马凡氏综合症课件

1、马凡氏综合征 （marfans syndrome） 马凡氏综合症马凡氏综合征 （marfan1985年美国女排明星海曼2000年俄罗斯滑冰健将格林科夫2001年我国男排主力朱刚 猝死赛场，震惊世界。马凡氏综合症1985年美国女排明星海曼马凡氏综合症马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体（15号染色体长臂上原纤维蛋白基因突变）显性遗传有家族史 马凡氏综合症马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样马凡氏综合症病

2、变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带和结缔组织骨骼畸形最常见马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等 马凡氏综合症心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约 马凡氏综合症心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉马凡氏综合征的临床表现 骨骼肌肉系统：四肢细长蜘蛛指（趾）、双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长长头畸形，面窄，高

3、腭弓，小下颌、耳大且低位皮下脂肪少、肌肉不发达、胸腹臂皮肤皱纹，肌张力低呈无力型体质韧带肌腱及关节囊伸长松弛关节过度伸展，有时见漏斗胸鸡胸脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等 马凡氏综合症马凡氏综合征的临床表现 骨骼肌肉系统：马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症2眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震颤等男性多于女性 马凡氏综合症2眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震心血管系统：约%的患者伴有先天性心血管畸形常见主动脉进行性扩张主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤夹层动脉瘤及破裂二尖瓣脱垂二尖

4、瓣关闭不全亦属本征重要表现可合并先天性房间隔缺损室间隔缺损法乐氏四联征动脉导管未闭主动脉缩窄等也可合并各种心律失常如传导阻滞预激综合征房颤房扑等 马凡氏综合症心血管系统：约%的患者伴有先天性心血管畸形常见主动脉进行性扩马凡氏综合征的诊断和治疗马凡氏综合征的主要危害是心血管病变特别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗根据临床表现骨骼眼心血管改变三主征和家族史即可诊断临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型诊断此病的最简单手段是超声心动图有怀疑者均可行此检查进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）目前尚无特效治疗 马凡氏综合症马凡氏综合征的诊断和治疗马凡氏综合征的主要危害是心血管病变

5、特马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症马凡氏综合症对先天性心血管病变宜早期手术修复；对心功能不全心律失常者宜内科治疗，一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的，由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险专家们还是建议手术治疗。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者应及时手术治疗 马凡氏综合症对先天性心血管病变宜早期手术修复；对心功能不全心律失常者宜内马凡氏综合症马凡氏综合症据报道，从拉登的照片和他在美国联邦调查局的健康记录看来，他可能会患上这种病症：拉登的身高异于其家族中人，达193至198厘米；非常瘦，肌肉很少，体重仅72公斤；他使用手杖，显示背部可能有问题。此外，有资料显示他或者心脏有毛病。他瘦长的头部和“马凡氏综合症”的病征相吻合。马凡氏综合症据报道，从拉登的照片和他在美国联邦调查局的健康记录看来，他美国“华盛顿近东政策研究所”研究员申克尔也认为拉登的身高异于同族。他说：“我曾住在中东，从未遇到一个人像他这样高。”不过，当被问到曾否听说拉登有病时，他指出，像拉登这样的人，若被人传言患上致命疾病，一点也不奇怪。(人民网/老任)马凡氏综合症美国“华盛顿近东政策研究所”研究员申克尔