小儿弛缓性瘫痪课件

1、弛缓性瘫痪1瘫痪paralysis瘫痪是随意肌运动功能的减低或丧失，伴或不伴感觉功能障碍。痉挛性瘫痪（上运动神经元性瘫痪或中枢分类 性瘫痪，或硬瘫）弛缓性瘫痪（下运动神经元性瘫痪或周围 性瘫痪，或软瘫）2（一）运动检查（二）感觉检查（三）反射检查（四）脑膜刺激征神经系统的检查要点3（一）运动检查 神经系统疾病常出现运动障碍。 在神经系统检查中，运动检查是一重要项目。 AFP患儿重点检查下列各项： 肌萎缩检查 肌张力检查 肌力检查4 1、肌萎缩 是指肌肉体积变小。 可与邻近的及对侧相同的肌肉比较。 并可用带尺测量肢体的周径。 5 3、肌力 肌力是指肌肉收缩时的力量 肌力情况一般按六级记录 0级：

2、完全瘫痪 1级：可见肌肉轻微收缩而无肢体运动 2级：肢体能在床上移动，但不能抬起 3级：肢体能抬离床面 4级：能作抵抗阻力的运动 5级：正常肌力7（二）感觉检查 进行感觉检查时，患者必须意识清晰和高度合作。（1）感觉：是指皮肤及粘膜的三种感觉包括 痛觉、温度觉、触觉（2）深感觉：是指起于身体深部组织（主要为肌肉、 韧带、肌腱、骨骼及关节）的三种感觉，包括 关节觉、震动觉、深部痛觉8（四）脑膜刺激征 多见于脑膜炎症、蛛网膜下腔出血或脑脊液压力 增高，如颈强直、布氏征、克氏征。 10 解剖学基础11运动传导径路121414组成起止行程交叉皮质脊髓束皮质核束锥体系何国栋 四肢肌躯干肌躯干肌中央前回中

3、上2/3中央旁小叶前部中央前回下1/3内囊膝内囊后肢中脑：脚底中3/5脑桥基底部延髓锥体锥体交叉75纤维皮质脊髓侧束皮质脊髓前束发动随意运动四肢近端肌15运动传导路图 15上运动神经元性瘫痪paralysis of upper motor neuron中枢性瘫痪 central paralysis硬瘫痉挛性瘫痪17paralysis of upper motor neuron 指大脑额叶中央前回运动区的大锥体细胞及其轴突形成的下行锥体束(包括皮质脊髓束和皮质延髓束)病变所致的瘫痪痉挛性瘫痪18 上运动神经元性瘫痪特点（一）瘫痪分布特点（二）临床表现特点（三）肌电图检查特点痉挛性瘫痪19 （一）

4、瘫痪分布特点单瘫偏瘫截瘫四肢瘫痪痉挛性瘫痪20单瘫monoplegia指一个肢体的瘫痪常由于皮质运动区的局灶损害而造成痉挛性瘫痪21偏瘫 hemiplegia一侧肢体的瘫痪常由一侧锥体束的损害造成痉挛性瘫痪22四肢瘫指四个肢体的瘫痪由于脑及脊髓内支配四肢的双侧皮质脊髓束损害造成痉挛性瘫痪24痉挛性瘫痪25 （三）肌电图检查表现特点 正常痉挛性瘫痪27二、弛缓性瘫痪 flaccid paralysis28下运动神经元性瘫痪paralysis of lower motor neurone 周围性瘫痪 peripheric paralysis 软瘫 soft paralysis弛缓性瘫痪29para

5、lysis of lower motor neurone 指脊髓前角细胞、脑神经运动核及其所发出的轴突损害时引起的瘫痪。下运动神经元接受上运动神经元、锥体外系 及小脑系统各方面传来的冲动,并将各方面的冲动组合起来，经前根、周围神经传导至运动终板，引起肌肉收缩。弛缓性瘫痪30 下运动神经元性瘫痪特点（一）瘫痪分布特点（二）瘫痪的临床特点（三）肌电图检查特点弛缓性瘫痪31（一）瘫痪分布特点瘫痪呈节段性分布或周围性分布瘫痪与节段性神经支配或周围神经支配相一致弛缓性瘫痪32 （二）瘫痪的临床特点1.肌张力降低2.腱反射减弱或消失3.锥体束征阴性4.早期出现肌肉萎缩，可伴有肌束震颤弛缓性瘫痪33（三）肌

6、电图检查特点神经传导速度减慢出现失神经电位弛缓性瘫痪34 上、下运动神经元瘫痪的鉴别 体征 上运动神经元瘫痪 下运动神经元瘫痪 瘫痪分布 整个肢体为主 肌群为主 肌张力 增高，呈痉孪性瘫痪 降低，呈弛缓性瘫痪 腱反射 增强 减低或消失 病理反射 有 无 肌萎缩 无或轻度废用性萎缩 明显 肌束性颤动 无 可有 肌电图 神经传导正常， 神经传导异常， 失神经电位 无 有 4th35急性弛缓性瘫痪（acute flaccid paralysis，AFP)定义指突然出现以肢体运动障碍为主体，有肌肉弛缓性瘫痪的症候群。AFP的特点1、急性起病；2、肌张力缺乏或减退；3、肌力下降；4、腱反射消失或减弱；5

7、、无病理反射；36急性弛缓性瘫痪常见的AFP病例包括以下14种疾病：1.脊髓灰质炎2.格林-巴利综合征3.横贯性脊髓炎、脊髓炎、脑 脊髓炎、急性神经根脊髓炎4.多神经病（药物性多神经 病，有毒物质引起的多神经 病、原因不明性多神经病）5.神经根炎6.外伤性神经炎（包括臀肌药 物注射后引发的神经炎）7.单神经炎8. 神经丛炎9. 周期性麻痹10.肌病（包括全身型重症肌无力、中毒性、原因不明性肌病）11.急性多发性肌炎12.肉毒中毒13.四肢瘫、截瘫和单瘫（原 因不明）14.短暂性肢体麻痹37急性弛缓性瘫痪病例：所有15岁以下出现急性弛缓性麻痹症状的病例，和任何年龄临床诊断为脊灰的病例均作为AFP

8、病例。38瘫痪的病因与分类39分类1.神经源性瘫痪2.肌源性瘫痪：皮肌炎、多发性肌炎、感染性肌炎、周期性麻痹3.神经肌肉接头处病变引起的瘫痪 ：重症肌无力、肉毒中毒4.其他：癔症性瘫痪40神经源性瘫痪1.下运动神经元瘫痪：脊髓疾病、周围神经疾病2.上运动神经元瘫痪：脊髓疾病、颅内疾病、颅内感染、颅内肿瘤、颅脑外伤、交替性瘫痪、睡眠障碍41瘫痪的定位诊断42（一）上运动神经元性瘫痪1.皮质运动区2.皮质下白质3.内囊 internal capsule4.脑干 brain stem5.脊髓 spinal cord431.皮质运动区病灶对侧单瘫 病灶对侧局部抽搐痉挛性瘫痪44 2.皮质下白质对侧单瘫

9、对侧不均等性偏瘫痉挛性瘫痪453.内囊痉挛性瘫痪46一侧内囊损害时，引起对侧“三偏综合征”即病变对侧偏瘫锥体束受累病变对侧偏身感觉障碍丘脑辐射受累病变对侧同向性偏盲视辐射受累痉挛性瘫痪474.脑干一侧脑干损害时，产生交叉性瘫痪综合征即病变水平同侧脑神经下运动神经元性瘫痪病变水平以下对侧肢体和脑神经上运动神经元性瘫痪痉挛性瘫痪484.脑干Weber syndrome中脑大脑脚病变病灶侧动眼神经 瘫痪对侧偏瘫痉挛性瘫痪49Millard-Gubler syndrome脑桥基底部病变病灶侧展神经、面 神经周围性瘫痪对侧偏瘫4.脑干痉挛性瘫痪50Jackson syndrome延髓橄榄体内侧病变病灶侧

10、周围性舌瘫对侧偏瘫4.脑干痉挛性瘫痪51 双侧脑干损害，产生病变平面双侧脑 神经周围性瘫，病变平面以下脑神经 及四肢中枢性瘫痪4.脑干痉挛性瘫痪525.脊髓 spinal cord半切损害横贯性损害痉挛性瘫痪53半切损害病变水平以下同侧深感觉障碍同侧上运动神经元性瘫痪对侧浅感觉障碍痉挛性瘫痪54半切损害痉挛性瘫痪55 横贯性损害病变水平以下肢体瘫痪各种感觉缺失自主神经功能障碍痉挛性瘫痪56 高颈髓 (C1 C4 ) 横贯性损害部位 颈膨大 ( C5 T2) 胸 髓 ( T3 T12) 腰膨大 ( L1 S2 ) 脊髓不同平面损害时出现的肢体瘫痪是不同痉挛性瘫痪57 高颈髓四肢上运动神经元性瘫痪

11、 (双侧皮质脊髓损害) 双上肢下运动神经元性瘫痪 颈膨大 (双侧脊髓前角细胞损害) 双下肢上运动神经元性瘫痪 (双侧皮质脊髓损害) 胸髓双下肢上运动神经元瘫 (双侧皮质脊髓损害) 腰膨大双下肢下运动神经元瘫 (双侧脊髓前角细胞损害)痉挛性瘫痪58(二)下运动神经元性瘫痪 1.脊髓前角细胞 2.前根 3.神经丛 4.周围神经 591.脊髓前角细胞瘫痪呈节段型分布无感觉障碍及疼痛代表性疾病是什么？弛缓性瘫痪60 急性发病：脊髓灰质炎代表性疾病 慢性起病：进行性脊肌萎缩症弛缓性瘫痪612.前根 瘫痪呈节段型分布 伴有根性疼痛 常见于脊髓外肿瘤弛缓性瘫痪623.神经丛 常引起一个肢体的多数周围神经的瘫

12、痪同时伴有感觉障碍及植物神经功能障碍多见于非特异性炎症，如臂丛神经炎， 典型表现为肩部和上肢剧烈疼痛，并出 现上肢肌无力、反射减弱或消失、感觉 过敏或感觉异常、感觉减退等弛缓性瘫痪634.周围神经该神经支配的肌肉瘫痪和皮区的感觉障碍单神经损害，如桡神经麻痹。 多发性神经损害，如多发性神经病。弛缓性瘫痪64桡神经损害时，其所支配的肱三头肌、肱桡肌、桡侧腕伸肌、指总伸肌、小指固有伸肌、旋后肌、拇长展肌、示指固有肌麻痹，使不能伸肘、伸腕及伸指，出现腕下垂。 因桡神经是混合神经，故同时伴有如图所示的感觉障碍分布。弛缓性瘫痪65 多发性神经病，也叫末梢神经炎，典型表现是四肢对称性软瘫及末梢型感觉障碍。弛

13、缓性瘫痪66(三)神经肌肉接头处病变引起的瘫痪 正常情况下神经肌肉接头处的兴奋传递包括：1、钙离子促进神经轴突中的囊泡膜与接头前膜发生融合而破裂；2、囊泡中的乙酰胆碱释放到神经肌肉接头间隙；3、乙酰胆碱与接头后膜上的受体结合，引发终板电位。 67(三)神经肌肉接头处病变引起的瘫痪 影响神经肌肉接头处兴奋传递的的因素：1、对乙酰胆碱释放的影响，其中钙离子可以促进释放；肉毒杆菌毒素有阻止释放的作用；2、对乙酰胆碱与接头后膜上的受体结合的影响，箭毒能与乙酰胆碱竞争受体；3、有机磷农药能抑制胆碱脂酶从而阻止乙酰胆碱的清除，延长其作用时间。68(四)肌源性瘫痪 各种急性肌炎或肌病引起的瘫痪。腱反射减弱或

14、消失，肌张力低下，肌肉萎缩，病理征阴性等。与下运动神经元性瘫痪类似。肌酶多升高、无肌束颤动和感觉缺失。肌电图呈肌源性损害。69(五)假性瘫痪 患儿叙述不准确引起的误诊。小儿肢体扭伤、骨关节病变、VitC缺乏所致的骨膜下血肿等均可引起疼痛，导致患儿跛行或运动障碍。70(六)癔症性瘫痪 患儿起病时有明显的情感诱因，查见症状、体征不相符时，应考虑此病。癔症的症状是功能性的，因此心理治疗占有重要的地位。71儿童期急性起病的弛缓性瘫痪的常见疾病72（一）格林巴利综合征7373概 述格林巴利综合征（Cuillain-Barre syndrome，GBS），也称为急性感染性多发性神经根神经炎，属于周围神经的

15、自身免疫性疾病，已成为目前我国和多数国家引起小儿急性弛缓性瘫痪的最常见原因 。主要病变是神经根、周围神经广泛的炎症性脱髓鞘。7474为进行性、对称性、弛缓性肢体瘫痪该病病程自限、绝大多数的病人均可以完全康复1.7%15%的病人在疾病进展期可因为呼吸肌麻痹而死亡，约10%15%留下不同程度的后遗症临床特征7575运动障碍运动障碍是GBS最主要的临床特征，表现为急性或亚急性起病的进行性、弛缓性，两侧基本对称肢体瘫痪瘫痪：下肢远端，远端麻痹重于近端；表现：双下肢无力，呈上行性发展，逐渐累及上肢和脑神经；腱反射减弱或者消失肢体瘫痪：对称性，两侧肢体肌力检查不超过1级80%在2周内肢体瘫痪达到高峰，进行

16、性加重不超过4周临床表现7676运动障碍重症：出现后组脑神经麻痹，表现为进食呛咳、声音低哑、吞咽困难、口腔唾液积累等呼吸肌麻痹：发生率约20%，多表现为声音低微、咳嗽无力、不同程度的周围性呼吸困难。呼吸肌麻痹是GBS患儿主要的死亡原因临床表现7777感觉障碍 与运动障碍相比，GBS患儿感觉障碍症状相对轻微表现：神经根痛和感觉迟钝或过敏，很少有感觉缺失。神经根痛在临床较为常见，患儿常出现背部、臀部和下肢的疼痛。神经根痛主要与炎症导致神经根和周围神经水肿，肿胀的神经根在出入椎间孔时受压有关。临床表现7878植物神经功能紊乱临床上常出现：面色潮红、出汗（误认为患儿发热)可有血压不稳、窦性心动过速、心

17、律紊乱等心血管功能障碍的表现部分患儿在病程早期可出现不超过1224h的一过性括约肌功能障碍（主要表现为尿潴留，尿便失禁少见）临床表现7979脑脊液检查典型的脑脊液改变为“蛋白-细胞分离”现象（即脑脊液中反映脱髓鞘改变的蛋白含量高，而细胞计数和其他均正常）此“蛋白-细胞分离”的改变见于80%90%的GBS病人，在病程1周后逐渐明显，第2、3周达高峰实验室检查8080神经传导功能检查神经电生理检查是辅助诊断GBS的敏感指标，90%病例在起病1周内表现出神经传导功能异常实验室检查8181（二）急性横贯性脊髓炎 急性脊髓炎休克期8282急性横贯性脊髓炎急性横贯性脊髓炎是指各种原因所致、以累及数个节段的

18、脊髓横贯性损害为主的急性脊髓病，又称急性脊髓炎休克期。常有病毒感染作为前驱症状，如麻疹、水痘、疱疹、风疹、腮腺炎、流感病毒、埃可病毒及其他累及呼吸道或消化道的病毒感染。人类免疫缺陷病毒（HIV）也可伴脊髓炎。8383急性横贯性脊髓炎临床特征为脊髓的炎症、脱髓鞘及坏死、肢体瘫痪，传导束性感觉丧失和膀胱直肠功能障碍。急性起病；典型的截瘫；感觉障碍平面及尿潴留常有脊髓休克期，呈急性弛缓性麻痹CSF无色透明，淋巴细胞及蛋白含量可有轻度增高脊髓MRI检查有助区别脊髓病变性质及范围（常规检查视力及眼底，除外视神经脊髓炎）激素治疗有效8484（三）脊髓灰质炎8585脊髓灰质炎定义：脊髓灰质炎病毒引起的一种急

19、性传染病，部分患者可发生弛缓性瘫痪，多发于5岁以下儿童，小儿麻痹症。脊髓灰质炎病毒的特性：微小核糖核酸病毒族肠道病毒属，耐潮湿寒冷，在水、粪便和牛奶中可存活数月按其抗原性分三个血清型，即1、2、3型，型间无交叉免疫，1 型最为常见。嗜神经性：脊髓灰质炎病毒具有嗜神经细胞的特性，人的运动神经元细胞中寄生，并破坏运动神经细胞8686脊髓灰质炎传播途径途径传播粪-口传播，人是脊灰病毒的唯一宿主粪便中排除病毒时间及规律：感染初期至症状出现之后6周内 最早分离出病毒时间：症状前3-5日（咽部与粪便）排出病毒时间规律：粪便排出病毒量最多，时间也长。发病一周内粪便中病毒检出率最高，一周后排毒量逐渐减少直至发

20、病6周后消失，少数患者粪便排毒可持续3-4个月。传播途径：可直接或间接传染水源、食物. 玩具. 衣物、被褥等，可做为传播媒介，将病毒带给密切接触者，导致感染或发病。 感染早期咽部带有大量病毒，此期亦可通过飞沫传播。8787 脊髓灰质炎（ Poliomyelitis ）是由脊髓灰质炎病毒引起的急性肠道病毒性传染病。临床上出现肢体急性弛缓性瘫痪(AFP)，部分病人留有永久的肢体瘫痪等后遗症，是致残的主要疾病之一。脊灰无特效的治疗方法控制乃至消灭脊灰最重要策略是预防口服脊灰减毒活疫苗（oral polio vaccine OPV）或灭活脊灰病毒疫苗( inactived poliovirus vac

21、cine IPV） 88脊髓灰质炎88脊髓灰质炎分期 临床分期根据临床经过，脊灰可分为：潜伏期 235天前驱期 14 天麻痹前期34 天麻痹期 510天恢复期（1周-6月）后遗症期（6月-）89脊髓灰质炎分期 临床表现前驱期（14天，或无）发热、乏力、全身不适，多汗，头痛、烦躁轻咳食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、便泌90脊髓灰质炎分期 临床表现 瘫痪前期（35天，10天）发热，可在体温下降后再次升高 双峰热(double peaked fever)神经系统：头痛加剧、烦躁不安、或嗜睡全身肌肉疼痛、感觉过敏。儿童颈背肌肉疼痛，不能屈曲。婴儿不喜人抱。有脑膜刺激征（）91脊髓灰质炎分期 临床表现

22、瘫痪期（510天，1周）发生在体温开始下降或尚未下降时或发生在起病后第35天510天内（24小时或12天内）进行性加重，多热降后不进展92脊髓灰质炎分期 临床表现瘫痪期（510天，1周）肢体（或/和腹肌）不对称性（单侧或双侧）弛缓性麻痹，躯体或肢体肌张力减弱，深部腱反射减弱或消灭无明显感觉障碍93脊髓灰质炎分期 临床表现恢复期（1周6月）麻痹后60d仍残留弛缓性麻痹，且未发现其他病因（后期可呈现肌萎缩） 94脊髓灰质炎分期 临床表现后遗症期（6月-）部分患儿可形成持久性麻痹，即后遗症期受累肌群明显萎缩，可出现膝反张，足下垂和足内翻畸形。95实验室检查肌电图神经源性损害，运动神经传导速度正常，脊

23、髓前角细胞病变脑脊液白细胞增多，急性期多核细胞占优势，1周以后以淋巴细胞为主。蛋白逐渐升高，1个月后渐降。粪便分离有脊髓灰质炎病毒96鉴 别97（四）手足口病9898手足口病手足口病是由肠道病毒引起的传染病，引发手足口病的肠道病毒有20多种（型），其中以柯萨奇病毒A16型（Cox A16）和肠道病毒71型（EV 71）最为常见。多发生于5岁以下儿童，表现口痛、厌食、低热、手、足、口腔等部位出现小疱疹或小溃疡，多数患儿一周左右自愈，少数患儿可引起心肌炎、肺水肿、无菌性脑膜脑炎等并发症。个别重症患儿病情发展快，导致死亡。目前缺乏有效治疗药物主要对症治疗。99手足口病部分患者会出现神经源性肺水肿及神

24、经源性脑水肿，病情进展迅速而危及生命。肠道病毒71型可导致无菌性脑膜炎，脑干脑炎和急性弛缓性瘫痪。100（五）急性播散性脑脊髓炎 101101急性播散性脑脊髓炎急性播散性脑脊髓炎又称感染后脑脊髓炎、预防接种后脑脊髓炎， 是指继发于麻疹、风疹、水痘、天花等急性出疹性疾病，或预防接种后，因免疫机能障碍引起中枢神经系统内的脱髓鞘疾病。病毒感染或免疫接种通常作为本病直接病因或诱发因素。临床表现为高热、意识障碍、痫性发作、烦躁不安、肢体瘫痪及进行性加深的昏迷为特点，来势恶险，病死率高。102.脑炎型首发症状为头痛、发热及意识模糊，严重者迅速昏迷和去脑强直发作，可有痫性发作，脑膜受累出现头痛、呕吐和脑膜刺

25、激征等。脊髓炎型常见部分或完全性弛缓性截瘫或四肢瘫、传导束型或下肢感觉障碍、病理征和尿潴留等。可见视神经、大脑半球、脑干或小脑受累的神经体征。发病时背部中线疼痛可为突出症状。急性播散性脑脊髓炎103急性播散性脑脊髓炎头颅核磁共振（MRI） 可见脑白质和脊髓内多发散在病灶104（六）多发性神经炎105105多发性末梢神经炎是由多种原因如中毒、营养代谢障碍、感染、过敏、变态反应等引起的多发性末梢神经损害的总称。临床主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。常有明确病因：药物、有机磷或重金属中毒。肌电图呈神经源性损害，感觉神经传导速度和运动神经传导速度均降低。多发性神经炎106主要表现为

26、肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。1.肢体远端对称性感觉感觉异常（疼痛、麻木、过敏、减退）常呈手套、袜套式。2.运动障碍肌力减退、肌张力低下、腱反射减弱或消失，晚期有以肢体远端为主的肌肉萎缩。3.植物神经功能障碍肢端皮肤发凉、苍白、发绀或出汗障碍，皮肤可粗糙变薄等。多发性神经炎107（七）单神经炎108108单神经炎是由多种原因如外伤、药物注射、糖尿病、动脉炎等引起的单一的神经或神经干的损害。临床主要表现为单一神经或神经干所支配的区域肌肉的弛缓性瘫痪和条块状感觉减退。腋神经炎、腓总神经炎、坐骨神经炎、尺神经炎单神经炎109腋神经炎常因外伤所致。表现上臂不能外展，三角肌萎缩，上臂外侧感

27、觉减退单神经炎110腓总神经炎常因两腿交叉过久或长时间下蹲所致。表现垂足、足趾不能背屈和外翻、小腿前外侧和足背感觉障碍。单神经炎111坐骨神经炎可因药物注射不当所致。表现踝关节不能屈伸，足下垂，不能内翻和外翻，小腿前外侧、后外侧及足部痛觉消失，膝反射不受影响，跟腱反射消失。单神经炎112尺神经炎常因炎症或外伤所致。表现第4、5指不能伸直，手指不能分开和合拢，小鱼际和骨间肌萎缩，呈爪状手，尺侧痛觉减退。单神经炎113（八）周期性瘫痪114114周期性瘫痪又称周期性麻痹（periodic paralysis）是以反复发作的骨骼肌驰缓性瘫痪为特征的一组少见疾病，发作时大都伴有血清钾浓度的改变根据血清

28、钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3种类型，其中以低钾型周期性瘫痪最为常见低血钾型周期性麻痹病史提供发作性骨骼肌弛缓型麻痹而无感觉障碍发作时血清钾低于3.5mmol/L，予钾盐治疗有效排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹周期性瘫痪115115低血钾型周期性麻痹病史提供发作性骨骼肌弛缓型麻痹而无感觉障碍反复发作的，突发突止的四肢对称性弛缓性瘫痪每次发作经数小时或12天即可完全缓解发作时血清钾低于3.5mmol/L，予钾盐治疗有效心电图呈低钾改变若发作时血钾增高，为高钾性，常伴痛性肌痉挛若发作时血钾正常，为正钾性周期性瘫痪排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹周期性瘫痪116116（

29、九）重症肌无力117117是一种发生在神经-肌肉接头处，由乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖的获得性自身免疫性疾病发病机制与遗传因素、致病性自身抗体、细胞因子、补体参与及胸肌细胞等复杂因素有关临床特征骨骼肌活动后容易疲劳，休息或使用胆碱酯酶抑制剂可以缓解肌无力通常表现为晨轻暮重，波动性明显2/3病例累及眼外肌，常为早期症状，10%长期局限于眼肌；颜面肌、咽喉肌、躯干肌和肢体肌均可受累无感觉障碍重症肌无力118118新斯的明试验阳性： 小儿剂量0.04mg/kg（常用量0.30.5mg），肌内注射，半小时后显著成效。肌电图 见低频衰减试验阳性，波幅衰减10%以上。重症肌无力119119（十）多发

30、性肌炎120120多发性肌炎属于炎症性肌病，是一组以骨骼肌间质性炎变和肌纤维变性为特征的综合征，病变局限于肌肉时称为多发性肌炎，若病变同时累及皮肤和肌肉则称为皮肌炎。以对称性近端肌无力开始，肩胛带肌无力使两肩抬高困难，下肢带肌无力出现上楼和蹲起困难，颈肌亦常受累，患儿抬头无力，部分患儿伴有关节与肌肉疼痛。病情可长时间稳定，也可缓慢进展，累及咽喉肌时出现吞咽和构音困难，腱反射早期存在，晚期随肌萎缩加重而减弱或消失。多发性肌炎121肌电图检查提示肌源性和神经源性病变共同存在，可见自发纤颤电位和正相尖波增多。肌肉活检可发现肌纤维变性、坏死、肌萎缩与再生，肌纤维间质炎性细胞浸润，小血管阻塞，毛细血管内

31、皮增生等坏死性血管炎的病理改变。血清肌酶在病情活动时明显增高。多发性肌炎122（十一）肉毒中毒123123肉毒中毒是由肉毒杆菌外毒素所致的神经中毒性疾病。抑制乙酰胆碱的释放而导致弛缓性瘫痪。患儿有不洁饮食史。食后平均1248小时出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道症状，也可早在食后4小时或晚在食后4天发病。肉毒中毒124临床表现：1.头晕，全身无力；2.视力模糊、复视、斜视、眼辐辏功能不佳，眼球活动障碍，瞳孔扩大，光反射消失，眼睑下垂等眼肌神经麻痹症状；3.咀嚼困难、吞咽困难、发音困难、抬头困难、呼吸困难、肢体瘫痪呈进行性、对称性及下行性发展。肉毒中毒125新斯的明试验阴性；脑脊液正常；大便中可

32、查到肉毒杆菌；血清中含有肉毒毒素；肉毒中毒126慢性或隐匿性起病的弛缓性瘫痪的常见疾病127（一）亚急性坏死性脑脊髓病128128又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病，是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。亚急性坏死性脑脊髓病129开始轻度肌张力降低，短促的痉挛，中度腱反射迟钝。症状进行性加重，最终发展成木僵，嗜睡，肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低，反射消失，呼吸困难，不能吞咽，全身无力、衰竭。上睑下垂，眼肌麻痹，视力减退

33、或消失，视野有中心暗点，瞳孔散大或缩小。呼吸功能障碍是特征性症状，表现为中枢性过度呼吸，常死于呼吸衰竭。亚急性坏死性脑脊髓病1302月6岁起病，预后差，经数周或数月死亡。电镜下肌肉中有异常线粒体堆积。血乳酸和丙酮升高。脑脊液蛋白增高，脑电图见弥漫性慢波和发作性波。亚急性坏死性脑脊髓病131（二）进行性肌营养不良132132进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病。其临床主要表现为缓慢进行的对称性骨骼肌萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。部分患儿可有心肌，智能及肝功能损害进行性肌营养不良133肌电图：肌源性损害。肌活检：肌细胞明显肿胀，退行性变，肌膜细胞轻度增生，肌纤维间有少量脂肪

34、沉着，无炎症细胞浸润。肌酶早期升高。进行性肌营养不良134（三）脊肌萎缩症135135脊肌萎缩症（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊髓性肌萎缩，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。脊肌萎缩症136根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-型、SMA-型、SMA-型三型，即婴儿型、少年型及中间型。临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。肌电图检查：神经源性损害，可见纤颤电位。脊肌萎缩症137型于6个月内发病，常伴有呼吸、吸吮和吞咽困难，无独坐能力，多于2岁前死于呼吸肌麻痹。型于生后618个月发病，可获得独坐能力，但始终不能独自行走，一般可存活至1020岁。型于出生18个月后发病，患儿在一定时期内有独立行走能力，可存活至中年。脊肌萎缩症138（四）线粒体肌病139139线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。本病为一组临床综合征。任何年龄均