遗传代谢病和串联质谱课件

遗传代谢病与串联质谱主讲人:谭正兰遗传代谢病与串联质谱1贝贝的故事…006年圣诞节湖北宜昌贝贝出生,6斤四两,漂亮活泼贝贝的食谱很丰富,6个月后开始稀饭、面条、鸡蛋羹、鸽子汤、大骨汤1、贝贝是一名遗传代谢病患者2019年10月,贝贝突然呕吐,吐了夜,医生诊断为急性胃炎,吊针,出院2、贝贝的故事本来可以避免四、2019年11月,贝贝再次严重呕吐,喷射状,在当地医院昏迷六天,原因不明五、送至武汉同济医院,检查血液和尿液的代谢物质,诊断为甲基丙二酸血症六、经抢救,贝贝清醒了,但已经产生严重的脑损伤,不会说话不会走路,智力只相当于2个月的婴儿source:CTV10走进科学栏目贝贝的故事…2遗传代谢病(inheritedmetabolicdiseases.IMD)种类多,总数达千余种新生儿患病率>0.5%临床表现复杂,可累及任何脏器且无特异性诊断治疗不及时,常致残、致死遗传代谢病3遗传代谢病多属疑难杂症,诊断相对困难早诊断,早治疗,效果较好尿症(phenylketonuria,PKU)遗传代谢病4遗传代谢病分类氨基酸代谢异常:苯丙酮尿脂肪氧化障碍:症、四氢生物原发性肉碱转尿素循环障蝶呤缺乏症、运障碍、肉碱|碍:瓜氨酸碳水化合物枫糖尿病、同酰基肉碱移位血症、鸟氨代谢异常:有机酸代谢异型半胱氨酸血酶缺乏症、肉|酸氨甲酰转|半乳糖血症、常:甲基丙二症、高甲硫氨碱棕榈酰转移|移酶缺乏症、先天性乳糖酸血症、丙酸酸血症、白化酶缺乏症、精氨酸琥珀酶缺乏症、血症、异戊酸病、尿黑酸症、短链酰基辅酶A|酸尿症、精|遗传学果糖|血症、生物素络氨酸血脱氢酶缺乏氨酸血不耐受酶缺乏症、丙症二酸血症…遗传代谢病5遗传代谢病和串联质谱课件6遗传代谢病和串联质谱课件7遗传代谢病和串联质谱课件8遗传代谢病和串联质谱课件9遗传代谢病和串联质谱课件10遗传代谢病和串联质谱课件11遗传代谢病和串联质谱课件12遗传代谢病和串联质谱课件13遗传代谢病和串联质谱课件14遗传代谢病和串联质谱课件15遗传代谢病和串联质谱课件16遗传代谢病和串联质谱课件17遗传代谢病和串联质谱课件18遗传代谢病和串联质谱课件19遗传代谢病与串联质谱主讲人:谭正兰遗传代谢病与串联质谱20贝贝的故事…006年圣诞节湖北宜昌贝贝出生,6斤四两,漂亮活泼贝贝的食谱很丰富,6个月后开始稀饭、面条、鸡蛋羹、鸽子汤、大骨汤1、贝贝是一名遗传代谢病患者2019年10月,贝贝突然呕吐,吐了夜,医生诊断为急性胃炎,吊针,出院2、贝贝的故事本来可以避免四、2019年11月,贝贝再次严重呕吐,喷射状,在当地医院昏迷六天,原因不明五、送至武汉同济医院,检查血液和尿液的代谢物质,诊断为甲基丙二酸血症六、经抢救,贝贝清醒了,但已经产生严重的脑损伤,不会说话不会走路,智力只相当于2个月的婴儿source:CTV10走进科学栏目贝贝的故事…21遗传代谢病(inheritedmetabolicdiseases.IMD)种类多,总数达千余种新生儿患病率>0.5%临床表现复杂,可累及任何脏器且无特异性诊断治疗不及时,常致残、致死遗传代谢病22遗传代谢病多属疑难杂症,诊断相对困难早诊断,早治疗,效果较好尿症(phenylketonuria,PKU)遗传代谢病23遗传代谢病分类氨基酸代谢异常:苯丙酮尿脂肪氧化障碍:症、四氢生物原发性肉碱转尿素循环障蝶呤缺乏症、运障碍、肉碱|碍:瓜氨酸碳水化合物枫糖尿病、同酰基肉碱移位血症、鸟氨代谢异常:有机酸代谢异型半胱氨酸血酶缺乏症、肉|酸氨甲酰转|半乳糖血症、常:甲基丙二症、高甲硫氨碱棕榈酰转移|移酶缺乏症、先天性乳糖酸血症、丙酸酸血症、白化酶缺乏症、精氨酸琥珀酶缺乏症、血症、异戊酸病、尿黑酸症、短链酰基辅酶A|酸尿症、精|遗传学果糖|血症、生物素络氨酸血脱氢酶缺乏氨酸血不耐受酶缺乏症、丙症二酸血症…遗传代谢病24遗传代谢病和串联质谱课件25遗传代谢病和串联质谱课件26遗传代谢病和串联质谱课件27遗传代谢病和串联质谱课件28遗传代谢病和串联质谱课件29遗传代谢病和串联质谱课件30遗传代谢病和串联质谱课件31遗传代谢病和串联质谱课件3