高考生物复习第3单元生物的变异育种和进化第2讲染色体变异和人类遗传病必修全国公开课一等奖百校联赛示范

必修2遗传与进化第三单元生物变异、育种和进化第2讲染色体变异和人类遗传病基础扎实课堂归纳课时作业考点精研素能培优直击高考必备试验第1页一、染色体结构变异基础夯实【知识梳理】

第2页二、染色体数目标变异1．单倍体、二倍体及多倍体判断观察下面图示，回答相关问题：第3页(1)染色体组：①概念：细胞中一组_____________，在形态和功效上各不相同，但又相互协调，共同控制生物生长、发育、遗传和变异，这么一组染色体叫做一个染色体组。②组成：如图甲，其染色体组可表示为_______________或_________________。非同源染色体Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XⅡ、Ⅲ、Ⅳ、Y第4页(2)染色体倍性①单倍体：体细胞中含有____________染色体数目标个体。如图______(填序号)；②二倍体：由________发育而成，体细胞中含有____个染色体组个体。如图____(填序号)；③多倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有_____________以上染色体组个体，如图____(填序号)。本物种配子乙受精卵两甲三个或三个丙第5页2．特点(1)单倍体：植株__________，高度不育。(2)多倍体：茎秆粗壮，__________________都比较大，______________等营养物质含量都有所增加。长得弱小叶片、果实和种子糖类和蛋白质第6页3．人工诱导方法(1)图中①和③操作是_____________________________，其作用原理是___________________________________。(2)图中②过程是________________。(3)单倍体育种优点是_________________。用秋水仙素(或低温)处理幼苗

秋水仙素(或低温)处理抑制纺锤体形成

花药离体培养

显著缩短育种年限

第7页三、人类遗传病1．人类遗传病类型(连线)第8页2．遗传病监测和预防(1)伎俩：主要包含__________和__________等。(2)遗传咨询内容和步骤：遗传咨询产前诊疗家族病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊疗第9页1．判断正误(1)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(年江苏)()(2)三倍体西瓜植株高度不育与减数分裂同源染色体联会行为相关。(年安徽改编)()(3)染色体组非整倍性改变必定造成新基因产生。(年海南)()(4)低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极，造成染色体加倍。(年福建)()【答案】(1)×(2)√(3)×(4)×【自练自测】

第10页2．(年江苏盐城模拟)如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。以下四种情况产生不属于该细胞染色体结构变异是()A．① B．②C．③ D．④【答案】C第11页【解析】依据图示可知，①属于染色体结构变异中缺失；②属于易位；③中基因数目、排列次序未改变，而是由原来隐性基因b变成了显性基因B，属于基因突变；④属于倒位。第12页3．(河南郑州质检预测)如图表示某植物正常体细胞中染色体组成，以下各项中能够表示该植物基因型是()A．ABCd B．AaaaC．AaBbCcDd D．AaaBbb【答案】B【解析】图中相同染色体有4个，该植物体细胞中含有4个染色体组，则同源染色体相同位置上等位基因或相同基因应有4个，故B项符合题意。第13页4．关于无籽西瓜培育说法正确是()A．用秋水仙素处理幼苗任何部位即能够取得四倍体植株B．用二倍体花粉为三倍体植株传粉目标是取得三倍体种子C．染色体变异是取得无籽西瓜唯一原理D．用二倍体花粉为四倍体传粉可取得三倍体种子【答案】D第14页【解析】用秋水仙素处理幼苗任何部位并不能取得四倍体植株，应处理，A项错误；用二倍体花粉为三倍体植株传粉，其目标是为了刺激三倍体西瓜子房发育成无籽果实，B项错误；用一定浓度生长素溶液处理没有受粉雌蕊柱头，也能得到无籽西瓜，C项错误；用二倍体花粉为四倍体西瓜传粉，其目标是让二者进行杂交得到三倍体种子，D项正确。第15页5．下列图为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病系谱，其中一个为红绿色盲症。以下叙述正确是()A．Ⅱ6基因型为BbXAXaB．假如Ⅱ7和Ⅱ8生男孩，则表现完全正常C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3第16页【答案】C【解析】依据系谱图Ⅱ5和Ⅱ6女儿Ⅲ10患病，可判断甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症。依据亲代和子代性状判断Ⅱ6基因型为AaXBXb，A项错误；Ⅱ7(AaXbY)和Ⅱ8(AaXBXb)假如生男孩，则表现可能正常，也可能患病，B项错误；Ⅲ11(1/3AAXBY或2/3AaXBY)和Ⅲ12(1/3AAXBXb或2/3AaXBXb)婚配其后代发病率为1/3，D错误。第17页1．辨析生物变异类型(1)变异类型(2)可在显微镜下观察到是A、B、C。考点精研染色体变异第18页(3)基因数目和排列次序均未改变是D。(4)实质：基因数目、种类或排列次序改变。(5)染色体结构变异与基因突变区分项目染色体结构变异基因突变变异范围染色体水平上变异，多个基因随染色体片段改变分子水平上变异，基因结构中碱基对改变变异实质染色体片段缺失、重复、易位、倒位基因中碱基正确缺失、增添、替换变异结果基因数目、种类或排列次序改变基因结构改变，数目不变，生物性状不一定改变第19页第20页第21页(2)培育三倍体无子西瓜①原理：染色体数目以染色体组形式成倍增加。②过程第22页(3)培育抗病高产植株①原理：染色体数目以染色体组形式成倍降低，再用秋水仙素处理，形成纯合子。②实例：抗病高产植株(aaBB)选育过程。第23页

考查染色体结构变异与基因重组区分1.下列图是果蝇两条染色体间发生改变，则以下说法不正确是()A．该变异可在光学显微镜下观察到B．该变异属于染色体结构变异中易位C．该变异改变了染色体上基因种类和位置D．改变后染色体与其同源染色体完全不能发生联会第24页【答案】D【解析】图示变异发生在非同源染色体之间，该变异为染色体结构变异中易位，该变异在光学显微镜下可观察到，A、B正确；染色体易位造成原来染色体上基因种类、基因位置、基因排列次序等发生改变，C正确；改变后染色体与其同源染色体同源区段可发生联会，D错误。第25页2．(年江苏苏州质检)如图为某种生物部分染色体发生两种变异示意图，图中①和②，③和④分别互为同源染色体，则图a、图b所表示变异()A．均为染色体结构变异B．均使生物性状发生改变C．均可发生在减数分裂过程中D．基因数目和排列次序均发生改变第26页【答案】C【解析】图a为一对同源染色体上非姐妹染色单体交换片段，该变异属于基因重组，此过程发生在减数第一次分裂四分体时期；图b中④和⑤为非同源染色体，⑤上片段移接到④上引发变异属于染色体结构变异，该过程可发生在有丝分裂和减数分裂等过程中。第27页

考查染色体组数目标判断以下是对a～h所表示生物体细胞图中各含有几个染色体组叙述，正确是()第28页A．细胞中含有一个染色体组是h图，该个体是单倍体B．细胞中含有两个染色体组是g、e图，该个体是二倍体C．细胞中含有三个染色体组是a、b图，但该个体未必是三倍体D．细胞中含有四个染色体组是f、c图，该个体一定是四倍体【答案】C第29页【解析】形态、大小各不相同染色体组成一个染色体组，图e中每种染色体有4个，所以含有四个染色体组；d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组，由此可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有两个染色体组，g图含有一个染色体组。判断单倍体、二倍体、三倍体必需先看发育起点——若由配子发育而来，不论含有多少个染色体组均是单倍体，若由受精卵发育而来，有几个染色体组即为几倍体。第30页规律方法——判断染色体组数三种方法(1)依据染色体形态判断：细胞内同一形态染色体共有几条，则该细胞中含有几个染色体组。如图甲中与1号(或2号)相同染色体共有4条，此细胞内有4个染色体组。第31页(2)依据基因型判断：控制同一性状基因(读音相同大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一个基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。(3)依据染色体数目和染色体形态数来推算：染色体组数目＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组数目为2。第32页

考查二倍体、单倍体和多倍体特 点以下相关水稻叙述，正确是()A．二倍体水稻含有两个染色体组，花粉中含有两个染色体组B．二倍体水稻经过秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大C．四倍体水稻花粉离体培养，可得到二倍体水稻，含两个染色体组D．四倍体水稻与二倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，稻穗、米粒变小第33页【答案】B【解析】二倍体水稻含有两个染色体组，减数分裂产生花粉含一个染色体组，A项错误；二倍体水稻经秋水仙素处理后染色体加倍，得到四倍体，其营养器官、果实和种子都比较大，B项正确；四倍体水稻花粉离体培养得到是单倍体，含有两个染色体组，C项错误；四倍体水稻与二倍体水稻杂交后得到三倍体水稻，细胞内含三个染色体组，高度不育，不能得到米粒，D项错误。第34页第35页

染色体变异在育种中应用(年江西南昌调研)下列图是利用某植物(基因型为AaBb)产生花粉进行单倍体育种示意图，以下叙述不正确是()第36页【答案】B【解析】植株A是单倍体个体，经秋水仙素处理后取得二倍体(植株B)；基因型为AaBb个体不能产生基因型为aaBB花粉；离体花粉能培养成一个完整个体，说明生殖细胞含有全能性；单倍体是高度不育，因为基因型为AaBb植株可产生4种配子(AB、Ab、aB、ab)，因而植株A对应类型有4种。第37页常见人类遗传病分类及遗传特点人类遗传病类型及特点类型遗传特点男女患病百分比单基因遗传病常染色体显性遗传病代代相传，含致病基因即患病，符合孟德尔遗传定律相等常染色体隐性遗传病隔代遗传，隐性纯合发病，符合孟德尔遗传定律相等伴X染色体显性遗传病代代相传，男患者母亲和女儿一定患病，符合孟德尔遗传定律女患者多于男患者第38页类型遗传特点男女患病百分比单基因遗传病伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病，符合孟德尔遗传定律男患者多于女患者伴Y遗传病父传子，子传孙只有男患者多基因遗传病①家族聚集现象显著；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引发流产相等第39页

常见人类遗传病类型和特点分析1．(年江苏苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”叙述，正确是()A．都是由基因突变引发疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可经过观察血细胞形态区分三种疾病D．都可经过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病第40页【答案】B【解析】21三体综合征是由染色体变异引发疾病；观察血细胞形态只能区分出镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可经过观察染色体形态和数目检测是否患病。第41页第42页C．Ⅱ4与一正常男性结婚，生一个男孩，患有乙病概率为1/8D．Ⅱ5与一正常男性结婚，生一个两病兼患女孩概率为100%【答案】A第43页【解析】本题考查人类遗传病种类及特点、基因自由组合定律应用等知识。对于甲病，因双亲患病生下无病女儿，可确定甲病为常染色体显性遗传病；乙病无中生有是隐性，因Ⅰ1不携带乙病致病基因，故为伴X染色体隐性遗传；Ⅰ1和Ⅰ2(即Aa和Aa)后代为A_百分比占3/4；，即Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子患有甲病概率为3/4；Ⅱ4(1/2XBXB或1/2XBXb)与正常男性(XBY)所生男孩中患乙病概率为1/4；因男性正常，不可能生出患乙病女孩，故生一个两病兼患女孩概率为0。第44页3．如图是某遗传系谱图，图中Ⅰ－1、Ⅲ－7、Ⅲ－9患有甲种遗传病，Ⅰ－2、Ⅲ－8患有乙种遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ－6不携带两病致病基因，以下说法不正确是()A．甲种遗传病致病基因位于X染色体上，乙种遗传病致病基因位于常染色体上第45页B．体内含有致病基因疾病才是遗传病，不然该疾病不能遗传给后代C．图中Ⅲ－8基因型是bbXAXa或bbXAXA，Ⅲ－9基因型是BbXaY或BBXaYD．假如Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，他们所生儿女中同时患有甲、乙两种遗传病概率是1/16【答案】B第46页【解析】由图中Ⅱ－3和Ⅱ－4无病、Ⅲ－8患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，由Ⅱ－5和Ⅱ－6无病、Ⅲ－9患甲病，且Ⅱ－6不携带两病致病基因可知，甲病为伴X隐性遗传病；遗传病指由遗传物质改变引发疾病，包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者体内不含致病基因，不过该病能够经过染色体遗传给后代。第47页

考查人类遗传病与减数分裂异常情况联络克氏综合征是一个性染色体数目异常疾病，Ⅲ13染色体组成为44＋XXY，甲病、乙病均是单基因遗传病。已知Ⅲ13致病基因来自Ⅱ8，请据图回答造成上述男孩患克氏综合征原因是()第48页A．他父亲在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离B．他母亲在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离C．他父亲在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离D．他母亲在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离【答案】D第49页【解析】该男孩患克氏综合征原因是他母亲生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时X染色体姐妹染色单体没有分开，造成染色体异常，故选D。第50页1．试验原理(1)正常进行有丝分裂组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，造成细胞染色体数目加倍。必备实验低温诱导植物染色体数目标改变第51页2．试验流程第52页方法透析——低温诱导植物染色体数目改变试验中试剂及其作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%酒精冲洗用卡诺氏液处理根尖洗去卡诺氏液与质量分数为15%盐酸等体积混合，浸泡经固定根尖解离根尖细胞第53页试剂使用方法作用质量分数为15%盐酸与体积分数为95%酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞蒸馏水浸泡解离后根尖约10min漂洗根尖，去掉解离液改良苯酚品红染液把漂洗洁净根尖放进盛有改良苯酚品红染液玻璃皿中染色3～5min使染色体着色第54页1．以下相关低温诱导植物染色体数目标改变试验，说法不正确是()A．原理是作用于正在分裂细胞，能够抑制纺锤体形成，造成染色体不能移向细胞两极，从而引发细胞内染色体数目加倍B．该试验暂时装片制作程序为：选材→固定→解离→漂洗→染色→制片第55页C．试验试剂及作用分别为：卡诺氏液→固定，改良苯酚品红染液→染色，质量分数为15%盐酸和体积分数为95%酒精混合液→解离D．假如以洋葱幼苗为试验材料，显微镜下观察到某细胞染色体数目加倍，则说明试验成功，该幼苗长成植物体之后全部细胞染色体数目都实现了加倍【答案】D【解析】低温诱导染色体数目加倍是经过抑制纺锤体形成实现；该试验暂时装片制作程序为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片；低温处理洋葱幼苗，只是部分细胞染色体数目加倍，多数细胞染色体数目没有加倍。第56页2．(年四川成都模拟)某生物兴趣小组同学将生长旺盛洋葱不定根置于4℃冰箱冷藏室中培养36h后，剪取根尖制成暂时装片，然后用显微镜观察细胞中染色体分裂象。以下叙述正确是()A．低温处理能阻断洋葱根尖细胞中DNA复制B．用改良苯酚品红染液处理根尖可使染色体着色C．制作暂时装片前可用卡诺氏液维持细胞活性D．低倍镜视野中全部细胞染色体数都已发生改变【答案】B第57页【解析】低温处理能阻断洋葱根尖细胞中纺锤体形成，A错误；观察植物细胞染色体时，可用改良苯酚品红染液、龙胆紫溶液或醋酸洋红等碱性染料使染色体着色，便于观察，B正确；卡诺氏液适合用于普通植物组织和细胞固定，惯用于根尖，C错误；因为低温是抑制纺锤体形成，因而处于前期、中期和后期细胞正常，处于末期细胞中染色体加倍，所以视野中只有少数细胞染色体数已发生改变，D错误。第58页1．试验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引发疾病。(2)遗传病能够经过社会调查和家系调查方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。调查常见人类遗传病第59页2．试验流程第60页第61页1．(年河南郑州第四十七中学期中)某研究性学习小组在调查人群中遗传病时，以“研究××病遗传方式”为课题。以下子课题中最为简单可行且所选择调查方法最为合理是()A．研究猫叫综合征遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲遗传方式，在患者家系中调查第62页【答案】D【解析】研究某种遗传病遗传方式时，应该选择发病率较高单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。第63页2．(年河北衡水冀州重点中学月考)调查人群中常见遗传病时，要求计算某种遗传病发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A．某种单基因遗传病患病人数，各类单基因遗传病被调查人数B．有某种遗传病病人家庭数，各类单基因遗传病被调查家庭数C．某种遗传病患病人数，该种遗传病被调查人数D．有某种遗传病病人家庭数，该种遗传病被调查家庭数第64页【答案】C【解析】依据题意，调查人群中常见遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病患病人数和该种遗传病被调查总人数；然后用统计学方法进行计算，即以公式N＝某种单基因遗传病患病人数/该种遗传病被调查总人数×100%，求出某种遗传病发病率。第65页(1)原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不一样，在电场中移动距离(或速度)不一样原理分离分子或离子方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，因为相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不一样，从而使两种基因得以分离。素能培优电泳图谱问题第66页(2)实例对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不一样条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应分别为哪一个？第67页分析以下：(1)先据图1求得1～4号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa,3为AA或Aa。(2)将1～4号个体基因型与图2电泳图谱作对照发觉只有c编号个体基因电泳带尤其，只有一条条带2，无条带1，则c所代表个体中基因型为“纯合子”，即只含一个基因，由此推测c为1～4号中4号个体。深入结合图1与图2可推知a、b、d所代表个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。第68页(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1和条带2,7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。第69页1．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现对孕妇甲及其丈夫和他们双胞胎孩子用探针进行基因诊疗。检测基因d探针为d探针，检测基因D探针为D探针。观察到以下结果(空圈代表无放射性，深颜色圈放射性强度是浅颜色圈2倍)。依据杂交结果，以下说法不正确是()第70页A．个体2、3基因型分别是XdY、XdXdB．孕妇甲基因型是XDXd，其丈夫是个体2C．个体1、3为双胞胎孩子，其基因型不一样D．若个体1与表现型正常异性婚配，后代中女性患病概率约为50%【答案】D第71页【解析】依据杂交结果能够看出，个体2、3基因型分别是XdY、XdXd；孕妇甲基因型是XDXd，其丈夫正常，其基因型为XdY，即个体2；个体1基因型为XDY，个体3基因型为XdXd，此双胞胎孩子基因型不一样；若个体1(XDY)与表现型正常异性(XdXd)婚配，其后代中女性患病概率为100%。第72页2．某男X和其两任妻子M、N分别各生有一子，但均在战乱中走失，如图为X、M、N及4个孤儿DNA样品指纹图，试判断M及N孩子最可能是()A．M孩子是b，N孩子是cB．M孩子是c，N孩子是bC．M孩子是d，N孩子是aD．M孩子是d，N孩子是b【答案】B第73页【解析】据图分析，b、c都有与X相同DNA指纹图，则可推出a、d不是X孩子；再观察b另一部分DNA指纹图与N相同，说明b是N孩子，同理推出c是M孩子，B正确。第74页3．甲型血友病是由X染色体上隐性基因造成遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中其它组员性染色体组成均正常。(1)依据图1，________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体起源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病概率是________。第75页(2)两个家系甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2病因，对家系第Ⅲ、Ⅳ代组员F8基因特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所表示，结合图1，推断Ⅲ3基因型是________。请用图解和必要文字说明Ⅳ2非血友病XXY形成原因__________________________________________。第76页(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊疗显示胎儿(Ⅳ3)细胞染色体为46，XY；F8基因PCR检测结果如图2所表示。由此提议Ⅲ3________。【答案】(1)不能0(2)XHXh图解以下列图第77页在Ⅲ3形成卵细胞过程中减数第二次分裂后期，带有基因XH姐妹染色单体移向细胞同一极，形成染色体组成为XHXH卵细胞；XHXH卵细胞与正常精子结合形成染色体组成为XHXHY受精卵。(3)终止妊娠第78页【解析】本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1可知，Ⅱ5基因型为XHXh，Ⅲ3基因型为XHXH或XHXh，Ⅲ2基因型为XhY，染色体组成为XXYⅣ2基因型为XHX－Y，若基因型为XHXhY，XH来自Ⅲ3，Xh有可能来自Ⅲ3，也有可能来自Ⅲ2；Ⅲ4基因型为XHY，与正常女子结婚，Ⅲ4必定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。第79页(2)由Ⅲ2基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后电泳结果可知，下层条带为Xh，上层条带为XH，推断Ⅲ3基因型为XHXh，Ⅳ2基因型为XHXHY，Ⅳ2