二轮复习第9讲伴性遗传与人类遗传病学案

第9讲伴性遗传与人类遗传病

课标要求考情分析

1.概述性染色体

试题结合实例考查伴性遗传相关杂交实验,考查

上的基因传递和

运用基因的遗传定律预测杂交后代的性状、人类

性别相关联。

遗传病的患病概率、解释有关人类遗传问题

识盘点.4构建知识导图-形成知识体系.

基因在染一萨顿假说

伴

色体上

性一摩尔根果蝇杂交实验

遗

厂伴x染色体隐性遗传

传伴性遗传

一伴染色体显性遗传

与X

人一伴Y染色体遗传

类

①单基因遗传病

遗类型匚

传多基因遗传病

病人类―②染色体异常遗传病

遗传病检测和预防

遗传咨询、产前诊断

热点、褰破、突破热点专题・达到知识融通「

热点伴性遗传及人类遗传病

工知识必备

［情境引领］

图1为人类的性染色体结构示意图，图2为某家庭的遗传系谱图,

L为某单基因遗传病患者。

非同源区

n|Jii同源区10gpe1口。正常男女

gi非同源区niii■男性患者

9345

XY

图1图2

据图1判断⑴〜⑸正误，据图2判断(6)〜(8)正误。

⑴性染色体上的基因只能在性器官中表达。(X)

提示:性染色体上的基因也可能在体细胞中表达，如色盲基因。

(2)各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体。

(X)

提示:不是所有的生物都含有性染色体,雌雄同体的生物不含有性染

色体，如豌豆、玉米等。

(3)图1中，I区段上的隐性遗传病，女性患者较男性患者多。

(X)

提示：I区段是X染色体特有的区域，伴X染色体隐性遗传病的男性患

者多于女性患者。

(4)图1中，II区段上的遗传病，也会与性别相关联。(V)

(5)图1中，HI区段上的遗传病可能隔代遗传。(X)

提示:in区段是Y染色体特有的区域,其上基因控制的遗传病患者全

为男性，且连续遗传。

(6)图2中，该病一定为常染色体隐性遗传病。(X)

提示：L和I2均正常，但他们有一个患病儿子，即“无中生有为隐性”,

说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X

染色体隐性遗传病。

(7)图2中，L一定为杂合子。(V)

(8)图2中，1%不可能携带致病基因。(X)

提示:若该病是常染色体隐性遗传病，则H。是携带者的概率为2/3,若

该病是伴X染色体隐性遗传病，则L是携带者的概率为0o

［基础巩固］

伴性遗传的特点

(1)伴X染色体显性遗传病特点。

①患者中女性叁于男性。

②世代遗传。

③男性患者的母亲和女儿一定患病。

(2)伴X染色体隐性遗传病特点。

①患者中男性远多于女性。

②隔代交叉遗传。

③女性患者的父亲和儿子一定患病。

(3)X、Y染色体同源区段遗传特点。

①涉及同源区段的基因型女性为XT、XAX\XX；男性为XY、XAY\

XnY\XVo

②遗传仍与性别有关。

x(Tx*r)x(X*YV)

(/全为(?全为(辛全为(/全为

显性)隐性)显性)隐性)

［思维拓展］

1.（2021•湖南卷）有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一

样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y

染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。

下列叙述错误的是（C）

IC~~—□

J占

.12T3H45

•女性化患者o正常女性

①女性携带者□正常男性

A.II-1的基因型为（Y

B.II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4

C.1-1的致病基因来自其父亲或母亲

解析:女性化患者IIT的基因型为X“Y;H-2的基因型为父犬,她与正

常男性（X'Y）婚后所生后代患病（X'Y）的概率为1/4;1-1的基因型为

XAXa,若致病基因来自父亲,则其父亲的基因型为XaY,为女性化患者，

不可育，故IT的致病基因只能来自其母亲；由于女性化患者不育,故

人群中基因a的频率将会越来越低。

2.（不定项）（2021•河北卷）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引

起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两

患者的外祖父均表现正常,家系乙H-2还患有红绿色盲。两家系部分

成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。

下列叙述错误的是（ABD）

1基因正常序列-CACTC^AA|CAACTT-

.3I-2个体基因序列-GACTC|HA|CAACTT-

12n-1个体基因序列一GACTC1AAAAICAACT一

家系甲

1p~[-C）基因正常序列-GGGGA!C|GAACA-

IIII-2个体甚因序列一GGGGATGAACA—

乌耳^-2个体基因序列一GGGGAyGAACA—

家系乙

O正常女性国DMD病性患者

□正常男性物DMD和红绿色肓男性患者

A.家系甲HT和家系乙n-2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B.若家系乙I-1和I-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患

一种病的概率低

C.不考虑其他突变,家系甲H-2和家系乙IIT婚后生出患DMD儿子的

概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为

1/4000

解析:两家系中的部分成员基因测序结果显示，两家系中DMD患病基

因并不相同，家系乙患病男性H-2的基因序列与其母亲I-2的基因

序列相同，故其DMD致病基因来自其母亲I-2;而家系甲患病男性II

-1的基因序列与其母亲I-2的基因序列并不相同,其母亲1-2的基

因序列正常,不携带致病基因，故患病男性IIT的致病基因可能是基

因突变导致的。家系乙的11-2同时患有DMD和红绿色盲,红绿色盲为

伴X染色体隐性遗传病，故两个致病基因都位于家系乙H-2的X染色

体上，因此其母亲I-2的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲

基因，另一X染色体不含致病基因，故IT与I-2再生一个儿子,两病

兼患的概率为1/2,若不发生基因突变或互换,家系乙IT与I-2不

可能生出只患一种病的儿子。两家系中DMD的致病基因均位于X染色

体上且可单独致病;设两家系的DMD致病基因分别为a、b,则家系甲

II-2的基因型为-Y,家系乙HT可能的基因型及概率分别为

1/2XABX"、1/2XABXAB,故家系甲11-2与家系乙IIT生出患DMD儿子(X"'Y)

的概率为1/2X1/4:1/8。X染色体上的隐性遗传病在人群中女性患者

发病率远低于男性,男性中发病率约为1/4000,女性中携带者的频率

6

约为2X1/4000X3999/4000=3999/(8X10)^1/2000o

考向二基因位置的判定

3.(2022•江苏模拟)如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴

性遗传基因位于片段I上还是片段HT上,现用一只表型是隐性的雌

蝇与一只表型为显性的雄蝇杂交,不考虑突变,若后代:①雌性为显性,

雄性为隐性;②雌性为隐性,雄性为显性,可推断①②两种情况下该基

因分别位于(C)

XY

A.I;IB.II-1;I

C.II-1或I;ID.II-1或I;II-1

解析:设相关基因用A、a表示。由于雌雄果蝇中都含有该性状，故该

基因不可能在H-2上。若该基因位于片段II-1上,则隐性的雌蝇(XX)

和显性的雄蝇(X，)杂交,后代雌果蝇X犬均为显性,雄果蝇(X"Y)均为

隐性;若该基因位于片段I上,则隐性的雌蝇(X%)和显性的雄蝇(X'Y'、

X;,Y\XY)杂交，若雄果蝇的基因型为XY,则后代雌雄果蝇均表现为

显性;若雄果蝇的基因型为XaYA,则后代雌果蝇(XX)为隐性,雄果蝇

(xaYA)为显性；若雄果蝇的基因型为xAr,则后代雌果蝇(xX)为显性,

雄果蝇(XV)为隐性。

4.(2022•山东日照三模)果蝇的灰体和黑体，红眼和朱红眼分别由两

对独立遗传的等位基因A、a和B、b决定。现选取若干灰体红眼雌果

蝇和黑体红眼雄果蝇杂交,R表型及数量如下表。回答下列问题。

灰体红眼灰体红眼灰体朱红眼

雌果蝇/只雄果蝇/只雄果蝇/只

803599201

(1)基因A、a位于染色体上,上述结果(填“能”

或“不能”)确定基因B、b位于X染色体还是X、Y染色体的同源区

段上,理由是o

⑵若基因B、b位于X染色体上,让R雌、雄果蝇相互交配,后代中雄

果蝇的表型及比例为,

雌果蝇中朱红眼所占的比例是。

(3)野生型果蝇均为圆眼，但在连续繁殖中偶尔出现一只灰体星眼雄

果蝇,研究人员用其进行了相关杂交实验(如图所示)。根据实验结果

推测，E只出现两种表型的原因是O

P灰体星眼x黑体圆眼P灰体星眼x黑体圆眼

1I

K灰体星眼：灰体圆眼F,灰体星眼：黑体圆眼

1:11:1

实验一实验二

(4)让多对星眼雌、雄果蝇分别杂交，各杂交组合的子代中星眼占比均

为2/3,出现该现象的原因是

解析：⑴据题意分析,灰体红眼雌果蝇和黑体红眼雄果蝇杂交,R全

部为灰体,说明灰体对黑体为显性;而眼色的性状表现与性别有关,说

明控制眼色的基因(B、b)位于性染色体上，由于基因A、a和B、b独

立遗传，因此可确定A、a位十常染色体上。但题述结果不能确定基因

B、b是位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上，因为无

论B、b基因位于X染色体还是位于X、Y染色体的同源区段上，都可

以出现题述杂交结果。

⑵若基因B、b位于X染色体上，由于子代雄性的两种个体的比例约

是3：［因此亲本的基因型为XBX\XBX\X3Y,且亲本中XBXB：XBXb=l：

1,则Fi雌、雄果蝇的基因型和比例为XBXB：XBXb=3：1,XBY：XbY=3：1,

该群体中卵细胞的比例为XB：Xb=7：1,群体汇总精子的比例为XB：Xb：

Y=3：1：4,R相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为红眼雄果蝇：

朱红眼雄果蝇二7：1,亲本关于体色的基因型为AA和aa,子一代基因

型为Aa,自由交配获得的后代中灰体：黑体=3：1,因此，让R雌、雄

果蝇相互交配，后代中雄果蝇的表型及比例为灰体红眼：黑体红眼：

灰体朱红眼：黑体朱红眼二21：7：3：1,曜果蝇中朱红眼所占的比例

是1/4X1/8=1/32。

(3)亲代灰体星眼与黑体圆眼杂交后代中全为灰体，而星眼和圆眼的

比例为1：1,据此可推测星眼的出现可能是相关基因发生显性突变的

结果,若关于星眼和圆眼的基因用E/e表示，则亲本的基因型可表示

为AAEe和aaee,杂交获得的灰体星眼的基因型为AaEe,E灰体星眼

(AaEe)与黑体圆眼(aaee)的杂交相当于测交,F2只出现两种表型说明

E灰体星眼只产生了两种配子AE：ae=l：1,可见控制体色与眼形的

基因位于一对同源染色体上，即两对等位基因的遗传不遵循基因自由

组合定律。

⑷让多对星眼雌、雄果蝇分别杂交，各杂交组合的子代中星眼占比均

为2/3,说明星眼基因纯合致死,群体中只有杂合子星眼，即星眼的基

因型均为Ee,因此星眼个体杂交才能出现子代中星眼占比均为2/3的

情况。

答案：(1)常不能无论B、b基因位于X染色体上还是位于X、Y染

色体的同源区段上，都可以出现上述杂交结果

⑵灰体红眼：黑体红眼：灰体朱红眼：黑体朱红眼二21：7：3：1

1/32

⑶控制体色与眼形的基因位于一对同源染色体上,R灰体星眼雌果

蝇只产生两种配子

(4)星眼基因纯合致死

［技法点拨］

⑴性状的显隐性是“未知的”，且亲木均为纯合子时。

代码结果基因位于常染色体上

基因位于x染色体上

此方法还可以用于判断基因是位于细胞核还是细胞质中，若正反交结

果不同,且子代只表现母本的性状,则控制该性状的基因位于细胞质

中。

⑵性状的显隐性是“已知的”。

相同

/雌雄基因助于常染色体上

（‘隐性显性）表型‘血_基因位于X染色体上

2.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上

/—I隐纯合子雌X显纯合子雄

若仅在X染色体上若在X、Y染色体的同源区段上

a

Px*x*>cXAYPx*x<XAYA

F,XAXaXaYFiXAX,XaYA

雌性全显雄性全隐雌雄均全显

3.探究基因是位于常染色体上还是X、Y染色体的同源区段上

方法一

隐性纯合（？）x显性杂合①）

（aa或X，X）（Aa或X，,或X，A）

工

K表型

……乙.，一

雌雄个体既有：:雌（或雄）性个体全显性,

显性又有隐性i雄（或雌）性个体全隐性

1i

该基因位于:该基因位于X、Y染色体

常染色体上i的同源区段上

方法二

专题限时训练9

一、选择题

1.（2022・广东卷）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意

义。一对表现型（表型）正常的夫妇,生育了一个表现型（表型）正常的

女儿和一个患镰刀型细胞贫血症（镰状细胞贫血）的儿子（致病基因位

于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，

该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。下列叙述错误的

是（C）

杂交结果

O阳性

O阴性

B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4

D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视

解析:据题意和题医的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症（镰状细

胞贫血）为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a,则父母的基因型

均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,女儿和

父母基因检测结果相同的概率为2/3;若父母生育第三胎，则第三胎孩

子的基因型为1/4AA或2/4Aa或l/4aa,故此孩携带该病致病基区的

概率为3/4;女儿的基因型为1/3AA,2/3Aa,故女儿将该病致病基因传

递给下一代的概率为2/3X1/2=1/3;该家庭的基因检测信息应受到保

护，以避免基因歧视。

2.（2022•全国乙卷）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提

高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基

因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡

数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（C）

A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡

C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡

解析:根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染

色休上;根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制

该对相对性状的等位基因为A和a,结合伴性遗传特点,可推出正交的

亲本基因型为Z“Z，和ZAW,反交的亲本基因型为2八2人和Z“W。正交亲本

中，雌鸡的基因型为ZAW,表现为芦花,雄鸡的基因型为ZZ,表现为非

芦花。无论正交还是反交,子代雄鸡的基因型均为zAr,均为杂合体。

反交子代的基因型为Z'Z和Z%均表现为芦花,反交子代芦花鸡相互

交配,所产雌鸡的基因型为z'w（表现为芦花）和Z“W（表现为非芦花）。

正交子代的基因型为7N和11：、雌鸡全表现为非芦花,雄鸡全表现为

芦花。

3.（2022•山东聊城二模）图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系

谱图。甲病（A、a基因控制）是某单基因突变引起的遗传病，该病在人

群中的发病率为1/10000,图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA

酶切并电泳后的条带情况；乙病（B、b基因控制）致病基因不在X、Y

染色体的同源区段上。下列叙述正确的是（C）

□O正常男女

124

冒鲁甲病男女

■®乙病男女

H甲、乙病男

◊未知性别及性状

限制醒切点

1-3

常基因

E1-4

H-2

图2

A.甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病

B.I_3与I_4的基因型分别是AaXBX\AaXBY

C.若HI」是个男孩,其患甲病的概率是1/3

D.若m_i是个女孩,与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率为

1/303

解析:分析甲病可知，I-3和I_4(I」和I-2)正常,儿子n-4(II-2)

患病，因此该病是隐性遗传病,再结合电泳条带分析可知，I_3和I_4

都是致病基因携带者，因此该病是常染色体隐性遗传病。分析乙病，

I_3和I_4患病,有正常的女儿II_3,说明该病是常染色体显性遗传

病。由于11_4两病皆患，且IL3正常，可推知I_3和I_4的基因型分

别是AaBb和AaBb。仅考虑甲病，II_2基因型为aa,II-3基因型为

1/3AA、2/3Aa,若川」是个男孩，其患甲病(aa)的概率为2/3X病2二

1/3。仅考虑甲病，II-2基因型为aa,II-3基因型为1/3AA、2/3Aa,则

III-1基因型及比例为2/3Aa、l/3aa;由于甲病在人群中的发病率

aa=l/10000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,正常

人群中Aa=2X1/100X99/100,AA=99/100X99/100,则Aa在正常人群

中的比例约为2/101,故山一1与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的

概率二2/3X2/101X1/4+1/3X2/101X1/2二2/303。

4.(2022•山东泰安一模)果蝇正常翅(Ct)对缺刻翅(ct)显性,红眼⑹

对白眼(w)显性，两对基因均位于X染色体的A片段上。用“+”表示

A片段存在，表示A片段缺失,且A片段缺失的XY个体表现为缺

失纯合致死。染色体组成为X'X的红眼缺刻翅雌果蝇与染色体组成为

XV的白眼正常翅雄果蝇杂交。下列说法错误的是(D)

A.Ct/ct、W/w两对基因的遗传不遵循自由组合定律

।中雄果蝇全是红眼，白眼全是雌果蝇

।中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为1：1

।雌雄果蝇相互交配,Fz中红眼缺刻翅雌果蝇占1/7

解析:Ct/ct、W/w两对基因均位于X染色体的A片段上,两对基因位

于一对同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律；亲本基因型为

XIctX\X©Y,Fi基因型为X*clXwCt>X%、一雌果蝇产生的配子为

1/2X©、1/4X*\1/'4X,E雄果蝇产生的配子为1/2X2、1/2Y,雌雄果

蝇相互交配，X.Y个体致死，由棋盘法分析可得红眼缺刻翅雌果蝇

占2/7。

5.果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表型

而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会

致死。用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄

=2：1,且雌蝇有两种表型。据此可推测雌嘱中（D）

A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死

B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死

C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死

D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死

解析:结合选项，并根据题干信息“子一代果蝇中雌：雄二2：1,且雌蝇

有两种表型”可知，这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显

性个体，则子代雌蝇不可能有两种表型,故亲代雄蝇应为隐性个体,基

因型为XBY,说明受精卵中不存在g基因（即G基因纯合）时会致死。

6.（2020•山东卷）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会

以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细

胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNAo近几年,结合DNA

测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误

的是（B）

解析:癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检

测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查;cfDNA以游离的形式存在于血

液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能;cffDNA是胚

胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自脱落后破碎的胎盘细

胞;cffDNA来自胚胎细胞,可用于某些遗传病的产前诊断。

7.（不定项）（2022•湖南卷）果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,

灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常

染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅

雄果蝇杂交,用相互杂交,Fz中体色与翅型的表现型（表型）及比例为灰

身长翅：灰身截翅：黑身长翅：黑身截翅二9：3：3：loF2表现型（表

型）中不可能出现（AC）

解析：分析题干可知,F2中灰身：黑身二3：1,长翅：截翅二3：1,推知

灰身、长翅为显性性状,控制体色和翅型的基因遗传遵循自由组合定

律。若控制体色的基因（A、a）位于X染色体上，只考虑体色,亲本基因

型为XT、X'Y,子二代可以出现黑片、XaX\X，、XaY,灰身：黑身二1：

1,与题不符,若控制体色的基因（A、a）位于常染色体上,后代表型与性

别无关,故不会出现黑身全为雄性;若控制翅型的基因（B、b）位于X染

色体上，只考虑翅型，亲本基因型为XBXB,X）子二代可以出现XM、

XBX\XBY.XX即截翅全为雄性，长翅有雌性也有雄性；若控制翅胆的

基因（B、b）位于X染色体上，考虑翅型和眼色,亲本基因型为XBWXB\

X”,子二代可以出现ex,XBWXb\XBWY.X”Y,即截翅全为白眼。

8.（不定项）半乳糖血症患者因缺乏一种酶，而使半乳糖积累，引起肝

损伤、运动及智力障碍等。如图是某家族半乳糖血症的遗传系谱图,

经基因检测，1晨带有致病基因，下列相关分析和判断正确的是

(ABD)

□0正常男女

□0患病男女

B.1%和再生一孩子患病的概率为1/6

C.101产生的配子中带有致病基因的概率为5/12

解析:据题图分析，L和I2均正常，但他们有一个患病的女儿Hz,说

明该病是常染色体隐性遗传病（相关的基因用A、a表示）；患者（的

基因型为皿双亲I।和12的基因型均为M他们所生H3的基因型为

l/3AA、2/3Aa,“II4带有致病基因”说明II4的基因型为Aa,II3（1/3AA、

2/3Aa)与IL再生一孩子患病(aa)的概率为l/4X2/3=l/6;II3(1/3AA.

2/3Aa)和II4(Aa)所生后代为AA=1/2Xl/3+l/4X2/3=l/3、

Aa=l/2X1/3+1/2X2/3=1/2.aa=l/4X2/3=l/6,表现正常的IIL为

2/5AA、3/5Aa,HL产生的配子中带有致病基因(a)的概率为

1/2X3/5=3/10;产前诊断时可取羊水细胞对基因进行突变分析。

二、非选择题

9.(2022•河南开封二模)已知某雌雄异株植物(2n=16,XY型)的花色

受两对等位基因(A和a、B和b)控制，这两对基因与花色的关系如图

所示，请回答下列问题。

A基因？基因(B/b)

II

酶A酶B

白色色索-------"粉色色素--------"红色色素

⑴上图所示过程说明基因可通过控制酶的合成来控制,

进而控制生物体的性状。从基因结构上分析,基因B与b的根本区别

是_________________________________________________________

________________________________________________________O

⑵欲测定该种植物的基因组序列，需对条染色体的DNA进

行测序。

⑶假如基因A(a)、B(b)位于常染色体上，现有纯合的白花、粉花和

红花植株若干,欲通过一次杂交实验判断控制酶B合成的基因是B还

是b,则需选择进行杂交,然后观察后代

的表型，若后代,则酶B是由基因b控制合成的。

(4)假如基因A、a位于常染色体上,酶B是由基因B控制合成的,现有

甲(含基因B的纯合白花雌株)、乙(纯合粉花雄株)、丙(纯合红花雄

株)，请设计实验判断基因B/b的位置(不考虑X、Y染色体的同源

区段):

①实验设计方案:_______________________________________________

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

②若__________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________1

则支持基因B/b位于X染色体的非同源区段上。

解析：(1)由题图可知,基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而

控制生物体的性状。基因突变产生其等位基因，等位基因B与b的根

本区别是基因中脱氧核苜酸(对)的排列顺序不同。

⑵该生物的性别决定为XY型,体细胞中含有16条染色体，即常染色

体14条，性染色体2条,故测定该种植物的基因组序列，需对7条非同

源染色体的常染色体和两条异型的X和Y染色体测序，即对9条染色

体的DNA进行测序。

⑶现有纯合的白花、粉花和红花植株若干,要通过一次杂交实验判断

控制酶B合成的基因是B还是b,可让纯合的粉花植株和纯合的红花

植株杂交,观察后代的表型。若酶B是由基因B控制合成的,则纯合的

粉花植株(AAbb)和纯合的红花植株(AABB)杂交后代全为红花植株

(AABb);若酶B是由基因b控制合成的，则纯合的粉花植株(AABB)和纯

合的红花植株(AAbb)杂交后代全为粉花植株(AABb)o

(4)若已知基因A、a位于常染色体上、酶B是由基因B控制合成的，

要检测基因B是否位于X染色体上,可用植株甲(含基因B的纯合白花

雌株)和乙(纯合粉花雄株)杂交产生F.,再让F,随机传粉产生F2,统计

F2的表型及比例。若基因B位于常染色体上且基因A、B位于非同源

染色体上，则亲本中植株甲的基因型为aa3B,纯合粉花雄株乙的基因

型为AAbb,用的基因型为AaBb,B随机传粉产生F2的表型及比例为红

花(A_B_)：粉花［A_bb)：白花(aaB_、aabb)=9:3:4,且粉花植

株既有雌株也有雄株。若B基因在X染色体的非同源区段,则亲本植

株甲的基因型为纯合粉花雄株乙的基因型为AAXbY,F.的基因

nBfi

型为AaXX\AaXY,E随机传粉产生F2的表型及比例为红花(A_X_)：

粉花(A_X"Y)：白花(aaX］、aaXbY)=9：3：4,且粉花只有雄株。

答案：⑴代谢过程基因中脱氧核昔酸(对)的排列顺序不同

(2)9

⑶纯合的粉花植株和纯合的红花植株全为粉花植株

⑷①选择植株甲和植株乙杂交产生F.,再让B随机交配产生统计

F2的表型及比例②Fz的表型及比例为红花：粉花：白花二9：3：4,

且粉花植株全为雄株

10.(2022•山东临沂二模)某种昆虫的性别决定方式为XY型，该昆虫

的长翅和短翅、七彩体色和单体色分别由基因A/a、D/d控制，其中有

一对基因位于性染色体上。科研人员将长翅七彩体色雌性昆虫与短翅

单体色雄性昆虫进行杂交,得到E全为长翅单体色,用雌雄个体交配，

得到F2表型及比例如下表所示。

长翅单短翅单长翅七短翅七

表型

体色体色彩体色彩体色

雌性3/161/163/161/16

雄性3/81/8——

⑴昆虫的体色性状中,为显性性状。基因D/d位于

（填“常染色体上”“X染色体上”或“X、Y染色体同

源区段上”），判断的依据是___________________________________

⑵&雄昆虫的基因型是oF”长翅单体色雄性个体中杂

合子占,让Fz中长翅单体色雌雄果蝇随机交配,中短翅单

体色雌性个体所占的比例为O

⑶己知控制翅无斑和有斑的基因B/b,与控制翅长的基因位于一对同

源染色体上，且在减数分裂时\雌昆虫发生同源染色体互换得到儿种

比例相等的配子,讹雄昆虫不发生。若长翅无斑雌昆虫与长翅无斑雄

昆虫杂交,长翅无斑：短翅无斑：长翅有斑：短翅有斑二5：1：1：1,

则亲本雄昆虫中控制这两种性状的基因在染色体上的位置关系为

o从子代性状组合的角度，分析作出该判断

的依据是__________________________________________________

解析：（1）（2）分析题干和表中信息可知，长翅七彩体色雌性昆虫与短

翅单体色雄性昆虫进行杂交,R全为长翅单体色，说明长翅对短翅为

显性性状、单体色对七彩体色为显性性状，双亲均为纯合子。B雌雄

个体交配所得到的R中，长翅与短翅的个体在雌性和雄性个体中的数

目之比均为3：1,且雄性个体均为单体色、雌性个体中的单体色与七

彩体色的个体数目之比为1：1,说明控制长翅与短翅的基因(A和a)

位于常染色体上,控制单体色与七彩体色的基因(D和d)位于X和Y染

色体的同源区段，进而推知双亲的基因型分别为AAKK、aaXDYDo综上

分析可推知,用雄性昆虫与雌性昆虫的基因型分别是AaXdY\AaX'Y,F.

雄性昆虫(AaXY)与雌性昆虫(AaXN)交配所得到的F2中，AA：Aa：

aa=l：2：1,XDXd：XdXd：XT：XdYD=l：1：1：1,故F2长翅单体色雄性

个体中杂合子占lT/3AAXl/2XY=5/6;在F2中，长翅个体的基因型及

其比例为1/3AA、2/3Aa,产生的配子为2/3A、l/3a;单体色雌性昆虫

的基因型为KX*产生的雌配子为1/2X。、1/2X%单体色雄性昆虫的基

因型及其比例为l/2XY、l/2XdYl产生的雄配子为l/4XD、l/4Xd、l/2YD;

让F2中长翅单体色雌雄昆虫随机交配,1%中短翅单体色雌性个体所占

的比例为l/3aXl/3aX(1/2XDXl/4Xd+l/2XdX1/4X))=

l/24o

⑶表型均为长翅无斑的雌性昆虫与雄性昆虫杂交，子代出现了有斑

个体、短翅个体,说明双亲的基因型均为AaBb;双显性个体杂交,子代

出现了四种性状组合，且出现了双隐性的短翅有斑个体，说明A、B位

于一条染色体上,a、b位于另一条染色体上，则亲本雌性昆虫产生的

配子及比例为Ab：aB：AB：ab=l：1：1：1,亲本雄性昆虫产生的配

子及比例为AB:ab=l：1,由于受精时雌雄配子随机结合，所以子代表

型及其比例为长翅无斑（A_B_）:长翅有斑（Aabb）：短翅无斑

（aaBb）：短翅有斑（aabb）=5：1：1：1,与题意相符。

答案：（1）单体色X、Y染色体同源区段上F2雄性个体均为单体色,

雌性个体中单体色与七彩体色的比例为1：1

（2）AaXdYD5/61/24

（3）A、B位于一条染色体上,a、b位于另一条染色体上双显性个体

杂交,子代出现了四种性状组合,且出现了双隐性的有斑短翅个体

专题综合评估4遗传的基本规律和人类遗传病

一、单项选择题

1.（2022•山东潍坊二模）恶性高热是一种单基因遗传病，患者一般无

症状,但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状,死亡率极高。

某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，母亲因该病去世，女儿经及时

抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的

某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用凝

胶电泳法分离后可显示出不同的带谱如图所示（控制该性状的基因为

完全显性，且不位于X、Y染色体的同源区段）。下列说法错误的是

B)

1母亲------------2父亲

I：

3女儿一4儿子

B.结合3、4可推断2号不患病的概率是100%

D.4号与无麻醉剂接触史的女子结婚,后代的基因型最多有3种

解析:据题意可知,该家庭女儿患恶性高热，儿子相关致病基因检测结

果与女儿相同，因此儿子也患恶性高热;父亲只有500bp和800bp的

片段,女儿和儿子既含1300bp片段,也含500bp和800bp的片段,

说明女儿和儿子都是既含致病基因，又含正常基因，若是该致病基因

在X染色体上,且不位于X、Y染色体的同源区段，儿子就不会同时含

有致病基因和正常基因，因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗

传病;根据题意，“控制该性状的某一基因可在限制前的作用下切割成

两条不同长度的DNA片段”，若是致病基因被切割成两条不同长度的

DNA片段,则父亲也有可能是患者;据题图可知，某限制酶作用于相应

基因后，正常基因和致病基因的碱基对的总长度不变（都是1300bp）,

因此推测该致病基因是由正常基因碱基的替换形成；由分析可知，该

病为常染色体显性遗传病,4号是杂合子,用A/a表示相关基因,4号与

无麻醉剂接触史的女子（基因型可能为AA、Aa、aa）结婚，后代的基因

型最多有AA、Aa、aa3种。

2.（2022•山东临沂一模）已知某种鸟（2N=40）的羽毛颜色由位于Z染

色体上的A'、A、a三种基因控制，显隐性关系为A，A>a。研究人员用

甲、乙、丙三种基因型个体做了两组实验:实验一为灰红色（甲））<蓝

色（乙）f2灰红色：1蓝色：1巧克力色;实验二为蓝色（乙）X蓝色

（内）-3蓝色：1巧克力色。下列分析错误的是（D）

+、A、a的出现是基因突变的结果,体现了基因突变的不定向性

C.实验一的子代中,a的基因频率为1/3

D.实验二子代中的蓝色鸟随机交配,后代出现蓝色鸟的概率为1/8

解析:鸟的性别决定方式是ZW型,其中雄鸟的性染色体组成是ZZ,雌

鸟的性染色体组成是ZW。实验二亲本都是蓝色子代中出现了巧克力

色,说明巧克力色对于蓝色是隐性性状,根据实验一亲本是灰红色和

蓝色,子代中灰红色占2/4,说明灰红色对蓝色是显性,再结合题干中

A.对A为显性,A对a为显性,可知I控制的是灰红色,A控制的是蓝

色,a控制的是巧克力色。

基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以

上的等位基因，根据题干“某种鸟（2N=40）的羽毛颜色由位于Z染色体

上的A：A、a三种基因控制”可知，A；A、a的出现是基因突变的结

果，体现了基因突变的不定向性；实验一亲本甲（灰红色）和乙（蓝色）

的基因型是ZA+W和Z,“或ZA+Z，和Z'W,子代中灰红色个体基因型为

ZA+ZA和ZA+Z”或ZA+Z'、和ZA+肌因此实验一的亲代和子代中灰红色个

体基因型相同的概率为o；实验一亲本甲和乙的基因型是ZA+W和ZAZa

或ZA+不和ZAW,第一种情况得到的子代基因型为ZAW.ZaW.ZA+Z\ZA+Z\

第二种情况得到的子代基因型为zA+队z%、ZA+Z\Z2,两种情况的

子代中,a的基因频率都为1/3;实验二中亲本是Z?”和ZAW,子代中的

基因型为（蓝色雄鸟），Z"W（蓝色雌鸟）、Z,Z"（蓝色雄鸟）、Z5（巧克

力色雌鸟），蓝色鸟随机交配，产生雌配子为1/2Z\1/2凡雄配子为

3/£A、l/4Za,后代出现蓝色鸟的概率为7/8。

3.（2022•广东江门三模）如图是具有甲（A、a）、乙（B、b）两种遗传病

的家族系谱图,其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且不

携带致病基因。下列有关分析正确的是（D）

Ir^r-iO正常女性

□正常男性

「11JLO甲病女性

nW?,小?与甲病男性

m人O患两种病女性

I?2删乙病男性

B.L产生的精子中携带乙病致病基因b概率为1/4

C.若n18是女孩,则其基因型是Bbx'xa的概率是1/2

D.HL。不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3

解析：H,患乙病，而其父母都不患乙病，说明乙病为常染色体隐性遗

传病。由于有一种遗传病的致病基因位于X染色体上,所以甲病为伴

X染色体遗传病。由于L和12都患甲病，而1屋正常，所以甲病为显性

遗传病，因此甲病为伴X染色体显性遗传病；乙病为常染色体隐性遗

传病，IL患乙病，故I】和12基因型均为Bb,则He基因型为1/3EB、

2/3Bb,产生的精子中携带乙病致病基因b概率为2/3X"2=1/3;由于

uh患乙病，所以U3基因型为BbxxIL患两种病而1小不患甲病，所以

L基因型为bbXN,因此是一女孩且基因型是的概率是

l/2Xl/2=l/4;由于正常，而L和L都是乙病携带者，所以IL基

因型为1/3BBXT或2/3BbX；'Y;不携带致病基因，其基因型为BBX%1。

因此，11L。不携带甲、乙致病基因的概率是l/3Xl+2/3Xl/2=2/3o

4.（2022•河南洛阳一模）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携

带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。I」

患者家族系谱如图所示。下列有关叙述错误的是（B）

10

1□男性正常

n6O女性患者

1

mOO突变基因女性携带者

A.若n」与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率

B.若n_2与n_3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是

1/2

C.若山一1与正常男性结婚,所生的儿子可能是突变基因的携带者

解析：该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因

的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，II-1是患病女性,

线粒体在减数分裂过程中随机分配，与正常男性结婚，无法推断所生

子女的患病概率；11一2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均

等分配,则n_2与II_3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概

率无法计算;HL1是突变基因携带者,突变基因在线粒体中，与正常男

性结婚，所生的儿子可能是突变基因的携带者；该遗传病是由线粒体

基因突变引起的,属于细胞质遗传，白化病属于常染色体隐性遗传病,

遗传方式不同。

5.玉米的两对等位基因A、a和B、b控制两对相对性状,某研究小组

欲研究两对等位基因是否位于两对染色体上，进行了下列四组实验,

并分析四组实验的子一代个体的表型和比例，其中无法确定两对等位

基因位置关系的是（D）

解析:双杂合子自交和测交都能用来判断两对等位基因是否位于两对

染色体上。AaBb个体进行自交，两对等位基因若位于两对染色体上,

则结果为9：3：3：1,否则不是;AaBb与aabb杂交,两对等位基因若

位于两对染色体上，则结果为1：1：1：1,否则不是;AaBb与Aabb杂

交,两对等位基因若位于两对染色体上,则结果为3：1：3：1,否则不

是;aaBb与Aabb杂交,无论两对等位基因是否位于两对染色体上，结

果都为1：1：1：lo

6.（2022•福建莆田三模）人类某遗传病由常染色体上的显性基因E

控制,基因型为ee的个体表现正常,含基因E的个体患病率为80%o

如图1是该遗传病的某家庭遗传系谱图，图2表示图1中的4个成员

相关基因的电泳分离结果。下列相关分析结误的是（C）

I0T

12□O患病男女

n（5dO正常女性

34

图1

编号abed

条带①|«=*=

条带②•=>===

图2

A.若L的检测结果为c,则I2的检测结果不可能是d

B.若I1、h的检测结果分别为a、b,则条带②表示基因E

C.若L、底的检测结果分别为a、c,则条带②表示基因e

D.若11、晨的检测结果分别为a、b,则11、【2再生一个孩子患病的

概率为3/5

解析:若L、I2的检测结果分别为c、d,即两人均为纯合子,则其子

女也必为纯合子,与题图不符，因此I2的检测结果不可能是d；若II、

I2的检测结果分别为a、b,则c、d为H3、IL的检测结果，均为纯合

子，而H3为患者，应该含基因E,因此条带②表示基因E;若I1、L的

检测结果分别为a、c,则I1、12基因型分别为Ee、EE,条带②表示基

因E;若L、I,的检测结果分别为a、b,则I-12基因型均为Ee,

再生一个孩子，其基因型为E_的概率为3/4,因此其患病概次为

3/4X80%二3/5。

二、不定项选择题

7.果蝇的小眼和正常眼、翻翅和正常翅分别由基因A、a和E、e控制,

两对基因独立遗传且均不位于Y染色体上。任何基因无致死效应，但

基因A的外显率为b（即若b=3/4,则含A基因的个体中，只有3/4个体

眼型为显性性状,其余1/4均为隐性性状;bW3/5）o利用正常翅小眼

雌果蝇与翻翅小眼雄果蝇杂交,E表型及比例为翻翅小眼宇：正常翅

小眼d:翻翅正常眼早：正常翅正常眼d=3：3：2：2o下列叙述正

确的是（BD）

A.翅型基因在常染色体上，眼型基因在X染色体上

B.小眼对正常眼为显性,翻翅对正常翅为显性,两亲本均为杂合子

1的表型及比例可推测基因A的外显率为2/5

।中翻翅与正常翅果蝇自由交配,后代正常翅雌果蝇所占比例为1/4

解析:据题意分析可知,翅型基因位于X染色体上，眼型基因位于常染

色体上;据题分析可知，亲本基因型为AaXT.AaXEY,两亲本均为杂合

子;不考虑外显情况,子一代小眼的概率为3/4,但根据题意后代小眼

的概率为3/5,据此可知，外显率为3/54-3/4=4/5;F.中翻翅（XEXP）与正

常翅（X7）果蝇自由交配,后代正常翅雌果蝇（XV、）所占比例为1/4O

8.（2022•山东淄博一模）某遗传标记与基因紧密连锁,可特异性标记

DNA上的基因,追踪基因在家系中的传递。图甲是人类某单基因遗传

病的系谱图，相关基因为E/eo图乙为相关个体DNA标记成分（Ml、M2）

的体外复制产物的电泳结果，其中6号为胎儿。下列说法错误的是

（ABC）

3U5

B.M1、M2分别与E、e紧密连锁

D.6号为女性，表型正常

解析:据图甲可知，1号、2号都正常,而3号患病,说明该病为隐性基

因致病，分析图乙可知,3号个体电泳结果只有成分Ml,3号个体为纯

合子,若在常染色体上,则其基因型为ee,1号基因型为Ee,2号基因型

为EE,则3号个体不可能患病，常染色体不符合题意；若为伴X染色体

隐性遗传，则3号基因型为XW,1号基因型为XEr,2号基因型为X'Y,4

号基因型为X,:X\5号基因型为XBY,6号基因型为XBXe,符合题意。因为

该致病基因位于X染色体上，同时3号个体电泳结果只有成分Ml,基

因型为XT,可推知Ml与e紧密连锁,M2与E紧密连锁。由以上分析

可知，该遗传病的致病基因位于X染色体上，为伴X染色体隐性遗传

病;5号基因型为XEY,6号基因型为XEXG,其M2即XE来自5号，不可能

来自1号或2号；由上述分析可知,6号基因型是XEXe,为女性,是致病

基因携带者，表型正常。

9.克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，是CSS基因第

391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。图甲是一个该遗传病

家系图谱,对5〜10号成员与该病相关等位基因进行测序,发现6、8、

9号个体只有一种碱基序列,5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS

突变基因表达图，（▼，表示突变位点。相关密码子:①AGU（丝氨酸）、

②CGU（精氨酸）、③GAG（谷氨酸）、④GUG（缴氨酸）、⑤UAA（终止密码

子）、⑥UAG（终止密码子）。下列叙述正确的是（ABC）

css突变基因