2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一含答案试卷6

1、2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共35题)1.体细胞中染色体数目为47，称为A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、超二倍体正确答案:D2.Southern印迹技术是（章节：第九章，难度：3）A、检测RNA的核酸杂交技术B、是以发明者的名字命名的C、.属于固相杂交的范畴D、可用于遗传病的检测E、以上都不对正确答案:B,C,D3.gapPCR正确答案:裂口PCR，在断裂点即缺失序列上下游分别设计特异引物，正常情况下，由于正反向引物间DNA片段过长而无法扩增；当片段存在缺失时，正反引物彼此靠近，可在一定条件下扩

2、增出特异性条带。4.整倍体正确答案:染色体组以倍数增加称为整倍体。5.苯丙酮尿症是由于先天性缺乏苯丙氨酸转氨酶。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误6.试分析对于一段DNA片段应用什么样的测序方案？正确答案:可从DAN片段的大小；DNA片段的背景资料；测序的目的等方面来考虑：如果序列已知，或片段两端部分序列已知，且大小小于1kb，可采用确证性测序策略，即直接将待测片段克隆到M13mp或质粒载体中，进行测序；如片段较大，可从两端开始测序，通过中间重叠部分拼出全序列；更大的DNA序列，在序列适当区域增加一个或数个测序引物，分别测序再拼出全序列。未知序列DNA，如果DNA片段较小，可直接用M13m

3、p或质粒系统克隆、测序。如果是数千个碱基的大片段，就必须将其切割 成适当大小的各个片段(lkb)分别进行次级7.脂肪酸合成能力最强的器官是肝（章节：第一章难度：2）正确答案:正确8.原核生物基因组中没有A、内含子B、外显子C、转录因子D、插入序列E、操纵子正确答案:A9.第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案:E10.遗传病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患儿发病的家族性C、先天性D、染色体畸变E、遗传物质发生了改变正确答案:E11.结合胆红素是指胆红素与血浆球蛋白结合（章节：第一章难度：2）正确答案:错误12.少量胆

4、素原（约10%20%）可被肠粘膜细胞重吸收（章节：第一章难度：2）正确答案:正确13.病毒基因组可以是（章节：第一到四章，难度：3）A、DNAB、RNAC、线性分子D、环状分子E、可以形成多顺反分子mRNA正确答案:A,B,C,D,E14.染色体畸变正确答案:在受到环境中物理、化学、生物、自身遗传和母亲年龄等因素的影响，导致人体染色体数目和结构的异常改变，被称为染色体异常或染色体畸变。15.人类基因组正确答案:是指人类细胞中单倍体遗传物质的总和，包括细胞核内的核基因组合细胞质内的线粒体基因组。核基因组由3.0*10 9bp组成，包含约2.5万个编码蛋白质的基因和大量非编码序列及重复序列。16.

5、根据真菌入侵组织部位深浅的不同，临床上把病原性真菌分为 和 。正确答案:浅部真菌深部真菌17.镰状细胞贫血患者，代替其血红蛋白阝链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丝氨酸C、丙氨酸D、缬氨酸E、苯丙氨酸正确答案:D18.葡萄糖醛酸基的供体是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸（UDPGA）（章节：第一章难度：2）正确答案:正确19.用HRP作为酶法显色，其底物常用A、BCIPB、NBTC、DABD、X-galE、RPE正确答案:C20.操纵子正确答案:原核生物绝大多数基因按照功能相关性成簇串联排列，与启动子、结构基因等调控元件共同组成一个转录单位，实现协调表达。21.Lac阻遏蛋白由A、Z基因编码B

6、、Y基因编码C、A基因编码D、I互基因编码E、以上都不是正确答案:D22.线粒体单体型正确答案:是指在人群的迁移及进化过程中， mtDNA中经历正选择后适应环境的SNP位点集合被稳定遗传，从而形成特定的关联SNP的遗传背景。23.肿瘤的分子诊断策略有 ； ；检测肿瘤标志物基因或mRNA。正确答案:检测肿瘤相关基因检测肿瘤相关病毒的基因24.目前所知的原癌基因激活机制不包括A、点突变B、异位激活C、原癌基因扩增D、癌基因甲基化程度降低E、抑癌基因的丢失正确答案:E25.线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案:B26.影响核酸分子杂交的

7、因素( )（章节：第九章，难度：3）A、DNA的浓度B、DNA的大小和复杂性C、温度D、离子强度E、以上都不对正确答案:A,B,C,D27.呼吸链中各组分可根据各组分标准氧化还原电位进行排序（章节：第一章难度：2）正确答案:正确28.磷酸戊糖途径的反应过程分为三个阶段。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误29.2分子乳酸异生成葡萄糖需要消耗8分子ATP。（章节：第一章难度：3）正确答案:错误30.珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因是A、珠蛋白基因突变导致氨基酸序列改变B、血红蛋白破坏加速C、珠蛋白链合成速率降低D、铁代谢异常E、出现异常血红蛋白S正确答案:C31.不是自动DNA测序仪主要系统之一的是A、测序反应系统B、电泳系统C、荧光检测系统D、探针荧光标记系统E、电脑分析系统正确答案:D32.PCP-SSCP正确答案:单个核苷酸或多个核苷酸突变可引起基因构象的改变，进而导致电泳迁移率发生变化。通过对热点突变区域PCR扩增后电泳，可对基因突变进行诊断。33.静态突变正确答案:是指突变的DNA分子能稳定地遗传，使子代保持突变DNA的稳定性。静态突变是主要的基因突变形式，又分为点突变和片段突变。34.下述双链DNA序列（仅列出其中一条链序列）中不属于完全回文结构的是A、AGAATTCTB、TGAATTCAC、GGAATTCCD、CGTTAAGCE、