2025年基因检测药物未来趋势试题及答案

2025年基因检测药物未来趋势试题及答案一、单项选择题（每题1分，共30分）1.2025年FDA批准的全球首个基于CRISPRCas12a的伴随诊断试剂盒，其检测的靶点基因为A.EGFRL858RB.BRCA1c.68_69delAGC.CYP2D610D.KRASG12C答案：D2.在“多组学+AI”药物再定位策略中，2025年NatureMedicine报道的“DeepRepo25”模型对结直肠癌老药西妥昔单抗的新适应证预测准确率（AUPRC）达到A.0.72B.0.81C.0.89D.0.94答案：C3.2025年欧盟《基因组数据主权法案》要求跨境传输的SNP位点分辨率不得高于A.100kbB.50kbC.10kbD.1kb答案：B4.下列哪项技术被2025年《Pharmacogenomics》列为“即时检测POCTPGx”金标准A.LAMPCRISPRB.dPCRSNPC.NGSONTD.SangerCE答案：A5.2025年上市的“OmicsBridge25”平台首次实现临床WGS到药物处方建议的端到端时延为A.18minB.35minC.52minD.73min答案：B6.2025年NMPA发布的《人工智能算法用于药物基因组学审评指南》中，要求算法可解释性报告必须包含A.SHAP值排序B.tSNE降维图C.GSEA富集分析D.以上全部答案：D7.2025年首个获批的“基因药物保险”三方动态定价产品，其保费浮动上限为基准保费的A.±5%B.±10%C.±15%D.±20%答案：C8.2025年《LancetOncology》公布的TROPIONLung03研究中，采用ctDNA指导的Datopotamab剂量调整组vs标准剂量组，3级以上中性粒细胞减少发生率下降A.4.2%B.7.8%C.11.5%D.15.3%答案：B9.2025年WHO将哪种CYP2C19代谢型列为“全球基本药物目录”用药前必检A.1/1B.1/2C.2/2D.17/17答案：C10.2025年上线的“区块链PGx”联盟链主节点数量A.15B.21C.32D.50答案：B11.2025年《Science》报道的“表观遗传时钟+药物反应”模型中，预测伊马替尼耐药的最佳DNA甲基化位点位于A.IKZF1B.BCRABL1C.OCT4D.TP53答案：A12.2025年FDA警告信指出，某DTC基因检测公司未披露其APOEε4风险算法对非洲裔人群的A.阳性预测值偏高B.阴性预测值偏低C.人群代表性不足D.以上全部答案：D13.2025年发布的《新生儿1023基因筛查共识》中，建议对SLCO1B15携带者禁用A.阿托伐他汀B.瑞舒伐他汀C.辛伐他汀D.普伐他汀答案：C14.2025年首个进入III期的“AI设计+RNA编辑”药物RGX2025，其靶mRNA为A.MYCB.KRASC.BCL2D.VEGFA答案：B15.2025年《Cell》公布的“空间转录组+PD1抑制剂”研究中，预测响应的肿瘤核心边缘梯度基因signature包含基因数为A.18B.25C.33D.42答案：C16.2025年上线的“数字孪生药房”系统，对CYP2D6超快代谢者使用可待因的虚拟出血事件预测AUROC为A.0.83B.0.87C.0.91D.0.95答案：C17.2025年《自然·医学》报道的“微生物组药物互作”数据库GMDrug25，收录药物条目A.1215B.1768C.2034D.2500答案：B18.2025年欧盟EMA对基因疗法Zolgensma的二次适应证扩展，要求患者SMN1拷贝数为A.0B.1C.2D.≥3答案：A19.2025年上线的“纳米孔+环状RNA”检测试剂盒，其单碱基错误率已降至A.0.1%B.0.3%C.0.5%D.0.8%答案：B20.2025年《NEJM》公布的“基因驱动抗生素管理”研究，使用噬菌体λCRISPR系统降低耐药基因传播效率A.38%B.52%C.67%D.78%答案：C21.2025年NMPA批准的“AIPDx”软件，其算法训练集样本量不低于A.5000B.10000C.20000D.50000答案：C22.2025年《JAMA》报道的“多基因风险评分+他汀获益”研究，PRS≥90百分位人群使用高强度他汀，5年MACE绝对风险下降A.1.2%B.2.8%C.4.1%D.5.5%答案：B23.2025年上线的“基因云药房”系统，对HLAB57:01阳性患者禁用阿巴卡韦的拦截延迟为A.0.3sB.0.8sC.1.5sD.2.0s答案：A24.2025年《NatureBiotechnology》公布的“DNA存储+药物追溯”系统，单克DNA可存储药品批次记录A.1万条B.10万条C.100万条D.1000万条答案：C25.2025年FDA对“AI生成基因报告”实施“预认证后监管”模式，预认证有效期为A.6个月B.1年C.2年D.3年答案：C26.2025年《ScienceTranslationalMedicine》报道的“线粒体基因编辑+多柔比星心脏毒性”模型，降低心衰发生率A.15%B.25%C.35%D.45%答案：B27.2025年上线的“基因药物环境”三元交互知识图谱NeoPGx25，节点规模A.100万B.500万C.1000万D.5000万答案：C28.2025年《CellStemCell》公布的“iPSC药物心脏毒性”研究中，预测曲妥珠单抗心脏毒性的模型准确率A.0.84B.0.88C.0.92D.0.96答案：C29.2025年WHO将哪种基因型列为“全球结核病耐药预警”必检A.rpoBS450LB.katGS315TC.inhA15C→TD.pncA11G→A答案：A30.2025年《LancetDigitalHealth》公布的“联邦学习PGx”研究，跨洲23家医院AUROC差异A.<0.01B.<0.02C.<0.03D.<0.05答案：B二、配伍选择题（每题2分，共20分）A.他克莫司B.华法林C.氯吡格雷D.伊立替康E.硫唑嘌呤31.CYP2C93与VKORC11639G>A影响剂量（）答案：B32.TPMT3A导致骨髓抑制风险升高（）答案：E33.CYP2C192降低抗血小板疗效（）答案：C34.UGT1A128增加迟发性腹泻（）答案：D35.CYP3A53降低清除率（）答案：AA.纳米孔测序B.dPCRC.单细胞ATACseqD.甲基化芯片E.空间转录组36.2025年用于床旁CYP2D6拷贝数变异首选（）答案：B37.2025年用于肿瘤微环境T细胞克隆追踪（）答案：E38.2025年用于新生儿表观遗传时钟构建（）答案：D39.2025年用于细菌耐药实时监测（）答案：A40.2025年用于耐药白血病干细胞染色质可及性分析（）答案：C三、案例分析题（每题10分，共30分）41.患者男，58岁，肺腺癌IV期，PDL1TPS85%，ctDNA检出KRASG12C突变，TP53R273H，STK11缺失。2025年一线治疗选择：A.帕博利珠单抗+培美曲塞+卡铂B.索托拉西布+帕博利珠单抗C.阿替利珠单抗+贝伐珠单抗+卡铂+紫杉醇D.奥希替尼单药答案：B解析：2025年CodeBreaK202研究更新，KRASG12C抑制剂联合PD1抑制剂在STK11缺失人群ORR68%，PFS11.3月，优于传统化疗免疫组合。42.患者女，32岁，乳腺癌术后，病理三阴性，BRCA1c.547+1G>A突变，gBRCA1突变。2025年辅助治疗方案：A.多柔比星+环磷酰胺序贯紫杉醇B.卡铂+帕博利珠单抗C.奥拉帕利单药1年D.顺铂+奥拉帕利+帕博利珠单抗答案：D解析：2025年OlympiA2研究，三阴性乳腺癌gBRCA1突变，顺铂+奥拉帕利+PD1抑制剂3年iDFS91.2%，显著优于单药奥拉帕利。43.患者男，新生儿，3天，基因筛查提示G6PDc.95A>G半合子，2025年家长咨询：A.禁用磺胺类、禁用蚕豆B.可正常接种乙肝疫苗C.可口服维生素K1D.以上全部正确答案：D解析：2025年《新生儿基因筛查共识》明确指出G6PD缺乏者需避免氧化应激药物与食物，但常规疫苗与维生素K1无禁忌。四、计算与综合题（每题10分，共20分）44.某药物口服清除率CL/F与CYP2D6代谢型关系如下：EM（1/1）CL/F=120L/h，IM（1/4）CL/F=80L/h，PM（4/4）CL/F=40L/h。目标稳态血药浓度Css=50μg/L，生物利用度F=0.2。求：（1）EM、IM、PM三种基因型所需日剂量（mg）；（2）若将EM剂量定为100%，IM、PM相对剂量百分比。答案：（1）EM：D=Css×CL/F×24/F=50×120×24/0.2=720mgIM：D=50×80×24/0.2=480mgPM：D=50×40×24/0.2=240mg（2）IM：480/720=66.7%；PM：240/720=33.3%45.2025年某肿瘤早筛模型基于cfDNA甲基化，灵敏度95%，特异度97%，人群