛋白被除去或使它们的构型变为更疏水状态。带区的疏水蛋白被除去或使它们的构型变为更疏水状态。由此可见在由此可见在 G G 带中抽取蛋白往往是疏水的，而且主要来自带中抽取蛋白往往是疏水的，而且主要来自阴性

13、阴性 G G 带区带区G G带技术的原理带技术的原理G G带技术的用途带技术的用途原位杂交的步骤原位杂交的步骤 制备中期染色体制备中期染色体 DNADNA原位变性原位变性 变性变性 放射性或非放射性标记探针放射性或非放射性标记探针 杂交（在载玻片上）杂交（在载玻片上） 洗膜洗膜 放射性标记：放射自显影放射性标记：放射自显影 检测检测 非放射性标记荧光染料与抗体或蛋白结合非放射性标记荧光染料与抗体或蛋白结合 记录杂交信号记录杂交信号 结合染色体形态进行基因定位结合染色体形态进行基因定位 单色单色FISHFISH 多色多色FISHFISH C带带 C带带 银染法检测核仁组织者区与随体银染法检测核仁

14、组织者区与随体联会分析。计数银染色阳性的核仁组织联会分析。计数银染色阳性的核仁组织者区，观察随体联会情况，可了解有活者区，观察随体联会情况，可了解有活性的核糖体性的核糖体RNARNA基因的动态变化及其转基因的动态变化及其转录活性。已广泛应于染色体病及某些单录活性。已广泛应于染色体病及某些单基因病和多基因病的鉴别诊断。基因病和多基因病的鉴别诊断。 银染法银染法（ ）G1SG2M周期周期25.912.84.190.6343.5 5 91217 9 91.81.721.5281681.747.510 94124S期G1期G2期前期中期后期末期间期非分裂细胞减数分裂胞质分裂细胞周期二、二、有丝分裂过程

15、有丝分裂过程 BvvVVBbb 减数分裂时减数分裂时, , 非姐妹非姐妹单体交换时上面的基单体交换时上面的基因也发生交换。因也发生交换。连锁的基因连锁的基因在少部分的性母细胞中发生了交换在少部分的性母细胞中发生了交换BvbbVV连锁的基因连锁的基因在大部分性母细胞中是不交换的在大部分性母细胞中是不交换的Bv在大部分性母细胞中在大部分性母细胞中姐妹染色单体是不交换的，姐妹染色单体是不交换的，雄果蝇所有的精母细胞都是这样的：雄果蝇所有的精母细胞都是这样的：第五节动物的性别决定第五节动物的性别决定性染色体与性别决定 1、性染色体性染色体：在生物许多成对的染色体 中，直接与性别决定有 关的一个或一对染

16、色体常染色体：其余各对染色 体,以A表示， 同型染色体 2、性别决定方式雄杂合型: XY型-AA+XX, AA+XY 果蝇、鼠、牛、羊、人 XO型-AA+XX, AA+X 蝗虫、蟋蟀 雌杂合型: ZW型- AA+ZW, AA+ZZ 家蚕、鸟类(包括鸡、鸭 等)、蛾类、蝶类取决于染色体的倍数性: 如密蜂、 蚂蚁等,由正常受精卵发育 的2n为雌性；由孤雌生殖发 育的n为雄性 3、性别决定的畸变通常是由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏。例如，雌果蝇=2X+2A X:A=2:2=1 X:A=1:2=0.5 X:A=3:2=1.5 超雌性 X:A=1:3=0.33 超雄性 X:A=2:3=0.67 间性5、环境对性别分化的影响（1）激素“母鸡叫鸣”现象，发现原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素，从而表现出公鸡叫鸣的现象。它仍然是ZW型（2）营养条件蜜蜂孤雌生殖雄蜂(n) (假减数分裂) 受精卵 雌蜂(2n) 雌蜂+蜂王浆蜂王(有产卵能力) 雌蜂+蜂蜜 工蜂(无产卵能力)作业：一、名词解释一、名