基因检测结果风险评估和生物信息学参考资料教学课件

基因检测结果风险评估和生物信息学郑征M.D青岛大学生物化学与分子生物教研室序言:所有表型(疾病)都是遗传和环境共同作用的结果2外显率(Penetrance)是指一定环端条孟德尔遗传病下,群体中某一基因型(通常在杂合子状态下)个体表现出相应表型的百分率。外显率为100%时称完全外显(completepenetrance),低于1003付则为不完全外显((incompleteHuntington病penetrance)或外显不全Crohn病复杂疾病临床中:外显率100%意味着所有携带某种遗传变异的人最终都会罹患相应的疾病,常为白血病单基因遗传病,如Huntington病A1基因变异的女性有85%将会最终发展为乳腺癌,外显率为85%:男性外显率性获病环境性疾病则不到1%易受环境因素影响序言:所有表型(疾病)都是遗传和环境共同作用的结果3肿瘤风险因素按素力生因和传芒因素病1遗传性因素2若遗传性因素增了组时章生支食酶,凉就活遗传模式清晰:;遗传模式不清晰:题外显率显的市四BBRCA12团因基因检测:预测遗传因素对个人健康的影响指导生活方式(运动、饮食等规避诱发疾病的风验因素指导月药(剂兰、普换冫进一步诊新、治疗、预防48200基因检测报告的内容:1,商业化检测案例healthreports:byethnicity(1)23andMe在2019年初提供conditions.Thislis:grewsevery3CBp出h的基因检测服务项目知比图1H:m间mces4传变异位点给测A15A0Sa350acddu.Themdgsstudeonwhchteacportarebesdareeac:ldboDrugResponse:20药物反应检图gcrn时n乐Diseaserisk.:119项疾病戀病风除检測P卡dudegenerns<laristanhevereenfataliSTraits:57项遗传特征检测GenetitwarnsinsmeMthesereponsplayanestabi'edLndlcnalrcleintherassociatedtraiadaeMge-!N9ppx到c据designatedpopulariT月hDpeEuropeanEastAslanATICNaElnersDAmhlFluchRe:cinA们时日过tedevinarth?ETt基因检测报告的内容:1,商业化检测案例(2)华大医学目前提供的基因检测项目坦鹎集形E阳造目恋卫计委评估公布的第一批高逍量测序技术临床应用试点单位料9少°基因检测报告的内容:1,商业化检测案例(2)华大医学目前提供的单基因基因检测项目:各种套组--Genetest邮洲北爬地下e:传性进卖会出恋)共陆h125耳行性露所注下至,雪:eHh由小咒天性三板无问再障小少Anegawaabcwto:eieCAMT基因检测报告的内容:1,商业化检测案例UIDBIOPSY(3)PathwayGenomics目前提供的基因检测项REDITARYCANCEGENERALHEALTHWELLNESS.0..09ARMACOGENONICS0.自CARRIERSCREENING基因检测报告的内容:2,检测结果示例就E世速,庐(1)一脉基因的检测报告样例基因检测报告的内容:2,检测结果示例3以三对三(1)一脉基因的检测报告样例基因检测报告的内容:2,检测结果示例(1)一脉基因的检测报告样例三环箭考號基和基因型为正链'SPEcia结论:红包、绿色、蓝色、灰色分别表示有害、正常、有益突变和样品未覆盖;sIFT:基于同源蛋白氨基酸保守性的预测Polyphen:2:基于同