2026年血液系统病理模考试题(附答案)

2026年血液系统病理模考试题(附答案)一、单项选择题（每题1分，共30分）1.关于正常骨髓造血干细胞的特征，下列哪项描述是错误的？A.具有多向分化潜能B.具有自我更新能力C.主要存在于骨髓造血龛中D.形态上为成熟小淋巴细胞样E.表达CD34抗原答案：D解析：正常骨髓造血干细胞在形态上类似小淋巴细胞，但并非成熟淋巴细胞，细胞质少，核染色质较细致，需要结合免疫表型鉴别，严格说“成熟小淋巴细胞样”不准确，通常描述为“类似小淋巴细胞”而非“成熟”。2.急性髓系白血病（AML）最常见的基因突变是下列哪项？A.PML-RARAB.RUNX1-RUNX1T1C.NPM1D.CEBPAE.FLT3-ITD答案：C解析：NPM1突变在AML中发生率约30%，为最常见突变之一，FLT3-ITD也常见但略低。注：本题若强调“最常见突变”一般指NPM1。3.下列哪种白血病类型常出现Auer小体？A.急性淋巴细胞白血病（ALL）B.急性早幼粒细胞白血病（APL）C.慢性淋巴细胞白血病（CLL）D.毛细胞白血病E.浆细胞白血病答案：B解析：Auer小体为髓系白血病原始细胞胞质中嗜天青颗粒融合形成的棒状小体，多见于AML，尤其APL（M3）中常见。4.关于骨髓增殖性肿瘤（MPN）的分子病理学特征，正确的是：A.BCR-ABL1融合基因仅见于慢性髓性白血病（CML）B.JAK2V617F突变仅见于真性红细胞增多症C.CALR突变见于JAK2阴性原发性骨髓纤维化D.MPL突变只见于原发性血小板增多症E.CML患者均具有Ph染色体答案：C解析：JAK2V617F可见于PV、ET、PMF；CALR突变见于JAK2阴性ET和PMF；MPL突变也见于ET、PMF；CML绝大多数有Ph染色体，但少数变异易位可无典型Ph，且BCR-ABL1也可出现在ALL等。5.慢性淋巴细胞白血病（CLL）典型的免疫表型是：A.CD5阳性、CD23阳性、sIg弱阳性B.CD5阳性、CD23阴性、sIg强阳性C.CD10阳性、CD19阳性、sIg弱阳性D.CD5阴性、CD23阳性、sIg阳性E.CD20强阳性、CD38阳性、sIg阴性答案：A解析：CLL典型表型为CD5+、CD23+、sIg弱表达，常表达CD200。CD10通常阴性。6.霍奇金淋巴瘤中，经典型（cHL）的肿瘤细胞为：A.中心母细胞B.免疫母细胞C.多形性R-S细胞D.小淋巴细胞E.淋巴母细胞答案：C解析：经典型霍奇金淋巴瘤的肿瘤细胞为HRS细胞，即典型的R-S细胞及其变异型，CD30阳性、CD15阳性，通常CD20阴性或弱阳性。7.关于弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL），叙述正确的是：A.Hans分型中GCB型预后优于ABC型B.所有DLBCL均表达CD10C.双重打击淋巴瘤是指MYC和BCL6重排D.DLBCL不可能出现惰性过程E.CD5阳性DLBCL极少见，且为生发中心来源答案：A解析：Hans分型为GCB和non-GCB（ABC为主），GCB预后较好。CD10在GCB型部分表达；双重打击通常指MYC和BCL2或BCL6重排，多为伴高级别特征；CD5阳性DLBCL通常为非生发中心来源。8.滤泡性淋巴瘤最常见的染色体易位是：A.t(8;14)(q24;q32)B.t(11;14)(q13;q32)C.t(14;18)(q32;q21)D.t(2;5)(p23;q35)E.t(11;18)(q21;q21)答案：C解析：t(14;18)导致BCL2过度表达，是FL的标志性改变。t(8;14)见于Burkitt淋巴瘤，t(11;14)见于套细胞淋巴瘤，t(2;5)见于间变性大细胞淋巴瘤。9.关于多发性骨髓瘤（MM）的病理特征，下列哪项不正确？A.骨髓中克隆性浆细胞比例≥10%B.血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）阳性C.溶性骨质破坏由肿瘤细胞直接侵蚀引起D.伴随贫血、高钙血症、肾功能不全E.免疫球蛋白重链基因重排为克隆性答案：C解析：MM骨质破坏主要由RANKL激活破骨细胞所致，并非肿瘤细胞直接破坏。10.急性淋巴细胞白血病（ALL）中，免疫分型显示CD19、CD10、胞质CD79a阳性，而胞质μ链阴性，最可能的亚型是：A.Pro-BALLB.CommonB-ALLC.Pre-BALLD.MatureB-ALLE.T-ALL答案：B解析：CommonB-ALL为CD19+、CD10+，胞质CD79a+，但胞质μ链阴性；Pre-BALL胞质μ链阳性。11.关于骨髓增生异常综合征（MDS）的病理特点，下列哪项是正确的？A.骨髓原始细胞比例必须≥20%B.存在病态造血但无原始细胞增多C.常见染色体异常包括+8、-5/5q-、-7/7q-等D.是以髓系成熟障碍为特征的克隆性干细胞疾病，急性转化罕见E.骨髓活检对诊断不重要答案：C解析：MDS定义性病态造血和/或原始细胞升高，原始细胞<20%为MDS，≥20%为急性白血病；MDS常有向AML转化的风险。骨髓活检对评估细胞减少和纤维化很重要。12.下列哪种病毒与鼻型NK/T细胞淋巴瘤密切相关？A.EB病毒B.HHV-8C.HTLV-1D.人乳头瘤病毒E.巨细胞病毒答案：A解析：结外NK/T细胞淋巴瘤的病毒背景为EBV，肿瘤细胞常呈EBER阳性。13.慢性髓性白血病（CML）的BCR-ABL1融合蛋白类型p210常见于：A.中性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多期B.所有BCR-ABL1阳性的ALLC.恶性转化后消失D.仅在急变期出现E.仅见于淋巴细胞系细胞答案：A解析：CML中p210存在于粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞等多能祖细胞阶段，酪氨酸激酶活性增强。ALL也可出现p190，但并非所有ALL。14.在血涂片中见到大量泪滴形红细胞、幼稚粒细胞和幼稚红细胞，常见于：A.缺铁性贫血B.自身免疫性溶血性贫血C.骨髓纤维化D.地中海贫血E.巨幼细胞性贫血答案：C解析：骨髓纤维化时外周血出现泪滴样红细胞、幼红幼粒细胞性贫血（leukoerythroblastosis）表现。15.关于遗传性球形红细胞增多症的病理机制，正确的是：A.红细胞膜蛋白缺陷导致膜稳定性增强B.红细胞在脾脏被选择性破坏C.渗透脆性降低D.红细胞形态正常但寿命缩短E.与G6PD缺乏相关答案：B解析：遗传性球形红细胞增多症因膜蛋白（如spectrin、ankyrin）缺陷，膜表面积减少，红细胞变为球形，渗透脆性增加，脾脏是破坏主要场所。16.下列哪项不是溶血性贫血的共性实验室特征？A.血清未结合胆红素升高B.血清乳酸脱氢酶（LDH）升高C.结合珠蛋白降低D.骨髓红系代偿性增生E.血清铁蛋白降低答案：E解析：溶血性贫血时，红细胞破坏增加，游离血红蛋白增多，可导致铁沉积增加，血清铁蛋白多正常或升高，而非降低。17.关于血栓性血小板减少性紫癜（TTP），正确的是：A.多继发于病毒感染或药物B.主要因为ADAMTS13活性缺乏C.血小板减少为主要原因D.微血栓主要成分为纤维蛋白E.一般不累及肾脏答案：B解析：TTP由ADAMTS13显著缺乏（遗传或获得性自身抗体）导致超大分子vWF多聚体累积，诱发血小板性微血栓，以血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状、发热、肾损伤为五联征。18.血友病A缺乏的凝血因子是：A.因子VIIIB.因子IXC.因子XID.因子VIIE.因子XIII答案：A解析：血友病A为缺乏FVIII，血友病B缺乏FIX。19.下列哪项符合骨髓增生异常综合征（MDS）伴原始细胞增多-1（MDS-EB1）的诊断标准？A.骨髓原始细胞5%～9%B.骨髓原始细胞10%～19%C.骨髓原始细胞≥20%D.外周血原始细胞≥5%E.伴有Auer小体答案：A解析：MDS-EB1为骨髓原始细胞5-9%或外周血原始细胞2-4%（？），MDS-EB2为骨髓10-19%或外周血5-19%或有Auer小体。注意WHO2022分类更新，但题目按此标准。20.关于急性早幼粒细胞白血病（APL）的病理特征，不正确的是：A.存在PML-RARA融合基因B.对全反式维A酸治疗有效C.最常见的染色体易位为t(15;17)(q24;q21)D.常表现为出血倾向，可致DICE.CD34强阳性答案：E解析：APL的原始细胞CD34常为阴性或弱阳性，且HLA-DR常阴性。21.关于朗格汉斯细胞组织细胞增生症的病理特征，正确的是：A.肿瘤细胞表达CD1a、Langerin（CD207）和S100B.通常发生于老年人C.是高度恶性肿瘤，预后极差D.不表达CD1aE.电镜下找不到Birbeck颗粒答案：A解析：朗格汉斯细胞组织细胞增生症肿瘤细胞表达CD1a、Langerin、S100，电镜下见Birbeck颗粒，多发生于儿童和青壮年，预后较好，部分可自发消退。22.脾脏在血液系统疾病中的作用，正确的是：A.脾脏是成人红系造血的主要场所B.脾切除可改善遗传性球形红细胞增多症的贫血C.脾功能亢进只引起红细胞破坏增多D.脾脏不参与免疫调节E.脾脏内无淋巴滤泡答案：B解析：脾切除可去除主要破坏红细胞场所，明显减轻贫血。成人红系造血在骨髓，脾功能亢进可降低多种血细胞，脾脏是免疫器官，含白髓、红髓和边缘区。23.关于溶血性贫血的血管内溶血，下列哪项正确？A.常见于遗传性球形红细胞增多症B.血红蛋白尿是特征性表现之一C.网织红细胞计数降低D.血浆游离血红蛋白正常E.骨髓红系增生不活跃答案：B解析：血管内溶血时血浆游离血红蛋白升高，出现血红蛋白尿，多见于血型不合输血、PNH、机械性溶血等。溶血时骨髓红系代偿增生，网织红细胞升高。24.诊断骨髓增生异常综合征（MDS）的关键形态学依据是：A.外周血全血细胞减少B.骨髓增生极度活跃C.骨髓中原始细胞比例D.髓系细胞一系或多系病态造血E.染色体异常答案：D解析：MDS诊断核心为克隆性造血的病态造血（骨髓涂片中相应系别中比例≥10%），结合原始细胞比例和染色体异常。全血细胞减少非必须。25.关于淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL）/Waldenström巨球蛋白血症，正确的是：A.肿瘤细胞为成熟浆细胞，不表达B细胞标志B.血清单克隆IgM是必有特征C.90%以上的LPL存在MYD88L265P突变D.CD5强阳性是诊断必要依据E.主要累及外周淋巴结，骨髓很少受累答案：C解析：LPL是惰性B细胞淋巴瘤，表现为浆细胞样淋巴细胞和浆细胞分化，表达CD19、CD20，CD5通常阴性，绝大多数有MYD88L265P突变，血清单克隆IgM常见但非必须（少数为IgA等）。26.下列哪种贫血属于小细胞低色素性贫血？A.巨幼细胞性贫血B.溶血性贫血C.再生障碍性贫血D.缺铁性贫血E.慢性病贫血答案：D解析：缺铁性贫血和地中海贫血属于小细胞低色素性贫血。慢性病贫血可为正细胞正色素或低色素，但通常小细胞性不显著。27.急性白血病FAB分型中，M4型指的是：A.急性粒细胞白血病未分化型B.急性粒细胞白血病部分分化型C.急性早幼粒细胞白血病D.急性粒-单核细胞白血病E.急性单核细胞白血病答案：D解析：M4为急性粒单核细胞白血病，骨髓中原始细胞≥20%，其中粒、单核细胞各占≥20%等。28.下列关于毛细胞白血病（HCL）的描述，错误的是：A.常见于老年男性B.肿瘤细胞胞质有细长突起C.中性粒细胞和单核细胞常增多D.表达CD103、CD25、CD11cE.对α-干扰素或嘌呤类似物治疗敏感答案：C解析：HCL通常表现为全血细胞减少，尤其是单核细胞减少，而非增多。29.关于转移性骨髓肿瘤的病理特点，下列哪项不正确？A.成人骨转移常见原发灶为肺癌、乳腺癌、前列腺癌B.肿瘤细胞在骨髓中弥漫浸润时，不难识别C.免疫组化有助于确定来源D.黏液性肿瘤细胞可能被误认为巨核细胞E.骨髓纤维化反应可掩盖肿瘤细胞答案：B解析：转移癌细胞呈巢状排列或单个散在，有时数量少，或与造血细胞混合，可能难以识别，尤其低分化癌、小细胞癌等易误诊为原始细胞或淋巴瘤细胞。30.POEMS综合征的病理基础是：A.淋巴瘤伴浆细胞分化B.多发性神经病、脏器肿大、内分泌病、M蛋白和皮肤改变C.血管内大B细胞淋巴瘤D.Castleman病所致的浆细胞增生E.淀粉样变仅累及神经答案：B解析：POEMS是综合征的缩写：Polyneuropathy、Organomegaly、Endocrinopathy、Monoclonalprotein、Skinchanges。通常伴发于浆细胞疾病。二、多项选择题（每题2分，共10分。每题有两个或以上正确答案，错选、多选或少选均不得分）1.关于非霍奇金淋巴瘤的分类，正确的是：A.套细胞淋巴瘤由CCND1易位引起，细胞核cyclinD1过表达B.Burkitt淋巴瘤与EBV感染及t(8;14)相关C.低级别滤泡性淋巴瘤（1-2级）通常有BCL2过表达D.MALT淋巴瘤可发生于胃、肺、涎腺等外器官，与自身免疫或幽门螺杆菌相关E.间变性大细胞淋巴瘤恒表达ALK融合蛋白答案：ABCD解析：ALK阳性ALCL只是ALCL亚型之一，ALK阴性ALCL存在，并非恒表达。故E错。2.下列哪些属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）的典型类型？A.慢性髓性白血病（CML）B.真性红细胞增多症（PV）C.原发性血小板增多症（ET）D.原发性骨髓纤维化（PMF）E.骨髓增生异常综合征（MDS）答案：ABCD解析：MDS不属于MPN，属于髓系肿瘤的另一大类。3.关于再生障碍性贫血（AA）的病理特点，正确的是：A.骨髓脂肪化，造血组织明显减少B.外周血全血细胞减少C.骨髓增生低下，但可出现灶性造血D.肝、脾、淋巴结肿大E.骨髓中非造血细胞比例相对增多答案：ABCE解析：AA时肝脾淋巴结一般不肿大（无髓外造血/浸润），而D错误。4.关于溶血性输血反应的病理生理机制，正确的有：A.主要因ABO血型不合引起血管内溶血B.补体介导的红细胞破坏是主要机制C.可诱发急性肾功能衰竭D.可用间接抗球蛋白试验检测不完全抗体E.游离血红蛋白可结合珠蛋白导致结合珠蛋白升高答案：ABC解析：溶血时结合珠蛋白降低，不是升高；间接抗球蛋白试验用于检测血清中游离不完全抗体，但对血管内溶血诊断不是首选，且与直接Coombs有别。严格说D描述本身不准确（“可用间接试验检测不完全抗体”本身正确，但并非溶血性输血反应主要机制），但题目要求病理生理机制，D不是机制，且E错误。本题答案ABC。5.下列哪些疾病可出现骨髓浆细胞增多？A.多发性骨髓瘤B.反应性浆细胞增多症C.淋巴浆细胞淋巴瘤D.急性髓系白血病E.艾滋病答案：ABCE解析：急性髓系白血病一般不引起浆细胞明显增多，反应性或感染、免疫病等可见；LPL也可有浆细胞分化。AIDS可有多克隆高丙种球蛋白血症和浆细胞增多。三、简答题（共30分）1.简述急性早幼粒细胞白血病（APL）的形态学特征、免疫表型、遗传学改变及临床病理联系。（8分）答：APL是急性髓系白血病的一种特殊类型，相当于FAB分型中的M3型。形态学上，骨髓或外周血可见异常早幼粒细胞，细胞质内充满粗大嗜天青颗粒，可掩盖核形；常见Auer小体，可成束存在（“柴捆状”）。微颗粒型MPL（M3v）中，颗粒细小甚至缺失，核形常分叶或双叶，易与急性单核细胞性白血病混淆。免疫表型典型为CD13、CD33阳性，CD34和HLA-DR阴性或弱阳性，MPO强阳性。遗传学特征为t(15;17)(q24;q21)，产生PML-RARA融合基因，这是APL的分子标志。临床病理联系上，APL常发生于年轻人，由于白血病细胞释放促凝物质和纤溶酶原激活物，患者易发生DIC和严重出血，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等，早期死亡常因颅内出血。全反式维A酸（ATRA）可诱导白血病细胞分化，砷剂促进凋亡，针对PML-RARA的靶向治疗使该病预后显著改善。2.试述慢性淋巴细胞白血病（CLL）和套细胞淋巴瘤（MCL）的鉴别要点（至少6条）。（8分）答：CLL和MCL均可表达CD5、CD19，但两者在形态、免疫表型、遗传学和临床病程上存在明显差异。鉴别要点如下：（1）形态：CLL肿瘤细胞为成熟小淋巴细胞，核染色质浓聚，无核仁；MCL为小到中等大小细胞，核形不规则，可见核裂。（2）免疫表型：CLL表达CD23、CD200、CD22弱表达，sIg弱阳性；MCL常不表达CD23和CD200，CD20和sIg呈强阳性，表达cyclinD1和SOX11。（3）遗传学：CLL常见del(13q)、del(11q)、del(17p)、三体12等；MCL有t(11;14)(q13;q32)，导致CCND1-IGH融合，cyclinD1过表达。（4）增殖中心：CLL淋巴结组织学可见假滤泡/增殖中心，由幼淋巴细胞和副免疫母细胞形成；MCL通常为单形性弥漫或套区生长，无增殖中心。（5）临床特点：CLL病情惰性，常伴外周血淋巴细胞持续增多，骨髓和淋巴结累及广泛；MCL通常具有侵袭性，常伴胃肠道、骨髓受累，中位生存期较短。（6）预后与治疗：CLL多为惰性，早期可观察等待，BTK抑制剂等治疗有效；MCL一线治疗常用强化疗联合ASCT或靶向治疗，总体预后较差。3.简述骨髓增生异常综合征（MDS）的WHO分型基本原则（可结合最新分类简述）。（6分）答：MDS的诊断和分型以骨髓和外周血细胞发育异常（病态造血）、原始细胞比例、环状铁粒幼细胞以及细胞遗传学异常为基础。按WHO分类，主要分型包括：（1）MDS伴低原始细胞（MDS-LB）：骨髓原始细胞<5%，外周血原始细胞<1%，伴一系或多系发育异常；若伴SF3B1突变，可诊断为MDS伴SF3B1突变。（2）MDS伴低原始细胞和孤立5q缺失（MDS-5q）：满足上述低原始细胞条件，且存在del(5q)，预后相对较好。（3）MDS伴原始细胞增多（MDS-IB1/IB2）：IB1骨髓原始细胞5-9%、外周血2-4%；IB2骨髓原始细胞10-19%、外周血5-19%或出现Auer小体。（4）MDS伴双等位基因TP53失活（MDS-biTP53）具有特殊预后意义。此外，MDS/AML的边界在2022年WHO分类中骨髓原始细胞≥20%诊断为AML，但若有MDS相关遗传学改变，原始细胞≥10%即可诊断MDS/AML（即WHO2022中MDS/AML伴更特异遗传学改变），这反映了生物学连续型。4.简述缺铁性贫血的骨髓病理变化及铁染色特点。（4分）答：缺铁性贫血时，骨髓涂片显示红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，细胞体积偏小，胞质少，边缘不规则（“锯齿状”），血红蛋白合成减少，细胞核固缩可略早。粒细胞系和巨核细胞系大致正常。骨髓铁染色是诊断缺铁性贫血的金标准之一，表现为细胞外铁（含铁血黄素）缺失（阴性），铁粒幼细胞明显减少或消失（铁粒幼细胞比例<10%），成熟红细胞铁颗粒也缺如。低倍镜下骨髓小粒中无可染铁颗粒。四、病例分析题（每题15分，共30分）病例一：男，65岁，因“乏力、面色苍白3个月，发热、牙龈出血1周”入院。查体：贫血貌，皮肤散在瘀点，胸骨压痛，肝肋下2cm，脾肋下4cm。血常规WBC45×10⁹/L，Hb62g/L，PLT35×10⁹/L，外周血涂片见原粒细胞57%，部分细胞胞质中可见Auer小体。骨髓涂片：原始细胞75%，POX染色阳性率90%，非特异性酯酶染色阴性，NaF抑制试验无抑制。免疫分型：CD34、CD13、CD33、MPO阳性，CD2、CD7、CD19、CD10阴性。染色体核型：46,XY，inv(16)(p13q22)。分子检测：CBFB-MYH11融合基因阳性。问题：（1）该患者最可能的诊断及危险度分层是什么？（2）说明其形态学、免疫表型和遗传学改变之间的对应关系。（3）治疗原则是什么？注意哪些特殊并发症？答案：（1）诊断为急性髓系白血病（AML）伴inv(16)/CBFB-MYH11（属于WHO分类中急性髓系白血病伴重现性遗传学异常）。FAB分类属于M4Eo（急性粒单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多）。危险度分层属于良好/低危组。（2）形态学上，这类AML常表现为粒单核细胞分化，骨髓嗜酸性粒细胞增多且异常（胞质中嗜酸性颗粒粗大、分布不均，可有嗜碱性颗粒）。遗传学改变为inv(16)或t(16;16)，导致CBFB-MYH11融合基因，这与核心结合因子（CBF）功能异常有关，抑制造血转录调控，导致分化受阻。免疫表型常表达髓系标志（CD13、CD33、MPO）和单核细胞标志（CD14、CD4、CD11c等），本例中CD34+也常见。POX阳性提示粒系分化，非特异性酯酶阴性但根据FAB还需NSE是否单核细胞阳性，本例阴性提示单核分化不明显？其实inv(16)常见有单核细胞分化。但题目给出的NSE阴性，可能说明本病例不是典型M4Eo，但遗传学决定归属。Auer小体在AML中非特异，多见于髓系原始细胞。注意：inv(16)/CBFB-MYH11诊断AML伴重现性遗传学异常无需原始细胞≥20%，但本例原始细胞已明显增加，完全符合。（3）治疗原则：本型AML通常采用标准“3+7”诱导化疗（蒽环类+阿糖胞苷），缓解后加用大剂量阿糖胞苷巩固化疗，常不需在第一次缓解后进行异基因造血干细胞移植，除非有高危因素。监测微小残留病灶（MRD）很重要。特殊并发症：此类AML易伴髓外浸润，如颅内肿块、牙龈浸润、皮肤病变等；治疗过程中注意分化综合征？不主要。需注意骨髓嗜酸性粒细胞增多，但预后较好，中枢神经系统复发的风险相对较高，应行腰穿鞘内注射预防。同时化疗期间注意肿瘤溶解综合征、出血、感染等支持治疗。病例二：女，48岁。主诉：颈部、腋下和腹股沟淋巴结无痛性肿大4月，伴发热（体温38.5℃）、盗汗、体重下降6kg。体格检查：双侧颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟可触及多个肿大淋巴结，最大约3cm×2.5cm，质硬，活动度差；肝肋下2cm，脾肋下3cm。实验室检查：血常规及生化基本正常