创新设计2015高考生物（人教版山东专用）总复习课件必修2 第3单元 第2讲 人类遗传病

多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 第2讲讲 人类遗传类遗传 病 2015备备考最新考纲纲 1人类遗传类遗传 病的类类型()。 2.人类遗传类遗传 病的监测监测 和 预预防()。 3.人类类基因组计组计 划及意义义()。 4.实验实验 ：调调 查查常见见的人类遗传类遗传 病。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 常见见人类遗传类遗传 病的分类类及特点 考点1 聚焦人类类常见见的遗传遗传 病类类型(5年20考) (2013重庆庆卷、安徽卷，2012山东东卷、广东东卷、安徽卷 、 江苏苏卷) 遗传遗传 病类类型家庭发发病情况男女患病比率 单单 基 因 遗遗 传传 病 常 染 色 体 显显性 代代相传传， _ _ 即患病 _ 隐隐性 一般隔代遗传遗传 ， 隐隐性纯纯合_ _ 含致 病基因 发发病 相等 相等 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 单单 基 因 遗遗 传传 病 伴 X 染 色 体 显显性 代代相传传，男患者母亲亲和女儿 一定患病 _ _ 隐隐性 _ _ _ _ _ 伴Y遗遗 传传 _患者只有男性 多基因 遗传遗传 病 _ _ _ _ 染色体异 常遗传遗传 病 往往造成严严重后果，甚至胚胎 期引起流产产 _ 一般隔代遗传遗传 ，女患者父亲亲和 儿子一定患病 女患者多 于男患者 男患者多 于女患者 父传传子，子传孙传孙 家族聚集现现象 易受环环境影响 群体发发病率高 相等 相等 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 拓展 染色体异常遗传遗传 病举举例分析 类类型病例症 状病 因 数目 变变异 21三体 综综合征 智力低下，发发育 迟缓迟缓 ，50%患 有先天性心脏脏病 ，部分患儿发发育 过过程夭折 减数分裂时时21号染色 体不能正常分离，受 精后受精卵中的21号 染色体为为3条 结结构 变变异 猫叫综综合征 发发育迟缓迟缓 ，存 在严严重智障 5号染色体部分缺失 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 思维维激活 连连一连连 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 遗传遗传 病的类类型判定 1下列人类遗传类遗传 病依次属于单单基因遗传遗传 病、多基因遗传遗传 病和染色体异常遗传遗传 病的是 ( ) 。 原发发性高血压压 先天性愚型 囊性纤维纤维 病 青 少年型糖尿病 性腺发发育不全 镰镰刀型细细胞贫贫血症 哮喘 猫叫综综合征 先天性聋哑聋哑 A、 B、 C、 D、 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 解析 单单基因遗传遗传 病有，多基因遗传遗传 病有， 染色体异常遗传遗传 病有。 答案 B 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 克氏综综合征的致病机理分析 2克氏综综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现现有一对对 表现现型正常的夫妇妇生了一个患克氏综综合征并伴有色盲的 男孩，该该男孩的染色体组组成为为44XXY。请请回答下面的 问题问题 。 (1)画出该该家庭的系谱图谱图 并注明每个成员员的基因型(色盲 的等位基因以B和b表示)。 (2)导导致上述男孩患克氏综综合征的原因是：他的 _ (填“父亲亲”或“母亲亲”)的生殖细细胞在进进行_分裂形 成配子时发时发 生了染色体不分离。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 (3)假设设上述夫妇妇的染色体不分离只是发发生在体细细胞中， 他们们的孩子中是否会出现现克氏综综合征患者？ _ _。 他们们的孩子患色盲的可能性是多大？ _ _。 解析 (1)表现现型正常的夫妇妇生出患色盲的男孩，只能是其母 亲为亲为 致病基因的携带带者，基因型为为XBXb。(2)在减数第二次 分裂时时染色体未分离，形成了基因型为为XbXb的配子。(3)如 果题题中的夫妇妇染色体不分离只发发生在体细细胞中，则则不会 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 题题后归纳归纳 性染色体在减数分裂时时分裂异常分析 卵原细细胞减数分裂异常(精原 细细胞减数分裂正常) 精原细细胞减数分裂异常 (卵原细细胞减数分裂正常) 不正常卵细细胞不正常子代不正常精子 不正常子代 减时时 异常 XXXXX、XXYXYXXY OXO、YOOXO 减时时 异常 XXXXX、XXYXXXXX OXO、YOYYXYY OXO 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 (2013六安一中一检检)某女患有某种单单基因遗传遗传 病，下表是 与该该女性有关的部分亲亲属患该该病情况的调查结调查结 果。相关分 析不正确的是 ( )。 对对 点 强 化 家系 成员员 父亲亲 母亲亲 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家 表弟 患病 正常 A. 该该病的遗传遗传 方式是常染色体显显性遗传遗传 B该该女性的母亲亲是杂杂合子的概率为为1 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 答案 C 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 一、遗传遗传 病的监测监测 和预预防 1遗传遗传 咨询询(主要手段)的程序(试试着自己写出) _率 _、方法、建议议。 考点2 遗传遗传 病的监测监测 和预预防及人类类基因组计组计 划 (5年16考) (2013重庆庆卷、安徽卷、江苏苏卷，2012安徽卷、江苏苏卷 、 山东东卷、广东东卷) 诊诊 断分析判断 推算风风 险险提出对对策 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 2产产前诊诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门专门 的检测检测 手段(如_、B超 检查检查 、孕妇妇血细细胞检查检查 、_等)对对孕妇进妇进 行检检 查查，以便确定胎儿是否患有某种遗传遗传 病或先天性疾病。 二、人类类基因组计组计 划 1人类类基因组组 人体DNA所携带带的全部遗传遗传 信息。 2人类类基因组计组计 划的目的 测测定人类类基因组组的_，解读读其中包含的 _ _。 羊水检检 查查 基因诊诊 断 全部DNA序列 遗遗 传传 信 息 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 3参加人类类基因组计组计 划的国家 _、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了 1%的测测序任务务。 4有关人类类基因组计组计 划的几个时间时间 (1)正式启动时间动时间 ：1990年。 (2)人类类基因组组工作草图图公开发发表时间时间 ：2001年2月。 (3)人类类基因组组的测测序任务务完成时间时间 ：_。 5已获获数据 人类类基因组组由大约约31.6亿亿个碱基对组对组 成，已发现发现 的基因 约为约为 _万个。 美 国 2003 年 2.0 2.5 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 思维维激活 判断正误误 (1)人类类基因组计组计 划检测对检测对 象：一个基因组组中，24条 DNA分子的全部碱基(对对)序列，包括基因片段中的和非 基因片段中的，不是检测检测 基因序列。 ( )。 (2)禁止近亲结亲结 婚是预预防遗传遗传 病发发生的有效措施，但不 是唯一措施。 ( ) 。 (3)监测监测 和预预防手段主要有遗传遗传 咨询询和产产前诊诊断。 ( ) 。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 (4)B超是在个体水平上的检查检查 ；基因诊诊断是在分子水平上 的检查检查 。 ( ) 。 (5)禁止近亲结亲结 婚能降低各种遗传遗传 病的发发病率。 ( ) 。 答案 (1) (2) (3) (4) (5) 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 人类类基因组计组计 划及其应应用 1(2012江苏单苏单 科，6)下列关于人类类基因组计组计 划的叙述，合 理的是( )。 A该计该计 划的实实施将有助于人类对类对 自身疾病的诊诊治和预预防 B该计该计 划是人类类从细细胞水平研究自身遗传遗传 物质质的系统统工 程 C该计该计 划的目的是测测定人类类一个染色体组组中全部DNA序 列 D该计该计 划的实实施不可能产产生种族歧视视、侵犯个人隐隐私等 负负 面影响 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 解析 本题题主要考查查了人类类基因组计组计 划的相关知识识。人类类 的许许多疾病与基因有关，该计该计 划的实实施对对于人类类疾病的诊诊 治和预预防具有重要意义义，A正确；该计该计 划是人类类从分子水 平研究自身遗传遗传 物质质的系统统工程，B不正确；该计该计 划的目 的是测测定人类类基因组组的全部DNA序列，C不正确；该计该计 划 表明基因之间间确实实存在人种的差异，有可能产产生种族歧视视 、侵犯个人隐隐私等负负面影响，D不正确。 答案 A 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 遗传遗传 病的预预防、诊诊断及其综综合分析 2(2013重庆庆卷，8)某一单单基因遗传遗传 病家庭，女儿患病， 其父母和弟弟的表现现型均正常。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 (2)检测发现检测发现 ，正常人体中的一种多肽链肽链 (由146个氨基酸 组组成)在患者体内为仅为仅 含45个氨基酸的异常多肽链肽链 。异常 多肽链产肽链产 生的根本原因是_，由此导导致正常 mRNA第_位密码码子变为终变为终 止密码码子。 (3)分子杂杂交技术术可用于基因诊诊断，其基本过过程是用标记标记 的DNA单链单链 探针针与_进进行杂杂交。若一种探针针能直 接检测检测 一种基因，对对上述疾病进进行产产前基因诊诊断时时，则则 需要_种探针针。若该该致病基因转录转录 的mRNA分子为为 “ACUUAG”，则则基因探针针序列为为_；为为制备备 大量探针针，可利用_技术术。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 分裂产产生配子的过过程中，携带带致病基因的常染色体和性染色 体结结合的概率相等，故人群中男女患该该病的概率相等。(2)根 据题题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导导致该现该现 象出现现 的根本原因是指导该导该 多肽肽合成的基因发发生突变变，导导致翻译译提 前终终止，患者体内多肽肽合成到45号氨基酸停止，说说明基因突 变导变导 致第46位密码码子变为终变为终 止密码码子。(3)DNA分子杂杂交的 原理是利用碱基互补补配对对原理，用带标记带标记 的DNA单链单链 探针针 与目的基因进进行碱基互补补配对对，由mRNA中ACUUAG 推出相 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 应应的模板链为链为 TGAATC进进而推出相应应互补链补链 ACTTAG即为为致病基因序列，致病基因DNA双链链 中任意一条均可以用来作为为基因探针针。制备备大量探 针针，即扩扩增目的基因片段，可用PCR技术实现术实现 。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 (2013长长春调调研)遗传遗传 咨询询的基本程序，正确的是 ( ) 。 医生对对咨询对询对 象和有关的家庭成员进员进 行身体检查检查 并详细详细 了解家庭病史 分析、判断遗传遗传 病的传递传递 方式 推算 后代患病风险风险 率 提出防治疾病的对对策、方法和建议议 A B C D 解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的 家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判 断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出 防治疾病的对策、方法和建议。 答案 D 对对 点 强 化 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 1调查调查 原理 (1)人类遗传类遗传 病是由_改变变而引起的疾病。 (2)遗传遗传 病可以通过过_调查调查 和_调查调查 的方式了解 发发病情况。 要 点 突 破 实验实验 13 调查调查 人群中的遗传遗传 病及相关题题型(5年12 考) (2013安徽卷、重庆庆卷、江苏苏卷，2012安徽卷、江苏苏卷， 2011海南卷，2010全国卷、江苏苏卷) 遗传遗传 物 质质 社 会家系 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 2调查调查 流程图图 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 3发发病率与遗传遗传 方式的调查调查 项项目 内容 调查对调查对 象 及范围围 注意事项项 结结果计计算 及分析 遗传遗传 病 发发病率 广大人群 随机抽样样 考虑虑年龄龄、 性别别等因素， 群体足够够大 患病人数占所 调查调查 的总总人 数的百分比 遗传遗传 方式患者家系 正常情况与患 病情况 分析基因的显显 隐隐性及所在的 染色体类类型 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 4. 注意问题问题 (1)调查时调查时 ，最好选选取群体中发发病率较较高的单单基因遗传遗传 病，如红绿红绿 色盲、白化病、高度近视视(600度以上)等。 (2)调查调查 某种遗传遗传 病的发发病率时时，要在群体中_抽样样 调查调查 ，并保证调查证调查 的群体足够够大。 某种遗传遗传 病的发发病率 _ 随 机 (3)调查调查 某种遗传遗传 病的遗传遗传 方式时时，要在患者家系中调调 查查，并绘绘出遗传遗传 系谱图谱图 。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 【典例1】 已知某种遗传遗传 病是由一对对等位基因引起的，但是不知道 致病基因的位置，某校动员动员 全体学生参与该遗传该遗传 病的调调 查查，为为了使调查调查 更为为科学准确，请请你为该为该 校学生设计设计 调查调查 步骤骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查调查 步骤骤： 确定要调查调查 的遗传遗传 病，掌握其症状及表现现； 设计记录设计记录 表格及调查调查 要点如下： 典 例 透 析 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 双亲亲性 状 调查调查 家庭个 数 子女总总数 子女患病人数 男女 总计总计 分多个小组调查组调查 ，获获得足够够大的群体调查调查 数据； 汇总总结汇总总结 ，统计统计 分析结结果。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 (2)回答问题问题 ： 请请在表格中的相应应位置填出可能的双亲亲性状。 若男女患病比例相等，且发发病率较较低，可能是 _遗传遗传 病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是 _遗传遗传 病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 _遗传遗传 病。 若只有男性患病，可能_遗传遗传 病。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 解析 从题题干中可以看出，进进行人类遗传类遗传 病的调查时调查时 ，需 确定要调查调查 的遗传遗传 病、设计记录设计记录 表格、对调查对调查 的结结果进进 行记录记录 和总结总结 等。在设计设计 的表格中要有双亲亲的性状、子女 的性状、调查总调查总 数、子女的性别别等，便于结结果的分析。在 进进行结结果分析时时，要注意结结合所学的遗传遗传 学知识进识进 行，若 男女患病比例相等，且发发病率较较低，表明致病基因与性染色 体无关，并且可能是隐隐性遗传遗传 病；若男女患病比例不等， 且男多于女，可能是伴X染色体隐隐性遗传遗传 病；若男女患病比 例不等，且女多于男，说说明可能是伴X染色体显显性遗传遗传 病； 若只有男性患病，说说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染 色体遗传遗传 病。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 答案 (2)可能的双亲亲性状依次为为：双亲亲都正常 母亲亲患 病、父亲亲正常 父亲亲患病、母亲亲正常 双亲亲都患病 常染色体隐隐性 伴X染色体隐隐性 伴X染色体显显性 伴Y染色体 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 【典例2】 某两岁岁男孩(5)患黏多糖贮积贮积 症，骨骼畸形，智力低下 ，其父母非近亲结亲结 婚。经调查经调查 ，该该家族遗传遗传 系谱图谱图 如下。 (1)根据已知信息判断，该该病最可能为为_染色体 上_基因控制的遗传遗传 病。 (2)5的致病基因来自第代中的_号个体。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 (3)测测定有关基因中，父亲亲、母亲亲和患者相应应的碱基序列分 别为别为 ： 父亲亲：TGGACTTTCAGGTAT 母亲亲：TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA 患者：TGGACTTAGGTATGA 可以看出，产产生此遗传遗传 病致病基因的原因是_，是 由DNA碱基对对的_造成的。 (4)为为减少黏多糖贮积贮积 症的发发生，该该家庭第代中的 _ (填写序号)应应注意进进行遗传遗传 咨询询和产产前诊诊断。进进行产产前诊诊 断时时可以抽取羊水，检测检测 胎儿脱落上皮细细胞中的 _。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 解析 (1)从系谱图谱图 分析，1和2正常而4患病， 则该则该 病为隐为隐 性基因控制的遗传遗传 病，又由于发发病者都为为男性 ，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)5的致病基 因来自第代的3号个体，而其又来自第代中的3号个体。 (3)由题图题图 可知母亲该亲该 基因一条链链的碱基缺失，所以产产生此 遗传遗传 病致病基因的原因是基因突变变，是由DNA碱基对对的缺 失造成的。(4)该该家族第代中2、4、6均可能是该该致病基因 的携带带者，因此应应注意进进行遗传遗传 咨询询和产产前诊诊断，进进行产产 前诊诊断时时可以抽取羊水，检测检测 胎儿脱落上皮细细胞中是否含 致病基因。 答案 (1)X 隐隐性 (2)3 (3)基因突变变 缺失 (4)2、4、6 致病基因 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 (2013太原调调研)下列关于“调查调查 人群中的遗传遗传 病”的叙述， 正确的是 ( ) 。 A调查时调查时 最好选选取多基因遗传遗传 病 B为为保证调查证调查 的有效性，调查调查 的患者应应足够够多 C某种遗传遗传 病的发发病率(某种遗传遗传 病的患病人数/某种遗遗 传传病的被调查调查 人数)100% D若所调查调查 的遗传遗传 病发发病率较较高，则则可判定该遗传该遗传 病为为 显显 性遗传遗传 病 对对 点 强 化 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 解析 调查调查 人群中遗传遗传 病最好选择发选择发 病率较较高的单单基因遗遗 传传病，A错误错误 ；为为保证调查证调查 的有效性，调查时应调查时应 随机取样样 ，并且调查调查 人群足够够大，B错误错误 ；发发病率较较高的遗传遗传 病不 一定是显显性遗传遗传 病，D错误错误 。 答案 C 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别别 项项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义义 出生前已形成 的畸形或疾病 在后天发发育过过 程中形成的疾病 指一个家庭中多 个成员员都表现现出 来的同一种病 病因 由遗传遗传 物质质改变变引起的人类类疾 病为遗传为遗传 病 从共同祖先继继承 相同致病基因的 疾病为遗传为遗传 病 由环环境因素引起的人类类疾病为为 非遗传遗传 病 由环环境因素引起 的为为非遗传遗传 病 联联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传 病； 后天性疾病不一定不是遗传遗传 病 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 归纳归纳 用集合的方式表示遗传遗传 病与两类类疾病的关系如下： 误误区1 遗传遗传 性疾病都是先天性的 点拨拨 遗传遗传 病可能是先天发发生，也可能是后天发发生，如 有些遗传遗传 病可在个体生长发长发 育到一定年龄龄才表现现出来； 后天性疾病也不一定不是遗传遗传 病。 多维课堂 师生互动易错易混 防范清零 误误区2 先天性疾病都是遗传遗传 病 点拨拨 先天性疾病不一定是遗传遗传 病，如母亲亲在妊娠期前 三个月感染风风疹病毒可使胎儿患先天性心脏脏病或先天性 白内障。 误误区3 不携带遗传带遗传 病基因的个体不会患遗传遗传 病，携带遗带遗 传传 病基因的一定患遗传遗传 病 点拨拨 这这两个观观点都不对对。携带遗传带遗传 病基因的个体不一 定会患遗传遗传 病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传带遗传 病基