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第十二章染色体畸变

前言突变：染色体变异和基因突变；突变是新基因产生的主要原因；一、缺失染色体丢了一个片段。根据染色体缺失部位不同，可以分为两种情况。顶端缺失和中间缺失缺失的细胞学效应——中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环），较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。配对缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失的遗传学效应——根据丢失的染色体片段的大小不同，缺失表现为不同的遗传学效应。相对于其它染色体畸变，缺失的后果往往比较严重，缺失杂合体即可表现为致死、不育及各种性状。缺失法作图——根据假显性（拟显性，pseudodominace)的原理。缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。缺失杂合体的假显性现象断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂二、重复（duplication)重复的类型染色体内重复——顺向重复（衔接重复）、反向重复（倒位重复）

1234564567812345665478染色体间重复——重复片段存在于另一非同源染色体上。不等交换产生重复及缺失的染色体重复的细胞学效应——在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。重复的细胞学特征重复的遗传学特征重复的剂量效应位置效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。三、易位(translocation)易位的类型——平衡易位与不平衡易位平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究得较多。不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。平衡易位的细胞学效应——杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环状或双环状结构。平衡易位的遗传学效应配子部分不育：临近分离产生不育的配子（2/3

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