第15讲 伴性遗传和人类遗传病

第15讲伴性遗传和人类遗传病

内容要求——明考向近年考情一知规律

(1)概述性染色体上的基因传递和性别

2021,全国甲卷(5)、2021•全国乙卷(32)、

相关联；(2)举例说明人类遗传病的监

2021•湖南卷(10)、2021•河北卷(15)、

测和预防；(3)实验：调查常见的人类

2020•全国卷I(5)、2019•全国卷I(5)

遗传病并探讨其预防措施。

考点一基因在染色体上

考点・自主梳理夯实必备知识

1.萨顿假说

表|现

V

在配了•形成和受精

过程中，形态结构

相对稳定

成对

_成草.

成对基因i个一对同源染色体，一

体细胞］来自父方，一个条来自父方,一条来

中来源I来自母方自母方

非同源染色体

1L］非同源染色体

0］看蠹磬自由组合

2.摩尔根果蝇杂交实验(假说一演绎法)

过程：

px

F.........，

|F滩雄交配桂眼为江

1

F2(^HRaS^>(jpiOj)仪空分

-------1------'离文修

3:1.T

:白眼性状的表现与性别相关联：

「①、____________X_________________

提出\>：控制白眼的基因在X染色体上.而

假切：Y染色体上不含有它的等位基因

/XWXW^\/X，Y

。（红眼（雌））（白眼（雄）

配子XwX*Y

F阀子X*Y

x*xwXWY

Xw

红眼（雌）红眼（雄）

ww

xxX*Y

X*

红眼（雌）白眼（雄）

亲本中的白眼雄蝇（X，Y）和F冲的

红眼雌蝇（X“X”）交配一子代红眼

雌蝇：白眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼

雄蝇=1：1：1：】，继而又用白眼

雌蝇（X“Xw）与一个妄无亲缘关系

（野生）的纯种红眼雄蝇。卬丫）杂交

一子代红眼雌蝇：白眼雄蝇=1：1,

说明假设正确

:‘届有白眼的基因在X染色体上

"'''J

I易错辨析

（1）萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说（V）

（2）“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据（X）

（3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组

（X）

（4）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列（X）

（5）基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结

论，摩尔根通过假说一演绎法证明了基因在染色体上（J）

I长句应答

1.（科学思维）生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。

提示①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的

线粒体和叶绿体的DNA±o

②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。

2.（科学思维）摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体上的结论，该结论

的得出应用了不完全归纳法,即通过把一个特定的基因和一条特定的染色体联系

起来,从而用实验证明了基因在染色体上。

重点・疑难突破突破关键能力

摩尔根提出假说与演绎推理的拓展

（1）提出假说，进行解释

假说1：控制眼色的基因位于X假说2：控制眼色的基因位于

假说非同源区段，X染色体上有，X、Y同源区段，X染色体和Y

而Y染色体上没有染色体上都有

X*X*X-YX*X*X-Y*

P红眼(9)X白眼(6)P红眼（？）“白眼G）

11II

配1r-x*x*Y配子x*x*丫”

/XI

X"X-X"YX*X»X*Y»

实验一图解红眼i?)।红眼G)B红眼（？）,红眼（d）

X*YX*Yw

X*X*X*XWYX*X"X"xwY*

6红眼（2）红眼（d）红眼（9）红眼（（j）

X-X*X.X.Yx-X"X，x*Y*

红眼（9）白眼6）红眼（？）白眼⑹

$xcT

回交E：X*XWX*Y»

配子XwX*X*Y配子XwX*X，Y-

实验一图解-JW：!后代J'

基因型X*X*X*YX-X*X-Y基因型X*X«X*Y'X-X*X-Y-

表型瓢副部旨表型瓢副做防

比例I：1：I：1比例I：1：I：1

结果上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象

（2）演绎推理，验证假说

摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回

交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关

键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符

合，假设1得到了证实。

假设1：控制眼色的基因位于X非假设2：控制眼色的基因位于X、

假说同源区段，X染色体上有，而YY同源区段，X染色体和Y染色

染色体上没有体上都有

白眼雌果蝇红眼雄果蝇白眼雌果蝇红眼雄果蝇

X*XWXX*YXWXWXXWYW

图解1I

X*XWX“YXWX*X*YW

红眼雌果蝇白眼雄果蝇红眼雌果蝇红眼雄果蝇

〕命题・规律探究提升学科素养

考向1基因在染色体上的假说

1.（2022•贲州贲阳摸底）下列叙述中，不能说明真核生物中“基囚和染色体行为

存在平行关系”的是（）

A.基因发生突变而染色体没有发生变化

B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合

C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半

D.等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也如此

答案A

解析基因发生突变而染色体没有发生变化，这不能说明两者之间有平行关系，

A符合题意；减数分裂时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非

等位基因自由组合能体现基因和染色体行为存在平行关系；二倍体生物形成配子

时基因和染色体数目均减半，这说明基因和染色体行为存在平行关系；体细胞中

等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此，这体现了基因与

染色体之间的平行关系，B、C、D不符合题意。

考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验，考查科学思维能力

2.（2021•全国百强名校领军考试）如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇

杂交实验过程图解，红眼与白眼由A/a控制，下列相关分析叙述错误的是（注：

果蝇性染色体组成XY时为雄性，性染色组成为XX、XXY时为雌性）（）

P红眼（雌）X白眼i雄）

F.红眼（雌、雄）

|'雌雄交配

F2红眼（雌、雄）白眼（雄）

3/41/4

A.依据Fi杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律

B.摩尔根运用了假说一演绎法证明了控制眼色的基因位于常染色体上

C.Fi中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果

蝇

D.图中F2中红眼雌雄果蝇自由交配，后代中白眼果蝇出现的概率为1/8

答案B

解析F2中性状分离比为3：1,说明眼色基因由一对等位基因控制，遵循基因的

分离定律，A正确；摩尔根运用假说一演绎法，证明了基因在染色体上，并且证

明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B错误；B中红眼雌雄果蝇杂交，正常

情况下子代不会出现白眼雌果蝇;但若发生基因突变则可引起白眼雌果蝇的出现,

若Fl中的红眼雌果蝇减数分裂异常产生的含xax，的卵细胞与含Y的精子结合，

也会出现白眼雌果蝇（X^X，），即在不发生基因突变的情况下，子代也可以出现

白眼雌果蝇，C正确；F2红眼雌果蝇基因型为1/2XAXA.l/2XAXa,F2红眼雄果蝇

基因型为XAY,后代出现白眼果蝇（X：，）的概率为1/4X”2=1/8,D正确。

3.（2022•福建福州期中）摩尔根等人通过果蝇杂交实验证明了基因位于染色体上,

在相关实验中，最早能够推断白眼基因可能位于X染色体上的最关键的实验结果

是（）

A.白眼突变体与野生型个体杂交，B全部表现为野生型，雌雄比例为1：1

B.B相互交配，后代出现性状分离，白眼个体全部是雄性

C.Fi雌性个体与白眼雄性个体杂交，后代出现白眼个体，且雌雄比例为1：1

D.白眼雌性个体与野生型雄性个体杂交，后代白眼个体全部为雄性，野生型个体

全部为雌性

答案B

解析白眼突变体与野生型个体杂交，R全部表现为野生型，雌雄比例为1：1,

只能说明野生型对突变型是显性性状，据此不能推断白眼基因位于X染色体上，

A错误；B中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼个体全部为雄性，说明

这一对性状的遗传与性别有关，可以据其推断白眼基因可能位于X染色体上，B

正确；无论白眼基因是位于X染色体上还是位于常染色体上，Fi雌性个体与白眼

雄性个体杂交，后代都会出现白眼个体，且雌雄匕例为1：1,C错误；白眼雌性

个体与野生型雄性个体杂交，后代白眼个体全部是雄性，野生型个体全部是雌性,

这能说明白眼基因位于X染色体上，但不是最早的能够推断白眼基因可能位于X

染色体上的实验结果，D错误。

考点二伴性遗传的特点及应用

考点・自主梳理夯实必备知识

1.俘性遗传的概念判断伴性遗传的主要依据

位于性染色体上的基因控制的性状,在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。

2.伴性遗传的类型

（1）伴X染色体隐性遗传一红绿色盲为例

：①男患者隐性基因只

特，能来自母亲,以后只能

点:传给女儿

1、②__男__患__者__多__于__女..患...者..

（2）伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例

:①女患者红男患者

将；②男患者的母亲和女

点:儿都患病

（3）伴Y染色体遗传——外耳道多毛症

:①患者全为男性,女性

行：全部正常

<xx）丫a：②没有显隐性之分

-1:③父传子，子传孙，具

俞:有世代连续性

3.性别决定的主要类型

性染色体类型XY型ZW型

雄性的染色体组成常染色体+XY常染色体+ZZ

雌性的染色体组成常染色体+XX常染色体+ZW

人及大部分动物、菠菜、大

生物实例鳞翅目昆虫、鸟类

麻等

I易错辨析

（1）含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子（X）

（2）XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小（X）

（3）外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因（X）

（4）一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩（义）

（5）某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育

男孩（J）

（6）让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别（J）

|长句应答

（生产实践）所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染

色体上的基因都控制性别吗？

提示并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物（如醉母菌等）没有性

染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖

细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如红

绿色盲基因。

重点・疑难突破突破关键能力

1.X、Y染色体上基因的遗传

（1）雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基

因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：

「7盆非同源区段

n।X、Y的同源区段

[x的非同源区段

（2）X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差

别，如：

(vx^xj)X(x^7)：(?X^)X(X*^)

(^Y^)(X»X^)j(X^xj)(X^V)

(d全为显性)饵全为隐性)如全为显性)(d全为除性)

2.“程序法”分析遗传系谱图

［排除伴Y遗传：父病子全病一伴Y遗传

在其父、

为

中

无

“最可能为伴x隐性

女子•皆病

隐

力

-患

一

生

”

性

可

者其父、

判一定为常隐

显r无病

隐

看其母、

性

to为最可能为伴X显性

男

一女皆病

显-

患

性黑一定为常显

/;•

--------------、若/连续遗传一吗显性

不可判显隐性］<可能

--------------(隔代遗传］-❷但为

「［患者男女比例相当卜最“r能是常染色体遗传

【I患者男多一女或女多于男卜最可能是伴性遗传

3.伴性遗传中的致死问题

(1)配子致死型：如x染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死

(特点:无窄叶雌株),

(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死

(x^xj)X(^Y)

正常？正常d

I

(x^>e)(jeT)

正常？正常？正常d死亡d

4.性染色体相关“缺失”下的遗传分析

(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXaXXAY,

AA

若a基因缺失，则变成XAxOXXAYfXAxA、XY.X°X.X°YO

(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXaXXAY,

3AA

若*缺失，则变成XAOXXAY-XAXA、XY.OX>OY。

1命题・规律探究提升学科素养

考向1围绕伴性遗传的辨析及特点，考查科学思维能力

1.（2021.北京卷，6）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色，‘本。

对该家系分析正确的是（）

A.此病为隐性遗传病

B.III-1和川-4可能携带该致病基因

C.II-3再生儿子必为患者

D.II-7不会向后代传递该致病基因

答案D

解析据图分析，II-1正常，11・2患病，且有患病的女儿IH-3,已知该病的致病

基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则11・1正常，

后代女儿不可能患病），A错误；设相关基因为A、a,该病为伴X显性遗传病，

IH・1和IH-4正常，故HIJ和H1-4基因型为XW不携带该病的致病基因，B错

误;H-3患病,但有正常女儿HI・4（xaxa）,故n-3基因型为XAxa,II・3与H・4

（XaY）再生儿子为患者（XAY）的概率为1/2,C错误；该病为伴X显性遗传病，

n・7正常，基因型为XaY,不携带致病基因，故H-7不会向后代传递该致病基因，

D正确。

2.（2022♦中原名校质量考评一）下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是（）

A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者

B.男患者的致病基因只能来自其母亲

C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性

D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2

答案C

解析红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子一定含致病基

因，所以一定是患者，A正确；男患者的X染色体一定来自其母亲，B正确；伴

X染色体隐性遗传病在人群中男性患病的概率高于女性，而抗维生素D佝偻病是

伴X染色体显性遗传病，在人群中女性患病的概率高于男性，C错误；一对正常

夫妇生育了一个患色盲的儿子，说明妻子是携带者，他们再生育一个儿子正常的

概率是1/2,D正确。

3.（2021.湖南卷，10）有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样，

但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有

相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（）

I

12

n66o6A

12345

O女性化患者O正常女性

o女性携带者□正常男性

A.II-1的基因型为X，

B.II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1

C.I-1的致病基因来自其父亲或母亲

D.人群中基因a的频率将会越来越低

答案C

解析根据题意可知，女性化患者的基因型应为X'Y,题图中II-1为女性化患者,

故其基因型为X/,A正确；11-2的基因型为XAxa,她与正常男性（XAY）婚后

所生后代患病（X，Y）的概率为/B正确；1-1的基因型为XAX",若致病基因

来自父亲，则其父亲的基因型为XaY,为女性化患者，不可育，不符合题意，故

的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因

a的频率将会越来越低，D正确。

4.（2022.山东德州期中）如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中II区为同源区段,

控制果蝇刚毛（B）和截毛（b）的基因位于UK。下列分析正确的是（）

_I_

X.\

Y

I区II区III区

A.雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种

B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛

C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象

D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量

答案C

解析控制果蝇的刚毛（B）和截毛（b）的基因位于II区，是X和Y染色体同

源区段上的一对等位基因，刚毛（B）对截毛（b）为显性。雌性果蝇基因型有3

种，雄性果蝇基因型有4种，即XBYB、XBY\XbYB.XbYb,A错误；雄性刚毛

果蝇的基因型有XBYB.XBY\XbYB,当其基因型为XBYb时，后代中的雄果蝇

不一定全部为刚毛，B错误；基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上，在遗

传时表现出和性别相关联的现象，C正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性

截毛个体数量，D错误。

考向2结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维能力

5.（2019•全国卷I,5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有

宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于

X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（）

A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中

B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株

C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株

D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子

答案C

解析控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的

花粉不育，可推出不存在窄叶雌株（Xbxb）,AIE确；宽叶雌株中有纯合子与杂

合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株

作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b

的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。

6.（2022・四川绵阳诊断）鸡的性别决定方式为ZW型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW（WW

型胚胎致死），现有一只雌鸡因受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该雄鸡与

正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例为（）

A.雌性：雄性=1：1B.雌吐：雄性=2：1

C.雌性：雄性=3：1D.雌性：雄性=1：2

答案B

解析雌鸡发生性反转产生的雄鸡的性染色体组成仍为ZW,该雄鸡与正常雌鸡

（ZW）交配可表示为ZWXZWf1/4ZZ、1/2ZW、1/4WW,WW型胚胎致死，

故后代性别及比例为雌性：雄性=2：1,B正确。

7.（2013・山东卷，5）家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因

B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确

的是（）

A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫

B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%

C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫

D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫

答案D

解析由题干信息可知，黑色的基因型为XBX\XBY,黄色为XbX\XbY,玳

瑁色为XBX:只有雌性猫具有玳瑁色，所以玳瑁猫不能相互交配，A错误；玳瑁

猫与黄猫杂交，后代中玳瑁猫占25%,B错误；由于只有雌性猫为玳瑁色，淘汰

其他体色的猫，将得不到玳瑁猫，C错误；黑色雌猫与黄色雄猫杂交或黑色雄猫

与黄色雌猫杂交，子代中雌性猫全为玳瑁色，D正确。

考点三人类遗传病

考点・自主梳理夯实必备知识

1.人类遗传病

（1）概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多

基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（2）人类常见遗传病的类型及特点

常染色泉多指、井特男女患病

体显性二指、软骨"概率相等、

遗传病例发育不全《连续遗传.遗传咨

镰状细J泡、产

常染色压胞贫血、蛀男女患病前诊断

体隐性，白化病、室概率相等、

遗传病例苯丙酮点隔代遗传

尿症等

女性患者

件X染色笺抗维生素特多于务性

彳本显性遗例,D佝偻病营患者、连

续遗传、基因检

‘伴X染色举血友韩男性患者测、性

I体隐性遗言病，,7多于女性A别检测

例绿色盲点患者.（伴性遗

传病

患者全为传病）

伴Y染笺外耳道”男性,父

色体遗

例多毛症点传子、子

传病传孙

,②一由西川或两月以上等位基㈤技京）

原发性高血家庭聚集遗传咨

因遗］压、冠心病、

♦现象，易受♦询、基

"哮喘、青少

传病环境影响因检测

（结构异常）»猫叫综合征

21三体综往往造成产前诊

函育合征、性腺严重后果.断（染色

隆黑♦发育不良♦甚至胚胎♦体数目、

也妁（缺少一条期就自然结构检

性染色体）流产测）

（3）遗传病发病率与遗传方式的调查比较

社会调查家系调查

调查对象

项目注意事项结果计算及分析

及范围

遗传病广大人群考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的总人数

发病率随机抽样素，群体足够大的百分比

遗传分析基因的显隐性及所在的

患者家系正常情况与患病情况

方式染色体类型

2.遗传病的检测和预防

（1）手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。

只能降低隐性遗传病的发病概率

（2）意义：在一定程度上能够有效地酗遗传病的产生和发展。

（3）遗传咨询

工医生对咨i旬对象进行身体检人分析遗传

母）查,了解家族病史，对是否‘印病的传递

患有某种遗传病作出诊断方式

向咨询对象提出防治对策和工推算出后

血建议,如进行产前诊断、终一。代的再发

T止妊娠等风险率

（4）产前诊断

时间胎儿出生前检至一儿外

捡阻愫色怀美为手中//L"»双.性别

产

前_五A墓!通直、”理检重、孕妇血细胞检

回恒鲍瘴一Q蕨藐后

诊

断

检洌泰国结构及表达水平美44■母

^■而确定胎儿是否患有某种遗传病或生

天性疾病

I易错辨析

（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病（X）

（2）不携带致病基因的个体一定不会患遗传病（X）

（3）21三体综合征是21号染色体数目异常造成的（J）

（4）近亲婚配会增加隙性遗传病的发病风险（J）

（5）调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差

（X）

（6）调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病（J）

（7）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗（X）

（8）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断（X）

|深挖教材

必修2P93“探究・实践”

1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？

提示调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化

病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

必修2P93"探究♦实践”拓展

2.能否在学校调查21三体综合征的发病率？

提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

必修2P94.95内文拓展

3.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？

提示不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也

不能通过基因治疗进行治疗。

|长句应答

1.（科学思维）伴X染色体隐性遗传病表现出隔代遗传、男患者多于女患者、女

患者的父亲和儿子都是患者的特点0

2.（科学探究）用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄=

2：1,且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：

基因位于X柒色体上，显性基因纯合时致死（或雄性显性个体致死）。

I命题・规律探究提升学科素养

考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念

1.（2022•黑龙江哈师大附中联考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.通过羊水检查可确定胎儿是否患唐氏综合征

B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率

C.调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据

D.调查显示某病男性发病率明显高丁女性，则该致病基因频率在男性中高丁女性

答案A

解析唐氏综合征又叫21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，可通过在光

学显微镜下观察染色体数目判断，通过羊水检查可确定胎儿是否患唐氏综合征，

A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但不能计算其在人群中的发病

率，B错误；调查发病率应在人群中进行随机抽样调查，且调查的人口应足够多，

以获得足够大的群体调查数据，C错误；若男性发病率明显高于女性，则该病最

可能为伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因

频率，而该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，故该致病

基因频率在男性中不一定高于女性，D错误。

2.（2021.河南郑州一联）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.不携带致病基因的个体不会患遗传病

B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病

C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病

D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病

答案C

解析不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；

据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C

正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是

遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。

［题后反思〉明确遗传病中的5个“不一定”

(1)携带致病基因的个体不•一•定•患遗传病。如女性色盲基因携带者XBX,不患

色盲。

(2)不携带致病基因的个体不•一•定•不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征

等。

(3)先天性疾病不•一•定•是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿

患先天性白内障。

(4)家族性疾病不：岑是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员

患夜盲症。

(5)后天性疾病不［室不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才

表现出来。

考向2结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力

3.(2021.福建卷，13)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正

常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病

基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。

一、

初

一

级

患

卵

死I

一

妇.♦

母

次

级

女

细

一

卵

母

胞

,

一

细

胞

，同

早期植入

♦精一

奥胚胎子宫

下列叙述正确的是()

A.可判断该致病基因位于X染色体上

B.可选择极体1或极体2用于基因分析

C.自然生育患该病子女的概率是25%

D.在获能溶液中精子入卵的时期是③

答案B

解析由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，

也可以位于X染色体上，A错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，

其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互

补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也

随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用

于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体I或极体2用于基因分析，B正

确；若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa,丈夫

正常，基因型为aa,自然生育患该病子女（Aa）的概率是去若显性致病基因位

于X染色体上，则患病妇女基因型为XAX,丈天的基因型为X"Y,自然生育患

该病子女（XAX\XAY）的概率是C错-吴；在获能溶液中精子入卵（次

级卵母细胞）的时期是②，D错误。

4.（2022.青岛质检）如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基

因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。己知III-4不携带乙病

的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是（）

□正常男性

O正常女性

勿患甲病男性

⑤患甲病女性

□患乙病男性

.6白白已।

1234

A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传

B.导致IV—2患病的致病基因最终来自I—1

C.III-3和HI—4生一个两病皆患男孩的概率是1724

D.N—1两对基因均杂合的概率是1/4

答案D

解析图示分析：“无中生有为隐性”，由山一3和HI-4不患乙病，但IV—2、

IV-3患乙病，可知乙病为隐性遗传病，结合题干信息“山一4不携带乙病的致病

基因“可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病，结

合上述分析可知，控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分别位于常染色体、X染

色体上，它们独立遗传，A正确；由上述分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传

病，IV-2有关乙病的基因型为XbY,I1I-3和山一4有关乙病的基因型分别为

XBX\XBY,由题图可知，11-1、11-2和1-1、1一2不患乙病，由此可知,

11-2、I-1有关乙病的基因型都为XBX,因此导致IV-2患病的致病基因最终

来自I-1,B正确；由于川一4的母亲为白化病患者，则其有关甲病的基因型为

Aa,故其基因型为AaXBY,III-3的基因型为2/3AaXBXb和l/3AAXBXb,他们生

一个两病皆患男孩的概率为(2/3)X(1/4)X(1/4)=1/24,C正确；结合C

项分析可知III-3基因型为2/3AaXBXb和l/3AAXBXb,III-4的基因型为AaXBY,

则IV—1两对基因均杂合的概率为Aa/(AA+Aa)XXBXb=[(2/3)X(1/2)+

(1/3)X(1/2)]/ll-(2/3)X(1/4)JX(1/2)=3/10,D错误。

|题后反思,患病男孩(女孩)概率W男孩(女孩)患病概率

(1)由常染色体上的基因控制的遗传病

①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：

男孩患病概率=所有男孩=1/2所有孩子=所有孩子=患病孩子概率。

②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。以患病男孩概率为例推理

如下:

由'由方患病男孩1/2患病孩子患病孩子

患病男孩概干=所有孩子=所有孩子=所有孩子X1/2=患病孩子概率X1/2。

(2)由性染色体上的基因控制的遗传病

①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病

男(女)孩的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病

概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

重温真题经典再现

1.(2021•全国甲卷，5)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因

控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)

与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不

同性状的个体数量，结果如图所示。己知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列

推断错误的是（）

二

H、

龄

基

共