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文档简介

遗传性皮肤病华山医院皮肤科杨勤萍遗传病概念:先天性和后天性■家族性和散发性;■子代与亲代表现一致为遗传病。目前认为:由遗传物质基础引起发病,按一定方式进行上下代之间传递引起的疾病称遗传性疾病。遗传病特点:家族性:子代与亲代之间发病有定比例关系;■垂直传播,而不是水平传播■双胞胎中,同卵双生发病>异卵双生发病。遗传病的分类:单基因遗传病■多基因遗传病■染色体病常染色体显性遗传70%皮肤病属此类遗传遗传特点患者的双亲之一是患者■代代发病隔代发病外显率不足100%,外显不全突变■发病与性别无关■子代发病率为50%常染色体显性遗传方式的常见疾病■常显型鱼鳞病家慢良掌跖角化病单纯性大疱表皮松解症汗管角化病斑驳病疣状肢端角化病先天性红胞胞生成性原卟啉病■毛发红糠疹神经纤维瘤■雀斑念珠发■先天性厚甲毛发上皮瘤■多发性皮脂囊肿有汗性外胚层发育不良常染色体隐性遗传遗传特点患者的双亲不是患者,但一定是携带者;不是代代发病发病与性别无关■两个携带者结婚,子代1/4患者,1/2携带者,1/4正常近亲结婚发病率大■双亲亲属有患者;■疾病严重,常有智力障碍,生命短促。常染色体隐性遗传方式的常见疾病■板层状鱼鳞病皮肤松垂症■早老症营养不良型大疱表皮松解症结节性硬化症皮肤弹力过度白化病着色性干皮病■弹性假黄瘤无汗性外胚层发育不良■掌跖角化伴牙周病综合征性连锁遗传Ⅹ-连锁隐性遗传■患者多数为男性;如果是女性,父亲一定是患者患者的母亲一定是携带者■交叉遗传父亲发病→女儿携带母亲携带→儿子发病■患者的舅父、姨表兄、外祖父、外甥、同胞兄弟中可见同样患者X-连锁隐性遗传方式常见疾病■性

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