2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦答案（附后）

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦加答案（图片大小可自由调整）题型一二三四五六七总分得分第1卷一.参考题库(共30题)1.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。2.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/43.基因突变检测的金标准是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA测序4.多基因疾病的易患性5.广义上来说，人类基因组指的是细胞核基因组。（章节：第二章难度：3）6.一个个体中含有不同染色数目的三个细胞系，这种情况称为A、超二倍体B、嵌合体C、非整倍体D、三体型7.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁8.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+9.通用密码子中，起始密码子是（）10.以下属于常染色体隐性遗传的病有A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈症11.细胞数量的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞凋亡12.用血斑滤纸的提取液筛查A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症13.（）指根据孟德尔分离律或系谱特点得出的理论概率。14.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（）于儿童中的发生率。15.肿瘤发生的二次突变学说中认为，家族性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在A、病毒B、原癌细胞C、生殖细胞D、癌细胞16.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、孟德尔遗传17.DNA链中插入或丢失非三的整倍数核苷酸，会导致A、密码子插入或缺失B、片段突变C、碱基替换D、移码突变18.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认19.端粒与维持染色体稳定性和完整性有关。（章节：第八章难度：2）20.同源染色体平衡易位携带者可以产生正常配子。（章节：第九章难度：3）21.MELAS是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作22.试述基因突变的一般特性。23.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是A、电离辐射B、紫外线C、亚硝酸盐D、甲醛24.血红蛋白病分为（）和地中海贫血。25.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的成员开始的，这一个体称为A、半合子B、患者C、携带者D、先证者26.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增27.正常男子的体细胞内检测不到X小体。（章节：第八章难度：2）28.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。29.Patau综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),+1330.单倍体第1卷参考答案一.参考题库1.正确答案:DNA2.正确答案:D3.正确答案:D4.正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.5.正确答案:错误6.正确答案:B7.正确答案:B8.正确答案:B9.正确答案:AUG10.正确答案:B,A11.正确答案:A12.正确答案:C13.正确答案:前概率14.正确答案:高15.正确答案:C16.正确答案:D17.正确答案:D18.正确答案:C19.正确答案:正确20.正确答案:错误21.正确答案:D22.正确答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性23.正确答案:D24.正确答案:异常血红蛋白25.正确答案:D26.正确答案:B27.正确答案:正确28.正确答案:群体发病率29.正确答案:D30.正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体第2卷一.参考题库(共30题)1.mtDNA是表示A、线粒体DNAB、单一序列C、核DNAD、反转录DNA2.SIS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子3.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发4.对一个来源不明的组织块的细胞进行荧光染色后，观察到Y小体，说明该组织来源的个体性别为（）性。5.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病6.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。7.引起染色体畸变的原因通常包括：化学因素、物理因素、生物因素和（）。8.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（）。9.遗传咨询的种类有A、产前咨询B、孕前咨询C、婚前咨询D、一般咨询E、产后咨询10.以下属于多基因遗传病的是A、家族性高胆固醇血症B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、成骨不全11.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发12.一个完整的基因结构包括()A、调控序列+非编码序列B、侧翼序列+非编码序列C、调控序列+编码序列+非编码序列D、编码序列+调控序列13.原癌基因激活机制有哪些？14.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质可分为常染色质和（）。15.HbConstantSpring是由于α基因第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）α地中海贫血。16.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙17.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。18.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则19.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应A、导入基因转移B、间体移植C、基因D、脱氨腺苷酸20.根据致病基因所在的位置及显隐性关系，可将单基因遗传病分为哪些类型？21.需要做染色体检查包括以下哪些情况A、智力低下者B、习惯性流产者C、感冒患者D、不孕者E、年龄超过35岁的高龄产妇22.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)23.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象24.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹25.精神分裂症是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）26.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入27.多基因疾病的发病阈值28.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX29.α珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1630.每一种氨基酸都仅有一个对应的密码子。（章节：第二章难度：1）第2卷参考答案一.参考题库1.正确答案:A2.正确答案:B3.正确答案:B4.正确答案:男5.正确答案:B,C,A,D6.正确答案:环7.正确答案:母亲年龄8.正确答案:旁系9.正确答案:C,D,A10.正确答案:B11.正确答案:D12.正确答案:C13.正确答案:基因扩增；获得启动子；点突变；染色体易位与基因重排；DNA去甲基化14.正确答案:异染色质15.正确答案:非缺失型16.正确答案:C17.正确答案:染色体易位18.正确答案:B19.正确答案:D20.正确答案:1、常染色体显性遗传病；2、常染色体隐性遗传病；3、X连锁显性遗传病；4、X连锁隐性遗传病；5、Y连锁遗传病21.正确答案:B,A,D,E22.正确答案:B23.正确答案:C24.正确答案:D25.正确答案:正确26.正确答案:C27.正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目28.正确答案:B29.正确答案:D30.正确答案:错误第3卷一.参考题库(共30题)1.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？2.属于生物因素的诱变剂是A、芳香族化合物B、黄曲霉毒素C、亚硝酸盐D、碱基类似物3.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%4.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A、mtDNA的两条链都有编码功能B、mtDNA转录方式类似于原核生物C、mtDNA是双链环状DNAD、mtDNA的表达与核DNA无关5.先天性代谢缺陷6.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）7.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体8.性染色质包括()染色质和Y染色质.9.中心法则中，遗传信息的流向不包括A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白质D、蛋白质→蛋白质10.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XR11.患者，男，29岁，因精神亢奋就诊。检查：身高185cm，体重70kg，发育大体正常，心肺功能正常，精神亢奋，睾丸较小。染色体检查：47，XYY。该病中额外的染色体来自？A、父亲精子形成时减Ⅰ期染色体不分离B、母亲卵子形成时减Ⅱ期染色体不分离C、父亲精子形成时减Ⅱ期染色体不分离D、母亲卵子形成时减I期染色体不分离12.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的风险是A、100%B、25%C、50%13.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者健康的同胞与健康人婚配，再生出患儿的概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/214.以下引起基因突变的物质中，属于碱基的类似物的是A、紫外线B、亚硝酸盐C、5-溴尿嘧啶D、甲醛15.精神分裂症患者多出现幻听、幻视和认知功能障碍。（章节：第十一章难度：2）16.基因突变的一般特点包括A、有害性B、多向性C、可逆性D、稀有性E、随机性17.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、B型超声波扫描18.下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、血友病A19.糖尿病是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）20.亲缘系数21.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因22.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值23.以下属于单基因遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症24.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、重复易位B、复杂易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位25.染色体结构畸变及其产生机制是染色体的断裂和重排。（章节：第九章难度：1）26.MERRF是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作27.以下属于多基因遗传病的是A、高血压B、着色性干皮症C、镰