甲状腺诊疗指南2025版

甲状腺诊疗指南2025版甲状腺疾病是内分泌系统的常见多发病，涵盖甲状腺功能异常、甲状腺结节及炎症性疾病等多种类型。随着分子生物学、影像学技术及循证医学的快速发展，甲状腺疾病的诊疗理念与技术手段持续更新。本指南结合近年来国内外高质量临床研究证据及专家共识，针对甲状腺功能亢进症（甲亢）、甲状腺功能减退症（甲减）、甲状腺结节（包括甲状腺癌）及甲状腺炎四类核心疾病，提出规范化诊疗建议，旨在提升临床决策的科学性与患者管理的精准性。一、流行病学特征与高危因素甲状腺疾病全球患病率呈上升趋势，最新流行病学调查显示，我国18岁以上人群甲状腺疾病总患病率约为20.4%，其中甲状腺结节患病率18.6%（超声检出率更高），临床甲减0.9%，亚临床甲减6.0%，临床甲亢0.5%，亚临床甲亢0.7%。女性患病率显著高于男性（约4:1），且随年龄增长呈上升趋势，50岁以上人群患病率达30%以上。高危因素包括：①遗传易感性：家族性甲状腺疾病史（如甲状腺癌、自身免疫性甲状腺病）者风险升高2-3倍；②碘摄入异常：长期高碘或低碘饮食均增加甲状腺功能异常及结节发生风险；③辐射暴露：儿童期头颈部电离辐射（如放疗史）是甲状腺癌明确危险因素，累积剂量＞100mGy时风险显著升高；④自身免疫状态：系统性红斑狼疮、1型糖尿病等自身免疫性疾病患者，甲状腺自身抗体阳性率高达40%-60%；⑤其他：吸烟（增加Graves病风险）、妊娠（诱发或加重自身免疫性甲状腺病）、精神压力（与甲亢发病相关）。二、分类与临床分型（一）甲状腺功能异常1.甲状腺功能亢进症：按病因分为Graves病（占80%-85%）、多结节性毒性甲状腺肿（约10%）、甲状腺自主高功能腺瘤（约5%）、垂体TSH瘤（罕见）及外源性甲状腺激素摄入过多。其中Graves病以甲状腺弥漫性肿大、TSH受体抗体（TRAb）阳性为特征，常伴突眼或胫前黏液性水肿。2.甲状腺功能减退症：原发性甲减占90%以上（主因桥本甲状腺炎、碘131治疗或甲状腺手术），中枢性甲减（垂体或下丘脑病变）及甲状腺激素抵抗综合征（罕见）。亚临床甲减定义为血清TSH升高（＞参考范围上限）而游离甲状腺素（FT4）正常，需结合抗体及临床症状评估干预时机。（二）甲状腺结节与甲状腺癌甲状腺结节按病理性质分为良性（腺瘤、胶质结节、炎症性结节等）与恶性（甲状腺癌，占甲结节的5%-15%）。甲状腺癌主要病理类型包括：①乳头状癌（PTC，占85%-90%），预后良好；②滤泡状癌（FTC，占5%-10%），易血行转移；③髓样癌（MTC，占2%-4%，多为散发性，部分为遗传性RET基因突变）；④未分化癌（ATC，＜1%），恶性程度极高。根据超声风险分层（如TI-RADS3-6类）及细针穿刺细胞学（FNA，Bethesda分级）进行良恶性鉴别。（三）甲状腺炎1.自身免疫性甲状腺炎（AIT）：包括桥本甲状腺炎（HT，最常见，甲状腺过氧化物酶抗体TPOAb或甲状腺球蛋白抗体TgAb阳性）及萎缩性甲状腺炎（AT，甲状腺缩小，功能减退）。2.亚急性甲状腺炎（SAT）：病毒感染后发病，表现为甲状腺疼痛、触痛，伴发热及甲状腺毒症期-甲减期-恢复期的动态演变。3.无痛性甲状腺炎：与自身免疫相关，临床表现类似SAT但无疼痛，常见于产后（产后甲状腺炎，PPT）。三、规范化诊断流程（一）临床评估详细采集病史（症状持续时间、家族史、辐射史、用药史）及体格检查（甲状腺大小、质地、结节活动度、颈部淋巴结状况）。甲亢典型症状为怕热、心悸、手抖、体重下降；甲减表现为乏力、畏寒、便秘、水肿；甲状腺癌多无特异性症状，部分以颈部肿块或声音嘶哑就诊（喉返神经受累）。（二）实验室检查1.甲状腺功能：血清TSH、FT4、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）是核心指标。TSH是反映甲状腺功能-sensitive的指标，需结合FT4/FT3判断功能状态（如TSH↓+FT4↑为临床甲亢，TSH↑+FT4↓为临床甲减）。2.抗体检测：TPOAb、TgAb阳性提示自身免疫性甲状腺病；TRAb阳性支持Graves病诊断，治疗前及停药评估时需检测；降钙素（Ct）升高需警惕MTC（基础Ct＞100pg/ml时高度怀疑）。3.甲状腺球蛋白（Tg）：用于甲状腺癌术后随访，需结合TgAb判读（TgAb阳性时Tg检测不可靠）。（三）影像学检查1.超声检查：甲状腺超声是评估结节的首选方法，需描述结节大小、边界、回声、钙化（微小钙化提示恶性）、血流及颈部淋巴结情况。建议采用TI-RADS分类标准（3类：低风险，恶性率＜5%；4类：中风险，5%-20%；5类：高风险，＞20%；6类：病理证实恶性）。2.核素扫描（ECT）：适用于评估甲状腺功能状态（如鉴别Graves病与甲状腺炎）及高功能腺瘤（热结节多为良性）。3.CT/MRI：用于评估甲状腺外侵犯、巨大结节或胸骨后甲状腺肿的解剖关系，以及颈部淋巴结转移情况（超声无法明确时）。（四）病理学检查FNA是鉴别结节良恶性的金标准，推荐对TI-RADS4类及以上结节（直径＞1cm）或3类但合并高危因素（如辐射史、家族史）的结节进行穿刺。Bethesda分级中Ⅲ类（意义不明确的非典型细胞/非典型滤泡性病变）、Ⅳ类（滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤）恶变风险低，需结合超声随访；Ⅴ类（可疑恶性）、Ⅵ类（恶性）建议手术；Ⅵ类（如PTC）需进一步分子检测（BRAFV600E、RET等突变）辅助风险分层。四、个体化治疗策略（一）甲状腺功能亢进症1.抗甲状腺药物（ATD）治疗：适用于初发轻中度甲亢、儿童/青少年、妊娠期（T1期首选丙硫氧嘧啶PTU，T2/T3期换用甲巯咪唑MMI）及手术/碘131前准备。常用药物为MMI（初始剂量10-30mg/d）和PTU（初始剂量100-300mg/d），治疗分控制期（4-6周）、减量期（每2-4周减1/3-1/2剂量）及维持期（12-18个月）。需监测血常规（粒细胞减少）、肝功能（药物性肝损害）及TSH、FT4/FT3调整剂量。停药指征：症状缓解、甲状腺缩小、TRAb转阴（尤其定量＜1.5倍上限），停药后复发率约50%。2.碘131治疗：适用于ATD不耐受、复发或拒绝手术者。剂量根据甲状腺重量及摄取率计算（通常50-150μCi/g）。起效时间2-3个月，治疗后甲减风险随时间递增（10年累积发生率约40%);妊娠/哺乳期、严重活动性突眼（需先控制）为禁忌。3.手术治疗（甲状腺次全或全切除）；适用于甲状腺显著肿大（＞80g）、压迫症状、怀疑恶性结节或ATD/碘131治疗后复发者。术前需用ATD联合β受体阻滞剂（如普萘洛尔10-20mgtid）控制症状，必要时加用碘剂（卢戈液5滴tid×10天）减少血流。术后需监测血钙（避免甲状旁腺损伤）及甲状腺功能（及时补充左甲状腺素钠L-T4）。（二）甲状腺功能减退症目标为维持TSH（及FT4）在正常范围，首选L-T4单药替代。初始剂量根据年龄、体重及心脏功能调整：年轻无基础病者50-100μg/d；老年人或冠心病患者起始25-50μg/d，每4-6周递增25μg。妊娠期甲减需将TSH控制在妊娠特异性参考范围（T1期0.1-2.5mIU/L，T2期0.2-3.0mIU/L，T3期0.3-3.0mIU/L），剂量需增加30%-50%（确诊后立即调整）。亚临床甲减干预指征：TSH＞10mIU/L（无论症状）、TPOAb阳性或合并高胆固醇血症/动脉硬化（TSH＞7mIU/L时启动）。（三）甲状腺结节与甲状腺癌1.良性结节管理：TI-RADS3类及以下、FNA良性的结节，推荐6-12个月超声随访（直径＞2cm者缩短至3-6个月）。若结节增大（体积增大50%或至少2个径线增加2or），需重复穿刺或考虑手术。2.甲状腺癌治疗：-乳头状癌/滤泡状癌（DTC）：肿瘤＜1cm且无高危因素（如腺外侵犯、淋巴结转移）可选择主动监测（每6-12个月超声）；＞1cm或高危者首选手术（全/近全甲状腺切除+中央区淋巴结清扫）。术后131I清甲治疗适用于肿瘤＞4cm、多灶性、淋巴结转移或远处转移者（清甲剂量30-100mCi）。TSH抑制治疗目标：高危患者TSH＜0.1mIU/L（持续1-2年），随后0.1-0.5mIU/L；低危患者TSH维持在0.5-2.0mIU/L（长期）。-髓样癌（MTC）：无论大小均建议手术（全甲状腺切除+双侧中央区淋巴结清扫），遗传性MTC（RET突变阳性）需根据突变类型决定手术时机（如RETM918T突变者建议6个月内手术）。术后监测Ct及癌胚抗原（CEA），转移灶可考虑靶向治疗（如卡博替尼、凡德他尼）。-未分化癌（ATC）：以综合治疗为主，手术仅适用于可完全切除的局限型，多数患者需放疗+化疗（如多西他赛+顺铂），靶向治疗（如PD-1抑制剂）在临床试验中探索。（四）甲状腺炎1.自身免疫性甲状腺炎：仅甲减或亚临床甲减（TSH＞10mIU/L）需L-T4替代；甲状腺肿大明显伴压迫症状者可短期使用小剂量糖皮质激素（如泼尼松10-20mg/d×2-4周）。2.亚急性甲状腺炎：轻症（疼痛轻微）用非甾体抗炎药（如布洛芬400mgtid）；中重度（发热、疼痛显著）予泼尼松20-30mg/d，症状缓解后逐渐减量（总疗程6-8周）。甲状腺毒症期避免ATD（一过性），伴心悸者可局部β受体阻滞剂。3.产后甲状腺炎：甲亢期对症处理（β受体阻滞剂），甲减期L-T4替代（通常6-12个月后可停药），需告知再次妊娠复发风险（约50%）。五、全程随访与患者教育（一）随访计划1.甲亢：ATD治疗期每2-4周查血常规、肝功能及甲状腺功能；维持期每1-3个月复查；碘131/术后每3-6个月监测TSH、FT4至稳定，之后每年1次。2.甲减：L-T4调整期每4-6周复查TSH；达标后每6-12个月随访，妊娠期每2-4周监测。3.甲状腺癌术后：前2年每6-12个月超声+Tg（TgAb阴性者）；5年后每年1次；TSH抑制治疗需长期监测骨密度（尤其绝经后女性）。4.甲状腺结节：良性结节每6-12个月超声；可疑恶性（如穿刺结果不明确）每3-6个月复查。（二）患者教育重点包括：①碘摄入指导：甲亢患者低碘饮食（＜50μg/d），甲减（非碘缺乏地区）及甲状腺结节无特殊限制（推荐100-200μg/d）；哺乳期女性需保证碘充足（250μg/d）。②用药依从性