产前诊断技术管理制度

1、 HYPERLINK 卫生部关关于印发发产前前诊断技技术管理理办法相关配配套文件件的通知知各省、自自治区、直辖市市卫生厅厅局：产前诊断断技术是是中华华人民共共和国母母婴保健健法规规定的母母婴保健健技术服服务的重重要内容容。根据据中华华人民共共和国母母婴保健健法实施施办法，我部部制定了了产前前诊断技技术管理理办法（以下下简称管理办办法），已于于20002年112月113日以以33号号部长令令形式发发布。为为了贯彻彻落实管理办办法，我部制制定了77个相关关配套文文件，现现予以发发布。请请遵照执执行。附件：11、开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的设置置和职责责 22、开展展产前诊诊断技术术医疗

2、保保健机构构的基本本条件 33、从事事产前诊诊断卫生生专业技技术人员员的基本本条件 44、遗传传咨询技技术规范范5、211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查技术规规范6、超声声产前诊诊断技术术规范7、胎儿儿染色体体核型分分析技术术规范附件1：开展产前前诊断技技术医疗疗保健机机构的设设置和职职责根据人群群对产前前诊断技技术服务务的需求求、产前前诊断技技术的发发展，实实行产前前诊断技技术的分分级管理理，设置置开展产产前诊断断技术服服务的医医疗保健健机构。一、产前前诊断技技术服务务机构的的设置开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构，是指经经省级卫卫生行政政部门许许可开展展产前诊诊断技术术的医疗

3、疗保健机机构。开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构，必须有有能力开开展遗传传咨询、医学影影像、生生化免疫疫和细胞胞遗传等等产前诊诊断技术术服务。有条件件的机构构应逐步步开展分分子遗传传诊断或或与能提提供分子子遗传诊诊断的机机构建利利工作联联系。卫生部在在全国范范围内经经省级卫卫生行政政部门许许可开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构中，经专家家评议，指定国国家级开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构。省、自治治区、直直辖市卫卫生行政政部门，根据产前诊诊断技术术管理办办法的的要求，审核、许可、监督、管理各各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构。各各省、自自治区、直辖市市在规划划、管理

4、理本省、自治区区、直辖辖市产前前诊断技技术服务务工作时时坚持：1严格格按产产前诊断断技术管管理办法法规定定的条件件和程序序对申请请开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构进行审审批。2所有有提供产产前检查查和助产产技术服服务的医医疗保健健机构在在为孕妇妇进行早早孕检查查或产前前检查时时，应当当进行有有关孕产产期保健健和生育育健康等等知识的的普及。遇到产前诊诊断技术术管理办办法第第十七条条规定的的孕妇时时，应当当提供咨咨询服务务，并以以书面形形式如实实告知孕孕妇或其其家属，建议孕孕妇进行行产前诊诊断，并并提供经经许可进进行产前前诊断的的医疗保保健机构构的有关关信息。3对一一般孕妇妇进行产产前筛查

5、查，要坚坚持知情情选择。开展产产前筛查查的医疗疗保健机机构要与与经许可可开展产产前诊断断的医疗疗保健机机构建利利起转诊诊联系，并将产产前筛查查的项目目纳入产产前诊断断质量控控制。卫生部和和各省级级卫生行行政门定定期公布布经指定定的国家家级和经经许可的的各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构的的名称、技术特特长和其其他相关关信息。各省卫卫生行政政部门还还应定期期公布产产前诊断断和产前前筛查质质量控制制信息。二、国家家级开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的职责责1接受受下级产产前诊断断机构的的转诊，负责产产前诊断断中疑难难病例的的诊断。2培训训和知道道各省产产前诊断断技术骨骨干和师师资。

6、3对开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构进进行质量量控制。4进行行产前诊诊断新技技术及适适宜技术术的研究究与开展展、推广广与应用用工作；收集、汇总、分析全全国产前前诊断技技术有关关信息。5追踪踪产前诊诊断技术术的发展展趋势，开展产产前诊断断技术的的国际合合作与交交流。6承担担卫生部部交办的的其他工工作。三、各省省开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的职责1提供供产前诊诊断技术术服务，接受开开展产前前检查、助产技技术的医医疗保健健机构发发现的拟拟进行产产前诊断断孕妇的的转诊，对诊断断有困难难的病例例转诊。2统计计和分析析产前诊诊断技术术服务有有关信息息，尤其其是确诊诊阳性病病例的有有关数据

7、据，定期期向省级级卫生行行政部门门报告；对确诊诊阳性病病例进行行跟踪观观察，定定期讨论论疑难病病例。3承担担本省（自治区区、直辖辖市）产产前诊断断技术人人员的培培训和继继续教育育，负责责对开展展产前筛筛查的医医疗保健健机构的的业务指指导工作作。4对本本省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构和开开展产前前筛查的的医疗保保健机构构进行质质量控制制。5有条条件的，与国家家级开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构合作作，开展展产前诊诊断新技技术及适适宜技术术的研究究与开发发、推广广与应用用工作。6承担担省级卫卫生行政政部门交交办的其其他工作作。四、质量量控制工工作的基基本要求求国家级开开展产前前

8、诊断技技术的医医疗保健健机构负负责全国国的产前前诊断技技术的质质量控制制工作，具体地地域工作作范围由由卫生部部指定。各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健及机构构负责本本省产前前诊断和和产前筛筛查服务务的技术术管理和和质量控控制工作作，具体体地域工工作范围围由省级级卫生行行政部门门指定，未纳入入质量控控制的医医疗保健健机构不不得继续续进行产产前筛查查。产前前诊断技技术质量量控制包包括：1各类类实验室室技术质质量保证证。2机构构间进行行实验室室的能力力比对试试验（验验证试验验）、现现场抽样样检查和和实验室室质量评评定。3诊断断试剂的的敏感度度和特异异度标准准等制定定和执行行。4产前前诊断技技术

9、结果果的质量量检测和和评定。5公开开发布产产前诊断断质量的的有关信信息。附件2：开展产前前诊断技技术医疗疗保健机机构的基基本体检检根据产产前诊断断技术管管理办法法，以以及开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构的职职责，指指定国家家级开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的设置置原则、各省开开展产前前诊断技技术医疗疗保健机机构的基基本条件件，作为为开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构建建设和评评审的参参考依据据。一、设置置国家级级开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的基本原原则1国家家级开诊诊产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构，为为经省级级卫生行行政部门门许可的的开展产产前诊断断技术的的医疗

10、保保健机构构。产前前诊断的的各项技技术具有有全国领领先地位位和权威威性，具具备承担担国家级级产前诊诊断技术术医疗保保健机构构职责的的条件。2卫生生部根据据产前前诊断技技术管理理办法有关条条款的规规定和全全国产前前诊断实实际工作作及技术术发展的的需要，组织专专家评议议，并征征求各省省级卫生生行政部部门和产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的意见后后，确定定国家级级产前诊诊断技术术医疗保保健机构构。二、各省省开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的基本条条件(一)组组织设置置要求各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构，需需设立产产前诊断断诊疗组组织，设设主任11名，负负责产前前诊断的的临床技技

11、术服务务，下设设办公室室和资料料室，分分别负责责具体的的管理工工作和信信息档案案管理工工作。各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构应设设有遗传传咨询、影像诊诊断（超超声）、生化免免疫和细细胞遗传传等部门门，具有有妇产科科、儿科科、病理理科、临临床遗传传专业的的技术力力量。鼓励尚未未具备分分子遗传传诊断能能力的机机构与大大学、科科研机构构等合作作，将分分子遗传传诊断技技术应用用到产前前诊断技技术服务务中。（二）产产前诊断断业务范范围要求求各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构应提提供的产产前诊断断技术服服务包括括：1进行行预防先先天性缺缺陷和遗遗传性疾疾病的健健康教育育和健康康促进工

12、工作。2开展展与产前前诊断相相关的遗遗传咨询询。3开展展常见染染色体病病、神经经管畸形形、超声声下可见见的严重重肢体畸畸形等的的产前筛筛查和诊诊断。4开展展常见单单基因遗遗传病（包括遗遗传代谢谢病）的的诊断。5接受受开展产产前检查查、助产产技术的的医疗保保健机构构发现的的拟进行行产前诊诊断的孕孕妇的转转诊，对对诊断有有困难的的病例转转诊。6在征征得家属属同意后后，对引引产出的的胎儿进进行尸检检及相关关遗传学学检查。7建立立健全技技术档案案管理和和追踪观观察制度度，信息息档案资资料保存存期500年。（三）规规章制度度要求开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构必必须建立立健全各各项规章章制度和和操

13、作常常规，包包括：人人员职责责、人员员行为准准则、诊诊疗常规规、实验验室操作作规范、质量控控制管理理规定、标本采采集与管管理制度度、专科科档案建建立与管管理制度度、疑难难病例会会诊制度度、转诊诊制度及及跟踪观观察制度度、统计计汇总及及上报制制度以及及患者知知情同意意制度等等。（四）专专业技术术基本要要求1具有有遗传咨咨询的能能力。2具有有开展血血清学标标记免疫疫检测技技术的能能力。3具有有常规开开展外周周血染色色体核型型分析的的能力。4具有有开展孕孕中期羊羊水胎儿儿细胞染染色体核核型分析析的能力力。5具有有对常见见先天性性缺陷和和遗传性性疾病做做出分险险率估计计的能力力。6具有有对常见见的胎儿

14、儿体表畸畸形及内内脏畸形形进行影影像诊断断的能力力。7具有有开展常常见的单单基本遗遗传病（包括遗遗传代谢谢病）诊诊断的能能力。8具有有对产前前筛查出出的多数数（955%以上上）高风风险胎儿儿做出正正确诊断断及处理理的能力力。9具有有相关健健康教育育的能力力。（五）人人员配备备基本要要求开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构配配备至少少2名具具有副高高以上职职称的从从事遗传传咨询的的临床医医师，22名具有有副高以以上职称称的妇产产科医师师，1名名具有副副高以上上职称的的儿科医医师，22名具有有中级以以上职称称的细胞胞遗传实实验技术术人员和和生化免免疫实验验技术人人员。（六）设设备配置置基本要要求

15、设备配置置基本要要求设置名称称建议数量量B超室B型超声声仪附穿穿刺引导导装置1彩超1超声工作作站（图图文管理理系统）1细胞遗传传室普通双目目显微镜镜2三筒研究究显微镜镜附显微微照相设设备1超净工作作台1二氧化碳碳培养箱箱2普陀那个个离心机机2恒温干燥燥箱1自动纯水水蒸馏器器1恒温干燥燥箱2普通电冰冰箱2倒置显微微镜附显显微照相相设置1荧光显微微镜1分析天平平1恒温培养养箱1普通天平平1生化免疫疫室紫外分光光光度计计1荧光分光光光度计计1酶标仪1PH仪1半自动分分析仪1电泳仪1其他计算机2附件3：从事产前前诊断卫卫生专业业技术人人员的基基本条件件从事产前前诊断技技术的卫卫生专业业技术人人员，必必

16、须经过过系统的的产前诊诊断技术术专业培培训，通通过省级级卫生行行政部门门的考核核获得从从事产前前诊断技技术的母婴保保健技术术考核合合格证书书，方方可从事事产前诊诊断技术术服务。从事辅辅助性产产前诊断断技术的的人员，需在取取得产前前诊断类类母婴婴保健技技术考核核合格证证书的的人员指指导下开开展工作作。临床医师师1从事事产前诊诊断技术术服务的的临川医医师必须须取得执执业医师师资格，并符合合下列条条件之一一：1）医学学院校本本科以上上学历，且具有有妇产科科或其他他相关临临床学科科5年以以上临床床经验，接受过过临床遗遗传学专专业技术术培训。2）从事事产前诊诊断技术术服务110年以以上，掌掌握临床床遗传

17、学学专业知知识和技技能。2从事事产前诊诊断技术术的临床床医师具具备的相相关基本本知识和和技能是是指：1）遗传传咨询的的目的、原则、步骤和和基本策策略。2）常见见染色体体病及其其他遗传传病的临临床表现现、一般般进程、预后、遗传方方式、遗遗传风险险及可采采取的预预防和治治疗措施施。3）常见见的致畸畸因素、致畸原原理以及及预防措措施。4）常见见遗传病病和先天天畸形的的检测方方法及临临床意义义。5）胎儿儿标本采采集（如如绒毛膜膜、羊膜膜腔或脐脐静脉穿穿刺技术术）及其其术前术术后医疗疗处置。二、 超超声产前前诊断医医师1从事事超声产产前诊断断的医师师，必须须取得执执业医师师资格，并符合合下列条条件之一一

18、：1）大专专以上学学历，且且具有中中级以上上技术职职称，接接受过超超声产前前诊断的的系统培培训。2）在本本岗位从从事妇产产科超声声检查工工作5年年以上，接受过过超声产产前诊断断的系统统培训。2熟练练掌握胎胎儿发育育各阶段段脏器的的正常与与异常超超声图像像及羊膜膜腔穿刺刺定位技技术，能能鉴别常常见的严严重体表表畸形和和内脏畸畸形。三、实验验室技术术人员1产前前诊断实实验室技技术人员员，必须须符合下下列条件件之一：1）大专专以上学学历，从从事实验验室工作作2年以以上，接接受过产产前诊断断的系统统培训。2）在本本岗位从从事妇产产科超声声检查工工作5年年以上，接受过过超声产产前诊断断的系统统培训。2熟

19、练练掌握胎胎儿发育育各阶段段脏器的的正常与与异常超超声图像像及羊膜膜腔穿刺刺定位技技术，能能鉴别常常见的严严重体表表畸形和和内脏畸畸形。三、实验验室技术术人员1产前前诊断实实验室技技术人员员，必须须符合下下列条件件之一：1）大专专以上学学历，从从事实验验室工作作2年以以上，接接受过产产前诊断断相关实实验室技技术培训训。2）中级级以上技技术职称称，接受受过产前前诊断相相关实验验室技术术培训。2实验验室技术术人员具具备的相相关基本本知识和和技能包包括：1）标本本采集与与保管的的基本知知识。2）无菌菌消毒技技术。3）标记记免疫检检测技术术的基本本知识与与操作技技能。4）风险险率分析析技术。5）外周周

20、血及羊羊水胎儿儿细胞培培养、制制片、显显带及染染色体核核型分析析技术。附件4：遗传咨询询技术规规范本技术规规范主要要指与产产前诊断断有关的的遗传咨咨询，是是指取得得了母母婴保健健技术考考核合格格证书从事产产前诊断断的临床床医师，对咨询询对象就就所咨询询的先天天性缺陷陷和遗传传性疾病病等情况况的咨询询。一、基本本要求（一）遗遗传咨询询机构的的设置凡经卫生生行政部部门许可可的开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构可以以开展遗遗传咨询询。（二）遗遗传咨询询人员的的要求1遗传传咨询人人员应为为从事产产前诊断断的临床床医师，必须符符合从从事产前前诊断卫卫生专业业技术人人员的基基本条件件中有有关要求求。

21、2具备备系统、扎实的的医学遗遗传学基基础理论论知识，能正确确推荐辅辅助诊断断手段，对实验验室检测测结果能能正确判判断，并并对各种种遗传的的风险与与再现风风险做出出估计。（三）场场所要求求遗传咨询询门诊至至少具备备诊室11间，独独立候诊诊室1间间，检查查室1间间。二、遗传传咨询应应遵循的的原则1遗传传咨询人人员应态态度亲和和，密切切注意咨咨询对象象的心理理状态，并给予予必要疏疏导。2遗传传咨询人人员应尊尊重咨询询对象的的隐私权权，对咨咨询对象象提供的的病史和和家族史史给予保保密。3遵循循知情同同意的原原则，尽尽可能让让咨询对对象了解解疾病可可能的发发生风险险、建议议采用的的产前诊诊断技术术的目的

22、的、必要要性、风风险等，是否采采用某项项诊断技技术由受受检者本本人或其其家属决决定。三、遗传传咨询的的对象1夫妇妇双方或或家系成成员还有有某些遗遗传病或或先天畸畸形者。2曾生生育过遗遗传病患患儿的夫夫妇。3不明明原因智智力低下下或先天天畸形儿儿的父母母。4不明明原因的的反复流流产或有有死胎死死产等情情况的夫夫妇。5婚后后多年不不育的夫夫妇。6355岁以上上的高龄龄孕妇。7长期期接触不不良环境境因素的的育龄青青年男女女。8孕期期接触不不良环境境因素以以及还有有某些慢慢性病的的孕妇。9常规规检查或或常见遗遗传病筛筛查发现现异常者者。10其其他需要要咨询的的情况。四、技术术程序（一）遗遗传咨询询技术

23、要要求1采集集信息：遗传咨咨询人员员要全面面了解咨咨询对象象的情况况，详细细询问咨咨询对象象的家族族遗传病病史、医医疗史、生育史史（流产产史、死死胎史、早产史史）、婚婚姻史（婚龄、配偶健健康状况况）、环环境因素素和特殊殊化学物物接触及及特殊反反应情况况、年龄龄、居住住地区、民族。手机先先证者的的家系发发病情况况，绘制制出家系系谱。2遗传传病诊断断及遗传传方式的的确定：遗传咨咨询人员员根据确确切的家家系分析析及医学学资料、各种检检查化验验结果，诊断咨咨询问题题是哪种种遗传病病或与哪哪种遗传传病有关关，单基基因遗传传病还须须确定是是何种遗遗传方式式。3遗传传病再现现风险的的估计：染色体体病和多多基

24、因遗遗传病以以其群体体发病率率为经验验风险，而单基基因遗传传病根据据遗传方方式进行行家系分分析，进进一步进进行发病病风险估估计并预预测其子子代患病病风险。4提供供产前诊诊断方法法的有关关信息：遗传咨咨询应根根据子代代可能的的再现风风险度，建议采采取适当当的产前前诊断方方法，充充分考虑虑诊断方方法为孕孕妇和胎胎儿的风风险等。临床应应用的主主要采集集标本方方法有绒绒毛膜穿穿刺、羊羊膜腔穿穿刺、脐脐静脉穿穿刺等。产前诊诊断方法法有超声声诊断、生化免免疫、细细胞遗传传诊断、分子遗遗传诊断断等。5提供供建议：遗传咨咨询人员员应向咨咨询对象象提供结结婚、生生育或其其他建议议。(二)遗遗传咨询询需注意意的问

25、题题1阐明明各种产产前诊断断技术应应用的有有效性、局限性性，所进进行筛查查或诊断断的时限限性、风风险和可可能结局局。2说明明使用的的遗传学学原理，用科学学的语言言解释风风险。3解释释疾病性性质，提提供病情情、疾病病发展趋趋势和预预防的信信息。4在咨咨询过程程中尽可可能提供供客观、依据充充分的信信息，在在遗传咨咨询过程程中尽可可能避免免医生本本人的导导向性意意见。附件5：21三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查技术术规范产前筛查查，是通通过简便便、经济济和较少少创伤的的检测方方法，从从孕妇群群体中发发现某些些怀疑有有先天性性缺陷和和遗传性性疾病胎胎儿的高高危孕妇妇，以便便进一步步明确诊诊断。

26、产产前筛查查必须符符合下列列原则：目标疾疾病的危危害程度度大；筛筛查后能能落实明明确的诊诊断服务务；疾病病的自然然史清楚楚；筛查查、诊断断技术必必须有效效和可接接受。为为规范产产前筛查查技术的的应用，根据目目前医学学技术发发展，制制定211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查的技术术规范。一、基本本要求（一）机机构设置置开展211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查的医疗疗保健机机构必须须设有妇妇产科诊诊疗科目目，如果果有产前前诊断资资质许可可，应及及时对产产前筛查查的高危危孕妇进进行相应应的产前前诊断；如果无无产前诊诊断资质质许可，应与开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构建建立工

27、作作联系，保证筛筛查阳性性病例在在知情选选择的前前提下及及时得到到必要的的产前诊诊断。（二）设设备要求求设备配置置参照附附件2有有关生化化免疫室室的要求求。 二二、管理理（一）产产前筛查查的组织织管理1产前前筛查必必须在广广泛宣传传的基础础上，按按照知情情选择、孕妇自自愿的原原则，任任何单位位或各人人不得以以强制性性手段要要求孕妇妇进行产产前筛查查。医务务人员应应事先详详细告知知孕妇或或其家属属21三三体综合合征和神神经管缺缺陷产前前筛查技技术本身身的局限限性和结结果的不不确定性性，是否否筛查以以及对于于筛查后后的阳性性结果的的处理由由孕妇或或其家属属决定，并签署署知情同同意书。2产前前筛查纳

28、纳入产前前诊断的的质量控控制体系系。孕中中期的筛筛查，根根据各地地的具体体条件可可采取两两项血清清筛查指指标、三三项血清清筛查指指标或其其他有效效的筛查查指标。从事221三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查的医医疗保健健机构所所选用的的筛查方方法和筛筛查指标标（包括括所用的的试剂）必须报报指定的的各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构统统一管理理。（二）定定期报告告开展产前前筛查和和产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构应定定期将221三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查结果果，包括括筛查阳阳性率、21三三体综合合征（或或胎儿其其他染色色体异常常）和神神经管缺缺陷检出出病例、假阴性性

29、病例汇汇报给指指定的各各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构。（三）筛筛查效果果的定期期评估国家级和和各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构，应指导导、监督督21三三体综合合征和神神经管缺缺陷产前前筛查工工作，并并进行筛筛查质量量控制，包括筛筛查所用用试剂、筛查方方法，对对筛查效效果定期期进行评评估，根根据各地地的筛查查效果提提出调整整或改进进的建议议。三、技术术程序与与质量控控制（一）筛筛查的技技术程序序和要求求1筛查查结果必必须以书书面报告告形式送送交被筛筛查者，筛查报报告应包包括经筛筛查后孕孕妇所怀怀胎儿221三体体综合征征发生的的概率或或针对神神经管缺缺陷的高高危指标标甲胎

30、蛋蛋白（AAFP）的中位位数倍数数值（AAFP MOMM），并并有相应应的临床床建议。2筛查查报告必必须经副副高以上上职称的的具有从从事产前前诊断技技术资格格的专业业技术人人员复核核后，才才能签发发。3筛查查结果的的原始数数据和血血清标本本必须保保存至少少一年，血清标标本须保保存于70，以备复复查。（二）筛筛查后高高危人群群的处理理原则1应将将筛查结结果及时时通知高高危孕妇妇，并由由医疗保保健机构构的遗传传咨询人人员进行行解释和和给予相相应的医医学建议议。2对221三体体综合征征高危胎胎儿的染染色体核核型分析析和对神神经管畸畸形高危危胎儿的的超声诊诊断，应应在经批批准开展展产前诊诊断的医医疗保

31、健健机构进进行。具具体技术术规范参参考附件件7和附附件6。3对筛筛查出的的高危病病例，在在未做出出明确诊诊断前，不得随随意为孕孕妇做终终止妊娠娠的处理理。4对筛筛查对象象进行跟跟踪观察察，直至至胎儿出出生，并并将观察察结果记记录。四、产前前筛查及及产前诊诊断工作作流程图图产前筛查查及产前前诊断工工作流程程图早孕建卡卡时咨询询，初筛筛高危病病例、宣宣传产前前筛查的的意义同意筛查查 不同意意筛查告知目前前筛查的的先天性性疾病 书书面告知知孕妇妊妊娠结局局中如发发现筛查查疾病，检出率、假阳性性率及意意义 可能导导致的不不良后果果 孕妇知知情选择择并签字字 定期期常规产产前检查查孕7220周抽抽血风险

32、率低低高风险险率或高高危孕妇妇定期常规规产前检检查结果果解释，建议产产前超声声筛查超声筛查查异常 超超声筛查查无异常常进一步羊羊水穿刺刺的咨询询同意 不同同意宣教羊水水穿刺的的局限性性、风险险性 孕妇妇妊娠结结局中如如发现筛筛查疾病病，可能能导致的的不良后后果的宣宣教孕妇签字字并作好好穿刺准准备 孕妇签签字 羊羊水检查查异常 羊水正正常 进行先先天性疾疾病咨询询 定期期常规产产前检查查 定期常常规产前前检查 孕妇妇进行知知情选择择孕妇夫妻妻双方同同意 不不同意终终止妊娠娠并签字字终止妊娠娠并签字字终止妊娠娠 进行先先天性疾疾病咨询询附件6：超声产前前诊断技技术规范范超声产前前诊断是是产前诊诊断

33、的重重要内容容之一，它包括括对胎儿儿生长发发育的评评估、对对高危胎胎儿在超超声引导导下的标标本采集集和对某某些先天天性缺陷陷的诊断断。一、基本本要求（一）超超声产前前诊断机机构的设设置超声产前前诊断应应在卫生生行政部部门许可可的国家家级、各各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构开展展。（二）超超声产前前诊断人人员的要要求从事超声声产前诊诊断的人人员必须须符合从事产产前诊断断卫生专专业技术术人员的的基本条条件中中有关要要求。（三）设设备要求求1超声声室应配配备高分分辨率的的彩色多多普勒超超声诊断断仪。2具有有完整的的图像记记录系统统和图文文管理系系统，供供图像分分析和资资料管理理。二、管理

34、理1对胎胎儿有可可疑发育育异常者者，必须须进行全全面的超超声检查查，并做做必要的的记录。2严禁禁非医疗疗目的进进行胎儿儿性别鉴鉴定。3未取取得产前前诊断技技术服务务资格的的医疗保保健机构构在进行行常规产产前超声声检查时时，发现现可疑病病例，应应出具超超声报告告，同时时必须将将可疑病病例转诊诊至开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构。4产前前诊断超超声报告告，应由由2名经经审核认认证的专专业技术术人员签签发。三、超声声产前诊诊断应诊诊断的严严重畸形形根据目前前超声技技术水平平，妊娠娠16周周24周周应诊断断的致命命畸形包包括无脑脑儿、脑脑膨出、开放性性脊柱裂裂、胸腹腹壁缺损损内脏外外翻、单单腔

35、心、致命性性软骨发发育不全全等。四、技术术程序1对孕孕妇进行行产前检检查的医医院应在在孕妇妊妊娠166周24周周进行常常规超声声检查，主要内内容应包包括：胎胎儿生长长评估和和胎儿体体表及内内脏结构构发育的的检查。具体操操作步骤骤应按医医院超声声检查的的诊疗常常规进行行。如疑疑有胎儿儿生长发发育异常常，应立立即转诊诊到经许许可开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构进行行进一步步检查诊诊断。2对产前诊诊断技术术管理办办法第第十七条条规定的的高危孕孕妇，应应进行早早期妊娠娠超声检检查，对对发现的的异常病病例应转转诊到经经许可开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构进进行进一一步检查查诊断。3开展展

36、产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构对转转诊来的的可疑病病例以及及产前筛筛查出的的高危孕孕妇，应应在妊娠娠24周周前对胎胎儿进行行全面的的超声检检查并做做详细的的记录。4对无无结构异异常的腔腔室容积积改变，需随访访后再做做诊断。5胎儿儿标本采采集应严严格按照照介入性性超声操操作常规规进行。附件7：胎儿染色色体核型型分析技技术规范范对胎儿细细胞进行行染色体体核型分分析是产产前诊断断染色体体异常的的主要诊诊断方法法。胎儿细胞胞可通过过羊膜腔腔、脐血血管和绒绒毛膜穿穿刺获取取。获得得的细胞胞经体外外培养后后收获、制片、显带，做染色色体核型型分析。一、基本本要求（一）机机构设置置只有在经经卫生行行政部门

37、门许可的的开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构才能实实施。（二）人人员要求求从事胎儿儿染色体体核型分分析的人人员必须须符合从事产产前诊断断卫生专专业技术术人员的的基本条条件中中有关要要求。（三）场场所要求求场所应包包含小手手术室、接种培培养室、标本制制备室、实验室室、暗室室和洗涤涤室。各各工作室室应具备备恒温设设施，小小手术室室和接种种培养室室应具备备空气消消毒设施施。（四）设设备要求求设备配置置参照附附加2有有关要求求二、管理理（一）建建立规章章制度1各级级工作人人员分工工和职责责。2各项项技术操操作常规规。3消毒毒隔离制制度。4设备备仪器和和材料管管理制度度。5资料料信息档档案和管管理

38、。（二）所所有的操操作必须须在孕妇妇及其家家属了解解该技术术的目的的、局限限性和风风险，并并签订了了知情同同意书方方可进行行。（三）所所有操作作必须按按常规进进行，手手术操作作后应做做好手术术记录。（四）染染色体核核型分析析报告，应由22名经认认证审批批的专业业技术人人员签发发，审核核人必须须具有副副高以上上专业技技术职称称。三、产前前诊断适适应证、适宜检检查时间间及手术术禁忌证证（一）产产前诊断断适应证证1355岁以上上的高龄龄孕妇。2产前前筛查后后的高危危人群。3曾生生育过染染色体病病患儿的的孕妇。4产前前检查怀怀疑胎儿儿患染色色体病的的孕妇。5夫妇妇一方为为染色体体异常携携带者。6孕妇妇

39、可能为为某种XX连锁遗遗传病基基因携带带者。7其他他，如曾曾有不良良孕产史史者或特特殊致畸畸因子接接触史者者。（二）产产前诊断断时间1早孕孕绒毛采采样检查查宜在孕孕8周111周进行行。2羊水水穿刺检检查宜在在孕166周21周周进行。3脐血血管穿刺刺检查宜宜在孕118周24周周进行。（三）穿穿刺禁忌忌证1术前前感染未未治愈或或手术当当天感染染及可疑疑感染者者。2中央央性前置置胎盘或或前置、低置胎胎盘有出出血现象象。3先兆兆流产未未治愈者者。四、技术术质量标标准（一）技技术程序序1正确确选择产产前诊断断适应证证、时间间和相关关技术。2在超超声监护护下做各各种穿刺刺，2次次穿刺未未获标本本者，22周

40、后再再进行穿穿刺。（二）质质量标准准1各种种穿刺成成功率不不得低于于90%。2羊水水细胞培培养成功功率不得得低于990%。3脐血血细胞培培养成功功率不得得低于995%。4在符符合标准准的标本本、培养养、制片片、显带带情况下下，核型型分析的的准确率率不得低低于988%。5绒毛毛染色体体核型分分析异常常，必要要时做羊羊水或脐脐血复核核。关于贯彻彻实施产前诊诊断技术术管理办办法的的通知各市卫生生局，厅厅直有关关单位：产前诊诊断技术术管理办办法（以下简简称办办法）由卫生生部令第第33号号发布，已于20003年年5月11日正式式实施，同时，卫生部部还印发发了办办法相相关配套套文件（卫基妇妇发220022

41、3007号）。为了了贯彻落落实好该该办法法，现现结合我我省实际际提出以以下意见见，望认认真贯彻彻执行。一、产前前诊断技技术服务务机构的的规划和和设置。省卫生生厅按照照统一规规划，合合理布局局，充分分利用现现有卫生生资源的的原则，规划、审批产产前诊断断技术服服务机构构。产前前诊断技技术只限限在市级级以上医医疗保健健机构开开展，产产前筛查查技术限限在县级级以上有有条件的的医疗保保健机构构中开展展。二、凡申申请开展展产前诊诊断技术术服务的的医疗保保健机构构，必须须具备卫卫生部规规定的各省开开展产前前诊断技技术的卫卫生专业业技术人人员的基基本条件件，取取得从事事产前诊诊断技术术的母母婴保健健技术考考核

42、合格格证书。三、申请请开展产产前筛查查的医疗疗保健机机构，必必须具备备开展产产前筛查查工作的的相应条条件，其其卫生技技术专业业人员取取得从事事产前诊诊断技术术的母母婴保健健技术考考核合格格证书，并与与经许可可开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构建立工工作联系系，签订订书面协协议，保保证筛查查病例落落实后续续诊断。四、申请请开展产产前诊断断技术或或产前筛筛查的医医疗保健健机构，按下列列规定向向卫生行行政部门门提出申申请：（一）省省属和卫卫生部直直属医疗疗保健机机构，径径向省卫卫生厅提提出申请请。（二）其其他医疗疗保健机机构，经经所在地地设区的的市卫生生行政部部门对其其提交的的申请材材料进行行

43、审查同同意后，向省卫卫生厅提提出申请请。五、省卫卫生厅将将根据有有关任职职资格要要求遴选选专家，建立省省级产前前诊断技技术专家家库，专专家库专专家承担担申请开开展产前前诊断技技术医疗疗保健机机构的技技术评审审工作。六、对申申请开展展产前诊诊断和产产前筛查查的医疗疗保健机机构，由由省卫生生厅从专专家库抽抽取3名名以上专专家组成成专家组组，对申申请单位位进行技技术评审审。技术术评审工工作采取取资料审审查和现现场考核核相结合合的方法法。现场场考核的的程序和和内容为为：（一）申申请单位位负责人人介绍有有关情况况；（二）依依据申请请资料进进行现场场检查；（三）考考核技术术负责人人及其他他技术人人员的专专

44、业知识识和操作作能力；（四）抽抽查原始始工作记记录、报报告和总总结。专家组自自现场考考核结束束之日起起5个工工作日内内向省卫卫生厅提提交技术术评审报报告。七、指定定省妇幼幼保健所所协助省省卫生厅厅做好全全省产前前诊断的的组织管管理工作作，承担担全省从从事产前前诊断专专业技术术人员培培训管理理，对开开展产前前筛查的的医疗保保健机构构进行质质量控制制和业务务指导，对产前前诊断技技术服务务信息进进行统计计和汇总总分析，定期向向省卫生生厅报告告。八、自本本通知下下发之日日起，凡凡未经省省卫生厅厅许可擅擅自从事事产前诊诊断和产产前筛查查技术的的，由县县以上卫卫生行政政部门按按照母母婴保健健法等等法律法法

45、规的规规定，依依法查处处。1、开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构，必必须有能能力开展展哪些等产前前诊断技技术服务务DA遗传传咨询、B医学学影像、C生化化免疫D以上上都是2、下列列说法不不正确的的是AA.只要要具备产产前诊断断技术服服务技术术的医疗疗机构都都可以开开展产前前诊断技技术B开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构，是是指经省省级卫生生行政部部门许可可开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构C有条条件的机机构应逐逐步开展展分子遗遗传诊断断或与能能提供分分子遗传传诊断的的机构建建利工作作联系D卫生生部在全全国范围围内经省省级卫生生行政部部门许可可开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机

46、构构中，经经专家评评议，指指定国家家级开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构3、下列列说法正正确的是是DA严格格按产产前诊断断技术管管理办法法规定定的条件件和程序序对申请请开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构进行审审批B开展展产前筛筛查的医医疗保健健机构要要与经许许可开展展产前诊诊断的医医疗保健健机构建建利起转转诊联系系，并将将产前筛筛查的项项目纳入入产前诊诊断质量量控制。C所有有提供产产前检查查和助产产技术服服务的医医疗保健健机构在在为孕妇妇进行早早孕检查查或产前前检查时时，应当当进行有有关孕产产期保健健和生育育健康等等知识的的普及D以上上都正确确4、卫生生部和各各省级卫卫生行政政门定

47、期期公布的的内容包包括： DA经指指定的国国家级和和经许可可的各省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构的名称称B技术术特长C其他他相关信信息D以上上都是5、各省省卫生行行政部门门还应定定期公布布的内容容是CA产前前诊断B产前前筛查质质量控制制信息C以上上都是D以上上都不是是6、国家家级开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的职责责包括DDA接受受下级产产前诊断断机构的的转诊，负责产产前诊断断中疑难难病例的的诊断B培训训和知道道各省产产前诊断断技术骨骨干和师师资C对开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构进进行质量量控制D以上上都是7.下列列内容哪哪些是国国家级开开展产前前诊断技技术医疗疗

48、保健机机构的职职责 DA进行行产前诊诊断新技技术及适适宜技术术的研究究与开展展、推广广与应用用工作；收集、汇总、分析全全国产前前诊断技技术有关关信息B追踪踪产前诊诊断技术术的发展展趋势，开展产产前诊断断技术的的国际合合作与交交流C承担担卫生部部交办的的其他工工作D以上上都是8、各省省开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的职责包包括 DDA提供供产前诊诊断技术术服务，接受开开展产前前检查、助产技技术的医医疗保健健机构发发现的拟拟进行产产前诊断断孕妇的的转诊，对诊断断有困难难的病例例转诊B统计计和分析析产前诊诊断技术术服务有有关信息息，尤其其是确诊诊阳性病病例的有有关数据据，定期期向省级级卫生行

49、行政部门门报告；对确诊诊阳性病病例进行行跟踪观观察，定定期讨论论疑难病病例。C承担担本省（自治区区、直辖辖市）产产前诊断断技术人人员的培培训和继继续教育育，负责责对开展展产前筛筛查的医医疗保健健机构的的业务指指导工作作。D以上上都是9、下列列内容哪哪些是各各省开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的职责责 DDA对本本省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构和开开展产前前筛查的的医疗保保健机构构进行质质量控制制。B有条条件的，与国家家级开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构合作作，开展展产前诊诊断新技技术及适适宜技术术的研究究与开发发、推广广与应用用工作。C承担担省级卫卫生行政政部门交交办

50、的其其他工作作。D以上上都是10、产产前诊断断技术质质量控制制包括DDA各类类实验室室技术质质量保证证B诊断断试剂的的敏感度度和特异异度标准准等制定定和执行行C产前前诊断技技术结果果的质量量检测和和评定D以上上都是11、各各省开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的基本本条件包包括DA组织织设置要要求B产前前诊断业业务范围围要求、人员配配备基本本要求C规章章制度要要求、专专业技术术基本要要求D以上上都是12、下下列说法法不正确确的是CCA各省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构，需设设立产前前诊断诊诊疗组织织，设主主任1名名，负责责产前诊诊断的临临床技术术服务。B各省省开展产产前诊断断技

51、术的的医疗保保健机构构应设有有遗传咨咨询、影影像诊断断（超声声）、生生化免疫疫和细胞胞遗传等等部门，具有妇妇产科、儿科、病理科科、临床床遗传专专业的技技术力量量。C不支支持尚未未具备分分子遗传传诊断能能力的机机构与大大学、科科研机构构等合作作，将分分子遗传传诊断技技术应用用到产前前诊断技技术服务务中D各省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构，下设设办公室室和资料料室，分分别负责责具体的的管理工工作和信信息档案案管理工工作13、各各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构应提提供的产产前诊断断技术服服务包括括DA进行行预防先先天性缺缺陷和遗遗传性疾疾病的健健康教育育和健康康促进工工作B开

52、展展与产前前诊断相相关的遗遗传咨询询C开展展常见染染色体病病、神经经管畸形形、超声声下可见见的严重重肢体畸畸形等的的产前筛筛查和诊诊断D以上上都是14、下下列内容容哪些属属于各省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构应提供供的产前前诊断技技术服务务内容 DDA开展展常见单单基因遗遗传病（包括遗遗传代谢谢病）的的诊断B接受受开展产产前检查查、助产产技术的的医疗保保健机构构发现的的拟进行行产前诊诊断的孕孕妇的转转诊，对对诊断有有困难的的病例转转诊C在征征得家属属同意后后，对引引产出的的胎儿进进行尸检检及相关关遗传学学检查D以上上都是15、建建立健全全技术档档案管理理和追踪踪观察制制度，信信息档

53、案案资料保保存期AAA500年B300年C200年D100年16、开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构必必须建立立健全各各项规章章制度和和操作常常规包括括DA人员员职责、人员行行为准则则、诊疗疗常规B实验验室操作作规范、质量控控制管理理规定、标本采采集与管管理制度度C专科科档案建建立与管管理制度度、疑难难病例会会诊制度度、转诊诊制度及及跟踪观观察制度度、统计计汇总及及上报制制度以及及患者知知情同意意制度D以上上都是17、专专业技术术基本要要求主要要有哪些些 DA具有有遗传咨咨询的能能力B具有有开展血血清学标标记免疫疫检测技技术的能能力C具有有常规开开展外周周血染色色体核型型分析的的能力D以

54、上上都是18、下下列内容容哪些是是专业技技术基本本要求DDA具有有开展孕孕中期羊羊水胎儿儿细胞染染色体核核型分析析的能力力B具有有对常见见先天性性缺陷和和遗传性性疾病做做出分险险率估计计的能力力C具有有对常见见的胎儿儿体表畸畸形及内内脏畸形形进行影影像诊断断的能力力D具有有开展常常见的单单基本遗遗传病（包括遗遗传代谢谢病）诊诊断的能能力19、人人员配备备基本要要求说法法不正确确的是AAA开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构不需需要配备备从事遗遗传咨询询的临床床医师，B开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构配备备至少22名具有有副高以以上职称称的从事事遗传咨咨询的临临床医师师C开展展产前诊

55、诊断技术术的医疗疗保健机机构配备备2名具具有副高高以上职职称的妇妇产科医医师， D开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构配备备1名具具有副高高以上职职称的儿儿科医师师，20、设设备配置置的基本本要求有有 DAB型型超声仪仪附穿刺刺引导装装置B彩超超C超声声工作站站（图文文管理系系统）D以上上都是21.下下列说法法不正确确的是BBA从事事产前诊诊断技术术的卫生生专业技技术人员员，必须须经过系系统的产产前诊断断技术专专业培训训B从事事产前诊诊断技术术的卫生生专业技技术人员员，只要要具备执执业医师师资格便便可C从事事产前诊诊断技术术的卫生生专业技技术人员员，通过过省级卫卫生行政政部门的的考核获获得

56、从事事产前诊诊断技术术的母母婴保健健技术考考核合格格证书D从事事辅助性性产前诊诊断技术术的人员员，需在在取得产产前诊断断类母母婴保健健技术考考核合格格证书的人员员指导下下开展工工作22、从从事产前前诊断卫卫生专业业技术人人员临床床医师的的基本条条件是DDA必须须取得执执业医师师资格B医学学院校本本科以上上学历，且具有有妇产科科或其他他相关临临床学科科5年以以上临床床经验，接受过过临床遗遗传学专专业技术术培训C从事事产前诊诊断技术术服务110年以以上，掌掌握临床床遗传学学专业知知识和技技能D以上上都是23、从从事产前前诊断技技术的临临床医师师具备的的相关基基本知识识和技能能是指DDA遗传传咨询的

57、的目的、原则、步骤和和基本策策略B常见见染色体体病及其其他遗传传病的临临床表现现、一般般进程、预后、遗传方方式、遗遗传风险险及可采采取的预预防和治治疗措施施C常见见的致畸畸因素、致畸原原理以及及预防措措施D以上上都是24、胎胎儿标本本采集包包括DA绒毛毛膜穿刺刺技术B羊膜膜腔穿刺刺技术C脐静静脉穿刺刺技术D以上上都是25、关关于从事事超声产产前诊断断的医师师标准，下列说说法不正正确的是是CA必须须取得执执业医师师资格B大专专以上学学历，且且具有中中级以上上技术职职称C在本本岗位从从事妇产产科超声声检查工工作2年年以上D接受受过超声声产前诊诊断的系系统培训训26、关关于产前前诊断实实验室技技术人

58、员员要求包包括DA大专专以上学学历，从从事实验验室工作作2年以以上B在本本岗位从从事妇产产科超声声检查工工作5年年以上C接受受过超声声产前诊诊断的系系统培训训D以上上都是27、实实验室技技术人员员具备的的相关基基本知识识和技能能包括DDA标本本采集与与保管的的基本知知识B无菌菌消毒技技术C标记记免疫检检测技术术的基本本知识与与操作技技能D以上上都是28、下下列说法法正确的的是DA遗传传咨询技技术规范范主要指指与产前前诊断有有关的遗遗传咨询询，是指指取得了了母婴婴保健技技术考核核合格证证书从从事产前前诊断的的临床医医师，对对咨询对对象就所所咨询的的先天性性缺陷和和遗传性性疾病等等情况的的咨询。B

59、凡经经卫生行行政部门门许可的的开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构可以开开展遗传传咨询。C遗传传咨询人人员应为为从事产产前诊断断的临床床医师，必须符符合从从事产前前诊断卫卫生专业业技术人人员的基基本条件件中有有关要求求。D以上上都正确确29、遗遗传咨询询门诊的的场所要要求DA诊室室1间B独立立候诊室室1间C检查查室1间间D以上上都是30、遗遗传咨询询应遵循循的原则则包括DDA遗传传咨询人人员应态态度亲和和，密切切注意咨咨询对象象的心理理状态，并给予予必要疏疏导。B遗传传咨询人人员应尊尊重咨询询对象的的隐私权权，对咨咨询对象象提供的的病史和和家族史史给予保保密。C遵循循知情同同意的原原则，尽

60、尽可能让让咨询对对象了解解疾病可可能的发发生风险险、建议议采用的的产前诊诊断技术术的目的的、必要要性、风风险等，是否采采用某项项诊断技技术由受受检者本本人或其其家属决决定。D以上上都是31、遗遗传咨询询的对象象包括DA曾生生育过遗遗传病患患儿的夫夫妇B婚后后多年不不育的夫夫妇C长期期接触不不良环境境因素的的育龄青青年男女女D以上上都是32、下下列人员员那些属属于遗传传咨询的的对象DDA夫妇妇双方或或家系成成员还有有某些遗遗传病或或先天畸畸形者B不明明原因智智力低下下或先天天畸形儿儿的父母母C不明明原因的的反复流流产或有有死胎死死产等情情况的夫夫妇D以上上都是33、遗遗传咨询询技术要要求包括括D