肝豆状核变性

肝豆状核变性Tag内容描述：<p>1、肝豆状核变性（Wilson 病） Wilson 病 Wilson 病又称为肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，是 1912 年 Wilson 报道的一种新的疾病。因患 者主要表现为粗大结节性肝硬化，并伴有进行性神经症状，故命名 为肝豆状核变性症。1953 年，Beam 等提出 HLD 是一种常染色体隐 性遗传性疾病，世界各地均有发生，多见于在血缘通婚率高的地区 或社区。人群中基因频率(杂合子携带者)为 12001400，患病 率约为 5100 万，发病大多于 1030 岁间，年龄最小的为 4 岁， 最大的为 59 岁，2040患者有家族史。HLD 在我国神经遗传 病中居第二位。</p><p>2、针对性治疗：针对性治疗： 扭转痉挛扭转痉挛：全身性肌张力障碍是其典型表现，临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身 的剧烈、不自主的扭转，手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往 十分缓慢，间歇重复出现。 正常情况下我们完成一个动作，会有一组肌肉收缩而另一组对应的肌肉放松。对于扭 转痉挛病人，这种肌肉自觉遵循的收缩与放松的程序被打乱了，代之以某些肌肉持续的紧 张收缩，即便在安静状态下也是如此。 病人常见的表现是：站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸， 两膝向内弯曲，两脚。</p><p>3、肝豆状核变性患者的饮食指导肝豆状核变性患者的饮食指导 肝豆状核变性（ wilson.以下简称肝豆）是一种常染色体隐性遗传性疾病， 是少数可控制的遗传病之一，患者组织器官中有大量铜沉积，尤其是肝、 脑、肾和角膜中铜沉积最多，需终生治疗。肝豆病人在药物治疗的同时， 辅以合理的饮食治疗，可以有效地改善症状、防止病情进一步发展。 营营养养目目标标 ：在日常饮食中通过减少铜的摄入，促进铜的排出，保护肝、 肾功能，使病情稳定，防止病情发展。 饮饮食食原原则则 1、低铜、促排铜饮食 2、增加优质蛋白质的摄入，以保护肝功能。（严重。</p><p>4、肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration,HLD 又称威尔逊病(Wilsons disease，WD)是一种遗 传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的 脑部变性疾病 概 述 肝豆状核变性 临 床 特 征 锥体外系症状 精神症状 肝硬化 肾功能损害 角膜色素环 概 述 肝豆状核变性 本病的病因和发病机制十分复杂 1985年WD基因被精确定位于13q14.3，1993年WD 基因被克隆。 WD是基因突变导致的遗传性疾病 目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因 病因及发病机制 肝豆状核变性 ATP7B基因主要在肝脏表达，表达产物P型铜转运ATP酶（ ATP7B酶）位于肝细胞Golgi。</p><p>5、肝豆状核变性的诊断与治疗指南 帕金森病与运动障碍学组 神经遗传病学组 中山大学附属第一医院神经内科 梁秀龄 安徽中医学院神经病学研究所 杨任民 复旦大学附属华山医院神经内科 吴志英 福建医大附属第一医院神经内科 王 柠 中山大学附属第一医院神经内科 李洵桦 安徽中医学院神经病学研究所 王 训 肝豆状核变性(Wilson disease,WD) 常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病 单基因病，致病基因ATP7B 它是至今少数几种可治的神经遗传病之一 关键是早诊断、早治疗，晚治疗效果差 临床特点 发病年龄多在535岁，3岁及70岁也有报道 临床表现 神经症。</p><p>6、肝豆状核变性学习课件 小飞侠科比：勤奋、低调、奋斗！ 英文摘要 Diagnostic imaging of Wilsons disease Huang Fuqi,Chen Yihui and Zheng Yanqin.Department of Radiology,Fujian Provincial Corps Hospital,Chinese Peoples Armed Police Forces,FuZhou 350019,China Abstratct Objective To evaluate the manifestationsof diagnostic imaging,includingthe range and extent ,of hepatolenticulat de2 generation (Wilsons disease).Methods Radiograpby,MRIor CT scanningwere performed in 42 patients with Wilsons disease. Re2 。</p><p>7、膀 笔 排 楚 营 乙 炔 国 悼 帆 蛇 哟 鸥 魏 傻 愿 坊 匡 霉 锣 咙 烁 咕 空 哇 锈 歹 新 钻 蛹 伸 具 肝 豆 状 核 变 性 ( 中 山 大 学 第 一 附 属 医 院 神 经 科 徐 评 议 ) 肝 豆 状 核 变 性 ( 中 山 大 学 第 一 附 属 医 院 神 经 科 徐 评 议 ) 肝 豆 状 核 变 性 中山大学第一附属医院神经科 徐评议 教授 焚 娇 掀 麦 倚 诉 棕 值 页 泞 康 祷 茫 堰 景 臂 娶 曹 芝 卫 儿 掩 腑 柯 亦 郎 豪 蝴 娄 谚 齐 你 肝 豆 状 核 变 性 ( 中 山 大 学 第 一 附 属 医 院 神 经 科 徐 评 议 ) 肝 豆 状 核 变 性 ( 中 山 大 学 第 一 附 。</p><p>8、刘小燕刘小燕 二一六年十月二一六年十月 肝豆状核变性肝豆状核变性 护理查房护理查房 查房目的查房目的 1.1.学习并了解肝豆状核变性，提升护理人员的专学习并了解肝豆状核变性，提升护理人员的专 业知识和解决问题的能力。业知识和解决问题的能力。 2 2. .以患者为中心，解决患者的实际问题，减轻患以患者为中心，解决患者的实际问题，减轻患 者的痛苦，使患者满意。者的痛苦，使患者满意。 3.3.找出平时工作中的不足并加以改正，全面提升找出平时工作中的不足并加以改正，全面提升 自我专业素养。自我专业素养。 病例介绍 患者张绍俭，患。</p><p>9、肝豆状核变性简介 彭慧娟 2012.8.1 大纲 1解剖基础 2. 发病机制 3. 临床表现 4. 鉴别诊断 5. 治疗方法 6. 遗传因素 钱甏涤偷注落煜巳醚朔妃抠钯沾衅憝荼啻改桑搭镍粜耻焱溺婆悄炖耠 2.肝豆状核的部位 1.锥体外系 媒令六嗍咻晔尬宿菠鲛铩挝苒诰喂稞如侩蜓嗦亦刷虺敲挑裥皙袅士录狐睦矾鞲畸枉尖 锥体外系 n1.是锥体系以外的下行传导通路的统称 n2.主要功能：调节肌张力，协调肌肉活 动，维持和调整体态姿势，进行习惯性 和节律性动作等 n3.复杂的涉及脑内许多结构的功能系统 n4.在锥体系的主导下进行，两者共同完 成复杂的运动功能 肫仑轫肘。</p><p>10、肝豆状核变性 儿科学教研室 杨赟 一、概述 肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration，HLD) 又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢 缺陷病，属常染色体隐性遗传。其特 点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜 等组织，而引起一系列临床症状。发 病率约为1(50万100万)。 二、发病机制 其发病机制迄今未明，现认为其基本代谢 缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白 (ceruloplasmin)，铜与铜蓝蛋白的结合力下 降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋 白基因位于3q2325，其基因突变与本病 相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白 功能障碍，铜蓝蛋白无。</p><p>11、肝豆状核变性的诊断与 治疗指南 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病 基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转 运P型ATP酶。 ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引 致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积 于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引 起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症 状、肾损害及角膜色素(K-F)环等 发病年龄： 多在535岁，经基因诊断证实3岁及72岁均有 临床特点 (1)神经症状(锥体外系为主)和精神症状； (2)肝症状； (3)角膜K-F环(7岁以下患儿少见)； (4)其他：镜下血尿、微量。</p><p>12、肝豆状核变性 Wilson disease （WD） 1 定义 n是一种遗传性铜代谢障 碍所致的肝硬化和以基 底节为主的脑部变性疾 病。 n临床上表现为进行性加 重的锥体外系症状、肝 硬化、精神症状、肾功 能损害及角膜K-F环。 2 病因和发病机制 n常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，致病基因为 ATP7B，定位于13q1421，P型铜转运ATP酶； n铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝 、脑、肾、角膜等。 肠道 血液 肝 Golgi体 血液 铜 铜 - 白蛋白 P P型铜转运型铜转运ATPATP酶酶 铜 铜 2球蛋白 （铜蓝蛋白） 3 病理 n肝：肝硬化，脂肪变性，含 铜颗粒 n脑。</p>