糖尿病诊断与分型-蔡得鸿1.ppt

1、2型糖尿病(1)占中国糖尿病人群的大多数，是分类中定义最少的类型。2型糖尿病主要是胰岛素抵抗伴胰岛素缺乏；或胰岛素分泌不足主要伴有胰岛素抵抗，提示2型糖尿病仍是一种异质性情况，未来仍可能有患者从2型转为其他类型。2型糖尿病(2)。2型糖尿病比成人发病多，尤其是45岁以上。健康调查发现，他们中的大多数起步较慢，超过一半的人在发病时没有明显症状。根据在发现时对慢性并发症的检测，大多数在体检时可能有510年病史的患者不需要依靠胰岛素来实现代谢控制或存活，但是酮症可能在诱导下发生。患者可能伴有全身性肥胖和身体脂肪分布异常(腹部肥胖)。家族史是常见的，但遗传因素的方式和性质是复杂的，需要研究。其他特殊类

2、型的糖尿病a .细胞功能遗传缺陷12号染色体肝细胞核因子1(HNF1)基因，即MODY3基因7号染色体葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基因20号染色体肝细胞核因子4(HNF4)基因，即MODYl基因线粒体DNA常为tRNAlLeu(UUR)基因nt3243 AG突变。根据LADA的分类诊断标准，成人晚期自身免疫性糖尿病(LADA)本质上也是1型糖尿病。目前没有统一的诊断标准。中国周提出的早期诊断标准可以借鉴：1 .发病年龄15岁，6个月内无酮症发生；2.发病时非肥胖；3.器官特异性自身抗体，如甲状腺或胃壁细胞；4.1型糖尿病易感基因；5.胰岛细胞自身抗体阳性(谷氨酸脱羧酶、胰岛细胞抗体和

3、/或胰岛素自身抗体)；6.排除线粒体基因突变和多器官功能障碍综合征的糖尿病。如果你得了第一分加上第2、3和4分中的任何一分，你将被怀疑，如果你得了第一、第五和第六分，你将能够诊断线粒体糖尿病。线粒体tRNAleu(UUR)基因mt 3243 A-G点突变型糖尿病是1992年发现的一种新的糖尿病亚型，这种基因突变型糖尿病在各个民族中广泛存在。临床特征1。糖尿病的母亲家族史；2.糖尿病的诊断年龄为45岁；3.无肥胖或消瘦，BMI24Kg/m2 4。胰岛细胞功能日益下降，在病程中经常需要胰岛素治疗。有听力损伤和感音神经性耳聋的家族史。耳聋可能比糖尿病晚出现几年，甚至迟至20年。6.患有中枢神经系统、

4、骨骼肌表现、心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩、眼外肌麻痹和乳酸酸中毒的糖尿病患者或家庭。线粒体糖尿病的诊断，临床基因诊断方法这种疾病是已知的糖尿病单基因突变之一，介绍了在日常诊断和治疗中流行的、可在分子遗传学水平上诊断的唯一特殊类型的糖尿病诊断过程：从外周静脉血或微血管血中提取脱氧核糖核酸。聚合酶链反应产物用Apa或Hae核酸内切酶消化。用溴化乙锭在12个非变性聚丙烯凝胶上电泳后，透射紫外观察表明辅酶Q10是呼吸链的电子转运体。一些研究表明，辅酶Q10在预防和治疗tRNAleu(UUR) mt 3243 A-G突变方面有一定的作用。1999年由世界卫生组织提出的成人发病型糖尿病(MODY)被

5、归类为特殊类型糖尿病中的一种B细胞功能缺陷型糖尿病，即由单基因突变引起的胰岛B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病。其特征为2型糖尿病，但发病年龄早，一般在25岁之前，表现出常染色体显性遗传的共同特征。多器官功能障碍综合征的病因具有遗传异质性，迄今为止，已发现6个突变基因。mody1:的染色体20q、HNF-4(肝细胞核因子-4)突变；mody2:染色体7p，葡萄糖激酶(GCK)突变；3)模型3:的染色体12q、HNF-1(肝细胞核因子-1)突变；4)胰岛素促进因子1基因突变；5) MODY5:染色体17cen-q，HNF-1(肝细胞核因子1)突变；6)MODY6:染色体2q32，神经细胞D1基因突变

6、，线粒体DNA3243A-G突变，发现不同类型的糖尿病致病基因胰岛素分泌。mod 1 mod 2 mod 3 mod 4 mod 5 hnf-4a葡萄糖激酶HNF-1 IPF-1HNF-1b空腹高血糖症0-0-0餐后高血糖症-0-诊断时的最低年龄为7-9岁、1岁和5岁。需要胰岛素治疗的患者比例分别为30%和20%。晚期糖尿病并发症常见且罕见。病理生理学细胞模型的流行。胰岛素作用的遗传缺陷A型胰岛素抵抗、小妖精样综合征和拉布森-门登霍尔综合征：不同类型的胰岛素受体基因突变、脂肪萎缩性糖尿病、其他胰腺外分泌疾病：胰腺炎、创伤性胰腺切除术、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色沉着病、纤维钙化性胰腺疾病等噻嗪这

7、一定义没有考虑分娩后是否需要胰岛素治疗或仅需要饮食控制，也没有排除同时或在怀孕前出现未检测到的异常葡萄糖耐量的可能性。 妊娠结束后6周，患者应重新分类为以下情况：糖尿病IFG IGT血糖正常，g .罕见的免疫调节类型：僵人综合征，抗胰岛素受体抗体和其他h .其他遗传综合征伴糖尿病，如唐氏综合征，特纳综合征，克氏综合征，沃尔夫拉姆综合征，弗里德里希共济失调，亨廷顿舞蹈病，劳伦氏综合征，肌强直性营养不良，卟啉症，普拉德威利综合征等，妊娠期糖尿病的筛查和诊断(1)，血糖50g筛查试验100g妊娠期糖尿病的筛查和诊断标准(2)，24-28周的孕妇应进行1小时50克葡萄糖筛查试验，7.8毫摩尔/升的孕妇

8、应进行100克葡萄糖诊断试验。在100克葡萄糖诊断试验中，只要有两个或两个以上的任意标准，就可以诊断出四种血糖测量值。对于25岁、体重正常、无糖尿病家族史或糖尿病高危人群的孕妇，不需要常规筛查。对于25岁或25岁的肥胖、糖尿病孕妇或一级亲属中的高危人群，必须在怀孕24-28周内进行筛查和糖尿病分型诊断。临床上有时很难对最初诊断的病例进行分类，因此可以参考以下情况进行临时分型。然后重新评估：个免疫标记物，如GAD抗体、ICA和其他年龄发病症状、体重、尿酮体阳性或DKA C肽水平，根据文献，肥胖、空腹C肽胰岛素、2型糖尿病、自身抗体、IM1型糖尿病、特发性1型糖尿病或MODY、高、低、是、否、自身抗体、是、否、空腹C肽胰岛素、IM1型