滑膜肉瘤的影像学诊断(附13例分析)

滑膜肉瘤的影像学诊断(附13例分析)本研究纳入2018年1月—2023年12月于我院经手术病理或穿刺活检证实的13例滑膜肉瘤患者作为研究对象，回顾性分析其临床资料、影像学表现及病理结果，总结滑膜肉瘤的影像学特征及鉴别诊断要点，为临床诊疗提供参考依据。1资料与方法1.1一般资料13例患者中，男8例，女5例；年龄12~57岁，平均（30.5±6.2）岁；病程1个月~2年，平均（7.2±3.5）个月。临床表现：局部无痛性肿块3例，伴疼痛9例，其中夜间痛2例；伴患肢活动受限6例；伴局部皮温升高3例；有明确轻微外伤史2例。发病部位：四肢大关节旁共10例，其中膝关节周围4例（腘窝2例、膝外侧1例、膝内侧1例），踝关节周围2例（踝前1例、踝外侧1例），髋关节旁1例（腹股沟区），肘关节旁2例（肘后1例、肘外侧1例），腕关节旁1例（腕背侧）；关节外部位3例，分别为胸壁1例、腹膜后1例、腰椎管内硬膜外1例。所有患者均无其他恶性肿瘤病史，术前均未行放化疗。1.2检查方法1.2.1X线检查13例患者均行患处正侧位X线平片检查，采用GEDefinium6000数字化X线摄影系统（DR），管电压50~70kV，管电流200~300mA，拍摄距离100cm，常规采集正、侧位图像，必要时加拍斜位。1.2.2CT检查11例患者行CT平扫+增强扫描，其中8例行四肢局部CT，2例行胸腹部CT，1例行腰椎CT。采用SiemensSomatomDefinitionFlash双源CT扫描仪，层厚5mm，层间距5mm，螺距1.0，重建层厚1mm。增强扫描采用高压注射器经肘静脉注入碘海醇注射液（300mgI/ml），注射剂量1.5ml/kg，注射流速3ml/s，分别于注射后30s（动脉期）、60s（静脉期）、180s（延迟期）采集图像。将原始数据传至Syngo.via工作站进行多平面重建（MPR）、曲面重建（CPR）等后处理，分析病变与周围结构的关系。1.2.3MRI检查9例患者行MRI平扫+增强扫描，其中7例为四肢病变，1例为腰椎管内病变，1例为胸壁病变。采用SiemensMagnetomVerio3.0T超导磁共振扫描仪，根据病变部位选择相应线圈：四肢用柔线圈，脊柱用脊柱阵列线圈，胸壁用体部线圈。常规扫描序列包括：轴位、冠状位、矢状位T1WI（TR400~600ms，TE10~20ms），轴位、冠状位T2WI（TR2000~3000ms，TE80~100ms），轴位压脂T2WI（TR2500~3500ms，TE80~100ms，脂肪抑制采用STIR或化学位移饱和法），轴位扩散加权成像（DWI，b值取0、800s/mm²，TR3000ms，TE70ms）。增强扫描经肘静脉注入钆喷酸葡胺注射液（Gd-DTPA，0.1mmol/kg），注射流速2ml/s，注射后行轴位、冠状位、矢状位压脂T1WI扫描，采集时间分别为注射后25s（动脉期）、60s（静脉期）、180s（延迟期）。1.3病理分析所有病例均经手术切除（11例）或超声引导下穿刺活检（2例）获得病理组织，由2名高年资病理科医师独立阅片，根据2020版WHO软组织肿瘤分类标准进行分型，并行免疫组化染色，检测指标包括Vimentin、CK、EMA、Bcl-2、TLE1、CD99、S-100、Ki-67等，部分病例行荧光原位杂交（FISH）检测SS18-SSX融合基因以明确诊断。1.4影像学分析由2名高年资影像科医师独立阅片，对X线、CT、MRI图像进行分析，观察指标包括：病变的部位、大小、形态、边界、内部结构（钙化、坏死、囊变、出血）、影像学信号/密度特点、强化方式、邻近结构（骨、关节、肌腱、神经血管、肌肉）受累情况，意见不一致时经共同讨论达成一致。以病理结果为金标准，分析不同影像学检查的诊断符合率。2结果2.1病理结果13例滑膜肉瘤中，单相纤维型9例（69.2%），镜下以梭形细胞为主，呈束状或漩涡状排列，间质可见胶原纤维及裂隙样血管；双相型3例（23.1%），镜下同时存在梭形细胞成分和上皮样细胞成分，可见腺管样或巢状结构；低分化型1例（7.7%），镜下细胞异型性明显，核分裂象多见，可见坏死。免疫组化结果：Vimentin阳性13例（100%），CK阳性11例（84.6%），EMA阳性10例（76.9%），Bcl-2阳性12例（92.3%），TLE1阳性11例（84.6%），CD99阳性8例（61.5%），S-100阳性1例（7.7%，为低分化型），Ki-67增殖指数10%~70%，平均32%。6例行FISH检测均检出SS18-SSX融合基因，阳性率100%。2.2X线表现13例患者中，X线平片检出软组织肿块10例（76.9%），漏诊3例（23.1%），漏诊病例分别为腰椎管内病变、腹膜后病变及髋关节旁深部小肿块（最大径2.1cm）。检出的10例软组织肿块中，边界清楚4例，边界模糊6例；密度均匀3例，不均匀7例。肿块内钙化检出4例（30.8%），其中细沙粒样钙化2例，斑片状钙化1例，结节状钙化1例，钙化多位于肿块周边或中央区，分布无规律。邻近骨质异常检出3例（23.1%），其中骨皮质压迫性吸收2例（膝关节旁、踝关节旁各1例），骨皮质侵蚀破坏伴层状骨膜反应1例（肘关节旁）。1例踝关节旁病变伴关节间隙轻度狭窄，其余病例关节间隙未见明显异常。无远处转移征象（X线仅拍摄患处及胸部，胸部X线均未见肺转移）。2.3CT表现11例行CT检查的患者中，均清晰显示软组织肿块，检出率100%。肿块最大径2.1~12.8cm，平均（6.7±2.4）cm；形态：类圆形或椭圆形4例，不规则形7例；边界：清楚3例，模糊8例，部分病例可见假包膜。平扫密度：均匀2例（均为最大径<3cm的小肿块），不均匀9例，其中坏死囊变6例（表现为斑片状低密度区，CT值10~25HU），钙化5例（45.5%），其中2例为X线未检出的微小钙化（直径<2mm），出血2例（表现为斑片状高密度区，CT值45~60HU）。增强扫描：动脉期肿块实性部分轻中度强化，CT值较平扫升高15~40HU，平均（28.5±7.2）HU；静脉期强化程度进一步升高，CT值升高35~70HU，平均（52.3±10.5）HU；延迟期持续强化，CT值升高45~80HU，平均（61.2±11.3）HU，整体呈渐进性强化特点。强化方式：不均匀强化9例，均匀强化2例；7例（63.6%）可见线状或结节样分隔强化，分隔厚度不均，增强后强化程度高于实性部分；4例（36.4%）表现为周边强化明显，中心坏死区无强化。邻近结构侵犯：累及关节囊3例，累及肌腱/韧带4例，邻近骨质异常5例（其中压迫性骨吸收3例，侵蚀性骨破坏2例），血管受压移位5例，血管被肿块包绕2例（腘窝、腹膜后各1例），肌肉间隙模糊、肌肉受侵3例。胸壁1例病变累及肋间肌及壁层胸膜，伴局部肋骨皮质侵蚀；腹膜后1例病变推压右肾及下腔静脉移位，包绕右侧输尿管上段伴右肾积水；腰椎管内1例病变致椎管扩大，椎板及椎弓根骨质吸收。2.4MRI表现9例行MRI检查的患者中，均清晰显示肿块及周围组织结构，检出率100%。肿块形态：类圆形3例，不规则形6例；边界：清楚4例，模糊5例，瘤周可见水肿带7例（77.8%），水肿带宽度0.5~3.2cm。信号特点：T1WI上，与邻近肌肉信号相比，呈等信号4例，稍低信号2例，混杂信号3例（其中2例含斑片状高信号，为亚急性出血）；T2WI上，均呈高信号或混杂高信号，其中6例（66.7%）出现“三重信号征”，即高信号（囊变坏死区）、等信号（实性肿瘤组织）、低信号（钙化、纤维化或含铁血黄素沉积）混合存在，低信号区多呈散在分布或分隔样；压脂T2WI上，肿块信号更突出，瘤周水肿显示更清晰，3例含脂肪成分的假包膜显示为低信号。DWI上，8例（88.9%）肿块实性部分呈明显高信号，ADC值减低，平均ADC值为（0.87±0.15）×10^-3mm²/s，1例低分化型滑膜肉瘤DWI高信号更显著，ADC值为0.62×10^-3mm²/s。增强扫描：9例均呈不均匀强化，动脉期实性部分轻中度强化，静脉期及延迟期强化程度逐渐增加，呈渐进性强化特点；7例（77.8%）可见分隔样强化，分隔厚薄不均，强化明显；5例（55.6%）可见结节样强化；4例（44.4%）中心坏死区无强化，呈环形或半环形强化；2例（22.2%）可见周边假包膜延迟强化。邻近结构侵犯：MRI检出累及关节软骨2例，累及骨髓腔1例，累及肌腱/韧带6例，累及神经血管束3例，肌肉受侵4例，均经手术病理证实，术前评估准确率为100%。其中1例膝关节旁病变累及交叉韧带及外侧半月板，1例腕关节旁病变累及伸肌腱及桡骨远端骨髓，1例腘窝病变包绕腘动脉、腘静脉及胫神经。3讨论3.1滑膜肉瘤的病理基础与临床特点滑膜肉瘤是一种起源于多潜能间叶干细胞的恶性软组织肿瘤，具有向上皮和间叶组织双向分化的特征，2020版WHO软组织肿瘤分类将其归为分化不确定的恶性肿瘤，占所有软组织肉瘤的5%~10%。该病的特征性分子遗传学改变为t(X;18)(p11.2;q11.2)染色体易位，导致SS18基因与SSX1、SSX2或SSX4基因融合，形成SS18-SSX融合基因，该融合基因是滑膜肉瘤确诊的金标准，本组6例行FISH检测的病例均检出该融合基因，与文献报道一致。病理上，滑膜肉瘤分为3种亚型：①单相纤维型：最常见，占60%~75%，仅由梭形细胞构成，间质富含胶原纤维，易与纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤混淆；②双相型：占20%~30%，同时含有梭形细胞成分和上皮样细胞成分，上皮细胞可形成腺管、巢状或乳头状结构，具有相对特征性；③低分化型：占5%~15%，细胞异型性大，核分裂象多，坏死明显，恶性程度高，预后差。免疫组化方面，滑膜肉瘤几乎均表达Vimentin，多数表达上皮标记CK、EMA（局灶或弥漫阳性），Bcl-2、TLE1、CD99常呈阳性，其中TLE1的敏感性和特异性较高，可达80%以上，S-100多为阴性，仅少数低分化型可局灶阳性。本组病例中，单相纤维型占69.2%，双相型占23.1%，低分化型占7.7%，免疫组化结果与文献报道基本一致，其中TLE1阳性率达84.6%，S-100仅1例低分化型阳性，符合该病的免疫组化特点。临床特点上，滑膜肉瘤好发于15~40岁青壮年，男性略多于女性，本组患者平均年龄30.5岁，男女比例1.6:1，与流行病学特点相符。约80%的滑膜肉瘤发生于四肢大关节旁，以下肢膝、踝、髋关节最为常见，少数可发生于关节外部位，如胸壁、腹膜后、椎管内、头颈部、消化道等，本组四肢关节旁病变占76.9%，关节外占23.1%，略高于文献报道的关节外比例，可能与样本量较小有关。滑膜肉瘤的临床表现无特异性，多为缓慢生长的无痛性肿块，病程从数周到数年不等，部分患者可伴有疼痛、活动受限，晚期可出现远处转移，以肺转移最常见。本组患者病程平均7.2个月，9例伴有疼痛，6例活动受限，与临床特点一致。3.2不同影像学检查方法的诊断价值滑膜肉瘤的影像学检查方法主要包括X线、CT、MRI，不同检查方法各有优劣，联合应用可提高诊断准确率。X线平片是滑膜肉瘤的初筛手段，具有操作简便、费用低廉、对钙化及骨质改变敏感等优点，可发现较大的软组织肿块、钙化及邻近骨质的异常改变。但X线的软组织分辨率低，对小肿块、深部肿块（如腹膜后、椎管内）的检出率低，且难以清晰显示肿瘤的内部结构及与周围组织的关系。本组13例中，X线软组织肿块检出率为76.9%，钙化检出率为30.8%，骨质异常检出率为23.1%，漏诊3例均为深部或小肿块，与文献报道一致。因此，X线可作为滑膜肉瘤的初步筛查方法，但若X线阴性但临床高度怀疑软组织肿瘤时，需进一步行CT或MRI检查。CT检查的密度分辨率高，可清晰显示肿瘤的大小、形态、边界、内部结构（钙化、坏死、出血）及邻近骨质的改变，尤其是对微小钙化、骨皮质侵蚀的显示优于MRI。增强CT可反映肿瘤的血供特点，帮助判断肿瘤的良恶性及组织学类型。本组11例行CT检查的病例中，肿块检出率100%，钙化检出率45.5%，高于X线的30.8%，且检出了2例X线未发现的微小钙化；对骨质异常的检出率也高于X线，5例骨质异常均被CT检出，其中2例为X线漏诊的微小皮质侵蚀。CT增强扫描显示滑膜肉瘤多呈渐进性不均匀强化，63.6%的病例可见分隔样强化，具有一定的特征性。但CT的软组织分辨率有限，对肌腱、韧带、神经血管束、关节软骨及骨髓受累的显示不如MRI，本组9例行MRI检查的病例中，MRI对邻近结构侵犯的检出率明显高于CT，术前评估准确率达100%，而CT的准确率仅为72.7%。因此，CT可作为X线的补充检查，用于评估钙化、骨质破坏及远处转移，而术前分期首选MRI。MRI是目前诊断滑膜肉瘤最有价值的影像学检查方法，具有极高的软组织分辨率，可多序列、多方位成像，清晰显示肿瘤的范围、内部结构、与周围组织的关系，是术前分期和制定手术方案的主要依据。滑膜肉瘤的MRI表现具有一定的特征性：①T2WI上的“三重信号征”：是滑膜肉瘤相对特异的表现，由囊变坏死区（高信号）、实性肿瘤组织（等信号）、钙化/纤维化/含铁血黄素（低信号）混合形成，本组66.7%的病例出现该征象，与文献报道的50%~70%的发生率一致。②分隔样强化：由于肿瘤内存在纤维分隔，增强后分隔强化明显，呈线状或结节状，本组77.8%的病例可见分隔样强化，高于CT的63.6%，与MRI对软组织分隔的显示更清晰有关。③渐进性强化：滑膜肉瘤的实性部分间质丰富，对比剂灌注缓慢，因此动脉期轻中度强化，静脉期及延迟期持续强化，呈渐进性强化特点，本组9例均符合该特点。④DWI弥散受限：由于肿瘤细胞密度高，水分子弥散受限，DWI呈高信号，ADC值减低，本组平均ADC值为（0.87±0.15）×10^-3mm²/s，低于良性软组织肿瘤的ADC值，可作为良恶性鉴别的参考指标。此外，MRI对瘤周水肿、假包膜、神经血管束侵犯的显示也明显优于CT，对术前分期的准确率可达90%以上。但MRI对钙化、骨皮质破坏的显示不如CT，尤其是微小钙化，本组5例钙化中，MRI仅检出3例，漏诊2例微小钙化，因此对于怀疑有钙化的病例，需结合CT检查。3.3不同部位滑膜肉瘤的影像学特征及鉴别诊断3.3.1四肢关节旁型滑膜肉瘤四肢大关节旁是滑膜肉瘤的好发部位，占80%左右，其影像学特点为：肿块紧邻关节囊、腱鞘或滑囊，多为偏心性生长，多不起源于关节腔内，早期关节软骨及关节间隙多正常，晚期可侵犯关节。X线表现为关节旁软组织肿块，可伴钙化，邻近骨皮质可有压迫性吸收或侵蚀破坏。CT表现为软组织密度肿块，可有钙化、坏死，增强呈不均匀分隔样渐进性强化。MRI表现为T2WI混杂信号，可有三重信号征，增强分隔样强化，可累及关节囊、肌腱、韧带，晚期累及关节软骨及骨髓。该部位需与以下疾病鉴别：①色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）：多起源于关节内，沿滑膜生长，可蔓延至关节外，T2WI上因含铁血黄素沉积呈明显低信号，且信号更均匀，坏死少见，骨质多为压迫性吸收，强化更均匀一致。本组1例踝关节旁滑膜肉瘤，因T2WI可见低信号区，X线见邻近骨吸收，初诊误诊为PVNS，但该病变主体位于关节外，内部可见坏死囊变及分隔强化，与PVNS不符，最终病理证实为滑膜肉瘤。②腱鞘巨细胞瘤：好发于手足小关节旁，体积多较小（一般<3cm），T2WI多呈等或低信号，强化均匀，坏死少见，临床多伴关节活动受限或弹响。本组1例腕关节旁滑膜肉瘤，最大径4.2cm，初诊误诊为腱鞘巨细胞瘤，但该病变体积较大，内部有坏死囊变，T2WI呈混杂高信号，分隔强化明显，不支持腱鞘巨细胞瘤。③骨化性肌炎：多有明确外伤史，病程短（数周~数月），疼痛明显，钙化多呈“带状”分布，即周边钙化明显、中央密度低，病变与周围肌肉分界清，随访可见钙化逐渐成熟、体积缩小。本组1例肘关节旁滑膜肉瘤，有外伤史，肿块内见钙化，初诊误诊为骨化性肌炎，但该病变钙化分布杂乱，无带状特征，随访2个月肿块进行性增大，最终病理证实为滑膜肉瘤。④恶性纤维组织细胞瘤（MFH）：好发于老年人，多位于深部软组织内，与关节关系不密切，钙化少见，信号更不均，坏死更明显，分隔强化不如滑膜肉瘤显著，免疫组化TLE1阴性。本组1例髋关节旁滑膜肉瘤，初诊误诊为MFH，但该病变紧邻髋关节，可见分隔样强化，TLE1阳性，支持滑膜肉瘤诊断。3.3.2关节外型滑膜肉瘤关节外型滑膜肉瘤少见，约占20%，可发生于全身任何部位，影像学表现缺乏特异性，误诊率高。本组3例关节外型滑膜肉瘤，分别位于胸壁、腹膜后、腰椎管内，术前均误诊。①胸壁滑膜肉瘤：起源于胸壁软组织或胸膜，表现为胸壁软组织肿块，可向胸腔内或胸壁外生长，可累及肋骨、胸膜，可有钙化，增强不均匀强化。需与胸膜间皮瘤、胸壁转移瘤、肋骨肉瘤等鉴别。胸膜间皮瘤多有石棉接触史，常伴胸腔积液，病变沿胸膜广泛生长，呈弥漫性增厚；转移瘤多有原发肿瘤病史，常为多发，骨质破坏更明显。本组1例胸壁滑膜肉瘤，表现为右侧胸壁软组织肿块，伴肋骨皮质侵蚀，初诊误诊为胸膜间皮瘤，术后免疫组化CK、EMA、TLE1阳性，FISH检出SS18-SSX融合基因，确诊为滑膜肉瘤。②腹膜后滑膜肉瘤：非常少见，占腹膜后肉瘤的2%~5%，表现为腹膜后巨大软组织肿块，可伴有坏死、钙化，推压周围脏器及血管，晚期可侵犯周围组织。需与脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、神经源性肿瘤等鉴别。脂肪肉瘤多含有脂肪密度/信号，增强扫描强化程度较低；平滑肌肉瘤多起源于大血管壁，坏死出血更明显，与血管关系密切；神经源性肿瘤多沿神经走行，可呈哑铃状，S-100阳性，强化均匀或囊变。本组1例腹膜后滑膜肉瘤，表现为右侧腹膜后巨大肿块，伴坏死，包绕输尿管，初诊误诊为平滑肌肉瘤，术后病理及基因检测证实为滑膜肉瘤。③椎管内滑膜肉瘤：极为罕见，多位于硬膜外，好发于胸椎、腰椎，表现为椎管内软组织肿块，可沿椎间孔生长呈哑铃状，伴椎管扩大、骨质吸收，增强不均匀强化。需与神经鞘瘤、脊膜瘤、转移瘤等鉴别。神经鞘瘤多呈哑铃状，边界清楚，囊变多见，强化均匀或环形强化，S-100阳性；脊膜瘤多为宽基底与硬脊膜相连，可见硬膜尾征，钙化多见，强化均匀；转移瘤多有原发灶，骨质破坏明显，常为多发。本组1例腰椎管内滑膜肉瘤，表现为硬膜外肿块，伴椎间孔扩大，初诊误诊为神经鞘瘤，但该病变强化不均匀，可见分隔样强化，S-100阴性，TLE1阳性，最终确诊为滑膜肉瘤。3.4误诊原因分析及提高诊断准确率的策略本组13例患者中，术前影像学误诊5例，误诊率为38.5%，与文献报道的30%~50%的误诊率基本一致。分析误诊原因主要包括：①对滑膜肉瘤的影像学特征认识不足，尤其是少见部位的滑膜肉瘤，诊断思路狭窄，仅考虑到该部位的常见肿瘤，忽略了滑膜肉瘤的可能，本组3例关节外型均因此误诊。②滑膜肉瘤的临床表现和影像学表现缺乏特异性，与多种软组织肿瘤存在重叠，尤其是当病变位于非典型部位或征象不典型时，容易误诊。③对影像学征象的分析不全面，未充分利用多种检查方法的优势互补，仅依靠单一检查方法的征象进行诊断，例如仅依靠X线的钙化、骨吸收就诊断为骨化性肌炎，仅依靠T2WI低信号就诊断为PVNS，未结合增强特点及其他征象。④对临床资料的重视不足，未结合患者的年龄、发病部位、病程等综合分析，例如青壮年患者四肢大关节旁的肿块，应首先考虑到滑膜肉瘤的可能。提高滑膜肉瘤的诊断准确率，需采取以下策略