生物人教版必修2导学案第5章第3节人类遗传病

第3节人类遗传病问题导学一、人类常见遗传病的类型和判断活动与探究1．填表比较各种遗传病。种类概念遗传方式病例特点______遗传病由一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体病多指、并指、软骨发育不全等①通常呈特征性家系传递格局；②在群体中发病率较低性染色体病______________等隐性遗传病常染色体病________、先天性聋哑等性染色体病________、血友病等多基因遗传病由______________等位基因控制的遗传病—原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等①出现家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率高染色体异常遗传病由________引起的遗传病染色体结构异常猫叫综合征等可引起遗传物质发生较大改变，往往造成严重后果____________21三体综合征、性腺发育不良等2．列表比较各种单基因遗传病。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病有什么区别？迁移与应用下列表述正确的是（）。A．先天性心脏病都是遗传病B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C．一个女性患血友病，其父亲和儿子均患血友病D．多基因遗传病的传递符合孟德尔遗传规律人类遗传病的判断方法（1）先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。（2）粗判显隐性①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。②若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。（3）细判遗传病①肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传（如图1）；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传（如图2）。②可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。③交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。二、调查人群中的遗传病活动与探究1．填空理解人群中的遗传病调查原理：（1）人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中________调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型的__________进行调查。（2）某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%2．若调查红绿色盲的遗传方式，在什么范围内调查？3．能否用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式？迁移与应用某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）。A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析1．调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。2．比较调查“遗传病发病率”与“遗传方式”比较项目遗传病发病率遗传方式调查对象及范围在广大人群中随机抽样患者家系结果计算与分析患病人数/被调查总人数×100%分析基因显隐性及所在染色体类型注意事项考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况三、遗传病的监测、预防及人类基因组计划活动与探究1．白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？2．用流程图表示遗传咨询的内容和步骤。3．基因诊断是产前诊断的重要手段，基因诊断的主要原理是什么？4．人类基因组计划的主要目的是什么？5．人类体细胞有46条染色体，你能否区分一个染色体组和一个基因组？迁移与应用人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体？（）①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④常见生物基因组和染色体组人（44＋XY）果蝇（6＋XY）家蚕（54＋ZW）玉米（20♀♂同株）基因组22＋X＋Y＝24条3＋X＋Y＝5条27＋Z＋W＝29条10染色体组22＋X（或Y）＝23条3＋X（或Y）＝4条27＋Z（或W）＝28条10答案：课前·预习导学一、1．遗传物质改变2．单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、1．遗传咨询产前诊断2．遗传病的产生和发展3．（1）家庭病史（2）遗传病的传递方式（3）再发风险率（4）终止妊娠产前诊断4．出生前羊水检查B超检查基因诊断三、1．遗传信息全部DNA序列遗传信息2．1%3．19904．组成结构功能5．～预习交流：（1）答案：需要，表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）答案：女性，女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。课堂·合作探究【问题导学】一、活动与探究：1．答案：单基因抗维生素D佝偻病白化病色盲两对及两对以上染色体异常染色体数目异常2．答案：遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性3．答案：项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病迁移与应用：C解析：先天性心脏病是最常见的先天性心脏畸形，致病因素大致与遗传、细菌感染、大量接触放射性物质和服用药物等有关，故A项错误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和X、Y两条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误。患血友病女性的血友病基因来自父亲和母亲，而且一定会遗传给儿子，故C项正确。多基因遗传病的传递不符合孟德尔遗传规律，故D项错误。二、活动与探究：1．答案：（1）随机抽样患者家系2．答案：应在患者家系中调查。3．答案：不能。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难以操作计算，不适宜作为调查对象。迁移与应用：C解析：题干中兔唇畸形是多基因遗传病，与遗传因素有关，还受环境影响，但与血型无关。三、活动与探究：1．答案：该年轻女性有可能携带了白化病的基因。她未出生的孩子有可能患白化病。向她提供咨询时，可按以下步骤进行：了解其家庭病史和其丈夫的家庭病史，确定遗传病的遗传方式，推算孩子遗传病的再发风险率，向该年轻女性提出对策和建议。2．答案：对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的遗传方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议。3．答案：DNA分子杂交和碱基互补配对。4．答案：人类基因组计划的主要目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。5．答案：一个染色体组包括22条常染色体和1条性染色体（X染色体或Y染色体）。人的1个基因组存在于24条染色体上，包括22条常染色体和X及Y染色体。迁移与应用：B解析：人类染色体组包含22条常染色体＋X染色体，或22条常染色体＋Y染色体；人类基因组研究对象是人类的24条染色体的基因和碱基序列，即22条常染色体＋X、Y染色体。当堂检测1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）。①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④答案：D解析：隐性遗传病的发病率很低，一个家族仅一代人中出现患者，也可能是遗传病，故①错误；有些传染病如艾滋病，一个家族几代人中可能都出现患者，但它不是遗传病，故②错误；白化病基因携带者可以表现正常，故③错误；染色体异常遗传病患者就不携带致病基因，故④错误。2．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（）。A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病答案：A解析：原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。3．下图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是（）。A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传答案：D解析：根据系谱图