常见疾病病因及治疗方法-遗传性共济失调课件

第二节遗传性共济失调(hereditaryataxia)第二节1遗传性共济失调指一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。临床症状复杂,交错重叠,具有高度的遗传异质性,分类困难。遗传性共济失调指一组以慢性2部位:遗传性共济失调主要损及小脑及其传导纤维受累,并常累及脊髓后柱、锥体束、桥脑核基底节、脑神经核、脊神经节及自主神经系统部位:3三大特征:①世代相接的遗传背景;②共济失调的临床表现;③小脑损害为主的病理改变三大特征:4传统分类:根据主要受累部位分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型Harding(1993)提出根据发病年龄临床特征、遗传方式和生化改变的分类方法已被广泛接受。近年来常染色体显性小脑共济失调AutosomaldominantcerebellarataxiaADCA)传统分类:5部分亚型的基因已被克隆和测序弄清了致病基因内三核苷酸如(CAG)的拷贝数逐代增加的突变是致病原因。因为ADGA的病理改变以小脑、脊體和脑干千变性为主,故又称为脊髓小脑性共济失凋(spinocerebe|larataxia,S0A),根据其临床特点和基因定位可分为SCA1-21种亚型。部分亚型的基因已被克隆和测序弄6病名遗传染色体方式定位三核苷酸重复龄(岁)早发性共济失调(20岁前发病)常染色体隐性遗传Friedreich共济失调GA(N<42,P>13(婴65~1700)儿~50)腱反射存在的类Friedreich共济失调Marinese-Sjogren综合征晚发性共济失调常染色体显性小脑性共济失调(ADCA)伴有眼肌麻痹或锥体外系特征,但无视网膜色素变性(ADCAI)ADCAG(N<3930(6SCAP≥40)SCACAG(N=14~32,30(婴P≥35)儿~67)病名7SCA,(MJD)AD14qCAG(N<4230(6~P≥61)70)ADSCAAD13qCTG(N=16~37,39P>80)(18~65)伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜变性(ADCAII)ADSCACAG(N<3630(婴P≥37)儿~60)纯ADCA(ADCAⅢ)11centCAG(N<204821~29)75)(15~45)SCA10SCA,(MJD)8齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩AD12pCAG(N<36,P≥49)30(儿童~70)已知生化异常的共济失调维生素E缺乏共济失调低β蛋白血症线粒体脑肌病母系线粒体DN突变氨基酸尿症肝豆状核变性AR13q14点突变50)植烷酸累积症(Refsum)共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia)齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩AD12p9rleoriCh型共济失调(Friedreichataxia)一)概述1、概念Friedreich型共济失调是小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道。2、发病特点为常染色体隐性遗传,男女均受累,人群患病率为2/10万,近亲结婚发病率高可达5.6%~28%rleoriC10常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件11常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件12常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件13常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件14常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件15常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件16常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件17常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件18常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件19常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件20常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件21常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件22常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件23常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件24常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件25常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件26常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件27常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件28常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件29常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件30常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件31常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件32常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件33常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件34常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件35常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调课件36常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失