遗传的细胞学基础-人类染色体

Part1染色质与染色体Part2染色质的分类、分子结构Part3Lyon假说、临床意义Part4人类染色体本节主要内容:1.形态结构：（1）染色体和染色单体（2）短臂p（3）长臂q （4）着丝粒—主缢痕（5）端粒（6）次缢痕（7）随体一、染色体的形态结构、类型和数目第二节人类染色体010203中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体2.染色体类型（1）核型：一个体细胞中全部染色体，按大小形态特征顺序排列成的图像。

（2）核型分析：对核型图像进行数目、形态结构特征的分析，是判断染色体疾病的基础。3.人类染色体的正常核型核型分析二、丹佛体制Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组)。其中22对为男女共有，称常染色体(autosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体(sexchromosome)。XX代表女性，XY代表男性。核型的书写：46，XY或46，XX人类染色体分组及形态特征组号染色体号形态大小着丝粒位置随体副缢痕A1～3最大中央着丝粒(1,3)无1号常见亚中央着丝粒(2)B4、5次大亚中央着丝粒无C6～12,X中等亚中央着丝粒无9号常见D13～15中等近端着丝粒有E16～18小中央着丝粒无16号常见亚中央着丝粒F19、20次小中央着丝粒无G21、22、Y最小近端着丝粒21,22有Y无

分类染色体处理方法及应用G显带胰酶处理，Giemsa深带浅带Q显带氮芥奎丫因荧光亮带暗带R显带盐溶液处理，Giemsa—反带，与G带和Q带相反T显带加热后Giemsa染色—末端带，对端粒染色C显带NaOH处理，Giemsa—显示异染色质部分N显带AgNO3——染核仁组织者区的酸性蛋白三、人类染色体显带技术

Q-带G-带G-,R-带及模式图染色体显带

Q-;G-;R-;C-;界标区带描述一定带:1p35

高分辨显带显带核型实验一

人类X染色质的制备与观察《遗传学基础》一、实验目的实验一人类X染色质的制备与观察《遗传学基础》掌握制备和观察人类X染色质标本的方法。《遗传学基础》有关女性细胞中一条X染色体随机失活的

Lyon假说。实验一人类X染色质的制备与观察二、实验原理《遗传学基础》1.实验材料：人口腔上皮细胞2.器材和仪器：显微镜（油镜）、牙签、镊子、载玻片、盖玻片、吸水纸3.试剂：固定液（3份甲醇：1份冰醋酸），蒸馏水，水解液（1NHCL），染色液（1％甲苯胺兰）实验一人类X染色质的制备与观察三、实验用品（一）X染色质标本制备实验一人类X染色质的制备与观察四、实验内容涑口、刮取口腔粘膜2、涂片3、固定15min漂洗4、水解10min漂洗5、染色20min6、镜检

冲洗

1、取材《遗传学基础》《遗传学基础》实验一人类X染色质的制备与观察四、实验内容X染色质的判定标准：1.核膜清晰，核无缺损和皱褶。2.染色适度，核内唯一的浓染小体位于核膜内侧缘。3.X染色质大小约1μm左右，形状有三角形、椭圆、扁平形等。4.女性体细胞中X染色质出现率平均10％以上，男性中罕见。

（二）X染色质标本观察《遗传学基础》实验一人类X染色质