医学遗传学（青岛大学）智慧树知到期末考试答案2024年

医学遗传学（青岛大学）智慧树知到期末考试答案2024年医学遗传学（青岛大学）下列染色体组中，参与形成核仁的是______

A:A组B:F组C:E组D:D组E:B组答案:D组未来的基因诊断的主要发展方向是。

A:对常见病进行分子诊断B:多发病进行分子诊断C:母体外周血中胎儿细胞分析技术D:其他选项都是E:胚胎着床前诊断答案:其他选项都是目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。

A:口服维生素B:补其所缺C:少食D:多食肉类E:禁其所忌答案:禁其所忌乙肝的基因治疗的可行方法是。

A:反义核酸技术B:基因替代C:基因失活D:基因增强E:基因修正答案:反义核酸技术Northern印迹杂交不可用于______。

A:定量分析蛋白质B:转录本mRNA的大小的分析C:分析基因是否突变D:分析基因表达水平E:基因表达的组织特异性的分析答案:分析基因是否突变减数分裂中染色体的哪个行为是孟德尔分离律的细胞学基础？

A:同源染色体分离B:非姐妹染色体单体互换C:二价体形成D:姐妹染色体单体互换E:联会复合体形成答案:同源染色体分离慢性髓细胞白血病原癌基因激活的可能机制是______。

A:点突变B:原病毒插入C:染色体易位D:染色体缺失E:基因扩增答案:染色体易位HbH病的基因型为。

A:––/––B:–α/ααC:––/αα或–α/–αD:αα/ααE:––/–α答案:–Lyon假说指出，X染色体的失活发生在______。

A:胚胎发育早期B:婴儿期C:有丝分裂中期D:有丝分裂后期E:胚胎发育后期答案:胚胎发育早期以下符合mtDNA结构特点的是______。

A:全长61569bpB:轻链（L链）富含鸟嘧啶C:与组蛋白结合D:呈闭环双链状E:重链（H链）富含胞嘌呤答案:呈闭环双链状下列不属于HLA复合体所具有的特点是。

A:位于9q34.1-q34.2，全长3600kbB:是基因密度最高的一个区域C:是与疾病关联最为密切的一个区域D:是最富有多态性的一个区域E:是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域答案:位于9q34.1-q34.2，全长3600kb碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于______。

A:终止密码突变B:无义突变C:错义突变D:同义突变E:调控序列突变答案:无义突变多基因遗传的累加效应是由多个______的作用而形成。

A:共显性基因B:显性基因C:显、隐性基因D:隐性基因E:mtDNA基因答案:共显性基因下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。

A:妊娠反应B:母亲年龄C:环磷酰胺D:巨细胞病毒E:电离辐射答案:妊娠反应基因芯片技术的优点在于。

A:其他选项都对B:微量化C:高通量D:自动化E:大规模答案:其他选项都对我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人______细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。

A:皮肤成纤维B:呼吸道上皮C:胆管上皮D:肝E:B淋巴答案:皮肤成纤维有下列指征者应进行产前诊断。

A:夫妇之一有染色体畸变的B:35岁以上高龄的C:夫妇之一有致畸因素接触史的D:其他选项都对E:习惯性流产的孕妇答案:其他选项都对可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。

A:半乳糖血症B:着色性干皮病C:粘多糖贮积病D:苯丙酮尿症E:白化病答案:半乳糖血症下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。

A:三倍体B:单倍体C:整倍体D:假二倍体E:多倍体答案:整倍体异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的酶活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者。

A:脱氢酶B:肽链转移酶C:6-磷酸葡萄糖脱氢酶D:乙酰转移酶E:糖基转移酶答案:乙酰转移酶由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。

A:半乳糖血症B:着色性干皮病C:白化病D:苯丙酮尿症E:粘多糖沉积病答案:半乳糖血症目前在实验室手工测序常用方法是

。

A:化学降解法B:基因芯片技术C:小片段重叠法到加减法D:自动测序E:Sanger双脱氧链终止法答案:Sanger双脱氧链终止法核型为48，XXXY的细胞中可见到______个X染色质。

A:2B:1C:2或3D:0E:3答案:2在器官移植的排斥反应中，起着最重要作用的是

。

A:Rh血型系统B:HLA系统C:免疫系统D:红细胞血型系统答案:HLA系统如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

A:13q21qB:21q22qC:14q21qD:21q21qE:13q15q答案:21q21qABO溶血病好发于O型母亲所生的

A:A型婴儿B:AB型婴儿C:O型婴儿D:孟买型婴儿E:B型婴儿答案:A型婴儿如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A:质量性状B:隐性性状C:数量性状D:单基因性状E:显性性状答案:数量性状根据ISCN，人类X染色体属于______。

A:D组B:A组C:B组D:C组E:E组答案:C组常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A:3/4B:2/3C:1/2D:1/4E:1/3答案:2/3Rh血型的特点是。

A:具有8种抗体B:无天然抗体C:具有天然抗体D:具有3种抗体E:由3个基因编码答案:无天然抗体关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。

A:高达一定限度时，个体发病B:其变异是一种数量性状C:在群体中，变异是不连续的D:群体中大部分个体的易患性接近平均E:呈正态分布答案:在群体中，变异是不连续的HbBart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。

A:2B:1C:3D:0E:4答案:4家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。

A:ARB:ADC:Y连锁遗传D:XRE:XD答案:Y连锁遗传异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致。

A:心肌炎B:肝炎C:神经炎D:肺炎E:脑膜炎答案:肝炎核型为46，XY，-21，+t（13q21q）者可诊断为________。

A:Klinefelter综合征B:Edward综合征C:Down综合征D:Patau综合征E:WAGR综合征答案:Patau综合征每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。

A:G-A法则B:T-G法则C:GT-AG法则D:GA-TG法则E:G-G法则答案:GT-AG法则以下哪个是对Ph染色体的正确描述：

A:9q-B:t(9;22)(q34;q11)C:der(22)t(9;22)(q34;q11)D:9q+E:22q+答案:der(22)t(9;22)(q34;q11)在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________遗传，常由____携带者传递给儿子。

A:XD，父亲B:XR，母亲C:AR，母亲D:Y连锁遗传，父亲E:AD，父亲答案:XR，母亲下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。

A:能够独立复制、转录，不受nDNA的制约B:可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC:进化率极高，多态现象普遍D:所含信息量小E:在细胞中有多个拷贝答案:能够独立复制、转录，不受nDNA的制约嵌合体45，X/46,XX的产生机制可以用有丝分裂不分离来解释。

A:错B:对答案:错精神分裂症患者的一级亲属的发病风险与家庭中患病的人数无关，而跟患病的严重程度有关。

A:对B:错答案:错ABO溶血病好发于O型母亲所生的B型婴儿，A型婴儿次之。之所以好发于B型婴儿是由于B抗原的抗原性大于B抗原。

A:对B:错答案:错临床上自毁容貌综合征的患者几乎全部都是男性。

A:错误B:正确答案:正确断裂基因中的内含子和外显子的关系不是固定不变的。

A:对B:错答案:对近亲结婚也会导致多基因遗传病的发病风险增高。

A:错B:对答案:对遗传咨询过程中，只对先证者的进行诊断治疗的预防，不需要对家系中其他无症状的成员进行咨询。

A:错B:对答案:错从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。目前这项技术还不很成熟，还没有成为产前诊断的主流方法。

A:错B:对答案:对如果双亲之一是21/21罗伯逊易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2胎儿为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。

A:错B:对答案:对白化病属于氨基酸代谢缺陷病。

A:错B:对答案:对属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为

。

A:血友病AB:镰状细胞贫血C:HbBart’s胎儿水肿征D:家族性高胆固醇血症E:HbC答案:AI参考:正确答案是：B:镰状细胞贫血。\n\n本题考查遗传性血红蛋白病的相关知识。根据选项中的特征可初步判定是遗传性血红蛋白病。B项为镰状细胞贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血的一种类型。其余选项A、C、D、E分别为血友病A、HbBart’s胎儿水肿征、家族性高胆固醇血症和HbC，均属于遗传性血细胞疾病，但与本题无关。故答案选B。'下列不属于多基因病特点的是______。

A:有家族聚集倾向B:环境因素起一定作用C:患者同胞发病风险约为25%或50%D:群体发病率>0.1%E:系谱分析不符合孟德尔遗传方式答案:AI参考:正确答案是：D:群体发病率>0.1%。\n多基因病是指在一定遗传基础上由于多个基因突变所致的疾病，多基因病的特点是：①有家族聚集倾向；②环境因素起一定作用；③患者同胞发病风险约为25%或50%；④系谱分析不符合孟德尔遗传方式；⑤群体发病率高。故选D。'糖尿病的发生______。

A:发病完全取决于环境因素B:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C:完全由遗传因素决定发病

D:基本上由遗传因素决定发病E:遗传因素和环境因素对发病都有作用答案:AI参考:正确答案是E:遗传因素和环境因素对发病都有作用。\n\n糖尿病的发生受到遗传和环境因素的影响，因此选择E选项，即遗传因素和环境因素对发病都有作用。虽然遗传因素在糖尿病发病中起重要作用，但环境因素如饮食